متلازمة لي

في ال متلازمة لي إنه مرض وراثي. إنه أحد أمراض الميتوكوندريا.

ما هي متلازمة لي؟

مثل متلازمة لي هو مرض وراثي يحدث فيه اضطراب في استقلاب طاقة الميتوكوندريا. المرض يحمل أيضا الأسماء مرض لي, مرض لي و اعتلال الدماغ والنخاع تحت الحاد.

يعود اسم متلازمة لي إلى الطبيب النفسي وأخصائي الأمراض العصبية البريطاني أرشيبالد دينيس لي. وأشار إلى المرض لأول مرة في عام 1951. ووصف طفلاً في السادسة من عمره كان يعاني من اضطرابات في النمو تتطور بسرعة. لذلك مات الصبي في غضون ستة أشهر. كان هناك دليل في دماغه على زيادة في الشعيرات الدموية ونخر واسع النطاق. يبدأ داء لي عادةً عند الرضع أو الأطفال الصغار. من ناحية أخرى ، فإن أشكال البالغين نادرة جدًا.

الأسباب

ينتج مرض لي عن اضطراب التمثيل الغذائي للميتوكوندريا. هذا يتعلق بالمنطقة لتوليد الطاقة وتوفيرها. من الممكن حدوث عيوب مختلفة في مجمع منطقة السلسلة التنفسية من الأول إلى الرابع. تكتسب السلسلة التنفسية ATP (أدينوسين ثلاثي الفوسات) كمورد للطاقة من خلال تحلل السكر. علاوة على ذلك ، قد تكون هناك عيوب في دورة حامض الستريك.

غالبًا ما تكون عمليات الحذف داخل mtDNA مسؤولة عن الاضطرابات. في بعض الأحيان يتأثر المركب II أو البيوتينيداز أو ATPase الميتوكوندريا بالطفرات النقطية. تحدث التغييرات داخل جينوم الميتوكوندريا من خلال الوراثة على جانب الأم. عند تخصيب البويضة الأنثوية ، لا يُدخل الحيوان المنوي الذكر mtDNA في البيضة الملقحة. الجينات التي تم ترميزها في nDNA هي في معظم الحالات وراثي متنحي.

يتراوح معدل الإصابة بمرض الميتوكوندريا بين 1 و 1.5 لكل 10000. متلازمة لي هي واحدة من أمراض الميتوكوندريا النادرة. المرض الوراثي أكثر شيوعًا عند الأولاد منه عند الفتيات. يمكن أن تُعزى هذه الحقيقة إلى الطفرات المرتبطة بالكروموسوم X. تحدث بشكل متكرر في بعض العائلات. إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بالفعل بمتلازمة لي ، فإن تواتر المرض يكون أكثر انتشارًا بنسبة 33 في المائة من الوراثة التي تحدث بطريقة وراثية متنحية. التردد هناك هو 25 بالمائة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتأثر حوالي 70 إلى 80 بالمائة من جميع المصابين بالشكل الكلاسيكي لمتلازمة لي. يبدأ المرض معهم عند الرضع أو الأطفال الصغار ، بينما يستمر نموهم بشكل طبيعي مسبقًا. تظهر الأعراض الأولى في فترة من الشهر الثالث إلى العام الثاني من العمر ويمكن أن تبدو خادعة أو تحت الحاد أو حادة. في حوالي 75 في المائة ، الأعراض ماكرة.

تعتمد الأعراض التي تظهر على المنطقة المصابة بالمرض في الدماغ. يمكن أن يؤدي ذلك إلى ضعف العضلات وشلل جزئي ونوبات صرع وصعوبة في البلع وقيء وانخفاض ضغط الدم وتأخر النمو. علاوة على ذلك ، هناك أعراض للعين مثل شلل عضلات العين والرأرأة واضطرابات التنفس. حوالي 37 في المائة من جميع الأطفال المصابين يعانون أيضًا من إعاقة ذهنية.

بسبب نوبات الصرع ، هناك خطر من المواقف الحرجة. يعاني حوالي 55 في المائة من جميع الأطفال أيضًا من ضعف الشهية ومشاكل التغذية. السمة النموذجية الأخرى للمرض الوراثي هي نقص النمو الجسدي. من الممكن أيضًا اضطرابات القلب مثل قصور القلب والصمم وتغيرات الكلى والاضطرابات الهرمونية واضطرابات الحساسية. ليس من غير المألوف أن تحدث مضاعفات خطيرة تؤدي إلى وفاة الطفل.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة لي من خلال أعراضها والتاريخ الطبي لعائلة الطفل. ليس من غير المألوف أن يعاني مرض لي من اضطرابات نفسية حركية في النمو. تشمل خيارات التشخيص الإضافية تحديد الحالة العصبية عن طريق اختبار ردود الفعل المرضية والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRT) والبزل القطني ، حيث يتم فحص السائل الدماغي (الخمور).

