متلازمة ميري

ال متلازمة ميري نادر جدًا وينتج عن ورم تحت المهاد. يؤدي هذا إلى خلل في الهرمونات يعطل بعض الآليات التنظيمية في الجسم. لا يوجد علاج لهذا المرض.

ما هي متلازمة فروليش؟

تتميز متلازمة فروليش في المقام الأول بالسمنة المفرطة مع نوع توزيع الدهون عند الإناث وقصر القامة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك بوال شديد مع عطش لا يشبع. اعتمادًا على بداية المرض ، يكون نمو النضج الجنسي للشخص المصاب ضعيفًا. الشكل الخلقي للمرض لديه انخفاض في معدل الذكاء.

في معظم الحالات ، يتأثر الرجال. الأسماء الأخرى لهذه المتلازمة هي متلازمة المهاد, الحثل الشحمي التناسلي أو متلازمة بابينسكي فروليش. وهو اضطراب نادر جدًا في الغدد الصماء. يمكن أن يكون هذا موجودًا بالفعل منذ الولادة أو يتطور لاحقًا.

نقطة البداية لهذا المرض هي ورم في منطقة ما تحت المهاد ، والذي يؤثر أيضًا على إنتاج الهرمون في الغدة النخامية (الغدة النخامية). يشتبه أيضًا في وجود مكون وراثي لمتلازمة فروليش جزئيًا على الأقل.

الأسباب

سبب الأعراض في متلازمة فروليش هو ورم في منطقة ما تحت المهاد ، تمتد كتلته إلى الغدة النخامية (الغدة النخامية). المرض نادر جدًا ويرتبط ارتباطًا وثيقًا بالموقع المحدد للورم. هذا الموقف يضعف كلاً من الوطاء والغدة النخامية.

يعد الوطاء جزءًا من الجهاز العصبي اللاإرادي وأهم نقطة تبديل مركزية فيه. هناك العديد من حلقات التحكم في التماثل الساكن التي تحافظ على توازن البيئة الداخلية في الجسم. وهذا يمكن الكائن الحي من التكيف بشكل جيد مع الأحمال الخارجية والداخلية. لقد وجد أنه حتى أصغر الاضطرابات في هذا المجال لها تأثير كبير على قابلية الكائن الحي للحياة.

تتمثل إحدى مهام منطقة ما تحت المهاد في الحفاظ على التوازن (التوازن) بين درجة حرارة الجسم وضغط الدم والأسمولية ، وتنظيم استهلاك الطعام والماء ، وتنظيم الإيقاع البيولوجي والنوم ، والتحكم في السلوك الإنجابي والجنسي. الهرمونات التنظيمية المختلفة في منطقة ما تحت المهاد مسؤولة عن ذلك.

تشمل هذه الهرمونات TRH (الهرمون المطلق للثيروتروبين) ، CRH (الهرمون المطلق للكورتيكوتروبين) ، GNrH (الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية) ، GHRH (الهرمون المطلق لهرمون النمو) أو السوماتوستاتين (الهرمون المثبط لهرمون النمو). تنظم كل هذه الهرمونات إنتاج أو تثبيط هرمونات معينة بمهام محددة.

يتحكم TRH في تكوين هرمونات الغدة الدرقية في الغدة الدرقية. الهرمون CRH مسؤول عن إنتاج الكورتيزول والهرمونات الجنسية والألدوستيرون في قشرة الغدة الكظرية. يتحكم GRnH في إنتاج LH و FSH ، وهما مسؤولان بدورهما عن نمو الغدد التناسلية ونضج الحيوانات المنوية وخلايا البويضة. بينما يشجع GHRH على إفراز هرمون النمو ، يمنع Somastatin إطلاقه.

بالإضافة إلى الهرمونات المذكورة ، يتم تخزين البرولاكتين والفازوبريسين في منطقة ما تحت المهاد. يتحكم البرولاكتين في إنتاج الحليب في الغدد الثديية. Vasopressin مسؤول عن توازن الماء في الجسم عن طريق تنظيم إفراز الماء في البول من خلال عمليات التحكم. يتحكم الوطاء أيضًا في إنتاج هرمون اللبتين ، الذي يسبب الشعور بالشبع.

عادة ما يتم إطلاق اللبتين مع زيادة الأنسجة الدهنية ، بحيث يتحقق الشعور بالشبع إذا كانت الحالة التغذوية جيدة. يمكن لهذا النظام التنظيمي المعقد أن يفسر سبب تطور الأعراض النموذجية لمتلازمة فروليش عندما تكون هناك كتلة في منطقة ما تحت المهاد ، والتي تؤثر أيضًا على الغدة النخامية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة فروليش النموذجية بأعراض مثل السمنة الواضحة مع نمط توزيع الدهون لدى الإناث ، وقصر القامة ، ونقص الذكاء ، وتخلف الغدد التناسلية. يزداد تناول الطعام بشكل كبير لأنه لا يوجد شعور بالشبع. تأخر البلوغ أو تغيبه.

