خلل في دورة اليوريا

هل يتحدث الطبيب عن واحد خلل في دورة اليوريايستخدم هجومًا يؤثر بشكل أساسي على العديد من الأمراض الأيضية التي لها أصل وراثي من ناحية والمسؤولة عن ضعف إفراز النيتروجين من ناحية أخرى. إذا تركت دون علاج ، فإن عيب دورة اليوريا يؤدي إلى وفاة المريض. زرع الكبد هو الشكل الوحيد من العلاج لتصحيح عيب دورة اليوريا.

ما هو عيب دورة اليوريا؟

في مرحلة الطفولة ، من الممكن حدوث القيء ومعدل التنفس المرتفع للغاية والنوبات وانخفاض تناول السوائل. في بعض الأحيان يمكن أن يدخل الطفل في غيبوبة.
© thepoo - stock.adobe.com

عادةً ما يستخدم عيب دورة اليوريا كمصطلح شامل للعديد من أمراض التمثيل الغذائي ، وكلها تؤدي إلى ضعف إفراز النيتروجين. سمة مشتركة أخرى هي الأصل الجيني. وبالتالي يمكن وراثة مثل هذه الأمراض الأيضية.

نظرًا لأن خلل دورة اليوريا يؤدي إلى زيادة مرضية في الأمونيا السامة للأعصاب ، فإن المرض - إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب - يؤدي إلى تلف في الدماغ وموت لاحقًا. وتجدر الإشارة إلى أن هناك ستة عيوب إنزيمية مختلفة. يمكن أن تختلف الأعراض حسب العمر والمظهر الأولي.

الأسباب

تُورث عيوب دورة اليوريا كصفة جسدية متنحية. الاستثناء الوحيد هو نقص OTC ؛ يُورث نقص OTC حصريًا بطريقة متنحية مرتبطة بـ X. في بعض الأحيان يمكن أن تحدث الطفرات العفوية أيضًا. هذا يعني أن عيب دورة اليوريا ليس وراثيًا ، بل نشأ الخلل الجيني تلقائيًا.

وبالتالي فإن عيوب دورة اليوريا هي أمراض التمثيل الغذائي الخلقية في الكبد والتي من المحتمل أن تكون مهددة للحياة. هذا لا يؤدي فقط إلى زيادة مستوى الأمونيا ، ولكن أيضًا إلى ضعف في تكسير البروتين. بسبب نقص بعض الإنزيمات ، لا يستطيع الجسم بعد ذلك تحويل الأمونيا ، وهو منتج وسيط سام ، إلى اليوريا.

هذا يؤدي حتما إلى زيادة مستويات الأمونيا ، مع ترسب سم الأعصاب في الدم والأنسجة الأخرى. هناك خطر من تلف الدماغ والأعصاب. في بعض الأحيان يمكن أن يؤدي المرض إلى وفاة المريض.

حتى الآن ، من المعروف أن ستة عيوب إنزيمية مسؤولة عن خلل في دورة اليوريا:

• إنزيم كارباميل فوسفات المركب (CPS) -1 نقص

• نقص أورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC)

• نقص إنزيم Argininosuccinate synthetase (ASA) (سيتروليني الدم من النوع 1)

• عوز Argininosuccinate Lyase (ASL) (مرض حمض الأرجينين السكسينيك)

• نقص أرجيناز -1 (فرط أرجينين الدم)

• نقص إنزيم أسيتيل جلوتامات (NAGS)

لم يتم توضيح سبب حدوث مثل هذه النواقص حتى الآن.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف الأعراض حسب العمر والظهور الأولي. لذلك فهي تستند بشكل أساسي إلى عمر الشخص المعني. في مرحلة الطفولة ، من الممكن حدوث القيء ومعدل التنفس المرتفع للغاية والنوبات وانخفاض تناول السوائل.في بعض الأحيان يمكن أن يدخل الطفل في غيبوبة.

