التقزم

ال التقزم يمثل الشكل الأكثر شيوعًا لقصر القامة الوراثي ، مما يؤدي إلى اضطرابات في الغضروف ونمو العظام. هناك متوسط ​​عمر طبيعي متوقع.

ما هو الودانة؟

الودانة هي الشكل الأكثر شيوعًا لقصر القامة الوراثي ، ويُورث الخلل كصفة جسمية سائدة. وهذا يعني أن جينًا واحدًا يكفي لانتشار المرض.

الودانة هي الشكل الكلاسيكي لقصر القامة. هناك طفل واحد مصاب بالودانة مقابل كل 20 ألف ولادة. المرض وراثي ويحدث بشكل متقطع في 80 بالمائة من الحالات. 20 في المائة الآخرون لديهم وراثة سائدة. يتم نقل 50 في المائة من قصر القامة إذا أصيب أحد الوالدين. إن الجنين المتماثل مع الجين المعيب غير قابل للحياة.

مع الطفرات الجديدة ، فإن احتمال حدوث الودانة في النسل يرتبط بعمر الأب. يعتبر الذكاء ومتوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين طبيعيين. يتأخر النمو فقط بعد الولادة. يولد الأطفال المصابون بحجم طبيعي. بسبب اضطراب نمو الغضروف ، تغلق الصفائح المشاشية مبكرًا جدًا.

النمو توقف. يصل الأشخاص المصابون بالودانة إلى متوسط ​​ارتفاع يتراوح من 120 إلى 130 سم. يصل ارتفاع النساء المصابات عادة إلى 120 سم والرجال 130 سم.

الأسباب

سبب الودانة هو خلل جيني في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR-3). إذا فشل هذا الجين أو كان معيبًا ، فإن مستقبل عوامل نمو الخلايا الليفية يصبح غير فعال. عوامل النمو هذه مسؤولة عن إنتاج الخلايا الليفية الطبيعي. إذا كان المستقبل الخاص بهم مفقودًا ، فإن إنتاج الأرومات الليفية يتعطل.

يتم توريث الخلل كصفة جسمية سائدة. وهذا يعني أن جينًا واحدًا يكفي لانتشار المرض. إذا كانت الجينات المقابلة في كلا الوالدين معيبة ، فلن يكون الجنين قابلاً للحياة. إن الطفرة النقطية التي تؤدي إلى الودانة محددة جيدًا. في 97 في المائة من جميع الحالات في البروتين المشفر في الموضع 380 ، هناك تبادل للجليسين للأرجينين ، مع تبادل G-A (جوانين إلى أدينين) يحدث في الجين عند النقطة المقابلة.

في ثلاثة بالمائة من الحالات ، يتم تسجيل تبادل G-C (جوانين إلى سيتوزين) في هذه المرحلة. ومع ذلك ، يحدث تبادل الأحماض الأمينية نفسه في البروتين المشفر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز الودانة بمجموعة متنوعة من التشوهات الجسدية. السمة الرئيسية هي قصر القامة غير المتناسب. يتم تقصير الفخذين والذراعين. يظهر الجزء العلوي من الجسم ارتفاعًا طبيعيًا. الأصابع القصيرة ، الجمجمة المتضخمة مع جبهته الشرفة ونقص تنسج منتصف الوجه مع جذر أنف مسطح ملفتة للنظر.

يمكن رؤية نقص تنسج الوجه عند الولادة. على عكس الأطراف ، فإن الجذع طويل وضيق. نظرًا لأن الأطراف قصيرة جدًا والأصابع قصيرة جدًا والرأس كبير والرقبة قصيرة جدًا ، يتم تعلم المهارات الحركية الإجمالية ببطء شديد. بسبب نقص تنسج منتصف الوجه وتضخم اللوزتين ، غالبًا ما يعاني المريض من توقف التنفس أثناء النوم. التهاب الأذن الوسطى المزمن شائع أيضًا ، مما قد يؤدي إلى مشاكل في السمع.

