خلل التنسج الليفي

أ خلل التنسج الليفي على الرغم من أنه مرض نادر ، إلا أنه أكثر تشوهات العظام شيوعًا لدى الأطفال والمراهقين. يعتبر تشخيص ومسار خلل التنسج الليفي الذي يمكن إرجاعه إلى التغيرات الطفرية مواتيين بشكل عام.

ما هو خلل التنسج الليفي؟

خلل التنسج الليفي هو اضطراب حميد نادر أو آفة في الهيكل العظمي البشري ترتبط بتشوهات العظام ويُنسب إلى التغيرات الطفرية.

في هذه الحالة ، يتم إعاقة تركيب كتلة عظمية جديدة (خاصة تمايز بانيات العظم) ، ونتيجة لذلك يتم تشكيل المزيد من الأنسجة الضامة الليفية مع الترابيق غير الصفيحي غير الناضج (الترابيق غير الليفي) بدلاً من أنسجة العظام السليمة. يتسبب هيكل العظم غير المنتظم في نمو غير منتظم للعظام مع تشوهات تتميز بعدم الاستقرار الهيكلي وزيادة خطر حدوث كسور متكررة (متكررة) وألم إجهاد.

بشكل عام ، يتم تمييز الشكل الأحادي الأكثر شيوعًا ، والذي يتأثر فيه عظم واحد فقط ، عن الشكل متعدد الأوتار لخلل التنسج الليفي مع إصابة عدة عظام. تتأثر عظام الجمجمة والوجه وعظام الفخذ والساق والعضد والأضلاع والوركين بشكل متزايد بخلل التنسج الليفي.

الأسباب

تشير الدراسات الحديثة إلى حدوث طفرة متقطعة أو ما بعد الزيجوت أو metagamous للجين GNAS-1 على الكروموسوم 20q13 كسبب لخلل التنسج الليفي.

الجين المصاب مسؤول عن تخليق وحدات معينة (وحدات ألفا الفرعية) من بروتينات G ، والتي تلعب دورًا مهمًا في نقل الإشارات داخل استقلاب الخلية. نتيجة للطفرة ، يتم تنشيط إنزيم adenylate cyclase بشكل مفرط وهناك إفراط في إنتاج العوامل التي تحفز نمو الخلايا مثل cAMP (أحادي فوسفات الأدينوزين الدوري) ، والذي بدوره يتحكم في بانيات العظم التي تنظم تكوين العظام.

يؤدي الإنتاج المتزايد الناتج للنسيج الضام الليفي إلى زيادة نمو العظام وتشوه العظام. اعتمادًا على مكان حدوث الطفرة في كتلة الخلايا الجنينية ، يظهر خلل التنسج الليفي لاحقًا. بالإضافة إلى ذلك ، يُفترض أن طفرات ما بعد الولادة هي المسؤولة عن الطفرات الأحادية والطفرات في التطور الجنيني اللاحق للمتغير متعدد التكوينات لخلل التنسج الليفي ، على الرغم من أن العوامل المسببة غير معروفة حتى الآن.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يأخذ خلل التنسج الليفي دورات مختلفة جدًا. لا يسبب المرض دائمًا أعراضًا أو إزعاجًا ملحوظًا. اعتمادًا على شدة العظام وأيها تتأثر ، يمكن أن يظهر عدد من العلامات. تشمل الأعراض النموذجية ألمًا بسيطًا في شد العظام يزداد شدته ومدته مع التمرين. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون من صعوبة في المشي ، ونتيجة لذلك ، يعرجون.

هناك أيضًا خطر متزايد لما يسمى بكسور التعب. يعاني المرضى من كسور في العظام والالتواء حتى في ظل الإجهاد الخفيف. ظاهريًا ، يمكن التعرف على خلل التنسج الليفي من خلال النتوءات المرئية الناتجة عن التغيرات العظمية. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات التصبغ ، والتي تسمى بقع café-au-lait.

يمكن التعرف عليها من خلال مظهرها البني الفاتح وحدودها الحادة. تمثل البقع عيبًا تجميليًا ، لكنها غير ضارة بخلاف ذلك. تحدث عندما يكون الشخص مصابًا بالمرض الوراثي الليفي العصبي من النوع 1 أو متلازمة ماكيون أولبرايت.

ينمو الأطفال والمراهقون المصابون بخلل التنسج الليفي بشكل أسرع من الأشخاص الأصحاء ويصلون إلى سن البلوغ مبكرًا. غالبًا ما يحدث المرض جنبًا إلى جنب مع أمراض هرمونية أخرى ، مثل مرض السكري أو مرض كوشينغ أو اضطراب في وظيفة الغدة الدرقية.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص خلل التنسج الليفي بناءً على أعراضه المميزة. بالإضافة إلى كسور العظام التكرارية ، تشمل هذه الاضطرابات الهرمونية (بما في ذلك هرمون النمو الزائد) ، والتي تسرع من عملية نضج الأطفال والمراهقين المصابين ، وربما اضطرابات التصبغ ("بقع المقاهي بالحليب") أو تشوهات عظم الفك الواضحة (الكروبية).

