متلازمة موات ويلسون

ال متلازمة موات ويلسون هو اضطراب نمائي وراثي نادر مع مجموعة واسعة من الأعراض. بالإضافة إلى تشوهات الوجه والأمعاء والأعضاء التناسلية ، تحدث عيوب القلب واضطرابات نمو الدماغ كجزء من الخلل الجيني. لا يمكن علاج المرض المستعصي حتى الآن إلا من خلال الأعراض.

ما هي متلازمة موات ويلسون؟

ال متلازمة موات ويلسون هي صورة سريرية شابة إلى حد ما. تم وصف الظاهرة المتنوعة سريريًا لأول مرة من قبل موات وويلسون في عام 1998. بالإضافة إلى اضطرابات النمو ، يميز صغر الرأس ومركب أعراض مرض هيرشسبرونغ الصورة السريرية. يعتبر الخلل الجيني هو سبب المرض.

بشكل عام ، الأعراض متنوعة للغاية. لم يتم حتى الآن بحث هذا المرض النادر. نتيجة لذلك ، يتوفر عدد قليل من خيارات العلاج حتى الآن. لا يوجد انتشار نهائي لأن الاضطراب نادرًا ما يمكن تشخيصه جيدًا أو لا يتم تشخيصه على الإطلاق في القرن الحادي والعشرين. يوجد حاليًا حوالي 200 مريض موثق مصابين بالمتلازمة.

الأسباب

تسبب طفرة جينية متلازمة موات ويلسون. وفقًا لبحث حديث ، فإن جين ZFHX1B هو الجين المسبب للمرض. يقال إن الخلل الجيني السببي يكون في منطقة الكروموسوم 2q22. يبلغ حجم الجين المصاب حوالي 70 كيلو بايت ويتكون من إجمالي عشرة إكسونات من 1214 من الأحماض الأمينية. يقوم هذا الجين بتشفير البروتين SIP1 ، والذي يكون نشطًا كمعدل نسخ ويشارك في عملية التطور الجنيني.

ولذلك فإن التطور الجنيني للمصابين يكون مضطربًا. يمكن أن تتطابق حالات الشذوذ المسبب للمرض في الجين مع حذف كامل أو تغيير موضع أو شذوذ متسلسل. ينتقل الخلل الجيني في الوراثة الصبغية السائدة. يكفي وجود أليل معيب في اثنين من الكروموسومات المتجانسة لتمرير المرض الوراثي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتوافق أعراض متلازمة موات ويلسون مع اضطراب نمو معقد وتتنوع سريريًا. تشمل الأعراض الرئيسية حدوث نوبات دماغية وصغر الرأس. يحدث صغر الرأس نتيجة للتصلب المبكر لجميع الخيوط القحفية ويؤدي إلى تقلص الدماغ أثناء مرحلة النمو. لهذا السبب ، يعاني المرضى من التخلف العقلي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك تشوهات في الوجه تعطي المريض صورة تشبه النسر.

قد تشمل هذه الحالات الشاذة ، على سبيل المثال ، عيون كبيرة وعميقة ، وحواجب تشير أفقيًا ، وتشوهات في الأذن ، وشحمة الأذن الداخلية ، وذقن بارز بشكل بارز. في 90٪ من الحالات ، يعاني المصابون من الصرع. يتأخر التطور العقلي بشدة وغالبًا ما يكون التطور اللغوي غائبًا تمامًا. كما يتباطأ التطور الحركي للمريض.

مع قياسات الولادة الطبيعية ، غالبًا ما يحدث قصر القامة الثانوي. قد يكون هناك تشوهات في مجرى البول. يمكن أيضًا تصور عيوب القلب الخلقية أو تشوهات الأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث تشوهات عصبية في الضفيرة جدار الأمعاء ، لأنها من سمات مرض هيرشسبرونغ.

التشخيص ومسار المرض

لا يمكن إجراء تشخيص متلازمة موات ويلسون على أساس الفحوصات فحسب ، بل يتطلب تحليل المادة الجينية. يقوم المختبر بتضخيم exons اثنين إلى عشرة من جين ZFHX1B من الحمض النووي الجيني للمريض. يحدث هذا التضخيم باستخدام PCR. يتم تحليل هذه المادة ومواقع لصق intron-exon عبر تسلسل الحمض النووي.

يتم فحص كل exon من الجين ZFHX1B للحذف والازدواجية عبر تضخيم مسبار يعتمد على الربط المتعدد. يستغرق هذا الإجراء المتقن حوالي ثلاثة أسابيع ، وعلى عكس الفحص المجرد للمريض ، يمكن إجراء تشخيص لا لبس فيه. في معظم الحالات ، بالإضافة إلى الحمض النووي للشخص ، يتم أيضًا ترتيب وتحليل الحمض النووي لوالديه أو والديها.

