قصور جارات الدرقية الكاذب

من قصور جارات الدرقية الكاذب يظهر نفس أعراض قصور الدريقات الطبيعي دون نقص هرمون الغدة الجار درقية. مستوى الكالسيوم في الدم منخفض جدًا ومستوى الفوسفات مرتفع جدًا. على الرغم من التركيز الطبيعي أو حتى التركيز المتزايد ، لا يمكن لهرمون الغدة الدرقية تطوير تأثيره.

ما هو قصور الدريقات الكاذب؟

من قصور جارات الدرقية الكاذب، أيضا متلازمة مارتن أولبرايت، يتميز بنفس أعراض قصور الدريقات. يمكن استخدام مصطلح قصور الدريقات نقص هرمون الغدة الجار درقية وهو ناتج عن خمول الغدة الدرقية. البادئة "pseudo" تعني "كما لو" وتشير إلى أن هرمون الغدة الجار درقية لا يعمل بشكل صحيح عند التركيز الطبيعي لهذا الهرمون.

ينظم هرمون الغدة الجار درقية تركيز الكالسيوم والفوسفات في مصل الدم. يعمل هذا الهرمون على إفراز الكالسيوم من العظام عند الحاجة ، مع تعزيز إفراز الفوسفات عبر الكلى. عندما ينخفض ​​مستوى الكالسيوم في الدم أو تزداد الحاجة إليه ، يتم تحفيز إنتاج هرمون الغدة الجار درقية.

ومع ذلك ، مع إطلاق الكالسيوم من العظام ، يزداد إطلاق الفوسفات تلقائيًا ، لأن المادة الرئيسية للعظام تتكون من فوسفات الكالسيوم. ومع ذلك ، فإن زيادة تركيزات الفوسفات بدورها تمنع إطلاق المزيد من الكالسيوم. لذلك ، فإن هرمون الغدة الجار درقية يضمن أيضًا تثبيط امتصاص الفوسفات عن طريق الكلى.

وهذا يعني أنه يتم إفراز المزيد من الفوسفات في البول. تعتبر مستويات الكالسيوم والفوسفات المتوازنة ضرورية لتوازن الإلكتروليت ، وهو المسؤول عن انتقال التحفيز الطبيعي في العضلات والخلايا العصبية.

الأسباب

وبالتالي يتميز قصور الدريقات الكاذب بتأثير مخفض لهرمون جارات الدرقية الكافي. كما هو الحال مع قصور الدريقات الكلاسيكي ، يؤدي هذا إلى نقص كلس الدم (نقص الكالسيوم) وفرط فوسفات الدم (فائض الفوسفات) في الدم. والنتيجة هي زيادة انتقال التحفيز وحالات الإثارة مع الفشل العصبي.

عندما يتعلق الأمر بطريقة عمل هرمون الغدة الجار درقية ، ليس من المهم فقط أن يكون لديك التركيز الصحيح ، ولكن أيضًا الأداء السلس لجميع الخطوات الوسيطة في تطوير آثاره. لكي يعمل الهرمون ، يجب أن يلتصق بمستقبل مطابق. يتوسط هذا المستقبِل تأثير الهرمونات أو غيرها من المواد النشطة بيولوجيًا وبالتالي يؤدي إلى ظهورها.

ومع ذلك ، إذا كان المستقبل لا يعمل بشكل صحيح ، فإن الهرمون ، في هذه الحالة هرمون الغدة الجار درقية ، لا يمكن أن يؤدي وظيفته. تحدث نفس حالات الفشل كما هو الحال مع نقص حقيقي في هرمون الغدة الجار درقية. العيوب المقابلة في مستقبلات هرمون الغدة الجار درقية وراثية. العمليات في نقاط التبديل هذه معقدة ومتنوعة ، بحيث توجد أربعة احتمالات مختلفة للأعطال.

في النوع الأول قصور الدريقات الكاذب ، تنخفض نسبة البروتين G في مركب مستقبلات هرمون الغدة الجار درقية. يتميز النوع Ib مباشرة بخلل في مستقبل PHT. يؤدي وجود خلل في الوحدة التحفيزية لمستقبل هرمون الغدة الجار درقية إلى الإصابة بقصور جارات الدرقية الكاذب من النوع الأول. أخيرًا ، في النوع الثاني ، يكون المستقبل سليمًا. ومع ذلك ، فإن الإجابة داخل الخلايا مفقودة هنا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بالإضافة إلى تشوه بنية الجسم ، تتميز أعراض قصور جارات الدرقية الكاذب ونقص جارات الدرقية بنقص كالسيوم الدم. تتميز بنية جسم المريض بقصر القامة وتقصير عظام المشط والمشط. ينتج عن نقص كالسيوم الدم أعراض تكزز.

هذا يؤدي إلى تنمل ، وضعيات مخالب اليدين ، وضع الاعتدال في القدمين وتشنجات في منطقة القدمين واليدين. علاوة على ذلك ، هناك استعداد متزايد للانعكاس (فرط المنعكسات). هذا يؤدي إلى استثارة مفرطة للعضلات والخلايا العصبية. كانت علامة Chvostek واختبار Trousseau موجبة.