يمكن إظهار المظهر الشبيه بالزجاج المتجمد لمناطق العظام المصابة ، وهو نموذجي لخلل التنسج الليفي ، عن طريق الأشعة السينية أو التصوير المقطعي بالكمبيوتر. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون لخلل التنسج الليفي النشط تركيز متزايد من الفوسفاتيز القلوي في المصل وهيدروكسي برولين أو ديوكسيبيريدينولين في البول.

يتم تأكيد التشخيص بأخذ خزعة من العظم المصاب مع الفحص المجهري اللاحق. يمكن التعرف على بؤر أخرى مع scintigram العظام. عادة ما يكون لخلل التنسج الليفي تشخيص مواتٍ وعادة ما يتوقف نمو الآفة المقابلة في نهاية سن البلوغ. في حالات نادرة (أقل من 1 بالمائة) ، يمكن ملاحظة التغيرات الخبيثة (الساركوما العظمية).

المضاعفات

يمكن أن يسبب خلل التنسج الليفي مضاعفات خطيرة إذا تُرك دون علاج. أولاً ، هناك خطر متزايد لحدوث كسر في العظام المصابة. يمكن أن يرتبط المرض نفسه باضطرابات وظيفية في الأعضاء الداخلية وبالتالي يؤدي إلى أمراض القلب أو قصور الغدة الدرقية. في حالة إصابة البنكرياس ، يمكن أن تحدث شكاوى هرمونية ، وكذلك أورام.

في خلل التنسج الليفي ، تكون عضلات الهيكل العظمي أكثر عرضة لما يسمى بالأورام المخاطية ، وهي أورام حميدة تقيد حرية الحركة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي عملية إعادة تشكيل العظام المتزايدة إلى زيادة الفوسفاتيز القلوي في الدم ، مما قد يؤدي على المدى الطويل إلى الإصابة بأمراض العضلات الهيكلية. في مسار المرض اللاحق ، يمكن أن يحدث تآكل في المفاصل.

تتطور أيضًا العظام المسامية أحيانًا ، والتي بدورها يمكن أن تترافق مع مضاعفات خطيرة. ينطوي العلاج الجراحي لخلل التنسج الليفي أيضًا على بعض المخاطر. يمكن أن تحدث الإصابات الداخلية والالتهابات والاختلالات أثناء التدخلات في الهيكل العظمي الإبطي.

يمكن لعملية جراحية على عظام الجمجمة أن تضعف بشكل دائم وظيفتها الوقائية. ترتبط أدوية البايفوسفونيت الموصوفة في نفس الوقت بآثار جانبية نموذجية مثل الغثيان والقيء ، ولكنها قد تسبب أيضًا نخرًا شديدًا في العظام ومضاعفات أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن هذا المرض لا يشفي عادة من تلقاء نفسه ، يجب استشارة الطبيب. هذا يمكن أن يمنع المزيد من الشكاوى والمضاعفات. يجب أن يرى الطبيب عادة إذا كان الشخص المعني يعاني من عدم انتظام في نمو العظام.

يمكن أن يظهر هذا من خلال التشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم ، على الرغم من أن الجمجمة هي الأكثر تأثراً بالأعراض. يتسبب المرض أيضًا في ألم شديد في العظام ويمكن أن يحد بشكل كبير من الحياة اليومية للشخص المصاب. خاصة عند الأطفال ، هناك نمو سريع جدًا ونضج سريع. في حالة حدوث هذه الأعراض أيضًا ، يجب أيضًا استشارة الطبيب. يزداد خطر الإصابة بكسور العظام بشكل كبير بسبب المرض ، بحيث يعاني المصابون في كثير من الأحيان من الإصابات.

عادة ما يتم تشخيص وعلاج هذه الحالة من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. في بعض الحالات ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا للحد من الأعراض تمامًا. هذا يمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل بكثير لأولئك المتضررين.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لعدم معرفة المسببات الدقيقة لخلل التنسج الليفي ، فلا يوجد علاج سببي. وفقًا لذلك ، تهدف إجراءات العلاج إلى تقليل الشكاوى والأعراض.

في كثير من الحالات ، لا يتطلب خلل التنسج الليفي أي تدابير علاجية ويتم التحكم فيه سريريًا فقط في مساره. تستخدم الأدوية كجزء من علاج الأعراض لتقليل الألم. على الرغم من عدم وجود مكونات نشطة حاليًا توقف تمامًا التوليف المتزايد للنسيج الضام الليفي والتشوهات العظمية المميزة المقابلة ، فإن البايفوسفونيت (بما في ذلك الريزيدونات ، الباميدرونات ، الزوليدرونات) يمكن أن يبطئ تقدم خلل التنسج الليفي عن طريق تثبيط ما يسمى الخلايا الآكلة للعظام (الخلايا التي تكسر مادة العظام) ويقل ألم التوتر.

