عيب الأنبوب العصبي

تستخدم في الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل عيب الأنبوب العصبي وجدت ، هذه صدمة كبيرة للوالدين. اعتمادًا على شدة هذا التشوه ، لن يتمكن الطفل من البقاء على قيد الحياة أو سيولد بإعاقة ، تكون شديدة في بعض الحالات. في ألمانيا ، يبلغ خطر إنجاب طفل مصاب بعيب الأنبوب العصبي حوالي 1 من كل 1000. ولمنع حدوث ذلك في المقام الأول ، يجب على كل امرأة في سن الإنجاب اتخاذ الاحتياطات المناسبة واستهلاك ما يكفي من حمض الفوليك في الوقت المناسب.

ما هو عيب الأنبوب العصبي؟

أ عيب الأنبوب العصبي ينشأ من اضطراب في النمو بين اليوم الثامن عشر والثامن والعشرين بعد الحمل. خلال هذا الوقت ، تتشكل مقدمة الجهاز العصبي ، الصفيحة العصبية ، في الجنين. في البداية ، تكون المسافة البادئة الطويلة في منطقة تتطور لاحقًا باتجاه ظهر الطفل. مع استمرار انقسام الخلايا ، يتم إغلاق هذه المسافة البادئة حتى اليوم الثامن والعشرين بعد اتصال خلية البويضة والحيوانات المنوية بالأنبوب العصبي ، الذي ينشأ منه النخاع الشوكي والعمود الفقري والدماغ والجمجمة.

إذا كان هناك عيب في الأنبوب العصبي ، فإنه لا يغلق بالكامل. يمكن أن يحدث هذا العيب في مكان واحد أو أكثر في العمود الفقري في المستقبل ويمكن أن يختلف في الحجم. والنتيجة هي ما يسمى ب "الظهر المفتوح" ، أو السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ. يعني انعدام الدماغ المترجم "بدون دماغ".

يفتقد الأطفال الذين يولدون بهذا الشكل الحاد من عيب الأنبوب العصبي أجزاء كبيرة من الدماغ وسقف الجمجمة. هؤلاء الأطفال غير قادرين على الحياة. إما أن يولدوا ميتين أو يموتون بعد الولادة بقليل.

الأسباب

يمكن أن يكون لعيب الأنبوب العصبي أسباب عديدة. يمكن أن تكون وراثية ، بناءً على الاضطرابات الكروموسومية أو ناجمة عن التأثيرات الأيضية والمواد الضارة. يمكن أيضًا أن تؤدي العدوى الفيروسية بالحصبة الألمانية ، على سبيل المثال ، ارتفاع درجة الحرارة أو التعرض للإشعاع من الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب في بداية الحمل إلى حدوث عيب في الأنبوب العصبي.

علاوة على ذلك ، فإن النساء اللائي يجب عليهن تناول الأدوية المضادة للصرع والنساء المصابات بداء السكري من النوع الأول معرضات للخطر ، خاصة إذا كان لديهن ضعف في التكيف. نقص حمض الفوليك سبب آخر محتمل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد أعراض السنسنة المشقوقة على المنطقة التي تضرر فيها العمود الفقري وما إذا كان الحبل الشوكي ينتفخ للخارج من خلال الفجوة التي تم إنشاؤها في الأنبوب العصبي. في الشكل الخفيف ، السنسنة المشقوقة الخفية ، غالبًا ما لا يعرف الأشخاص المصابون أي شيء عن تشوههم ، ما لم يحدده الطبيب أثناء فحص الأشعة السينية.

يسبب عيب الأنبوب العصبي هذا شكاوى غير محددة مثل آلام الظهر أو تغيرات الجلد في منطقة عيب العمود الفقري أو ضعف العضلة العاصرة في المثانة. ومع ذلك ، إذا تأثر الحبل الشوكي أو السحايا بعيب الأنبوب العصبي وتلف النسيج العصبي ، فإن طيف الشكاوى يتراوح من اضطرابات الحركة البسيطة إلى الشلل النصفي.

الأعراض الأخرى التي يمكن أن تحدث هي الجنف (انحناء العمود الفقري) وهزال العضلات وتشوهات المفاصل. نادرًا ما تسبب السنسنة المشقوقة تلفًا في الدماغ. ومع ذلك ، يصاب بعض الأطفال باستسقاء الرأس عندما يبرز الجزء الخلفي من المخيخ إلى القناة الشوكية. لا يتسبب هذا في تلف الدماغ ، ولكنه قد يؤثر على دوران السائل الدماغي النخاعي. معظم الأطفال المصابين أذكياء عاديون.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يتم الكشف عن عيب الأنبوب العصبي عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. تظهر عيوب كبيرة في الأنبوب العصبي بعد فترة حمل مدتها اثني عشر أسبوعًا. يمكن العثور على انحرافات فقرية أقل وضوحًا بين ستة عشر وعشرين أسبوعًا.

