Piebaldism

من Piebaldism هو شكل من أشكال المهق الناجم عن طفرة. الناصية البيضاء مميزة للمتضررين. بسبب إزالة التصبغ ، يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد الأسود من الأشعة فوق البنفسجية ويجب عليهم تجنب التعرض المفرط للشمس.

ما هو pebaldism؟

يتطابق المهق مع مجموعة من الأمراض الوراثية التي تظهر على شكل نقص شديد في صبغة الميلانين. يتم إنتاج الميلانين بواسطة الخلايا الصباغية في الجلد والقزحية والشعر. الصباغ مسؤول عن لون الجلد والعينين والشعر ، حيث يتكون في البشر من نوعين فرعيين مختلفين.

بالإضافة إلى الفيوميلانين المصفر ، فإن الميلانين البني الغامق هو نوع مختلف من الميلانين ، وينتج اللون الفردي للعينين والشعر والجلد من النسب الخاصة لنوعي الميلانين. في ألبينو ، يكون إنتاج الميلانين بواسطة الخلايا الصباغية مضطربًا ، على سبيل المثال بسبب العيوب المرتبطة بالطفرات في إنزيم التيروزيناز المطلوب لهذا الغرض.

من Piebaldism سيكون أيضا المهق الجزئي أو المهق الجزئي يسمى ويمثل شكلًا فرعيًا من المهق ، والذي يتميز بشكل أساسي ببقع بيضاء على الوجه ، في منطقة الرقبة ، في الجزء الأمامي من الجذع والأجنحة. هذا المرض هو أحد الأمراض الوراثية النادرة ويمكن أن يحدث بأشكال مختلفة. متلازمة واردنبورغ ومتلازمة وولف ، على سبيل المثال ، يتم مناقشتها الآن كمتغيرات للمرض.

الأسباب

يتم توريث Piebaldism كصفة جسمية سائدة. ولوحظ تراكم عائلي في الحالات الموثقة حتى الآن. يبدو أن الاضطراب قائم على إزالة التصبغ بسبب اضطراب تمايز الخلايا الميلانينية الجنينية. لم تهاجر الخلايا الصباغية للمصابين بشكل كافٍ.

إن الخلل المرتبط بالطفرة في الجين الذي يرمز لمستقبلات التيروزين كيناز الصباغية هو المسؤول عن الهجرة غير الكافية. وبالتالي ، يعتمد المرض على الطفرات في الجين c-KIT الذي يعبر عن المستقبلات ، والذي يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 4 في الموضع 4q12. تمايز الخلايا الصباغية الجنينية ينزعج بسبب الخلل الجيني.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعاقة هجرة الخلايا الصباغية من القمة العصبية. تعد متلازمة واردنبورغ ومتلازمة وولف من المتغيرات المختلفة للظاهرة ، حيث ترتبط متلازمة واردنبورغ أيضًا بفقدان سمع الأذن الداخلية ومتلازمة وولف مع متلازمة أخرى مع تشوهات وقصر القامة وتأخر في النمو على المستوى العقلي والجسدي.

في متلازمة وولف ، يتوافق السبب مع انحراف كروموسومي هيكلي على الذراع القصيرة للكروموسوم 4 ، بينما يمكن أن تكون متلازمة واردنبورغ ناتجة عن طفرات مختلفة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، يطور المرضى المصابون بالبيبالدي ناصية بيضاء نموذجية. تظهر أعراض شلل الأطفال هذه في حوالي 90 بالمائة من جميع الحالات. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نقص تصبغ مقيد في الجلد ، والذي يُعرف أيضًا باسم Leukoderma. في حالات إزالة التصبغ الفردية ، غالبًا ما يكون هناك فرط تصبغ غير مكتمل في الجلد.

أي ، داخل المناطق غير المصبوغة توجد بقع محددة ذات صبغة مفرطة. شكل الناصية البيضاء مميز بشكل خاص: هذا هو لون الشعر المتغاير ، أي لون مختلف من الشعر. في معظم الحالات ، يشير طرف الناصية إلى أسفل. اعتمادًا على الطفرة السببية وبالتالي متغير pebaldism ، يمكن أن ترتبط الأعراض الموصوفة بأعراض أخرى.

في متلازمة Waardenburg ، تعتبر العيون ذات الألوان المختلفة جزءًا من الصورة السريرية بالإضافة إلى ضعف السمع في الأذن الداخلية. كقاعدة عامة ، تظهر إحدى عيني المريض أفتح بشكل ملحوظ من الأخرى ، وهو ما يعزى إلى إزالة التصبغ. من ناحية أخرى ، ترتبط متلازمة الذئب بقصر القامة وتشوهات في الوجه.

التشخيص ومسار المرض

لتشخيص التهاب البلعوم ، ينظر الطبيب بشكل أساسي إلى البقع الجلدية. إزالة التصبغ هي بقعة حادة أو غامضة في منطقة الجذع والجبين وغالبًا في الأطراف التي تحتوي على بقع مفرطة التصبغ في مناطق صغيرة.

