متلازمة لي فراوميني

ال متلازمة لي فراوميني هو مرض وراثي يؤدي إلى زيادة تكوين الورم في سن مبكرة. غالبًا ما تكون الأورام التي تتطور خبيثة ويمكن أن تؤثر على مجموعة متنوعة من الأعضاء ومناطق الجسم. نادرًا ما يحدث المرض.

ما هي متلازمة لي فراوميني؟

تحت متلازمة لي فراوميني يفهم الخبراء الخلل الجيني الموروث بطريقة وراثية سائدة. غالبًا ما تظهر الأورام الخبيثة لدى الأشخاص المصابين في مرحلة الطفولة أو البلوغ.

يمكن أن تؤثر هذه على أجزاء مختلفة من الجسم. ومع ذلك ، فإن أورام الغدد الكظرية وسرطان الثدي وسرطان العظام وسرطان الدم شائعة بشكل خاص فيما يتعلق بمتلازمة لي فراوميني. يزداد خطر الإصابة بالسرطان لشخص مصاب بمتلازمة لي فراوميني بشكل كبير:

في حين أن الأشخاص الأصحاء الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا لديهم خطر 1٪ فقط للإصابة بالسرطان ، فإن احتمال الإصابة بالخلل الجيني هو 50٪. نادرًا ما يحدث المرض.

الأسباب

أسباب ذلك متلازمة لي فراوميني تكمن في خلل جيني. تتأثر هنا ما يسمى بالكروموسومات (الكروموسومات التي لا تنتمي إلى الكروموسومات الجنسية).

في 70 ٪ من جميع حالات متلازمة Li-Fraumeni ، تكون طفرة في جين TP53 ، وهو ذو أهمية حاسمة لقمع الورم (أي لمنع نمو الورم). نتيجة لذلك ، هناك زيادة في تكوين الورم. إذا لم يكن هناك طفرة يمكن اكتشافها في الجين ، يمكن أن ينشأ المرض أيضًا بسبب اضطراب إرسال الإشارات في سياق كبت الورم.

يأتي معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة لي فراوميني من عائلات مصابة بالفعل بالمرض. من ناحية أخرى ، ما يقرب من ربع المصابين يمرضون بسبب طفرة جينية عفوية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

اعتمادًا على منطقة الجسم التي يوجد بها الورم ، يمكن أن تسبب متلازمة Li-Fraumeni أعراضًا وشكاوى مختلفة جدًا. إذا تأثرت الغدد الكظرية ، يمكن أن تحدث اختلالات هرمونية ، والتي يمكن أن تظهر في شكل ارتفاع ضغط الدم ، وتشنجات العضلات ، والتغيرات الخارجية والاكتئاب ، من بين أمور أخرى. مع تشكيل نقائل واضحة لضغط الدم ، والتي يمكن أن تسبب أيضًا اضطرابات هرمونية.

يمكن أن يظهر سرطان العظام من خلال الألم وتقييد الحركة والتورم. يعتبر المسار الحاد أيضًا من نموذج ساركوما الغضروف هذا - يموت أكثر من 50 بالمائة من المصابين في غضون السنوات الخمس المقبلة. أورام الجهاز العصبي المركزي لها أيضًا توقعات سيئة. يعبرون عن أنفسهم من خلال الشلل وأعراض الفشل وآلام الأعصاب وعدد من الأعراض والشكاوى الأخرى.

يمكن التعرف على اللوكيميا خارجيًا ، وأثناء المرض يسبب أعراضًا مثل الغثيان والقيء والتعب والأداء البدني والعقلي المحدود. لذلك ، يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة لي فراوميني على الجسم بأكمله وتسبب مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية. ينشأ الورم عادة في سن مبكرة ويتطور بسرعة. الأورام الخبيثة هي في المقام الأول الأورام الحادة والقاتلة في كثير من الحالات.

التشخيص والدورة

وجود أ متلازمة لي فراوميني يمكن التعرف عليه في كثير من الحالات (حوالي 70٪) على أساس طفرة يمكن اكتشافها في جين TP53. إذا كان هناك مثل هذا التغيير ، فإن وجود المرض مثبت عمليًا.

ومع ذلك ، فإن الـ 30٪ المتبقية من المصابين ليس لديهم تغيرات جينية مرئية. يتم التشخيص هنا بناءً على ما يسمى بالمظهر السريري. من المحتمل جدًا أن يعاني أي شخص مصاب بساركوما قبل سن 45 ولديه قريب واحد على الأقل من الدرجة الأولى أو الثانية مصاب بالسرطان أو الساركوما بشكل عام قبل سن 45 عامًا من متلازمة لي فراوميني. نظرًا لأن المرض يجلب معه تكوينات أورام خبيثة ، فإنه يتم تصنيفها بشكل أساسي على أنها مهددة للحياة.