ومع ذلك ، إذا كان من الصعب تقييم الجزء الخلفي من الجنين أو إذا كان هناك خطر كبير ، فقد يكون من الضروري إجراء اختبار إضافي للسائل الأمنيوسي. الاختبار الثلاثي (فحص الدم) في الشهر الرابع من الحمل أقل إفادة.

المضاعفات

يعتمد ما إذا كانت هناك مضاعفات مع عيب الأنبوب العصبي على مكان وجود العيب. لا يتوافق الشكل الشديد بشكل خاص من تشوه الأنبوب العصبي ، وهو انعدام الدماغ ، مع الحياة لأن أجزاء كبيرة من الدماغ لا تتطور هنا. يموت الوليد بعد بضعة أسابيع. الشكل الثاني من عيوب الأنبوب العصبي ، السنسنة المشقوقة ، يظهر مظاهر مختلفة بتأثيرات مختلفة.

لذلك يمكن أن يمر الخلل دون أن يلاحظه أحد تمامًا إذا لم يكن الحبل الشوكي متورطًا. إذا كان الحبل الشوكي متورطًا وكان العيب مفتوحًا والأنسجة العصبية مكشوفة ، فيجب إغلاق الأنبوب العصبي جراحيًا بعد الولادة مباشرة أو حتى قبل ذلك. وإلا فهناك خطر الإصابة بعدوى خطيرة يمكن أن تكون قاتلة. حتى بعد ذلك ، يحتاج معظم المرضى إلى رعاية مدى الحياة. في الحالات الشديدة ، يكون المصابون في خطر الإصابة بالشلل النصفي. يعاني بعض المرضى من سلس البول والبراز.

يحدث أحيانًا أيضًا أن يتأثر كل من النخاع الشوكي والدماغ. ثم يمكن أن يتأثر النمو العقلي للطفل بشكل سلبي. ومع ذلك ، لا يمكن إصدار بيانات دقيقة حول التوقعات في هذا الصدد. في معظم الحالات ، يتطور الأطفال بشكل طبيعي مع الذكاء. غالبًا ما تكون هناك أيضًا مثانة عصبية تتطلب علاجًا طبيًا مستمرًا ، وإلا فقد يؤدي فقدان وظائف الكلى إلى حدوث مضاعفات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تظهر عيوب الأنبوب العصبي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل المراقبة عن كثب. هذا هو السبب في أنه من المهم جدًا أن تحضر المرأة بانتظام الفحوصات الطبية الوقائية. في هذا السياق ، يمكن التعرف على عيب الأنبوب العصبي في الجنين وعلاجه. بهذه الطريقة ، يمكن في أحسن الأحوال احتواء العواقب اللاحقة للولادة إلى الحد الذي يمكن للطفل أن يعيش فيه حياة طبيعية إلى حد كبير.

إذا كان عيب الأنبوب العصبي شديدًا لدرجة أن الطفل سيولد معاقًا ، فيمكن للمرأة الآن أن تقرر إجراء إجهاض متأخر. تعتبر الوقاية أثناء الحمل مهمة أيضًا من أجل التعرف على النقص المحتمل في المغذيات وعوامل الخطر الأخرى لعيب الأنبوب العصبي والقدرة على التدخل في الوقت المناسب. إذا وُلد طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي ، فسيتم توجيه التحدي لطبيب الأطفال فور الولادة ويجب عليه تحديد ما إذا كانت صور الموجات فوق الصوتية تتطابق مع الحالة الصحية الفعلية لحديثي الولادة.

يحتاج العديد من الأطفال حديثي الولادة ، اعتمادًا على نوع عيب الأنبوب العصبي وشدته ، إلى عمليات جراحية فور الولادة ، لأنه كلما تم العلاج مبكرًا ، كان من الممكن علاج عيب الأنبوب العصبي الخلقي بشكل أفضل.أي ندوب جراحية تلتئم جيدًا أيضًا في مثل هذه السن المبكرة ويمكن أن تصبح غير مرئية تقريبًا في وقت لاحق من الحياة. بهذه الطريقة ، لا يزال بإمكان المولود أن يعيش حياة طبيعية.

العلاج والعلاج

بدأ العلماء الأمريكيون في إغلاق عيب الأنبوب العصبي قبل الولادة قبل 20 عامًا. من أجل الوصول إلى الطفل ، يجب فتح البطن والرحم من خلال شقوق أكبر. في غضون ذلك ، تم تطوير طريقة جراحية طفيفة التوغل يمكن من خلالها إغلاق السنسنة المشقوقة في الرحم - المركز الألماني لجراحة الجنين والعلاج طفيف التوغل (DZFT).

هذا الإجراء قبل الولادة له آثار مفيدة على وظيفة الأطراف السفلية وكذلك المثانة والمستقيم. يمكن أيضًا أن يكون تكوين رأس الماء محدودًا. توجد أفضل الشروط المسبقة لهذا الإجراء في بداية الأسبوع العشرين من الحمل. إذا وُلد الأطفال بظهر مفتوح ، يمكن للجراثيم أن تغزو وتسبب المزيد من تلف الأعصاب.