إذا كان هناك تشوه تدريجي واضح في العظام المصابة أو الشكاوى السريرية المقابلة ، يمكن الإشارة إلى التدخل الجراحي لتجنب الكسور والتشوهات المرضية. كجزء من الاستئصال ، يمكن إزالة مناطق العظام جراحيًا ، والتي من خلالها يتم تقييد الحركة أو إمداد الأوعية الدموية و / أو المسالك العصبية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون عملية النمذجة لإعادة البناء التجميلي ضرورية ، لا سيما في منطقة الوجه. يتم الآن تجنب إجراءات العلاج الإشعاعي ، المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالساركوما (الأورام الخبيثة) ، في علاج خلل التنسج الليفي.

التوقعات والتوقعات

إذا كان هناك خلل التنسج الليفي ، فمن الصعب للغاية التنبؤ بالتوقعات والتشخيص الدقيق. يعتمد المسار الواضح للمرض على العديد من العوامل المختلفة. أكبر عامل في هذا هو العلاج الطبي. إذا تم استخدام مثل هذا العلاج لخلل التنسج الليفي ، فيمكن توقع الشفاء السريع وغير المعقد.

إذا قرر المريض عدم العلاج الطبي والعقاقير ، فمن المرجح أن يزداد المرض سوءًا في غضون فترة زمنية قصيرة. يتم تكثيف الأعراض التي تحدث ، حتى أنه في ظل ظروف معينة يمكن أن ينشأ موقف يهدد الحياة.

يختلف المسار الكامل للمرض إذا اختار الشخص المعني العلاج الطبي والعقاقير. في مثل هذه الحالة ، يبدو احتمال العلاج الكامل والتنبؤ به أفضل بكثير. يمكن محاربة الحمى الموجودة والتخلص منها بسرعة باستخدام الأدوية المناسبة. علاوة على ذلك ، يتم منع المزيد من المضاعفات.

منع

في ضوء حقيقة أن العوامل المسببة للطفرات الأساسية غير معروفة بعد ، لا يمكن منع خلل التنسج الليفي. ومع ذلك ، يجب فحص مسار خلل التنسج الليفي بانتظام من أجل اكتشاف التنكس الخبيث إلى ساركوما عظمية في مرحلة مبكرة والقدرة على العلاج وفقًا لذلك.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا يوجد سوى عدد قليل جدًا من خيارات المتابعة المتاحة لأولئك المصابين بهذا المرض. يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الإجراءات السريعة للتشخيص المبكر حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. فقط من خلال التشخيص المبكر يمكن منع المزيد من الشكاوى أو زيادة تفاقم الأعراض.

لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذا فإن زيارة الطبيب ضرورية بالتأكيد لهذا المرض. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كانت الدورة التدريبية الإضافية أفضل أيضًا. عادة ما يتم علاج هذا المرض عن طريق تناول الأدوية. من المهم التأكد من تناوله بانتظام بالجرعة الصحيحة.

في حالة الأطفال ، يجب على الآباء الانتباه بشكل خاص إلى المدخول الصحيح. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون التدخلات الجراحية ضرورية للتخفيف من الأعراض. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المعني أن يستريح ويعتني بجسده. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة المجهدة. لا يمكن عمل تنبؤات عامة حول متوسط ​​العمر المتوقع في هذا المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم علاج خلل التنسج الليفي ببضعة إجراءات. في حالة حدوث ألم شديد في العظام ، يمكن تعزيز علاج الألم المستند إلى الأدوية عن طريق الراحة والراحة في الفراش.

نظرًا لوجود خطر متزايد للإصابة بكسور مع المرض ، لا ينبغي ممارسة الرياضات الشاقة مثل الركض أو التسلق أو كمال الأجسام.في حالة حدوث كسر ، يجب استشارة الطبيب على الفور. يجب أيضًا إبلاغ الطبيب المسؤول على الفور بأي حوادث حتى يمكن تعديل العلاج.

بعد الجراحة ، يشار أيضًا إلى الراحة. لا يمكن علاج خلل التنسج الليفي نفسه عن طريق الجراحة ، ولهذا يجب الاستمرار في إجراء الفحوصات الطبية. إذا زادت الأعراض ، يجب اتخاذ تدابير مضادة للتعويض عن تقييد الحركة.

على سبيل المثال ، يحتاج العديد من المتضررين إلى مساعدة للمشي أو كرسي متحرك ، كما أن مرافق المعوقين مطلوبة أيضًا للمرضى المصابين بأمراض خطيرة. جنبًا إلى جنب مع الطبيب ، يمكن تنظيم هذه التعديلات وتنفيذها مع تقدم المرض. بهذه الطريقة ، يمكن الحفاظ على جودة عالية للحياة حتى مع العمليات الصعبة نسبيًا.