المضاعفات

بسبب متلازمة لي فراوميني ، تتطور الأورام الخبيثة. على المدى الطويل ، يمكن أن تؤدي هذه إلى وفاة المريض. في معظم الحالات ، تتطور هذه الأورام في السنوات الأولى للمريض. ومع ذلك ، فإن المسار الإضافي للمرض يعتمد بشكل كبير على الأعضاء المصابة ، لذلك لا يمكن عادة التنبؤ بالمسار العام لهذا المرض.

بشكل عام ، هذا يؤدي إلى التعب وانخفاض مرونة الشخص المعني. يمكن أن يعاني المرضى أيضًا من الألم أو التشوهات والقيود المختلفة في الحياة اليومية. تنخفض جودة حياة المصابين بشكل كبير بسبب متلازمة لي فراوميني.يعاني الآباء والأقارب أيضًا بشكل كبير من أعراض هذه المتلازمة ويمكن أن تتطور لديهم مشاكل نفسية واكتئاب نتيجة لذلك.

كلما تم اكتشاف الأورام مبكرًا ، كان من الأفضل إزالتها وعلاجها. ومع ذلك ، لا يمكن ضمان الشفاء الكامل. تؤدي أعراض متلازمة لي فروميني في بعض الحالات إلى وفاة الشخص المعني أو انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع. بمساعدة العلاج الكيميائي ، يمكن الحد من بعض الأعراض. ومع ذلك ، فإن العلاج نفسه يرتبط بآثار جانبية مختلفة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تظهر متلازمة Li-Fraumeni في البداية من خلال الأعراض العامة مثل التعب وفقدان الوزن والشعور بالضيق. تشير هذه الأعراض عادة إلى حالة خطيرة ، خاصة إذا حدثت على مدى فترة طويلة من الزمن ، وبالتالي يجب توضيحها من قبل الطبيب. يجب على الأشخاص المتضررين إبلاغ طبيب الأسرة بسرعة إذا عانوا من الألم أو حتى تغيرات في الجلد. التورم أو العقيدات من العلامات التحذيرية الواضحة التي من الأفضل فحصها على الفور.

تشمل المجموعات المعرضة للخطر مرضى السرطان والأشخاص الذين يوجد في أقاربهم حالات متلازمة نادرة أو مرض سرطاني آخر. يحدث المرض قبل سن 45 ، عادة في الطفولة والمراهقة ، ويتطور بشكل تدريجي. يتم علاج متلازمة لي فراوميني من قبل طبيب الأسرة أو طبيب الأمراض الجلدية. قد تحتاج الأمراض الخطيرة إلى العلاج في عيادة متخصصة. من حيث المبدأ ، يعد المرض الوراثي حالة خطيرة تتطلب مراقبة دقيقة من قبل أخصائي. هناك أيضًا خطر متزايد من التكرار ، وهذا هو سبب إجراء مزيد من الفحوصات الطبية حتى بعد إزالة الورم.

العلاج والعلاج

كان ذلك متلازمة لي فراوميني تم تشخيصه من قبل الطبيب المعالج ، يعتمد العلاج الفردي على حالة المريض الصحية. في معظم الحالات ، يكون السرطان موجودًا بالفعل ، مما أدى إلى زيارة الطبيب والتشخيص.

وبالطبع يجب التعامل مع ذلك بأولوية حتى لا تعرض حياة الشخص المعني للخطر. اعتمادًا على نوع السرطان والمرحلة التي يتواجد فيها ، هناك احتمال كبير أن يتم العلاج الكيميائي. هذا يدمر الخلايا السرطانية في الجسم ويمنعها من الانتشار أكثر في الكائن الحي. في ظل ظروف معينة ، قد يوصى أيضًا بإجراء عملية جراحية لإزالة الأورام التي تكونت بالفعل.

يجب أن يتبع ذلك رعاية متابعة مكثفة بالإضافة إلى فحوصات روتينية منتظمة في وقت لاحق من أجل اكتشاف المزيد من تكوين الورم في مرحلة مبكرة. لا يوجد حتى الآن علاج فعال لمتلازمة لي فراوميني نفسها. ومع ذلك ، فإن أحدث الأبحاث تجرِّب إدخال حمض نووي صحي في الخلايا السرطانية من أجل إنتاج مادة وراثية صحية لاحقًا ومنع تكوين الورم.

إذا رغبت في ذلك ، يمكن للمرضى الذين يعانون من متلازمة Li Fraumeni تلقي عقار Advexin الذي لم تتم الموافقة عليه بعد إذا لم تنجح طرق العلاج الأخرى وكانت حياتهم مهددة بشدة بسبب تطور المرض.