غالبًا ما تحدث الأسنان المزدحمة. الجزء العلوي من العمود الفقري منحني على شكل حداب. الانحناء يحدث في وقت مبكر جدا. في نفس الوقت هناك ظهر أجوف. غالبًا ما يعاني المصابون من تقوس الساقين أو الركبتين. كما يمكن ملاحظة التمدد المفرط للمفاصل والأيدي العريضة والقصيرة والشكل ثلاثي الشعب. في الطفولة المبكرة أو الطفولة المبكرة ، يمكن أن يؤدي ضغط الحبل الشوكي أحيانًا إلى توقف التنفس.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يعزى إلى تأخر النمو والأعراض طويلة المدى الأخرى. في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما يؤدي تضيق العمود الفقري إلى مشاكل عصبية. في الوقت نفسه ، تنشأ مشاكل القلب والأوعية الدموية. السمنة هي أيضا مشكلة شائعة. الحمل ممكن ، لكن يجب أن تُولَد النساء المصابات بعملية قيصرية بسبب ضيق الحوض.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص الودانة أولاً على أساس مظهرها الخارجي. ومع ذلك ، يجب استبعاد الأشكال الأخرى من قصر القامة من التشخيص التفريقي. الرأس الكبير ذو الجبهة الشرفة والأنف المسطح مميز للغاية ويعمل كميزة مميزة مهمة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء فحوصات إشعاعية للكشف عن التغيرات النموذجية في الهيكل العظمي. ومع ذلك ، يتم تأكيد التشخيص في النهاية من خلال الفحص الجيني الجزيئي لجين FGFR3.

المضاعفات

من المضاعفات المحتملة للودانة ليس فقط قاعدة الجمجمة غير الطبيعية ، ولكن أيضًا نقص تنسج منتصف الوجه. في النساء اللواتي يعانين من زيادة الوزن بشكل ملحوظ (السمنة) ، يمكن أن تنشأ مشاكل أيضًا في سياق التوليد. يمكن أن تؤدي قاعدة الجمجمة غير الطبيعية أيضًا إلى ضيق الثقبة القذالية (تضيق الفتحة القذالية الكبيرة) ، والتي ترتبط بزيادة الضغط داخل الجمجمة (زيادة الضغط داخل الجمجمة).

في كثير من الأحيان ، عند وجود هذه المضاعفات ، يوجد أيضًا ضغط على عنق الرحم ، والذي يظهر في أفضل الأحوال كصدمة في العمود الفقري العنقي ، في شكله المتزايد يحدث أيضًا مع إصابة الحبل الشوكي العنقي. في الحالات الفردية ، في حالة وجود مضاعفات الثقبة القذالية الضيقة ، يمكن أن يحدث انقطاع النفس المركزي (توقف التنفس مؤقتًا).

إذا حدث نقص تنسج منتصف الوجه (انخفاض في حجم منتصف الوجه) ، فقد يؤدي ذلك إلى اضطرابات نمو الأسنان ، وفقدان السمع ، والتهاب الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى) ، ومشاكل في اللغة وتورم نسبي في اللوزتين (اللوزتين). المضاعفات الأخرى للودانة هي تضيق القناة الشوكية ، أي تضيق منطقة القناة الشوكية.

نتيجة لذلك ، يمكن أن تتطور الاضطرابات الحسية في الساقين ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن يحدث شلل جزئي (شلل) في الساقين. يمكن أيضًا أن تحدث اضطرابات في منطقة المثانة والمستقيم. في منطقة الركبة ، يمكن أن يسبب الودانة عدم استقرار أربطة الركبة. كمضاعفات نفسية-اجتماعية ، بالإضافة إلى مظاهر الاكتئاب ، يمكن أن يحدث انخفاض في احترام الذات ومشاكل في العلاقة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع الودانة ، ليس من الضروري زيارة الطبيب. العلاج الطبي مطلوب فقط في حالة ظهور شكاوى جسدية أو عاطفية. إذا حدث ، على سبيل المثال ، التهاب الأذن الوسطى بشكل متكرر بسبب أنبوب Eustachi الضيق عادةً ، فيجب علاج ذلك جراحيًا. تتطلب التشوهات الجسدية مثل تقوس الساقين أو الركبتين علاجًا فقط في حالة وجود مشاكل صحية. غالبًا ما يعاني الأشخاص ذوو القامة القصيرة من آلام الظهر وآلام مفاصل الركبة والورك ومن التهابات الأذن الوسطى والجيوب الأنفية.

