متلازمة دي توني ديبري فانكوني

مثل متلازمة دي توني ديبري فانكوني يسمى مرض وراثي. هذا يؤدي إلى إعادة امتصاص المواد المختلفة في الكلى.

ما هي متلازمة دي توني ديبري فانكوني؟

من بين الأسماء أيضًا متلازمة De Toni Debre Fanconi مجمع دي توني ديبري فانكوني, متلازمة دي توني فانكوني أو داء السكري من الأحماض الأمينية الجلوكوز معروف. والمقصود اضطراب ارتشاف كلوي في النبيبات القريبة التي تشكل قسما من النبيبات الكلوية. متلازمة دي توني ديبري فانكوني مرض وراثي يؤدي إلى إعادة امتصاص المواد المختلفة.

وتشمل هذه الأحماض الأمينية والجلوكوز والفوسفور غير العضوي. هذا يؤدي إلى إفراز مرضي للجلوكوز والفوسفات والأحماض الأمينية. تم وصف متلازمة De Toni Debre Fanconi لأول مرة من قبل الطبيب الإيطالي Giovanni de Toni (1896-1973) والسويسري Guido Fanconi (1892-1979) ، الذي أعطى المرض أيضًا اسمه.

تعد متلازمة دي توني ديبري فانكوني من أكثر الأمراض النادرة. حوالي 50 حالة من النوع الطفولي معروفة في أوروبا. ومع ذلك ، تظهر الأشكال الثانوية في كثير من الأحيان.

الأسباب

يمكن تقسيم متلازمة De Toni Debre Fanconi إلى ثلاثة أشكال مختلفة. هذه هي متلازمة فانكوني الأولية مجهولة السبب ، والتي يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية ، ولكن يمكن أن تحدث أيضًا بشكل تلقائي. تأخذ متلازمة فانكوني من النوع البالغ مسارًا أقل حدة من متلازمة فانكوني من النوع الطفولي.

الشكل الثالث هو متلازمة فانكوني الثانوية. يحدث هذا المصاحب لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية مثل داء السيستين أو متلازمة لوي. بالإضافة إلى ذلك ، فهو ثانوي لمتلازمة سجوجرن أو الداء النشواني أو الأورام أو التسمم أو كأثر جانبي غير مرغوب فيه للأدوية.

متلازمة دي توني ديبري فانكوني هي في الغالب مرض وراثي. في حين أن النوع الطفولي من المتلازمة موروث كصفة جسمية متنحية ، فإن وراثة النوع البالغ هي صفة جسمية سائدة. في حالة متلازمة De Toni Debre Fanconi ، يوجد اضطراب ارتشاف معمم للنبيبات القريبة. لم يتم بعد توضيح الآلية المرضية للمتلازمة بشكل كامل.

من المفترض أن يكون هناك نقص في ATP مرتبط بنقص التروية أو نقص Na + - / K + ATPase. نتيجة لذلك ، لم تعد المواد المختلفة مثل الجلوكوز والأحماض الأمينية أو الأيونات مثل الفوسفات تفرز وتفرز من البول. وهذا بدوره يؤدي إلى بيلة أمينية ، فرط كالسيوم البول بما في ذلك نقص بوتاسيوم الدم ، فرط فوسفات البول ، المرتبط باختلال توازن الفوسفات ، وبيلة ​​سكرية بما في ذلك إدرار البول الأسموتو.

بالإضافة إلى الشكل الوراثي لمتلازمة De Toni Debre Fanconi ، وهو وراثي ، هناك أيضًا شكل مكتسب. يحدث هذا بسبب أمراض التمثيل الغذائي مثل عدم تحمل الفركتوز أو مرض ويلسون أو نقص التروية أو المواد السامة للكلية مثل المعادن الثقيلة أو الأدوية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد أعراض متلازمة دي توني ديبري فانكوني على ما إذا كان المرض طفليًا أو بالغًا. في المتلازمة الأولية مجهولة السبب التي تحدث في مرحلة الطفولة ، تظهر أعراض مثل قصر القامة ونوبات الحمى والقيء بين سن 2 و 3 سنوات. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المرضى من الكساح وهو مقاوم لفيتامين د.

هناك أيضًا ألم شديد في العظام. حتى الاستراحات في عالم الممكن. إذا لم يتم علاج الفشل الكلوي ، الذي يحدث أيضًا ، بغسل الدم (غسيل الكلى) أو زرع الكلى ، فإن الطفل المصاب معرض لخطر الموت.