يعتمد مسار المرض بشكل كبير على شكل الشذوذ الجيني ومدى حذف أجزاء الكروموسوم أو تغيير موضعها. يصعب إجراء تكهنات نهائية بسبب قلة حالات المرض الموثقة حتى الآن. ومع ذلك ، من المحتمل أن يكون للتشخيص المبكر والعلاج اللاحق تأثير إيجابي على التشخيص.

المضاعفات

تسبب متلازمة موات ويلسون شكاوى ومضاعفات خطيرة لدى المريض ، مما يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة. كقاعدة عامة ، يتم تقييد حياة المريض اليومية بشكل كبير ويعتمد المتضررون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

علاوة على ذلك ، هناك تخلف عقلي يعاني فيه الأقارب والآباء غالبًا من شكاوى نفسية أو اكتئاب. في معظم الحالات ، يعاني المصابون أيضًا من تقلصات وانخفاض في المرونة. علاوة على ذلك ، تحدث أيضًا تشوهات مختلفة في الوجه ويحدث الصرع.

كما أن التطور اللغوي يتأخر بشكل كبير ، بحيث تكون هناك صعوبات كبيرة في التواصل مع المريض في مرحلة البلوغ. كما يحدث عيب في القلب وقصر القامة. يمكن أن يؤدي عيب القلب إلى الموت القلبي العفوي ، بحيث يكون متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب محدودًا بمتلازمة موات ويلسون.

لا يوجد علاج لمتلازمة موات ويلسون. ومع ذلك ، يمكن تقييد الشكاوى المختلفة ومعالجتها حتى يتمتع الشخص المعني بحياة يومية محتملة. لا توجد مضاعفات ، لكن العلاج الإيجابي غير ممكن دائمًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

على الرغم من أن متلازمة موات ويلسون لا يمكن علاجها بالخيارات القانونية والطبية الحالية ، إلا أن علاج الأعراض التي تحدث يمكن أن يوفر راحة كبيرة. عادة ، كلما أمكن إجراء التشخيص في وقت مبكر ، كانت الخيارات العلاجية للمريض أفضل. التشاور مع الطبيب ضروري في حالة حدوث اضطراب في النمو عند نمو الطفل.

إذا كانت هناك تشوهات فردية في المقارنة المباشرة مع تلك الموجودة في نفس العمر ، يلزم الطبيب. يجب مناقشة الملاحظات معه حتى يكون تقييم الحالة الصحية ممكنًا. يجب أن يُعرض على الطبيب إعاقة في التعلم ، أو ضعف في الذاكرة ، أو تأخير في الكلام ، أو خصائص تسلسل الحركة. إذا كنت تعانين من تقلصات أو ألم أو وضعية غير طبيعية ، فعليك مراجعة الطبيب. تشير تشوهات أو تشوهات الوجه إلى حالة تتطلب العلاج.

يجب أن يوضح الطبيب عيبًا بصريًا أو تشوهات في ملامح الوجه. عمليات التفكير أو الحركات البطيئة هي علامات على وجود اضطراب ويجب التحقيق فيها. إذا كانت هناك اضطرابات في ضربات القلب ، أو مشاكل في الإفرازات أو عدم انتظام في القدرة على الاستجابة أو الإدراك ، يجب استشارة الطبيب. يجب فحص الاضطرابات السلوكية أو الاضطرابات الخضرية أو الخصائص المميزة لمظهر الجلد من قبل الطبيب.

العلاج والعلاج

إن متلازمة موات ويلسون غير قابلة للشفاء حتى الآن. خيارات علاج الأعراض محدودة أيضًا. عادةً ما تُستخدم العلاجات الطبية ضد النوبات. تظهر الأدوية المضادة للصرع أكبر فعالية في هذا السياق. يمكن تصحيح بعض التشوهات المصحوبة بأعراض جراحيًا. على وجه الخصوص ، يجب تصحيح أعراض مرض هيرشسبرونج في أقرب وقت ممكن ، وإلا فقد يحدث تعفن الدم أو التهاب الصفاق.

يهدف العلاج العرضي لمتلازمة موات ويلسون في المقام الأول إلى تحسين نوعية حياة المصابين. مع هذا الهدف ، يمكن أيضًا مواجهة التخلف العقلي والحركي. يمكن أن تساعد علاجات النطق في ظل ظروف معينة في تطوير اللغة ، والتي غالبًا ما تفشل تمامًا في متلازمة موات ويلسون دون تدابير علاجية داعمة. يمكن أن تؤدي علاجات العلاج الطبيعي والعلاج المهني إلى مواجهة التأخر في نمو المهارات الحركية.

