التثلث الصبغي 14

ال التثلث الصبغي 14 هو نتيجة طفرة في الجينوم. تعتمد الأعراض على نوع الطفرة. وفقًا للدراسات ، غالبًا ما يؤدي التثلث الصبغي 14 إلى الإجهاض.

ما هو التثلث الصبغي 14؟

هناك فرق بين الطفرات الجينية وطفرات الجينوم. مع الطفرات الجينية ، تكون بعض النيوكليوتيدات مفقودة ، ويتم تبديل بعض النيوكليوتيدات أو إضافة نيوكليوتيدات إضافية. تؤثر طفرة الجينوم على الجينوم بأكمله. هذا يعني أن هناك كروموسومات أو كروموسومات إضافية مفقودة أو متبادلة. يكمن مثل هذا العدد المتغير من الكروموسومات في التثلث الصبغي 14 الأساسية.

هذه مجموعة من الإعاقات الناتجة عن التنفيذ الثلاثي للمادة الوراثية على الكروموسوم 14. يوجد كروموسوم 14 في نسختين في الشخص السليم. وبالتالي فإن الإعدام الثلاثي يتوافق مع طفرة في الجينوم. يوجد التثلث الصبغي 14 بأشكال مختلفة ، واعتمادًا على النوع الفرعي ، يظهر أعراض سريرية متغيرة.

بالإضافة إلى التثلث الصبغي الفسيفسائي والجزئي 14 ، يعرف الطب ما يسمى التثلث الصبغي الانتقالي 14 والشكل الحر للمرض. تعتمد هذه الأنواع الفرعية على أنواع مختلفة من الطفرات. يعتبر التثلث الصبغي الجزئي 14 أكثر شيوعًا في الكائنات الحية. منذ الوصف الأول ، تم توثيق ما يزيد قليلاً عن 20 دراسة حالة على مرضى أحياء.

الأسباب

تحدث طفرات الجينوم بسبب المادة الجينية. في التثلث الصبغي 14 الفسيفسائي ، لا توجد كل خلايا الكروموسوم 14 في ثلاث نسخ. في نفس الوقت الذي يوجد فيه خط الخلية ثلاثي الصبغيات ، يوجد خط خلية مع مجموعة ثنائية الصبغيات. هذا يعني أن هناك العديد من الأنماط النووية في نفس الوقت. في التثلث الصبغي 14 الجزئي ، توجد مجموعتان من الكروموسوم 14 في جميع الخلايا باستثناء الخلايا الجرثومية.

ومع ذلك ، نظرًا لاستطالة أحد الكروموسومات وتنقسم إلى قسمين في قسم معين ، فإن بعض المعلومات الجينية لا تزال متاحة في ثلاث نسخ. في الانتقال التثلث الصبغي 14 ، يوجد الكروموسوم 14 في ثلاث نسخ في جميع الخلايا. تلتصق نسخة واحدة من الكروموسومات الثلاثة كليًا أو جزئيًا بواحد من الكروموسومين الآخرين وبالتالي تتغير. يعتمد التثلث الصبغي 14 المجاني أيضًا على التنفيذ الثلاثي للكروموسوم 14 في جميع خلايا الجسم.

ومع ذلك ، لا يوجد تحول في هذا الشكل. وفقًا لحالة المعرفة الحالية ، تتأثر الفتيات بالتثلث الصبغي 14 أكثر من الأولاد. يموت معظم الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 14 أثناء الحمل. غالبًا ما تكمن هذه العلاقة في حالات الإجهاض المبكر. من بين 776 من الأجنة التي تم إجهاضها ، كان 15 منهم مصابين بالتثلث الصبغي 14 ، وفقًا لدراسة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد الأعراض السريرية للتثلث الصبغي 14 على النسبة المئوية للخلايا ثلاثية الصبغي أو يتم تحديدها بواسطة جزء الكروموسوم الموجود ثلاثي الصبغي. وبسبب هذا ، من الصعب إجراء تعميمات الأعراض. غالبًا ما تظهر النساء المصابات بأجنة مصابة كميات عالية بشكل غير طبيعي من السائل الأمنيوسي أثناء الحمل.

الولادة المبكرة قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل هي أيضًا من بين الأعراض الأكثر شيوعًا. حتى في الرحم ، غالبًا ما يعاني الأجنة من تأخر في النمو. بعد الولادة ، هناك أيضًا تأخيرات حركية نفسية في النمو. غالبًا ما يكون النمو غير متماثل. يمكن أن يحدث الورك المتحول أو الأطراف الجانبية. غالبًا ما تتداخل أصابع اليدين أو القدمين.