تدعم هذه الملاحظات التشخيص ، جنبًا إلى جنب مع إزالة تصبغ شعر فروة الرأس والحواجب وقزحية العين. يعتمد التشخيص عادة على التشخيص البصري. في حالات الشك ، يمكن أن يعمل اكتشاف الطفرات الجينية الجزيئية على استبعاد الأمراض الأخرى من التشخيص التفريقي.

المضاعفات

Piebaldism ، كقاعدة عامة ، لا تسبب مضاعفات خطيرة. ومع ذلك ، يعاني المصابون من تغيرات تجميلية يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على النفس ، خاصة إذا كان المرض شديدًا. إذا تُركت pebaldism دون علاج ، فإن الجلد يتغير وينتشر أحيانًا إلى الوجه بالكامل.

هذا لا يمثل عيبًا بصريًا فحسب ، بل يزيد أيضًا من خطر الإصابة بأمراض الجلد. يؤدي هذا في بعض الأحيان إلى حدوث عدوى أو التهابات ترتبط بدورها بمضاعفات. ويشتبه أيضًا في أن المرض يزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد.تستند الشكاوى الأخرى على الأمراض المصاحبة المحتملة. يمكن أن تؤدي متلازمة Waardenburg إلى ضعف سمع الأذن الداخلية وعيون بألوان مختلفة. ترتبط متلازمة الذئب بقصر القامة وتشوهات الوجه.

نظرًا لأن المرض وراثي ، فلا يمكن تجنب هذه المضاعفات والأمراض الثانوية المحتملة. لذلك يشعر المصابون قبل كل شيء بمستوى عاطفي من المعاناة يمكن أن يتسبب في مرض عقلي طويل الأمد. هذا يمكن أن يؤدي إلى شكاوى جسدية وانخفاض ملحوظ في نوعية الحياة. يتيح التوضيح المبكر لداء pebaldism علاج الأعراض على الأقل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لا تعتبر Piebaldism سببًا إلزاميًا لزيارة الطبيب ، طالما أنها مقصورة على الشعر الأبيض المميز على الرأس. الناصية البيضاء النموذجية ملحوظة ، لكنها غير ضارة ويمكن تلوينها إذا كان لدى الشخص المعني مشكلة جمالية معها. لا يوجد علاج سببي لداء pebaldism على أي حال ، لذلك لا يمكن للطبيب تقديم أي خيارات علاجية. من ناحية أخرى ، تعتبر المراقبة الطبية مهمة لمتغيرات pebaldism ومتلازمة فون واردنبورغ ومتلازمة وولف. مثل pebaldism ، هذه نادرة جدًا ، لكنها مرتبطة بالإعاقات والمضاعفات.

نظرًا لأن هذه أمراض وراثية أيضًا ، فغالبًا ما تُلاحظ الأعراض السريرية الأولى بعد ولادة الطفل بفترة وجيزة ويجب معالجة المرض المعني وفقًا لذلك مبكرًا. بمجرد التعرف على مرض pebaldism لدى الطفل ، يجب استشارة طبيب الأطفال ليكون في الجانب الآمن لتوضيح ما إذا كان مجرد مظهر غير ضار من مظاهر pebaldism أو اختلاف له آثار محتملة على الصحة.

خاصة خلال أيام الدراسة ، يمكن أن تؤدي حالات الإصابة بالبلطجة إلى التنمر ، اعتمادًا على حجم منطقة الشعر الأبيض وملاحظتها. لا يمكن للطبيب تغيير المظهر المرئي للبيبلدي ، ولكن يمكن للوالدين والأطفال المصابين أن ينصحوا بما يمكنهم فعله لإخفائه.

العلاج والعلاج

لا يمكن معالجة Piebaldism سببيًا. تستند جميع الأشكال على طفرات لا يمكن عكسها. لهذا ، يمكن أن يتم علاج الأعراض الفردية إلى حد ما. في معظم الحالات ، يتكون علاج الأعراض ببساطة من الحماية من أشعة الشمس والتدابير التجميلية.

يمكن أن تتطابق العيون الملونة المختلفة مع بعضها البعض باستخدام العدسات اللاصقة الملونة ، على سبيل المثال. يأخذ الميلانين دور مرشح الأشعة فوق البنفسجية في الجلد ، وخاصة في لونه البني الغامق. تعمل الصبغة الداكنة على تحويل ضوء الأشعة فوق البنفسجية الضارة إلى إشعاع حراري ، مما يجعلها غير ضارة. لذلك يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض pebaldism ، مثل الأشخاص المصابين بأشكال أخرى من المهق ، تجنب المستويات العالية من التعرض للأشعة فوق البنفسجية.

هم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد الأسود. يمكن أن تقلل تدابير الحماية من الشمس من المخاطر. إذا رغب المرء في اعتبار متلازمات Waardenburg و Wolf كأشكال من pebaldism ، فإنه يتم تحديد علاج أكثر شمولاً لهذين النوعين.