يمكن إجراء خزعة عضلية للكشف عن الألياف الحمراء الممزقة. كقاعدة عامة ، تأخذ متلازمة لي مسارًا غير مواتٍ للمرض. يموت الأطفال المصابون عادة بعد بضع سنوات ، ويرجع ذلك في الغالب إلى اضطرابات تنظيم الجهاز التنفسي. يكون التشخيص أكثر ملاءمة إذا كان المرض حدثًا أو بالغًا.

يأمل الطب أن يكون قادرًا على إيقاف مرض الميتوكوندريا الخطير في المستقبل من خلال استخدام sirolimus ، والذي سيكون له تأثير إيجابي على وقت البقاء على قيد الحياة.

المضاعفات

تؤدي متلازمة لي إلى شكاوى مختلفة تقلل بشكل كبير وتحد من جودة حياة المصابين. كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية بسبب المتلازمة. خاصة عند الأطفال هناك تأخير كبير في النمو. يعاني المرضى من ضعف واضح في العضلات ونوبات صرع.

يمكن أن تترافق أيضًا مع الألم. علاوة على ذلك ، تحدث صعوبات في البلع ، بحيث لا يتمكن المصابون من تناول الطعام والسوائل بالطريقة المعتادة. وبالتالي فإن نوعية الحياة مقيدة بشكل كبير. وبالمثل ، هناك فقدان للشهية ، علاوة على قصور في القلب ، بحيث يمكن في أسوأ الأحوال أن يموت المريض بسبب القلب.

من المؤسف أن العلاج السببي لمتلازمة لي غير ممكن. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون على العلاجات طوال حياتهم التي يمكن أن تجعل الحياة اليومية أكثر احتمالًا. غالبًا ما يعتمد الآباء أيضًا على العلاج النفسي ، لأنهم غالبًا ما يعانون من الاكتئاب والشكاوى النفسية الأخرى. قد تقلل متلازمة لي أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة لي مرض وراثي ولا يشفي من تلقاء نفسه ، يجب دائمًا استشارة الطبيب. إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي متلازمة لي إلى الوفاة. يجب مراجعة الطبيب إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة لي يعاني من ضعف في العضلات أو ضعف عام. يمكن أن تشير نوبات الصرع أو صعوبة البلع أيضًا إلى المتلازمة.

قد تكون اضطرابات الجهاز التنفسي أو الإعاقات الذهنية أيضًا مؤشرات. إذا حدثت هذه الأعراض في مرحلة الطفولة ، فيجب دائمًا استشارة الطبيب. تشير مشاكل القلب أو الصمم أيضًا إلى متلازمة لي. يمكن أن تتطور هذه إلى مضاعفات خطيرة يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

يمكن إجراء الفحص الأولي لمتلازمة لي من قبل طبيب عام أو طبيب أطفال. يعتمد العلاج الإضافي على الأعراض الدقيقة وشدتها.

العلاج والعلاج

لم يتم الوصول إلى علاج سببي لمتلازمة لي. هناك طرق علاجية مختلفة يمكنك اتباعها. أ. إدارة مضادات الأكسدة أو ناقلات الإلكترون ، وتحفيز نشاط الإنزيم المتبقي مع العوامل المساعدة مثل فيتامين ب 1 (الثيامين) ، وتجديد حوض تخزين الطاقة ، والنظام الغذائي الكيتون ، وتقليل المستقلبات السامة أو المكملات في حالة النقص الثانوي.

تعتمد الطريقة التي يتم بها علاج اضطراب الميتوكوندريا في التمثيل الغذائي في النهاية على التشخيص المعني ، والذي يختلف من شخص لآخر. يتطلب هذا عادة تحليلات جزيئية معقدة وكيميائية حيوية. لذلك ينبغي دراسة الخيارات الواعدة بعناية. إذا كان هناك عيب في نازعة هيدروجين البيروفات ، فإن النظام الغذائي الكيتون الذي يحتوي على نسبة عالية من الدهون مع القليل من الكربوهيدرات يعتبر واعدًا. يمكن أن يتأثر الحماض باستخدام كربونات الصوديوم.