مع علامة Chvostek ، يؤدي النقر على العصب الوجهي إلى تقلص عضلات الوجه. يتميز اختبار تروسو بانقباض متقطع لعضلات الساعد مع وضع اليدين في الكفوف بعد وضع صفعة ضغط الدم وتضخيمها في أعلى الذراع. يمكن أن تظهر التشنجات أيضًا في الأعضاء الفردية.

هذا يؤدي بعد ذلك إلى مغص صفراوي ، وتشنجات في القلب أو الرئتين. يمكن أن يحدث أيضًا تساقط الشعر وإعتام عدسة العين والحليمة الاحتقانية أو جفاف الجلد كأعراض أخرى. في الحالات الشديدة ، يمكن أن تتراكم رواسب الكالسيوم في الدماغ ، مما يؤدي إلى الصداع وزيادة الخرف.

التشخيص ومسار المرض

عادةً ما تؤدي الصورة السريرية لقصور الدُّرَيْقات الكاذب إلى التشخيص المشتبه به لقصور الدُّرَيْقات. يتم فحص تركيز هرمون الغدة الجار درقية عن طريق الاختبارات المعملية. إذا كان هذا طبيعيًا ، فعادةً ما يكون قصور الدريقات الكاذب.

ومع ذلك ، يجب تمييز هذا بدوره عن ما يُعرف باسم قصور جارات الدرقية الكاذب في التشخيص التفريقي. في حالة قصور جارات الدرقية الكاذب ، يكون استقلاب الكالسيوم طبيعيًا ، لكن نشاط بروتين Gsa ينخفض.

المضاعفات

ينتج قصور جارات الدرقية الكاذب أعراضًا مشابهة لأعراض قصور الدريقات. الأمر نفسه ينطبق على المضاعفات التي تنشأ مع كلا المرضين. تتمثل الأعراض الرئيسية في نقص كالسيوم الدم وفرط فوسفات الدم ، وهما من الأسباب الرئيسية لمختلف المضاعفات. يمكن أن يكون نقص كالسيوم الدم خاليًا من الأعراض. ولكن يمكن أن يؤدي أيضًا إلى أعراض مثل التكزز ، وزيادة الاستعداد للانعكاس ، وانخفاض معدل ضربات القلب.

في الحالات الشديدة ، يحدث عدم انتظام ضربات القلب وقصور القلب ، مما يمثل خطرًا كبيرًا للتوقف القلبي مع فشل نظام القلب والأوعية الدموية. تتضمن التيتانوس تشنجات في اليدين والقدمين يمكن أن تؤدي إلى كفوف اليدين ووضعية الاعتدال في القدمين. إذا استمر نقص كالسيوم الدم ، فغالبًا ما تظهر مشاكل الصحة العقلية ، والتي تتجلى في أعراض مثل الاكتئاب أو المزاج أو القلق.

نظرًا لأن الفوسفات يتشكل أيضًا إلى حد كبير بالإضافة إلى الكالسيوم ، فإن فوسفات الكالسيوم يترسب في الأوعية ، مع آليات تنظيم تؤدي في النهاية إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وزيادة مستويات الفوسفات في الدم يؤدي ترسيب فوسفات الكالسيوم في هذا التفاعل بشكل خاص إلى تكلس الدماغ.

تسبب رواسب الكالسيوم في الدماغ صداعًا شديدًا ويمكن أن تتطور أيضًا في الحالات القصوى إلى الخرف. يمكن تعديل مستويات الكالسيوم والفوسفات بسهولة كجزء من العلاج. ومع ذلك ، فإن قصور الدريقات الكاذب غير قابل للشفاء لأنه وراثي. لا يمكن التأثير علاجيًا على تشوهات شكل المفاصل وقصر القامة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا علاج قصور الدريقات الكاذب من قبل الطبيب. يمكن أن يؤدي المرض إلى مضاعفات مختلفة ، ولا يشفي الشخص المعني نفسه. لذلك فإن العلاج من قبل الطبيب ضروري. كقاعدة عامة ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من قصر القامة.

يتم تقصير الأطراف المختلفة بشكل كبير ، بحيث يمكن أن تحدث قيود وشكاوى شديدة في الحياة اليومية. عادة ما يُلاحظ قصر القامة في سياق نمو الطفل. يجب أيضًا علاج قصور الدريقات الكاذب إذا كان الشخص يعاني من أمراض عضلية مختلفة. قد يكون هناك ألم في العضلات دون سبب معين.

زيارة الطبيب ضرورية أيضًا إذا كان المرض يؤدي إلى مشاكل في القلب أو الخرف أو جفاف الجلد. إذا لم يتم علاج شكوى القلب في الوقت المناسب ، فقد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض محدودًا. في معظم الحالات ، يمكن تشخيص قصور جارات الدرقية الكاذب من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. لمزيد من العلاج ، ومع ذلك ، فإن مساعدة المتخصصين ضرورية.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن قصور الدريقات الكاذب وراثي ، فلا يمكن علاج هذا المرض سببيًا. فقط العلاجات العرضية لضبط استقلاب الكالسيوم ممكنة. لا يمكن علاج الإعاقات الجسدية مثل قصر القامة وتشوهات الشكل. لا يمكن تعديل مستوى الكالسيوم الطبيعي إلا بالأدوية.