هناك أيضا اضطرابات بصرية ، والصداع ، والتبول. يمكن أن يمتد التبول إلى داء السكري الشديد. في الحالات الشديدة من مرض السكري ، يمكن أن يفقد الجسم ما يصل إلى 20 لترًا من الماء يوميًا ، والتي يجب بالطبع تعويضها عن طريق الشرب. لذلك يعاني المرضى من شعور دائم بالعطش والجوع.

ينجم مرض السكري عن نقص في هرمون فاسوبريسين. يتم تخزين Vasopressin في منطقة ما تحت المهاد ويتم إطلاقه عند الحاجة. ينتج اضطراب الشعور بالشبع عن خلل في إنتاج هرمون اللبتين. هناك نقص في هرمون اللبتين ، مما يؤدي إلى الشعور المستمر بالجوع.

يتم أيضًا تقليل إفراز الهرمونات الجنسية ، بحيث لا تنضج الغدد الجنسية (الغدد التناسلية). يرجع قصر القامة إلى نقص هرمون النمو ، والذي ينتج عن زيادة تكوين السوماستاتين. إذا كان المرض يحدث فقط في مرحلة البلوغ ، فإن الغدد التناسلية التي تكونت بالفعل تتراجع. هذا يمكن أن يؤدي إلى العقم.

التشخيص

يمكن للطبيب في كثير من الأحيان إجراء التشخيص المشتبه به لمتلازمة فروليش بناءً على أعراض المرض. يمكن أن يؤكد التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب وجود ورم تحت المهاد.

المضاعفات

لسوء الحظ لا يوجد علاج لمتلازمة فروليش. في معظم الحالات ، يؤدي هذا إلى قصر القامة والسمنة. يمكن أن يعاني الأطفال بشكل خاص من متلازمة فروليش لأنهم يتعرضون للمضايقة والتخويف بسبب الأعراض. هذا يؤدي إلى قيود اجتماعية ومشاكل نفسية.

يمر معظم المصابين بالبلوغ تمامًا. كما يزداد تناول الطعام بسبب غياب الشعور بالشبع. غالبًا ما يتطور مرض السكري بسبب السمنة. متلازمة فروليش لها تأثير سلبي على البصر وتؤدي في نفس الوقت إلى صداع شديد. حياة المريض اليومية مقيدة بشكل كبير.

كما أن تعليق سن البلوغ لا يفرز هرمونات جنسية. لا يمكن علاج متلازمة فروليش أو علاجها تمامًا. الهدف الرئيسي من العلاج هو تقليل أعراض السمنة وتقليل الوزن. في كثير من الحالات ، يتطور المرض بشكل إيجابي.

ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب زيادة الوزن. يمكن أن تحدث مضاعفات في القلب والرئة. يمكن علاج قصر القامة من خلال التدخلات الجراحية ، على الرغم من أن العلاج الكامل غير ممكن. عادة ، يجب على المريض أن يعيش مع الأعراض طوال حياته.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان هناك زيادة حادة في الوزن بدون سبب مفهوم ومفسر ، يجب استشارة الطبيب. إذا لم يكن هناك انخفاض في الوزن على الرغم من اتباع نظام غذائي وتناول الطعام الطبيعي ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب.

إذا كنت لا تشعر بالامتلاء أو إذا كانت هناك تقلبات قوية متكررة في الوزن ، فيجب مناقشة ذلك مع الطبيب. تعتبر القامة القصيرة الملحوظة دائمًا غير عادية ويجب فحصها. يجب على الآباء الذين يرون أن طفلهم يعاني من انخفاض في الذكاء في الملاحظة المباشرة والمقارنة مع الأطفال من نفس العمر أن يوضح ذلك من قبل الطبيب.

تعتبر الرغبة الشديدة في تناول السوائل أيضًا سببًا للتحدث إلى الطبيب. إذا استمر الصداع ، أو الشعور بالضغط داخل الرأس أو ضعف الرؤية ، فمن الضروري زيارة الطبيب. إذا كانت هناك رغبة لم تتحقق في إنجاب الأطفال ، على الرغم من كل الجهود ، يوصى بإجراء فحص طبي مع الطبيب.

إذا كان الشخص المعني يعاني من إعاقات عاطفية أو عقلية ، فمن المستحسن أن تطلب الدعم من الطبيب أو المعالج. يُعتبر المزاج المكتئب أو الانسحاب الاجتماعي أو فقدان الحماس مدى الحياة أمرًا مقلقًا ويجب توضيحه. إذا كان هناك انخفاض في الأداء أو إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات المهنية أو الخاصة ، فمن الضروري زيارة الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة فروليش غير ممكن حاليًا. يجب أن يكون العلاج عرضيًا فقط. وهذا يشمل تعزيز النمو العقلي والسيطرة على سلوك الأكل من خلال تدابير العلاج النفسي.