يجب تشخيص هذه الأمراض وعلاجها من قبل أخصائي مناسب. نادرا ما تحدث أعراض الشلل والخلل في أصابع اليدين والقدمين. بمجرد أن يسبب الودانة أعراضًا من هذا النوع ، يجب أيضًا استشارة الطبيب. جهات الاتصال الأخرى هم مقومو العمود الفقري وأطباء الأعصاب وجراحي العظام.

إذا كان قصر القامة يسبب مشاكل نفسية ، فيمكن استشارة معالج. يمكن للوالدين الذين يكون أطفالهم قصارًا ، بالتشاور مع طبيب الأطفال ، الذهاب أيضًا إلى مراكز الاستشارة المناسبة ومجموعات المساعدة الذاتية. يمكن أن يؤدي التعامل مع الودانة في وقت مبكر إلى تقليل الإعاقات العقلية والجسدية في وقت لاحق من الحياة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

علاج الودانة هو علاج من الأعراض. لا يمكن معالجة الإعاقات الوظيفية الناتجة عن تشوهات العمود الفقري والشلل الأولي إلا من خلال تثبيت التدخلات الجراحية في العمود الفقري. عند الرضع ، غالبًا ما يكون تخفيف الضغط عن العمود الفقري من خلال الجراحة ضروريًا. في بعض الأحيان يتم إجراء محاولة لإجراء عملية إطالة الأطراف.

يتطلب التهاب الأذن الوسطى المستمر أيضًا علاجًا مستمرًا. إذا كنت تعاني من انقطاع النفس الانسدادي النومي ، فقد يكون من الجيد إزالة اللوزتين ، وإذا كنت تعاني من السمنة ، فحاول إنقاص الوزن. يمكن إجراء الإجراءات الجراحية لعلاج تشوهات الساق وانحناءات العمود الفقري وضيق القناة الشوكية.

عرض الدعم النفسي والاجتماعي مهم أيضًا. نظرًا لقابلية العلاج الجيدة للأعراض الفردية ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي أو ينخفض ​​قليلاً فقط.

التوقعات والتوقعات

في معظم الحالات ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع بالودانة. ومع ذلك ، تحدث تشوهات واضطرابات في النمو يمكن أن تحد من حياة المريض. على سبيل المثال ، هناك أصابع قصيرة تجعل من الصعب الإمساك بها.

كما يعاني المصابون من مشاكل في السمع والتهاب في الأذنين. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى فقدان السمع الكامل. غالبًا ما تكون المفاصل مفرطة في التمدد ، الأمر الذي قد يبدو غريبًا ، خاصة للأشخاص الآخرين. هذا يؤدي إلى التنمر والمضايقة بين الأطفال. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث صعوبات في التنفس بسبب الودانة ، لذلك في أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي. كما يتأثر القلب بالتشوهات ويعاني المريض من تأخر في النمو.

في مسار المرض اللاحق ، تحدث أيضًا اضطرابات الحساسية والشلل. يمكن أن تقيد هذه حركة المريض بحيث قد يضطر إلى الاعتماد على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى الدعم النفسي.

عادة ما يكون العلاج عرضيًا فقط ويمكن أن يخفف الأعراض. يمكن تصحيح العديد من التشوهات والتشوهات بهذه الطريقة.

منع

وراثة الودانة هي وراثة جسمية سائدة. لذلك ، فإن الاستشارة الوراثية البشرية مفيدة للوقاية من وراثة قصر القامة. لأن هذا الشكل من القامة القصيرة لا يمكن أن ينتقل إلا من أحد الوالدين إلى النسل. هذا هو الحال عندما يتم تمرير الجين المعيب.