يمكن أن توجد عيوب عضوية مثل عيوب القلب. بالإضافة إلى صغر الرأس ، غالبًا ما توجد تشوهات في الوجه مثل الجبهة العريضة أو الأذنين المنخفضتين أو جسر عريض من الأنف أو عدم تناسق في الوجه. يمكن أن تكون النثرة الطويلة ، والحنك المشقوق ، والانحناء الحنكي غير الطبيعي والفك السفلي الصغير مع الفك العلوي البارز من بين أعراض الوجه.

وينطبق الشيء نفسه على فتحة الفم الكبيرة ، والشفاه الممتلئة بشكل غير عادي ، والعيون المنخفضة ، والصغيرة ، والواسعة. غالبًا ما يكون لدى المرضى أيضًا جفون ضيقة وجفون علوية متدلية قليلاً. في كثير من الحالات يكون هناك غشاء شفاف على العينين. غالبًا ما تكون بشرة المرضى شديدة التصبغ. تشمل التغييرات الأكثر شيوعًا في الجهاز البولي التناسلي القضيب الصغير بشكل غير طبيعي والخصيتين المعلقة. غالبًا ما ترتبط هذه الأعراض بالقصور الكلوي والإعاقة الإدراكية.

التشخيص ومسار المرض

قبل الولادة ، تظهر الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 14 بالفعل تشوهات في الموجات فوق الصوتية ، والتي يمكن لطبيب أمراض النساء أن يراها كمؤشر على التثلث الصبغي. يمكن بشكل أساسي تشخيص الشكل الحر والشكل الفسيفسائي للمرض بشكل لا لبس فيه باستخدام طرق التشخيص الغازية ، وقبل كل شيء بمساعدة بزل السلى أو أخذ عينة من خلايا المشيمة.

ومع ذلك ، فإن أخذ عينات من خلايا المشيمة عرضة للأخطاء ويمكن أن يؤدي إلى تشخيص إيجابي خاطئ. ينشأ التشخيص المشتبه به بعد الولادة من الخصائص الفيزيائية المميزة للمريضة وعادة ما يتم تأكيده أو استبعاده عن طريق التحليل الجيني الجزيئي. يعتمد التشخيص على الطفرة المعينة والأعراض في الحالة الفردية.

المضاعفات

يرتبط التثلث الصبغي 14 بشكاوى مختلفة ، وكلها لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب. أولاً وقبل كل شيء ، هناك تأخر كبير في النمو وكذلك تأخر نمو المريض. لذلك يمكن تشخيص المرض في الرحم.

يعاني المصابون أيضًا من الحنك المشقوق ، بحيث يمكن أن تحدث مضاعفات عند تناول الطعام والسوائل. تحدث عيوب القلب أيضًا بشكل متكرر نتيجة للتثلث الصبغي 14 ويمكن أن تؤثر سلبًا على متوسط ​​العمر المتوقع للطفل. بسبب تشوهات الوجه ، يعاني الكثير من المصابين من التنمر أو المضايقة ، خاصة في مرحلة الطفولة ، وبالتالي من المحتمل الإصابة باضطرابات نفسية.

يمكن أن يحدث القصور الكلوي أيضًا ، لذلك في أسوأ الحالات يعتمد المرضى على غسيل الكلى أو الكلى المانحة. نظرًا لأن التثلث الصبغي 14 يؤدي أيضًا إلى التخلف العقلي وبالتالي إلى الإعاقات الإدراكية والحركية ، فعادة ما يعتمد المصابون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

نظرًا لأن العلاج المباشر لا يمكن أن يحدث ، فلا توجد مضاعفات معينة. يتم تخفيف الشكاوى الفردية فقط من خلال العلاجات المختلفة. في كثير من الحالات ، يعتمد الآباء والأقارب أيضًا على العلاج النفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع التثلث الصبغي 14 ، من الضروري بالتأكيد زيارة الطبيب. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى الوفاة دون علاج ، لذلك يجب دائمًا إجراء الفحص والعلاج اللاحق. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. دائمًا ما يكون للاكتشاف المبكر للتثلث الصبغي 14 تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. يجب استشارة الطبيب بخصوص التثلث الصبغي 14 إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوهات أو تشوهات يمكن أن تؤثر على الجسم كله. في كثير من الحالات ، يمكن أن تشير عيوب القلب أيضًا إلى المرض ويجب أن يفحصها الطبيب. في هذا السياق ، غالبًا ما يشير قصور الكلى إلى التثلث الصبغي 14.