التوقعات والتوقعات

تتميز متلازمة لي فراوميني بتوقعات غير مواتية. نتيجة لهذه المتلازمة ، يعاني المرضى من أورام خبيثة في السنوات القليلة الأولى من العمر. بدون علاج ، تحدث الوفاة المبكرة بسرعة نسبية. غالبًا ما يقدر متوسط ​​العمر المتوقع بحوالي خمس سنوات.

لأنه اضطراب وراثي ، لا يمكن استخدام العلاج السببي. بسبب الوضع القانوني الحالي ، يحظر على الباحثين والعلماء تغيير الجينات البشرية. لذلك يحاول الأطباء المعالجون التعرف على أعراض المرض في أقرب وقت ممكن وعلاجها. ومع ذلك ، فهو في الأساس سباق مع الزمن. عن طريق تحور الجينات ، تتشكل أورام مختلفة في الكائن الحي. تنقسم الخلايا السرطانية وتنتقل إلى أجزاء أخرى من الجسم عبر مجرى الدم. غالبًا ما تتطور الانبثاث هناك ، على الرغم من أن علاج السرطان للورم يحدث في جزء مختلف من الجسم في نفس الوقت.

جميع الأورام التي تتطور بشكل أساسي لها نمو خبيث. نوعية الحياة محدودة للغاية حيث سيصاب الشخص بعدة سرطانات على مدار حياته بسبب آثار المرض. على الرغم من كل الجهود ، انخفض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير بشكل عام. في حوالي نصف المصابين فقط ، يكون خطر الإصابة بمرض الورم اللاحق على مستوى الشخص السليم.

منع

منذ متلازمة لي فراوميني في معظم الحالات ، تكون طفرة جينية موروثة ، والوقاية بالمعنى الدقيق للكلمة غير ممكنة. إذا ظهرت أولى علامات الإصابة بالسرطان ، فمن الضروري دائمًا مراجعة الطبيب بسرعة. على وجه الخصوص في حالة تكوين الورم في سن مبكرة ومع وجود تاريخ عائلي ، يُنصح أيضًا بإجراء فحص بخصوص متلازمة Li-Fraumeni في هذا السياق من أجل التمكن من بدء المزيد من الخطوات المناسبة.

الرعاية اللاحقة

بعد العلاج الفعلي للسرطان ، يحتاج المصابون إلى رعاية مستمرة. بالإضافة إلى الفحوصات الطبية المنتظمة واستخدام العلاجات الأخرى ، يعد تغيير نمط الحياة أيضًا جزءًا من رعاية المتابعة. على المتضررين الآن إعادة بناء نوعية الحياة.

إن دعم الأطباء المسؤولين وكذلك الأقارب والأصدقاء مهم لإيجاد طريقة جيدة للتعامل مع المرض. يمكن أن تكون زيارة مجموعة المساعدة الذاتية أيضًا جانبًا مهمًا من الرعاية اللاحقة. اعتمادًا على نوع السرطان ، يتم وضع خطة الرعاية اللاحقة مع الطبيب. يسترشد هو أو هي بأعراض نوع السرطان ، والمسار العام للمرض والتشخيص. تعتبر رعاية المتابعة مهمة بشكل خاص في المرحلة الأولى ، عندما لا يزال المرضى يتعاملون مع عواقب المرض والعلاج. من الضروري دعم المريض حتى يتحقق الهدوء.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

كقاعدة عامة ، فإن إمكانيات المساعدة الذاتية لمتلازمة Li-Fraumeni محدودة للغاية. يعتمد مسار وعلاج هذه المتلازمة أيضًا بشكل كبير على المنطقة الدقيقة لتكوين الورم ، بحيث يصعب التنبؤ بالتنبؤ. ومع ذلك ، مع هذه المتلازمة ، سيحتاج المرضى إلى علاج طبي لإزالتها.

تساهم الفحوصات المنتظمة في الكشف المبكر عن أورام متلازمة لي فروميني وعلاجها. هذا يمكن أن يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. يجب فحص الأعضاء الداخلية على وجه الخصوص بانتظام. علاوة على ذلك ، يجب على المريض اتباع أسلوب حياة صحي وتجنب المواد المسببة للإدمان حتى لا يزيد من تعزيز تكوين الورم.

غالبًا ما يساعد التحدث إلى الأصدقاء المقربين أو أفراد الأسرة في حل مشكلات الصحة العقلية. يمكن أن يكون للتواصل مع مرضى آخرين من متلازمة لي فراوميني تأثير إيجابي على المرض ويستمر في تخفيف الشكاوى النفسية. يمكن أيضًا أن يتم تبادل المعلومات ، مما قد يؤدي إلى تحسين نوعية حياة الشخص المعني. على الرغم من العلاج الدائم والفحوصات المنتظمة ، تؤدي متلازمة Li-Fraumeni في النهاية إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.