يتم ذلك عن طريق تناول مكملات الكالسيوم عن طريق الفم مع فيتامين د. في حالة حدوث نوبة تكزز ، يجب أحيانًا حقن الكالسيوم عن طريق الوريد. المراقبة المستمرة لمستويات الكالسيوم والفوسفات ضرورية. يمكن أن يؤدي تناول الكالسيوم على المدى الطويل إلى تكوين حصوات الكلى. قد يكون إعطاء مدر بول ثيازيد ضروريًا لتجنب زيادة تركيز الكالسيوم في البول. يجب أيضًا فحص إفراز الكالسيوم بانتظام.

منع

قصور الدريقات الكاذب هو مرض وراثي. لهذا السبب ، لا يمكن أن تكون هناك توصية لمنعه. ومع ذلك ، في حالة التراكم العائلي ، يمكن استخدام الاستشارة والفحوصات الوراثية لتقييم المخاطر على النسل. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن الأساس الجيني لجميع أشكال قصور الدريقات الكاذب غير معروف.

الرعاية اللاحقة

قصور الدريقات الكاذب هو مرض وراثي ، مما يعني أن متابعة الأعراض هي أعراض فقط وأن العلاج مستحيل. يساعد العلاج الدوائي في إيقاف استقلاب الكالسيوم. لهذا الغرض ، يتم تناول مكملات الكالسيوم مع فيتامين د. في حالات نوبات التيتانوس ، يجب إعطاء الكالسيوم عن طريق الوريد مؤقتًا.

يمكن أن يؤدي تناول الكالسيوم إلى تكوين حصوات الكلى. لتجنب ذلك ، قد يكون من الضروري أيضًا تناول الأدوية المدرة للبول. يجب دائمًا مراقبة إفراز الكالسيوم. يوصى بإجراء الفحوصات على فترات منتظمة من قبل أخصائي. تستخدم هذه للتحكم في مستويات الكالسيوم والفوسفات وتعديل الأدوية إذا لزم الأمر.

بمجرد التشخيص ، يجب اتباع نمط حياة صحي. يساعد اتباع نظام غذائي صحي مع الأطعمة الغنية بالكالسيوم على تقليل النقص بشكل طبيعي. كما أن امتصاص فيتامين د من خلال أطعمة مثل فطر بورسيني أو دقيق الشوفان أو البطاطا الحلوة له تأثير إيجابي على الجسم. يجب أيضًا أن يهدف النظام الغذائي منخفض الفوسفات إلى تقليل المنتجات المحتوية على البروتين والبقول والمكسرات.

لا يمكن علاج الإعاقات الجسدية مثل قصر القامة أو عظام المشط أو مشط القدم ويمكن أن تؤدي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية. يمكن تدريب استثارة العضلات من خلال العلاج الطبيعي. تساعد تقنيات الاسترخاء مثل اليوجا أو التأمل أيضًا على التعامل مع المرض بشكل أفضل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة للغاية في حالة قصور الدريقات الكاذب. أعراض المرض واسعة النطاق ولا يمكن التخفيف من حدتها بأفعالك.

يمكن للشخص المصاب أن يدعم جسمه بشكل إيجابي من خلال تحسين تناول الطعام. يجب تناول الأطعمة التي تحتوي على الكالسيوم بشكل مكثف. الهدف هو تقليل نقص الكالسيوم الموجود بطريقة طبيعية. لذلك ، يجب استهلاك العديد من المنتجات المحتوية على الكالسيوم يوميًا ، وتوزيعها على مدار اليوم. في الوقت نفسه ، يجب تجنب العناصر الغذائية التي تحتوي على الفوسفات. لذلك يجب تجنب المنتجات المحتوية على البروتين والبقول والمكسرات عند إعداد القائمة. وإلا فإن الفائض من الفوسفات الذي ينتجه الجسم بالفعل سيزداد بشكل إضافي. يوصى بتناول فيتامين د لتحسين الصحة بشكل أكبر. تحتوي الفطر أو شانتيريل على الفيتامين ويجب أن تكون في القائمة بانتظام.

يمكن تعزيز التعامل مع استثارة العضلات المفرطة من خلال التدريب الموجه أو تقنيات الاسترخاء. في العلاج الطبيعي ، يتعلم الشخص المعني تمارين مختلفة يجب متابعتها بشكل مستقل خارج مواعيد العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد أساليب مثل اليوجا أو التأمل أو التدريب الذاتي على تقوية القوة العقلية. في الحياة اليومية ، يمكن أن يكون هذا مفيدًا في التعامل مع المرض. الرفاهية مستقرة وتقليل الضغوطات.