متلازمة روبرتس

يشار إلى الطبيب باسم متلازمة روبرتس تشوه وراثي خطير وراثي متنحي. تسمى متلازمة روبرتس أحيانًا متلازمة Appelt-Gerken-Lenz, متلازمة Pseudothalidomide و أيضا روبرتس فوكوميليا المحددة. لا تصف هذه الأسماء المراحل أو الأشكال المختلفة ، ولكنها تستند أساسًا إلى مكتشفات المتلازمة.

ما هي متلازمة روبرتس؟

مثل متلازمة روبرتس يصف تشوهًا نادر الحدوث يحدث بسبب التحديد الجيني أو الطفرة. يعتبر غياب الأطراف الأربعة من السمات المميزة بشكل خاص. كقاعدة عامة ، التوقعات سيئة للغاية ؛ في كثير من الحالات ، يكون النمو البدني أو العقلي مقيدًا بشدة. غالبية المصابين يموتون أثناء الولادة.

في النهاية ، فإن المصابين بمتلازمة روبرتس يذكرون أيضًا بضحايا كونترجان لأن لديهم تشوهات وتشوهات مماثلة. لا يوجد علاج سببي أو تدابير وقائية للوقاية من متلازمة روبرتس. الأطباء الذين يشخصون متلازمة روبرتس - على أساس اختبار جيني - يحاولون بشكل أساسي تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المصابين. تم وصف متلازمة روبرتس لأول مرة في عام 1919.

كتب الجراح الأمريكي جون بينغهام روبرتس أول وصف علمي. ومع ذلك ، فقد استغرق الأمر 67 عامًا لمتابعة المزيد من المعرفة. كان هانز أبيلت ، ويدوكيند لينز ، وهارتموت غيركين ، ثلاثة علماء وراثة من ألمانيا ، هم من أجروا أبحاثهم الأولى في عام 1966. لهذا السبب ، يُطلق على التشوه الموروث اسم متلازمة روبرتس أو يُعرف أيضًا باسم متلازمة أبيلت-جيركين-لينز.

الأسباب

تنشأ متلازمة روبرتس بسبب طفرات في جين ESCO2. يقع الجين ESCO2 في موضع الجين الكروموسوم 8 ص 21.1. قبل كل شيء ، يلعب المنتج الجيني لـ ESCO2 دورًا أساسيًا ؛ في النهاية هو ما يسمى N-acetyltransferase ، والذي يتكون في البشر من 601 من الأحماض الأمينية بالضبط.

عندما تدخل المرحلة S ويبدأ انقسام الخلية ، تتضاعف الكروماتيدات. هذا النهج يسبب المتلازمة. حتى الآن ، ومع ذلك ، فإن تردد الناقل للطفرة غير معروف. يتكون جين ESCO2 من أحد عشر exons مع 30.3 كيلو بايت ؛ ليس هناك من معرفة تردد الموجة الحاملة الموجودة. أسباب الطفرة غير معروفة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الأشخاص المصابون الذين يعانون من متلازمة روبرتس أو الذين لم يولدوا ميتًا أو يموتون بعد وقت قصير من ولادتهم تظهر عليهم أعراض عديدة تشير إلى الطفرة المقابلة. هناك تخلف عقلي ، صغر الرأس (الرأس صغير) ، phocomelia (ما يسمى "طرف الختم") وأيضًا صداع الرأس (رأس قصير أو دائري).

يمكن رؤية الشفة المشقوقة والحنك المشقوق في جميع الحالات تقريبًا. هناك أيضًا تضخم في البظر والقضيب (تضخم). تكون قرنية المصابين غائمة أو يمكن للطبيب أيضًا اكتشاف التشوهات في الأعضاء الداخلية (القلب أو الكلى).

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب بتشخيص مشتبه به في البداية. يمكنه القيام بذلك دون أي مشاكل - بناءً على الأعراض. لا يمكن تأكيد التشخيص إلا بعد اكتشاف الطفرة عن طريق اختبار جيني. إلى أن يتوفر دليل جيني على وجود طفرة بالفعل مسؤولة عن متلازمة روبرتس ، يتم إجراء تشخيص مشتبه به ، بغض النظر عن مدى وضوح أعراض الشخص.

في كثير من الحالات ، يموت المصابون بعد الولادة أو يولدون بالفعل كولادة ميتة. ولكن هناك أيضًا حالات فردية تم فيها توثيق النمو العقلي الطبيعي. ومع ذلك ، لا بد من الإشارة إلى أن هذا هو الاستثناء المطلق. مسار المرض والتكهنات سلبية في الغالب.