إذا لم تظهر أعراض متلازمة De Toni Debre Fanconi حتى سن البلوغ ، فعادةً لا توجد عواقب مهددة للحياة يجب الخوف منها. يصبح شكل المتلازمة لدى البالغين ملحوظًا من خلال نقص التوتر العضلي ، أو العطاش (العطش المرضي) أو تليين العظام (لين العظام).

علاوة على ذلك ، هناك خطر حدوث مضاعفات بسبب النقص. وتشمل هذه انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم) ، والكسور التلقائية ، والاضطرابات العصبية وأعراض نقص بوتاسيوم الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث فشل كلوي عالمي.

التشخيص والدورة

لتشخيص متلازمة دي توني ديبري فانكوني ، ينظر الطبيب الفاحص أولاً في التاريخ الطبي للمريض. كما يقوم بإجراء الفحص البدني والفحص المخبري الطبي. من الممكن تحديد بيلة أمينية أو بيلة سكرية بناءً على حالة البول.

في حالة المايلوما المتعددة ، يمكن تحديد بروتينية. ينخفض ​​مستوى الفوسفات في مصل الدم. في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا اكتشاف نقص بوتاسيوم الدم. يمكن أخذ الأشعة السينية لتشخيص الآثار الثانوية لمتلازمة دي توني ديبري فانكوني من لين العظام أو الكساح. في بعض الأحيان يتم إجراء خزعة الكلى (إزالة الأنسجة) أيضًا.

يعتمد مسار متلازمة De Toni Debre Fanconi على شكله. يعتبر تشخيص شكل الأطفال غير موات ، لأنه بدون زرع الكلى ، تحدث الوفاة بين عشر سنوات واثني عشر عامًا بسبب القصور الكلوي. من ناحية أخرى ، إذا كان شكل البالغين ، والذي لا يُرى إلا عند البالغين ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت أعراض مثل قصر القامة ونوبات الحمى والقيء بين سن عامين وثلاثة أعوام ، فقد تكون متلازمة دي توني ديبري فانكوني. يوصى بزيارة طبيب الأطفال إذا لم تهدأ الأعراض من تلقاء نفسها أو إذا كانت هناك أعراض إضافية. بشكل عام ، يجب عليك دائمًا مراجعة الطبيب إذا كانت لديك أي علامات تدل على مرض خطير. في حالة حدوث آلام شديدة في العظام أو حتى حدوث كسور ، يجب تنبيه خدمات الطوارئ أو إحضار الطفل المصاب إلى المستشفى.

الأمر نفسه ينطبق على علامات الفشل الكلوي أو الكساح. إذا ظهرت الأعراض فقط في مرحلة البلوغ ، فيجب استشارة الطبيب بشأن العطش المرضي ومشاكل العظام والعلامات النموذجية الأخرى. المشورة الطبية مطلوبة على أبعد تقدير في حالة حدوث مضاعفات مثل نقص سكر الدم أو الاضطرابات العصبية أو الكسور العفوية.

بالإضافة إلى طبيب الأسرة ، يمكن أيضًا استدعاء أخصائي في الأمراض الوراثية أو طبيب باطني. في حالة ظهور أعراض غير محددة ، من الأفضل الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية أولاً. يوصى بالإيضاح الطبي في جميع الأحوال للشكاوى المذكورة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في علاج متلازمة De Toni Debre Fanconi ، يكون العلاج السببي والأعراض ممكنًا. إذا كان المريض يعاني من الشكل الثانوي ، يتم علاج سبب المرض الأساسي. يشمل العلاج القياسي إعطاء فيتامين د 3 أو الكالسيتريول لعلاج الكساح المقاوم لفيتامين د.

يتم إعطاء هيدروكلوروثيازيد أيضًا لتقليل فقد الإلكتروليتات عبر الكلى. العديد من الوجبات الصغيرة الغنية بالبروتينات والكربوهيدرات مفيدة أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يشرب المريض لترًا إلى ثلاثة لترات من السوائل يوميًا. في الوقت نفسه ، من المهم تقليل تناول ملح الطعام. من المهم أيضًا تعويض فقدان الفوسفات والبوتاسيوم والصوديوم.

يتم موازنة الحماض بدوره بواسطة المحاليل العازلة. إذا كان هناك اضطراب وراثي قريب ، فمن الممكن فقط علاج الأعراض الذي يتلقى فيه المريض بيكربونات الصوديوم والفوسفات والجلوكوز والبوتاسيوم. المراقبة المنتظمة للكلى والعظام مهمة أيضًا.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن متلازمة De Toni Debre Fanconi مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا ، ولكن أعراضًا فقط. لا يحدث الشفاء الذاتي في هذه المتلازمة.

إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي متلازمة دي توني ديبري فانكوني إلى فشل كلوي كامل ، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة. ثم يعتمد المرضى على كلية متبرع أو على غسيل الكلى.

يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى قصر القامة أو القيء أو أعراض نقص مختلفة. يتم تقليل جودة الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. عند الأطفال ، تؤدي المتلازمة أيضًا إلى اضطراب النمو وتباطؤه. من الشائع حدوث كسور في العظام والتئام الجروح.

يمكن علاج متلازمة De Toni Debre Fanconi بشكل جيد نسبيًا بمساعدة الأدوية. هذا يخفف من جميع الأعراض ويؤدي إلى مسار إيجابي للمرض. ومع ذلك ، يعتمد المرضى على استخدام هذه الأدوية مدى الحياة لأن المتلازمة لا يمكن علاجها تمامًا. علاوة على ذلك ، يجب إجراء فحوصات منتظمة للأعضاء الداخلية من أجل تجنب المضاعفات. مع العلاج المبكر والعلاج الناجح ، لا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

تعد متلازمة دي توني ديبري فانكوني من بين الأمراض الوراثية. لذلك لا توجد تدابير وقائية.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة De Toni Debre Fanconi ، في معظم الحالات ، لا يكون لدى الشخص المصاب سوى عدد قليل من الخيارات لرعاية المتابعة المباشرة. يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب في وقت مبكر لتجنب المزيد من المضاعفات. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاستشارة والاختبار الجيني مفيدًا لمنع تكرار المرض. لا يحدث الشفاء الذاتي في متلازمة دي توني ديبري فانكوني. في معظم الحالات ، يحتاج المرضى إلى تناول دواء لهذا المرض. من المهم دائمًا تناوله بانتظام بالجرعة الصحيحة.

في الأطفال ، يجب على الآباء التحكم في المدخول. يجب على المصابين أيضًا شرب الكثير من السوائل وتجنب الملح إن أمكن حتى لا يجهدوا الكلى بلا داع. نظرًا لأن متلازمة De Toni Debre Fanconi يمكن أن تؤدي إلى مشاكل حادة في الكلى ، فإن الضوابط والفحوصات المنتظمة للأعضاء الداخلية مهمة جدًا. يجب فحص العظام والكليتين بشكل خاص. لا يمكن توقع ما إذا كانت المتلازمة ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالإضافة إلى الشكل الوراثي المحدد وراثيًا لمتلازمة De Toni Debre Fanconi ، يحدث هذا أيضًا في شكل مكتسب. لا يمكن للمريض نفسه اتخاذ أي تدابير ضد المتغير الجيني للاضطراب الذي له تأثير سببي.

يعتبر الشكل الطفولي للمرض ، والذي عادة ما يكون ملحوظًا بين سن عامين وثلاثة أعوام ، خطيرًا بشكل خاص. يجب على الآباء بعد ذلك الإصرار على أن يتم علاج طفلهم من قبل طبيب لديه بالفعل تجربة مع هذا المرض النادر. يمكن العثور على المتخصصين من خلال النقابة الطبية أو بمساعدة شركة التأمين الصحي.

عادة ما يمكن تخفيف الأعراض المصاحبة لقصر القامة الذي يحدث بشكل متكرر ، مثل التوتر أو آلام العضلات أو المهارات الحركية المحدودة ، عن طريق العلاج الطبيعي الذي يبدأ مبكرًا. بمجرد أن يبدأ الأطفال في المعاناة عاطفياً من قصر القامة ، يجب أيضًا استدعاء طبيب نفساني للأطفال.

إذا كان المرض مكتسبًا وليس وراثيًا ، فيجب أن تكون الخطوة الأولى هي تحديد السبب. يمكن أن يكون هذا ، على سبيل المثال ، مرضًا استقلابيًا أو عدم تحمل الفركتوز أو التسمم بالمعادن الثقيلة. يمكن أن تكون الأدوية مسؤولة أيضًا عن متلازمة De Toni Debre Fanconi المكتسبة.

إذا كان المرض مرتبطًا بنمط حياة المريض ، على سبيل المثال النظام الغذائي أو المهنة ، فيجب عليه أو عليها التكيف مع التغيير في نمط الحياة.إذا كان هناك حاجة لتعديل النظام الغذائي ، يجب استشارة أخصائي تغذية. إذا لم يعد من الممكن ممارسة المهنة ، فيجب طلب خدمة الاستشارة المهنية لوكالة التوظيف في مرحلة مبكرة. كما تقدم النقابات المشورة بالمجان في مثل هذه الحالات.