تحدث النوبات بشكل متكرر عند الأطفال الصغار ؛ يمكن أيضًا ملاحظة الاضطرابات السلوكية وعجز النمو وكذلك انخفاض تناول الطعام والسوائل. حتى في مرحلة الطفولة ، هناك خطر دخول المريض في غيبوبة.

تظهر الأعراض التالية في المقام الأول لدى المراهقين والبالغين: المصابون به هم عصبيون ، وخاملون ، وغالبًا ما يكونون مشوشين ، ويعانون بشكل متكرر من الغثيان والقيء والشعور بالخمول. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يقع المرضى أيضًا في غيبوبة. اعتمادًا على الصورة السريرية ، يمكن أن تختلف الأعراض. من ناحية ، يمكن أن تكون شديدة بشكل خاص ، ولكن من ناحية أخرى ، يمكن أن تحدث بشكل طفيف فقط.

التشخيص والدورة

يتم إجراء الفحوصات المخبرية الطبية إذا كانت هناك أعراض تشير إلى وجود خلل في دورة اليوريا. يقرر الأطباء أن مستوى الأمونيا في الدم مرتفع للغاية. يمكن إثبات التشخيص ، على سبيل المثال من خلال اختبار جيني ، حيث يتم التحقق من تحديد الطفرة هنا.

تنتج دورات الأمراض الخطيرة بشكل أساسي عن عيوب في الإنزيمات الثلاثة الأولى. في الأساس ، يكون نقص الإنزيم مسؤولاً لاحقًا عن مسار المرض الذي يجب الخوف منه. عادة ما تؤدي الأنشطة المتبقية العالية إلى أشكال مزمنة من المرض ، حيث تصبح ملحوظة فقط بعد مرحلة حديثي الولادة.

إذا تم علاج خلل دورة اليوريا بشكل غير صحيح أو لم يتم علاجه على الإطلاق ، فإنه يؤدي حتماً إلى تلف الدماغ و / أو الأعصاب. ونتيجة لذلك ، يؤدي عدم علاج خلل في دورة اليوريا إلى وفاة الشخص المعني. لا يهم أي عيب إنزيم موجود. جميع عيوب الإنزيم ، إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى الموت.

المضاعفات

يؤدي عيب دورة اليوريا ، إذا ترك دون علاج ، إلى وفاة المريض في معظم الحالات. لهذا السبب فإن العلاج العاجل لهذا المرض ضروري للمريض. هذا أيضًا يمنع المضاعفات والأضرار اللاحقة. يعاني الشخص المصاب عادة من الغثيان والقيء بسبب خلل في دورة اليوريا. هناك أيضًا تقلصات مرتبطة بألم شديد.

هناك يلهث ونوبات الهلع ليست غير شائعة. وبالمثل ، يمكن أن يفقد الشخص المعني وعيه أو حتى يدخل في غيبوبة. ليس من غير المألوف أن يعاني المصابون من اضطرابات سلوكية ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على النمو ، خاصة عند الأطفال. يميل المرضى إلى الشعور بالارتباك والعدوانية قليلاً. تؤدي مشاكل النوم أيضًا إلى تهيج طفيف.

إذا لم يتم علاج الخلل ، في معظم الحالات ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير ويؤدي إلى الوفاة في النهاية العلاج نفسه لا يؤدي إلى مزيد من التعقيدات. ومع ذلك ، قد يحتاج الشخص المصاب إلى غسيل الكلى من أجل زراعة الكبد. في معظم الحالات ، تعتمد الأعراض الأخرى على المرض الأساسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن عيب دورة اليوريا يمكن أن يؤدي إلى الوفاة في أسوأ الحالات ، فيجب معالجته من قبل الطبيب. لا يحدث الشفاء الذاتي مع هذا المرض. يمكن أن يحدث عيب دورة اليوريا عند الأطفال أو الرضع. يؤدي إلى القيء أو ارتفاع معدل التنفس.