يمكن للإجراءات العلاجية أن تقلل من مسار المرض نظريًا أو تفضل الأعراض ، ولكن هنا أيضًا لا يمكننا التحدث عن مسار إيجابي أو تشخيص إيجابي.

المضاعفات

عادة ما يموت المصابون بمتلازمة روبرت عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير. إذا نجا الطفل المريض ، فإنه يعاني دائمًا تقريبًا من أضرار نفسية وجسدية شديدة. يرتبط غياب الأطراف الأربعة والتشوهات النموذجية الأخرى بألم شديد للطفل. ترتبط الإعاقة الذهنية بمجموعة متنوعة من المضاعفات - من اضطرابات النمو إلى أمراض ثانوية محددة والاستبعاد الاجتماعي.

بشكل عام ، يعاني الشخص المصاب من شكاوى مختلفة وآثارها المتأخرة. هذا له تأثير على الحالة العقلية للطفل والوالدين. إذا كان هناك نمو عقلي طبيعي ، فلا يزال الشخص المصاب بحاجة إلى دعم مدى الحياة. تعتمد المضاعفات الأخرى على الأعراض المحددة.

يرتبط نقص الأطراف بالراحة في الفراش وعواقبه النموذجية ، في حين أن الشفة المشقوقة والحنك المشقوقة تسبب اضطرابات في الكلام. يمكن أن تنشأ المزيد من التعقيدات عند معالجة الشكاوى الفردية. غالبًا ما تحدث العدوى وإصابات الأعصاب أثناء الجراحة.

بسبب الحالة الجسدية السيئة بشكل عام للمصابين ، لا يمكن استبعاد شكاوى القلب والأوعية الدموية واضطرابات التئام الجروح. إذا تم إعطاء الدواء ، يمكن أن تحدث آثار جانبية وتفاعلات أو تحدث تفاعلات حساسية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة روبرتس إلى علاج طبي دقيق. يتم علاج الاضطرابات الجسدية والعقلية المختلفة بشكل ترميمي وتجميل من أجل تحسين الرفاهية ونوعية الحياة. عادةً ما يكون العلاج الطبيعي ضروريًا للتعويض عن أي تشوهات في اليدين والقدمين. يجب على آباء الأطفال المصابين التحدث إلى الطبيب حول التدابير العلاجية اللازمة واستشارة الاختصاصي المعني. اعتمادًا على الأعراض ، يشارك في العلاج أطباء العظام وأطباء الأعصاب والجراحون وأطباء العيون وأطباء الأمراض الجلدية.

يمكن لطبيب الأطفال أن يتولى فحوصات المتابعة المنتظمة بشرط ألا يُعامل الطفل كمريض داخلي. يحتاج آباء وأقارب الطفل المصاب عادةً أيضًا إلى دعم علاجي. إذا كان الطفل ميتًا أو كان المرض مميتًا ، فإن هذا يمثل عبئًا كبيرًا بشكل خاص على الوالدين ، الذين يجب عليهم اللجوء إلى طبيب نفساني مناسب في مرحلة مبكرة للعمل من خلال الصدمة والتغلب عليها. نظرًا لأن متلازمة روبرتس مرض وراثي ، فإن الاستشارة الوراثية مفيدة إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال مرة أخرى.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي لمتلازمة روبرتس. وهذا يعني أنه يتم علاج الأعراض في المقام الأول بحيث يمكن تحسين نوعية حياة الشخص المصاب قدر الإمكان. ومع ذلك ، يجب الإشارة إلى أنه في كثير من الحالات تكون التشوهات شديدة جدًا بحيث لا يمكن تقديم المساعدة إلا إلى حد صغير.

يجب على الطبيب أن يقيّم بنفسه إلى أي مدى يمكن أن يساعد العلاج. لا يلزم تقييم متلازمة روبرتس إلا بشكل فردي من أجل اتخاذ القرار بشأن العلاج الذي يمكن تنفيذه من وقت لآخر.

وفوق كل شيء ، هناك إجراءات تصحيحية يمكن من خلالها تحسين نوعية الحياة. يقرر الطبيب التصحيحات الجراحية ، والتي هي في الأساس تجميلية وذات طبيعة وظيفية. هذا يعطي الفرصة لتحسين نوعية حياة الشخص المصاب. أحد الحلول العلاجية الخالية من المشاكل هو علاج الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق.