غالبًا ما تكون متلازمة موات ويلسون عبئًا نفسيًا لا يمكن تصوره تقريبًا على والدي الشخص المصاب. لهذا السبب ، غالبًا ما يتم دعم والدي المرضى من قبل المعالجين النفسيين. تهتم الأبحاث الطبية حاليًا بمناهج العلاج الجيني التي يجب أن تشفي العيوب الجينية في المستقبل. وبهذه الطريقة ، يمكن قريبًا استبدال جين ZFHX1B المعيب في المصابين ، مما قد يجعل المرض قابلاً للشفاء.

التوقعات والتوقعات

يمكن علاج متلازمة موات ويلسون جيدًا هذه الأيام. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة على نوع وشدة التشوهات الخلقية. مع وجود تشوهات طفيفة لا تؤثر على القلب ، يمكن للمصابين أن يعيشوا في مرحلة البلوغ.

عادة ما يموت المرضى المصابون بأمراض خطيرة أثناء الطفولة أو المراهقة نتيجة لهذا المرض. الأسباب النموذجية للوفاة هي احتشاء عضلة القلب أو أمراض HSCR المميزة. غالبًا ما تؤدي النوبات الدماغية إلى الوفاة خلال السنوات الأولى من حياة الطفل. يمكن علاج المتلازمة النادرة بأعراض ، مما يعني أنه يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض ، على الأقل مؤقتًا.

ومع ذلك ، على المدى الطويل ، لا تقدم متلازمة موات ويلسون تشخيصًا إيجابيًا ، حيث تؤدي التشوهات والتشوهات المختلفة إلى تدهور تدريجي في الصحة وتؤدي في النهاية إلى الوفاة. عادة ما يتم التنبؤ بمتوسط ​​العمر المتوقع ومسار المرض من قبل الأخصائي المسؤول. في معظم الأحيان يكون طبيب أعصاب أو متخصص في الأمراض الوراثية. اعتمادًا على الأعراض ، قد يكون تشخيص المرض صعبًا ، ولهذا السبب لا يتم تشخيص متلازمة موات ويلسون قبل أن يتقدم المرض بشكل جيد.

منع

نظرًا لأن متلازمة موات ويلسون هي اضطراب تنموي معقد له سبب وراثي ، فلا يمكن منع هذه الظاهرة. ومع ذلك ، قد يتم ترتيب تسلسل الحمض النووي للأزواج المشاركين في تنظيم الأسرة من أجل تقييم مخاطرهم الشخصية في نقل العيوب الجينية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين بمتلازمة موات ويلسون رعاية متابعة قليلة أو معدومة ، لأن هذا مرض وراثي. لذلك ، يجب على المتأثرين بشكل مثالي استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا تكون هناك شكاوى أو مضاعفات أخرى يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية حياة الشخص المعني.

كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذلك يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة لمنع تكرار المتلازمة في ذريتك. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة موات ويلسون على تناول الأدوية المختلفة.

يجب دائمًا تناول هذه الأدوية في الوقت المناسب وبالجرعة الصحيحة للتخفيف من الأعراض. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين على وجه الخصوص التحكم في المدخول. تعتبر إجراءات العلاج الطبيعي ضرورية أيضًا في كثير من الحالات ، على الرغم من إمكانية إجراء بعض التمارين في منزلك أيضًا. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة موات ويلسون ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لعدم وجود علاج لسوء الحظ لمتلازمة موات ويلسون ، فإن الأولوية الرئيسية حاليًا هي تحسين نوعية حياة الطفل.

في كثير من الحالات ، يمكن أن يبطل علاج النطق الذي يبدأ مبكرًا التطور اللغوي المتأخر ويضمن نجاحًا كبيرًا في تطوير اللغة. بالإضافة إلى ذلك ، تضمن إجراءات العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي المكثفة نموًا حركيًا وعقليًا أفضل بالإضافة إلى الإجراءات التي يحددها الطبيب ، يُنصح أيضًا بالتعامل مع الموضوع بنفسك ومواصلة العلاج في المنزل.

تعتبر رعاية طفل معاق عبئًا هائلاً ، خاصة على الوالدين ولكن أيضًا لأي أشقاء قد يكونون موجودين ، مما قد يؤثر على الحياة الأسرية وفي النهاية على جودة الرعاية لذلك من المهم للغاية في مثل هذه الحالات أن يسعى الآباء إلى العلاج النفسي في الوقت المناسب الذي يمنحهم المزيد من القوة على المدى الطويل من خلال أساليب التعلم للاسترخاء وإدارة الصراع.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أيضًا أن المتضررين يحق لهم الحصول على رعاية وقائية تصل إلى ستة أسابيع كل عام ، والتي يدفع تأمين الرعاية تكاليفها. توجد بالفعل مرافق توفر العناية المركزة أثناء النهار بينما يمكن للأقارب الاسترخاء في الرحلات الاستكشافية. يمكن أن يكون هذا مفيدًا للغاية ، خاصة مع الأشقاء.