تدار الأدوية الخاصة لعلاج النوبات. ومع ذلك ، فإن بعض الأدوية مثل الفالبروات أو التتراسيكلين غير مواتية ولذلك يجب تجنبها. تتوفر المزيد من التدابير العلاجية مثل العلاج المهني أو العلاج الطبيعي أو علاج النطق للتخفيف من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يبحث الطب عن المزيد من إجراءات العلاج المعقولة.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة لي ضعيف نسبيًا. متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين هو بضع سنوات فقط. باستخدام طرق العلاج الحديثة ، يمكن تخفيف الأعراض ، ولكن لا يمكن إبطاء مسار المرض. يعتمد التشخيص الدقيق على شدة مرض لي. تعتبر الحالة العامة للمريض أيضًا عاملاً مهمًا.

سيشمل الطبيب جميع المعلومات ذات الصلة في التشخيص والتشخيص. اعتمادًا على ما إذا كانت المضاعفات تحدث وما هي المضاعفات ، فقد يتحسن التشخيص أو يتفاقم مع تقدم المرض. كقاعدة عامة ، لن يعطي الطبيب المسؤول تشخيصًا نهائيًا ، بل يعطي فقط فترة واسعة.

متلازمة لي هي مرض قاتل يترافق مع انزعاج كبير للمرضى. يؤثر هذا أيضًا على الوالدين ، الذين يعانون أحيانًا بشدة من مرض الطفل. بعد وفاة الطفل ، يجب على الآباء البدء في العلاج لمساعدتهم على التعامل مع الحزن. لا يوجد متوسط ​​عمر جيد للمتضررين.يمكن للأقارب التغلب على مرض الطفل تحت إشراف متخصص ، وفي كثير من الحالات يمكن للأمهات أن يحملن مرة أخرى.

منع

مرض لي هو مرض وراثي خلقي. لهذا السبب ، لا توجد تدابير وقائية ذات مغزى ضد المتلازمة.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا توجد إجراءات متابعة خاصة متاحة للمصابين بمتلازمة لي ، حيث أن هذا المرض مرض وراثي لا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض ، حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى ، حيث لا يمكن لهذا المرض أن يشفي من تلقاء نفسه.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فإن الاختبارات الجينية والاستشارة يمكن أن توفر معلومات حول احتمالية الإصابة بمتلازمة لي في ذريتك. في معظم الحالات ، يمكن تخفيف أعراض متلازمة لي بشكل جيد نسبيًا عن طريق تناول الأدوية والمكملات الغذائية المختلفة. يجب على الشخص المصاب دائمًا تناول الدواء بانتظام والتأكد من الجرعة الصحيحة.

إذا كان هناك أي شيء غير واضح ، يجب استشارة الطبيب أولاً. نمط الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي ومتنوع له أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض. لا يزال معظم المصابين يعتمدون على تدابير العلاج الطبيعي ، على الرغم من أنه يمكن إجراء العديد من التمارين في منزلك. عادة لا تقلل المتلازمة من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة عدم وجود علاج محدد يمكن أن يساعد في علاج الحالة العصبية ، لا يزال لدى المصابين بعض الخيارات للمساعدة الذاتية. يمكن أن تساعد هذه في التخفيف من الإعاقات في حياتك اليومية الناجمة عن القيود الجسدية والعقلية الشديدة.

كما أوضحت بعض العلاجات في حالات فردية ، يمكن أن يؤدي تغيير النظام الغذائي إلى أطعمة منخفضة الكربوهيدرات بشكل خاص إلى تقليل تركيز حمض اللاكتيك والانخفاض المرتبط به في قيمة الرقم الهيدروجيني في الدم. في ظل هذه الخلفية ، يجب أن تكون الخضروات ومنتجات الألبان بشكل أساسي في القائمة اليومية من أجل تخفيف الأعراض وتحسين الحالة الصحية العامة بشكل طفيف. يوصى أيضًا بفيتامين B1 (الثيامين) و B2 (الريبوفلافين). يجب تجنب الأطعمة عالية السكر.

بالنسبة للمصابين ، تعد إجراءات العلاج المهني بتخفيف أعراضهم. الهدف من العلاج هو الحفاظ على أقصى قدر من الاستقلال في الحياة اليومية. نظرًا لأن المتأثرين عمومًا لا يعانون من قيود جسدية فحسب ، بل يعانون أيضًا من عجز في التواصل ، فإن زيارة معالج النطق يمكن أن تكون مساعدة قيمة في الحياة اليومية. هنا ، يتم التخفيف من عجز النطق المحتمل واضطرابات اللغة من خلال التدريب الموجه وتعويضها على أفضل وجه ممكن. وهذا يمكّن أولئك الذين يعانون من متلازمة لي من تطوير وتأمين المشاركة الاجتماعية إلى حد كبير في الحياة اليومية. يساعد استخدام عروض العلاج الطبيعي الأفراد على تحسين حركتهم العامة ووظائفهم.