لذلك ، يجب إغلاق هياكل الحبل الشوكي المكشوفة جراحيًا في أول يوم إلى يومين بعد الولادة. إذا تم تشخيص رأس الماء أيضًا ، فسيتم إنشاء مصرف صناعي لمياه الدماغ الزائدة. يجب أيضًا ضمان إفراغ المثانة والأمعاء بانتظام إذا كان هناك شلل هنا.

بالنسبة للأطفال المصابين ، من المهم اتباع نظام غذائي غني بالألياف وتناول كميات كافية من السوائل للحفاظ على ليونة البراز. سيكون الهدف من العلاج اللاحق هو منح الأطفال الكثير من الاستقلالية والحركة. طبيب الأطفال على دراية بمختلف المجالات المتخصصة التي يمكن أن تساعد. يمكنه تنسيق وضمان تبادل المعلومات.

التوقعات والتوقعات

المرض الناتج مهم للتنبؤ بعيوب الأنبوب العصبي. إذا ظهر الخلل في شكل السنسنة المشقوقة الخفية ، فعادة لا يلاحظ المصابون هذا التشوه ويمكن أن يعيشوا حياة طبيعية.

يختلف الوضع مع القيلة النخاعية السحائية. هذا مرض خطير يمكن أن يسبب مشاكل كبيرة في الطفولة والمراهقة وكذلك في حياة البالغين. غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى التهابات ومشاكل في المسالك البولية والكلى وأعراض الشلل واستسقاء الرأس (رأس الماء). غالبًا ما يظهر المصابون أيضًا صعوبات كبيرة على المستوى الاجتماعي ، والإعاقات الذهنية والمشاكل النفسية ليست شائعة. تظهر الحالات الشديدة جدًا أيضًا أضرارًا جسيمة ، مما يقلل بشدة من بقاء الأطفال المصابين. ولكن حتى مع القيلة النخاعية السحائية ، يمكن لمعظم المصابين أن يعيشوا حياة جيدة ويدمجوا أنفسهم في الحياة الاجتماعية والمهنية.

يتضمن علاج عيب الأنبوب العصبي الجراحة دائمًا. اعتمادًا على النوع والشدة ، يحدث هذا عادةً بعد الولادة مباشرةً. هذا مهم بشكل خاص للتشخيص ، لأنه كلما تم تنفيذ العلاج في وقت مبكر ، كانت احتمالات الحياة اللاحقة أفضل.

منع

أفضل تدبير وقائي ضد عيب الأنبوب العصبي هو الإمداد الكافي بحمض الفوليك على أبعد تقدير في بداية الحمل ، حتى عندما تتجلى الرغبة في إنجاب الأطفال. يحتاج الطفل النامي إلى هذا الفيتامين لخلاياه وأنسجته وأعضائه. يلعب دورًا مهمًا في نمو الدماغ والحبل الشوكي. يقلل الإمداد الكافي من حمض الفوليك من خطر حدوث عيب في الأنبوب العصبي بمقدار النصف.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عندما يتعلم الوالدان المحتملان أن طفلهما يعاني من عيب في الأنبوب العصبي ، يكون ذلك بمثابة صدمة في البداية. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان عيبًا خطيرًا لا يحتمل أن يبقى الطفل على قيد الحياة. يمكن تصحيح أشكال أخرى من عيوب الأنبوب العصبي جراحيًا أثناء الحمل (قبل الولادة) أو بعد أيام قليلة من الولادة.

عادةً ما يعتمد الأطفال المصابون بعيب الأنبوب العصبي على المساعدة لبقية حياتهم. هذا يجعل الأمر صعبًا جدًا على آباء الأطفال المصابين. اعتمادًا على التشخيص الفردي للخلل ، يمكن أن يساعد الدعم النفسي أو مجموعات المساعدة الذاتية المختلفة. يتم توفير المساعدة للمساعدة الذاتية من جهة من خلال صفحة معلومات انعدام الدماغ (www.anencephaly.info) ، والتي توفر المعلومات بعدة لغات. عنوان إنترنت آخر هو Spina Bifida و Hydrocephalus e. ، مجموعة مساعدة ذاتية موجودة منذ عام 1966 (www.asbh.de). في أسوأ الحالات ، تساعد الرابطة الفيدرالية للآباء الأيتام والأشقاء الحزناء في ألمانيا e.V. (www.veid.de).

من المفيد عمومًا للمرضى الذين يعانون من عيب في الأنبوب العصبي أن يشربوا كثيرًا وأن يأكلوا نظامًا غذائيًا غنيًا بالألياف. كلاهما يهدف إلى الحفاظ على البراز لينًا وبالتالي تسهيل حركة الأمعاء. يسمح العلاج الطبيعي للمريض بأن يصبح مرنًا ويبقى مرنًا وبالتالي مستقلًا. لذلك يجب استخدام العلاجات التي يصفها الطبيب.