إذا لاحظ الوالدان هذه الأعراض ، فعليهما مراجعة الطبيب. كما تشير الشكاوى وعدم انتظام النمو إلى المرض. كما يؤدي المرض إلى حدوث نوبات أو صعوبة في الشرب. يعاني المصابون من اضطرابات سلوكية ويكونون غالبًا عدوانيين أو عصبيين.

غالبًا ما يشير الارتباك أيضًا إلى خلل في دورة اليوريا. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير ، بحيث لا يجب أن تكون دائمًا من أعراض الخلل. ومع ذلك ، نظرًا لأن المرض لا يمكن علاجه إلا عن طريق زراعة الكبد ، يجب دائمًا إجراء الفحص كإجراء احترازي في حالة ملاحظة الأعراض المذكورة.

عادة يمكن تشخيص عيب دورة اليوريا من قبل طبيب باطني. ثم يتم العلاج بمساعدة إجراء جراحي في المستشفى. ليس من الممكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان المرض سيتقدم بشكل إيجابي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

تتوفر العديد من العلاجات لخيارات العلاج. في حالة ظهور أحد مظاهر مرض حديثي الولادة يشكل خطرًا على حياة الرضيع ، يتم البدء في علاج العناية المركزة. تتم مثل هذه العلاجات ، التي تُعرف أيضًا باسم العلاج الحاد ، بشكل أساسي في مراكز التمثيل الغذائي.

الهدف من هذه العلاجات هو خفض مستوى الأمونيا السامة. يتم خفض مستوى الأمونيا ، على سبيل المثال ، من خلال غسيل الكلى ، حيث يتم إجراء "غسيل الدم" فقط عندما يكون تركيز الأمونيا أعلى من 400 ميكرو مول / لتر. الرضع لا يتلقون البروتينات. في بعض الأحيان يتم أيضًا إعطاء الأدوية التي من المفترض أن تساعد في تقليل مستوى الأمونيا في الدم.

يمكن أن يكون العلاج بخلايا الكبد ناجحًا في بعض الأحيان. يوصى بمثل هذه العلاجات في المقام الأول للرضع ؛ حتى لو كانت زراعة الكبد أكثر فاعلية ، فإن الإجراء يضع ضغطًا شديدًا على المولود الجديد الذي يمتنع العديد من الأطباء عن القيام به. خطر ألا ينجو الطفل من الإجراء مرتفع للغاية في جميع الحالات تقريبًا.

في علاج خلايا الكبد ، يتم الحصول على خلايا الكبد البالغة من الكبد المتبرع وبعد ذلك - خالية من البكتيريا - يتم حفظها بالتبريد في معلق. على المدى الطويل ، يختار المهنيون الطبيون النظام الغذائي والعلاج من تعاطي المخدرات. وتجدر الإشارة إلى أن هذا العلاج يجب أن يستمر مدى الحياة.

العلاج العلاجي الوحيد الذي يصحح أحيانًا عيب دورة اليوريا هو زرع الكبد ، ولا يمكن تصحيح عيب دورة اليوريا إلا إذا تم إجراء عملية زرع كبد.

التوقعات والتوقعات

في كثير من الحالات ، لا يؤدي تشخيص عيب دورة اليوريا إلى الحياة الطبيعية. يسبب المرض قيودًا في الحياة اليومية. العلاج طويل الأمد فقط هو الذي يمكن أن يثبت أكبر قدر ممكن من التحرر من الأعراض. يجب أن يتوقع المصابون قيودًا في نظامهم الغذائي عند حدوث المرض الوراثي.

يصاحب الحياة غسل الدم وإعطاء الأدوية. العلاج مستحيل. إذا لم يتم التعرف على الخلل في الوقت المناسب ، فعادة ما يحدث تلف في الدماغ. في النهاية ، يؤدي عيب دورة اليوريا إلى الوفاة.