في العائلات المتضررة ، هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يعاني الطفل أيضًا من الودانة. ومع ذلك ، لا يوجد إجراء وقائي ضد الحدوث التلقائي للمرض.

الرعاية اللاحقة

يحتاج مرضى الودانة إلى رعاية متابعة مكثفة. يمكن أن يؤثر قصر القامة على مناطق مختلفة من الجسم وفي بعض الأحيان يكون له تأثير أيضًا على الحالة العقلية للأشخاص المصابين. وفقًا لذلك ، سيجري جراح العظام المسؤول فحصًا شاملاً للتأكد من عدم ظهور شكاوى جديدة.

مع تقدم العمر للمصابين ، قد تكون هناك قيود أخرى في منطقة العمود الفقري والمفاصل والعظام ، والتي يجب التعرف عليها في مرحلة مبكرة. يجب أن تتم رعاية المتابعة كل ثلاثة إلى ستة أشهر ، اعتمادًا على صحة المريض وأي أعراض مصاحبة. إذا تقدم المرض بشكل إيجابي ، يمكن تقليل فحوصات المتابعة تدريجياً.

ومع ذلك ، يحتاج مرضى الودانة إلى مساعدة طبية دائمة. تركز الرعاية اللاحقة عادة على ضمان التئام الجروح جيدًا بعد العمليات وعدم وجود مشاكل في تحريك الأجزاء المصابة من الجسم. قبل كل شيء ، يجب التحقق من وظيفة وحركة أجزاء الجسم المصابة.

في حالة إصابة الأعضاء ، يوصى بإجراء فحوصات منتظمة بالموجات فوق الصوتية. نظرًا لأن الودانة يمكن أن يكون لها أشكال مختلفة جدًا ، فإن رعاية المتابعة تختلف بشكل كبير من مريض لآخر. يجب على المصابين الالتزام الصارم بتعليمات الطبيب حتى يمكن تحسين الأعراض على المدى الطويل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الودانة المحددة وراثيا هي مرض وراثي نادر جدا ، لكنها تمثل أكبر نسبة ضمن مجموعة القامة الصغيرة. نظرًا لأنه يمكن التعرف بالفعل على قصر القامة عند الأطفال حديثي الولادة ، فإن الأطفال يواجهون الآخرين في سن مبكرة جدًا. لا توجد تدابير مساعدة ذاتية معروفة يمكن أن تؤثر على مسار المرض.

من أجل تعريف الأطفال بالحياة اليومية بأفضل طريقة ممكنة ، يُنصح الآباء بالاتصال بإحدى مجموعات المساعدة الذاتية ، حيث يمكنهم التحدث إلى الآباء الآخرين المتأثرين وتبادل خبراتهم. أحد أهم تدابير المساعدة الذاتية للآباء والأمهات هو بناء شعور ثابت بالقيمة الذاتية لدى الأطفال على الرغم من قصر القامة والإعاقات الجسدية الأخرى المحتملة. أخيرًا وليس آخرًا ، تكتسب مجموعات المساعدة الذاتية أيضًا أهمية لأولئك المتأثرين بتقدم العمر ، لأنهم يستطيعون الإبلاغ عن تجاربهم الخاصة ويواجهون تجارب الأطفال الآخرين المصابين بالودانة.

إجراء أو مهمة أخرى للوالدين تتمثل في تغيير الشقة أو المنزل بمساعدات فنية صغيرة مثل تركيب مفاتيح سحب كهربائية ، وأسلاك على مقابض الأبواب ، وخطافات منخفضة للمعطف وأكثر من ذلك بكثير حتى يتمكن الطفل المعني من استقلالية معينة في أقرب وقت ممكن .يجب أيضًا التأكد من أن الطفل يرتدي خوذة أثناء الأنشطة الرياضية مثل التزلج أو ركوب الدراجات أو التزلج من أجل منع مخاطر الإصابة الخفيفة.