ومع ذلك ، فإن هذا يركز بشكل أقل على إزالة التصبغ من التركيز على أعراض فقدان السمع والتشوهات في الأذن الداخلية. في كثير من الحالات ، يمكن تصحيح تشوهات متلازمة الذئب جراحيا على وجه الخصوص.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج مرض pebaldism تمامًا لأنه مرض وراثي. في بعض الحالات ، يمكن فقط تخفيف أعراض المرض ، على الرغم من أن الشخص المصاب يجب أن يعيش مع الأعراض طوال حياته. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي أيضًا. من أجل منع تكرار الإصابة بالتهاب البلعوم عند الأطفال ، يجب أولاً إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال. نظرًا لأن المصابين بالمرض لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد ، فمن الضروري إجراء فحوصات وفحوصات منتظمة من قبل طبيب الأمراض الجلدية. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع انتشار الورم بشكل أكبر.

يمكن للعلاج نفسه أن يخفف من بعض الأعراض ، حيث سيضطر الشخص المصاب دائمًا إلى الاعتماد على وضع كريمات الشمس ويجب تجنب التعرض لأشعة الشمس المباشرة بأي حال من الأحوال. بمساعدة منتجات العناية المختلفة ، يمكن أيضًا تخفيف أعراض التصبغ غير الصحيح. يمكن للتدخلات الجراحية أن تخفف من هذه الشكاوى. في معظم الحالات ، لن يقلل pebaldism من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص إذا تم إجراء فحوصات جلدية منتظمة على وجه الخصوص.

منع

نظرًا لأن pebaldism يعتمد على طفرة وراثية ، فهناك عدد قليل من التدابير الوقائية المتاحة. بعد الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة ، يمكن للمرضى على الأكثر اتخاذ قرار بعدم إنجاب أطفالهم. نظرًا لأن pebaldism ليس مرضًا شديد الخطورة ، فإن مثل هذا القرار يبدو راديكاليًا للغاية. على الأكثر ، مع متغير متلازمة الذئب ، سيظل القرار مفهومًا.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى مرضى pebaldism القليل من إجراءات المتابعة المباشرة المتاحة. لا يلزم علاج المرض نفسه بشكل كامل ، وفي معظم الحالات لا يكون العلاج الكامل ممكنًا على الإطلاق. بشكل عام ، يجب على المصابين بالبيبالدي حماية جلدهم بشكل خاص من أشعة الشمس ، وبالتالي عدم تعريض أنفسهم للأشعة فوق البنفسجية دون حماية.

عند البقاء في الهواء الطلق ، يجب دائمًا وضع واقي من الشمس لمنع حروق الشمس. تعد الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب الأمراض الجلدية مهمة جدًا أيضًا في حالة التهاب الجلد من أجل تحديد وعلاج الضرر الذي يلحق بالجلد في مرحلة مبكرة. حتى مع أصغر التغييرات على الجلد ، يجب الاتصال بالطبيب حتى يمكن التعرف على الورم المحتمل وإزالته في مرحلة مبكرة.

يمكن تخفيف بعض أعراض pebaldism بمساعدة التدخلات البسيطة. يجب على الشخص المصاب أن يعتني ببشرته ويحميها. قد يصف الطبيب كريمات ومراهم مختلفة لاستخدامها بانتظام. لا يمكن توقع ما إذا كان pebaldism سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

Piebaldism ليس بالضرورة أن يتم التعامل معها. إنه عيب بصري بحت لا يسبب أي شكاوى جسدية أو نفسية. ومع ذلك ، في حالات فردية ، يمكن أن يؤدي تلوين الشعر الرمادي إلى معقدات النقص ومشاكل عقلية أخرى.

يجب على الأشخاص الذين يشعرون بالتوتر الشديد بسبب المهق الجزئي التحدث إلى المعالج أولاً. من الممكن صبغ الشعر أو ارتداء أغطية رأس مناسبة لإخفاء القفل الفضي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تقليل تغير اللون من خلال بعض منتجات العناية. النظام الغذائي المتوازن يبطئ من مسار المرض عن طريق تعويض نقص التصبغ المسبب للجلد. يوصى باتباع نظام غذائي يحتوي على أكبر عدد ممكن من الأطعمة ذات الألوان الطبيعية. أثبت الجزر وعصير الطماطم ، من بين أمور أخرى ، وجودهما.

إذا ازدادت قوة الإصابة بالبلد بالرغم من الإجراءات المذكورة أعلاه ، يجب استشارة طبيب الأسرة. في الحالات الفردية ، يكون ظهور الناصية البيضاء بسبب حالة خطيرة تحتاج إلى التشخيص والعلاج. أخيرًا ، يجب على المتأثرين قبول المعاناة من خلال التحدث إلى الأشخاص المصابين الآخرين أو إجراء مناقشة علاجية. لم يعد من الممكن رؤية تجعيد الجبهة عند استخدام صبغة الشعر ولا يمكن توقع المزيد من الأعراض.