من الناحية الإحصائية ، يحدث المرض بشكل متكرر في مراحل معينة من الحياة. هذا هو المكان الذي يسود فيه الخطر الأكبر ؛ ومع ذلك ، فإن عيب دورة اليوريا هو ظاهرة هامشية بالنسبة لجميع الأشخاص من فئة عمرية معينة ، ويتأثر بشكل خاص الفتيان والفتيات في سن الرضاعة والطفولة.

يمكن تخصيص حوالي 50 بالمائة من جميع الأمراض لهذه الفئة العمرية ، وهو ما يعادل 80 مولودًا جديدًا فقط سنويًا في ألمانيا. في بعض الأحيان تمرض النساء أثناء الحمل. من حيث المبدأ ، تعتبر حالات الأشخاص البالغين السن القانونية هامشية.

يهدف العلاج طويل الأمد إلى الحفاظ على تركيزات الأمونيا والجلوتامين في الدم ضمن المعدل الطبيعي. يمكن تحقيق ذلك من خلال اتباع نظام غذائي ثابت منخفض البروتين. إذا تم اتباع هذا الإجراء ، يمكن للمرء أن يعيش حياة خالية من الأعراض. يحتاج المرضى إلى إظهار مستوى عالٍ من الانضباط لهذا الغرض.

منع

نظرًا لأن عيب دورة اليوريا هو مرض وراثي ، أصله غير معروف والذي ينتقل عادةً أو ناجمًا عن طفرة تلقائية ، فلا يمكن الوقاية من المرض الأيضي.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن عيب دورة اليوريا لا يمكن أن يشفي نفسه وأن المرض مرض وراثي ، فإن خيارات متابعة هذا المرض محدودة للغاية في معظم الحالات. يعتمد الشخص المعني بشكل أساسي على التشخيص السريع بالعلاج اللاحق حتى لا تزداد الأعراض سوءًا.

في أسوأ السيناريوهات ، يمكن أن يموت المريض إذا ترك المرض دون علاج. غالبًا ما يعتمد المرضى على إجراءات غسيل الكلى. عند القيام بذلك ، يحتاجون أيضًا إلى رعاية ودعم أسرهم وأصدقائهم. يمكن لهذا أيضًا أن يخفف أو يمنع تمامًا الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب. عند تناول الأدوية ، يجب على المرضى التأكد من تناولهم بانتظام وأن الجرعة صحيحة لتخفيف الأعراض.

يمكن أن يكون لنمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي متوازن تأثير إيجابي على مسار هذا المرض. إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن الاستشارة الوراثية من أجل منع تكرار المرض عند الأطفال. قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض نتيجة لهذا المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعتبر عيب دورة اليوريا مرضًا خطيرًا يتخذ غالبًا مسارًا سلبيًا. إن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو إبلاغ الطبيب المسؤول فورًا عن الأعراض غير المعتادة أو نقل الطفل إلى أقرب مستشفى. في حالة وجود مرض استقلابي فعليًا ، يجب بدء العلاج على الفور لتجنب الأضرار اللاحقة.

يمكن معالجة الأعراض الفردية بالوسائل والإجراءات المعروفة. تساعد الإجراءات الغذائية وكذلك الراحة في الفراش والراحة على منع الغثيان والقيء. يمكن تخفيف التقلصات عن طريق التهدئة واستخدام المستحضرات الطبية. إذا ظهرت على الطفل علامات نوبة هلع أو حتى توفي ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ.

في حالة الاضطرابات السلوكية ، يكون العلاج السلوكي ، الذي يجب أن يشارك فيه الوالدان أيضًا ، أمرًا منطقيًا. التدريب الشامل هو الطريقة المثلى للرد على التهيج والعدوانية والتشوهات الأخرى ، والتي تقلل على الأقل من مخاطر اضطرابات النمو.

على المدى الطويل ، تعتبر النصائح العلاجية مفيدة أيضًا. في كثير من الحالات ، يؤدي المرض إلى وفاة المريض - وهو ظرف يمثل عبئًا كبيرًا على الطفل المصاب ، ولكن أيضًا على الأقارب.