في بعض الأحيان ، قد يسهل ما يسمى بتدخلات جراحة اليد إمساك الأشياء أو الإمساك بها. نظرًا لأن تشوهات الأعضاء الداخلية مميزة لمتلازمة روبرتس ، يتم إجراء العلاجات الفردية هنا. يهتم الطبيب بمدى التشوهات والتشوهات التي تصيب الأعضاء ، بحيث يتم إجراء العلاجات الفردية هنا أيضًا.

يجب على الطبيب أيضًا اتخاذ القرار ، إذا كانت متلازمة روبرتس واضحة لدرجة أن الشخص المصاب لديه في بعض الأحيان بضع ساعات أو أيام فقط للعيش ، وليس لبدء أي علاجات إضافية. في النهاية ، ينتظر الطبيب الموت الطبيعي للمريض فقط.

منع

لا يمكن منع متلازمة روبرتس. هذا لأنه من غير المعروف أيضًا سبب حدوث الطفرة أو ما إذا كانت هناك عوامل مواتية.

الرعاية اللاحقة

يجب أن تتم رعاية متابعة متلازمة روبرتس بشكل فردي لكل شخص مصاب ، حيث يمكن أن تكون الأعراض مختلفة جدًا. في حالة التشوهات الشديدة ، لا يمكن مساعدة المريض ؛ غالبًا ما يموت أثناء الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. ثم تشمل الرعاية اللاحقة العلاج من تعاطي المخدرات أو الرعاية التلطيفية.

عندما تكون الجراحة مطلوبة ، فإن أهم الإجراءات المتخذة هي العناية الجيدة بالجروح والتحكم في الندبة الجراحية. غالبًا ما يكون هذا مصحوبًا بعلاج طبيعي. يمكن أن تشمل رعاية المتابعة أيضًا فحوصات أخرى من قبل المتخصصين ، اعتمادًا على الأعراض ، والتي يمكن أن تتراوح من عتامة القرنية إلى تشوهات الأعضاء الداخلية.

عادةً لا تتم رعاية المتابعة المستقلة ، نظرًا لأن متلازمة روبرتس هي حالة مزمنة ويجب علاج المصابين بها مدى الحياة. يجب أن يقرر الاختصاصي المسؤول مع الأقارب خيارات العلاج الممكنة على المدى الطويل. قد يتعين أيضًا استشارة علماء النفس لهذا الأمر ، حيث يمكن أن يمثل المرض عبئًا عاطفيًا كبيرًا على المعنيين. يحتاج والدا الطفل على وجه الخصوص إلى دعم عاطفي ، حيث يموت المرضى في معظم الحالات بعد الولادة بقليل أو يولدون ميتًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن أن تظهر متلازمة روبرت بأشكال مختلفة ، والتي يمكن أن تأخذ دورات مختلفة. اعتمادًا على الدورة ، يجب إجراء علاج فردي مع الطبيب ، والذي يتضمن أيضًا تدابير المساعدة الذاتية للأقارب.

في حالة المرض الخفيف ، يحتاج المصابون أولاً إلى عمليات مختلفة ودعم علاج طبيعي. في الغالب هناك تشوهات في جميع الأطراف الأربعة ، وهذا هو السبب في ضرورة استخدام الوسائل المساعدة مثل العكازات أو الكرسي المتحرك في كل حالة. يجب على الأقارب الاتصال بمركز دعم في مرحلة مبكرة لتلقي الدعم في الحياة اليومية. نظرًا لأن المعاناة تمثل عبئًا عاطفيًا كبيرًا على الأقارب ، فإن العلاج العلاجي مفيد أيضًا للوالدين.

بعد الجراحة ، يجب مراقبة الطفل باستمرار. هناك خطر متزايد من حدوث مضاعفات ، حتى بعد الإقامة في المستشفى. يجب على الآباء أيضًا التواصل مع المدارس الخاصة ورياض الأطفال الخاصة. كلما بدأت هذه الإجراءات في وقت مبكر ، يمكن أن تكون الحياة أقل توتراً مع طفل مريض. يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة روبرتس إجراء العلاج الطبيعي في المنزل. على أي حال ، يجب أن يعيشوا أسلوب حياة صحي مع تمارين كافية واتباع نظام غذائي مناسب.