يجب أيضًا السعي إلى تقليل الوزن من خلال التدابير الغذائية. يؤدي عدم التناسب بين هرمون النمو وهرمون الجنس إلى اضطرابات في النمو ، والتي قد تتطلب في بعض الحالات التدخل الجراحي.

التوقعات والتوقعات

بغض النظر عما إذا تم إعطاء علاج الأعراض أم لا ، فإن متلازمة فروليش لا يمكن علاجها. بهذه الطريقة ، ستستمر جميع الأعراض لبقية الحياة. ومع ذلك ، من خلال معالجة الأعراض ، يمكن تخفيف مسار المرض ، مما يؤدي إلى تشخيص أفضل فيما يتعلق بنوعية الحياة. هذا ينطبق بشكل خاص على نمط الحياة للتدخلات الطبية في حالة حدوث ضرر وشيك للأعضاء.

على سبيل المثال ، يمكن مواجهة قصر القامة بتدابير تقويم العظام. يمكن عادة تصحيح اختلالات المفاصل والعظام (خاصة في منطقة الفخذ). بهذه الطريقة ، يمكن تخفيف الأضرار والشكاوى الوضعية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن مواجهة خطر الإصابة بمرض السكري المتزايد عن طريق تقليل الوزن. بشكل عام ، جودة الحياة أفضل للأشخاص الذين يعانون من متلازمة فروليش ، الذين يصابون فقط بالسمنة الكامنة.

يختلف التشخيص العام من حالة إلى أخرى. من حيث المبدأ ، يرتبط سلوك الأكل الخاضع للرقابة بمضاعفات أقل من السلوك غير المنضبط. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للمتضررين أن يظلوا نشطين اجتماعيًا ويظلوا كذلك بفضل التدابير الترويجية ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يكون المصاب عقيمًا. تبعا لذلك ، يتم رفض الرغبة في إنجاب الأطفال. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت متلازمة فروليش موجودة منذ الولادة.

منع

لا توجد حاليًا أي تدابير للوقاية من متلازمة فروليش. أسباب تطور أورام منطقة ما تحت المهاد غير معروفة إلى حد كبير. فقط العلاج العرضي للأعراض الفردية لهذا المرض ، مثل السمنة المفرطة ، يمكن أن يمنع المزيد من الأمراض الثانوية.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة فروليش ، لا توجد عادة خيارات خاصة لمتابعة الرعاية المتاحة للمصابين. أولاً وقبل كل شيء ، العلاج الطبي المباشر ضروري لإزالة الورم ، على الرغم من أن الشفاء التام غير ممكن. وبالتالي ، قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب مقيدًا أيضًا بالمتلازمة.

كلما تم التعرف على المتلازمة في وقت مبكر ، كان التشخيص أفضل. لا يمكن إجراء علاج متلازمة فروليش إلا من خلال الأعراض ، نظرًا لأن العلاج السببي غير ممكن. يمكن زيادة حركة الشخص المصاب مرة أخرى عن طريق تدابير العلاج الطبيعي. في كثير من الحالات ، يمكن أيضًا إجراء تمارين هذا العلاج في المنزل لتسريع الشفاء.

لا يمكن معالجة بعض الشكاوى إلا بالجراحة. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المعني دائمًا أن يأخذ الأمر براحة ويسر جسده. لذلك يجب دائمًا تجنب الجهود ، ويجب تجنب المواقف العصيبة قدر الإمكان. ليس من غير المألوف أن يعتمد آباء الأطفال المصابين على العلاج النفسي ، حيث يكون دعم الأسرة والأصدقاء مفيدًا بشكل خاص.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة فروليش تحسين وزنهم من خلال تنظيم تناولهم للطعام. من المفيد أن يكون وزنك ضمن النطاق الطبيعي لمؤشر كتلة الجسم.

يمكن تقليل السمنة باتباع نظام غذائي غني بالفيتامينات ومتوازن وممارسة التمارين الرياضية الكافية. يُنصح بوضع نظرة عامة على المدخول الغذائي المخطط له يوميًا. في الوقت نفسه ، أثبت تدوين اليوميات جدواه في توثيق جميع الأطعمة المستهلكة من الوجبات إلى الوجبات الخفيفة أو الحلويات.

نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة فروليش لديهم معدل ذكاء منخفض ، يجب أن يكون لدى مقدم الرعاية نظرة عامة على الروتين اليومي والهيكل. هذا يضمن عدم حصول المريض على طعام إضافي غير مفيد لصحته دون إدراك العواقب.

لتجنب العزلة الاجتماعية ، يجب على الأقارب تشجيع ودعم التواصل مع الأطفال الآخرين. يمكن اعتبار التبادل مع المرضى الآخرين وأقاربهم مفيدًا. يمكن إعطاء تلميحات ونصائح للتعامل مع متلازمة فروليش في الحياة اليومية لبعضنا البعض. هذا يعزز نوعية الحياة والرفاهية العامة. بالإضافة إلى ذلك ، أثبتت طرق الاسترخاء للتعامل مع التوتر فعاليتها. يمكن القيام بذلك مع المريض قدر الإمكان.