نظرًا لأنه لا يمكن علاج المرض بشكل كامل ، غالبًا ما يعتمد أقارب ووالدي الشخص المصاب على العلاج النفسي للوقاية من الاكتئاب أو المزيد من الاضطرابات النفسية. يعتمد علاج الشخص المعني بشكل كبير على الشكاوى الدقيقة ويتم تنفيذه من قبل الاختصاصي المعني. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال مرة أخرى ، فيجب إجراء الاستشارة الوراثية.

العلاج والعلاج

لا يوجد حاليًا علاج سببي متاح لمرضى التثلث الصبغي 14. تعتبر طرق العلاج الجيني فقط كعلاج سببي. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، لا يتم علاج التثلث الصبغي حاليًا إلا للأعراض. يعتمد العلاج وفقًا لذلك على الأعراض في الحالة الفردية.

تشوهات وأوجه القصور العضوية هي محور العلاج. على سبيل المثال ، يتم تصحيح عيب القلب في أقرب وقت ممكن في إجراء جراحي باضع. يتطلب الفشل الكلوي عند الأطفال أيضًا التدخل المبكر ، والذي قد يتكون في البداية من غسيل الكلى. على المدى الطويل ، تعد زراعة الكلى هي الطريقة الأكثر منطقية للعلاج. لا يلزم بالضرورة علاج تشوهات الوجه. لذلك ، غالبًا ما يتم تجاهلها في البداية.

الأهم من ذلك هو الدعم المبكر للتطور المعرفي المحسن للأطفال ودعم العلاج الطبيعي للمهارات الحركية. نظرًا لأن الأعراض مثل عيب في القلب أو تأخر في النمو أو قصور كلوي غير موجودة في جميع المرضى الذين يعانون من التثلث الصبغي 14 ، فإن بعض الأشخاص لا يعانون من أعراض نسبيًا طوال حياتهم ومن ثم لا يتعين عليهم طلب العلاج.

منع

نظرًا لأن التثلث الصبغي 14 عبارة عن طفرة محددة وراثيًا ، فلا تكاد توجد أي تدابير وقائية متاحة. نظرًا لأن التشخيص قبل الولادة ممكن ، فقد يتخذ آباء الأجنة المصابة قرارًا ضد الطفل.

الرعاية اللاحقة

يستفيد الأطفال المولودين أحياء المصابين بالتثلث الصبغي 14 من الدعم العلاجي المبكر. يجب أن يتلاءم هذا مع القدرات الفردية للطفل. نظرًا لأن هذا الاضطراب الكروموسومي عادة ما يكون تثلثًا جزئيًا أو تثلثًا فسيفسائيًا في المرضى الأحياء ، فإن الصورة السريرية مختلفة أيضًا.

لذلك تتطلب الأعراض الجسدية أيضًا تقييمًا فرديًا ومتابعة العلاج. بينما يكون الهدف الرئيسي في بعض الحالات هو منع الألم والمعاناة ، قد يتمكن البعض الآخر من تعلم المهارات اليومية المختلفة بنجاح. في الغالبية العظمى من الحالات ، يموت الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 14 في الرحم.

مثل هذا الإجهاض يكون مرهقًا للوالدين المعنيين ، مما قد يتطلب رعاية متابعة نفسية. كم من الوقت يستمر هذا يعتمد على رغبات الوالدين والوضع الفردي. من خلال استشارة علم الوراثة البشرية ، يتم إجراء محاولة لتوضيح سبب الخلل الجيني. هذا أيضا يجعل من السهل تقدير مخاطر التكرار.

في معظم الحالات لا يتم زيادة هذا بشكل ملحوظ. في حالة الحمل اللاحق ، يمكن إجراء اختبار السائل الأمنيوسي أو عينة الزغابات المشيمية بناءً على طلب الأم. نتيجة لذلك ، يمكن بالفعل اكتشاف التثلث الصبغي 14 الجديد أثناء الحمل. ومع ذلك ، فإن هذه الاختبارات تزيد أيضًا من خطر حدوث إجهاض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم العلاج العرضي للتثلث الصبغي 14 ، والذي يتم إجراؤه جراحيًا وطبياً وعلاجياً ، بشكل فعال من خلال مجموعة كاملة من تدابير المساعدة الذاتية.

بادئ ذي بدء ، من المهم دعم الطفل المصاب على أفضل وجه ممكن في الحياة اليومية. يمكن أيضًا إجراء العلاج الطبيعي والتدريب العقلي خارج علاج المرضى الداخليين. من الأفضل للوالدين التحدث إلى أخصائي يمكنه التوصية بالإجراءات المناسبة لتصحيح التشوهات الفردية بأفضل شكل ممكن.

العلاج بالكلام مفيد أيضًا للطفل. يسأل الأطفال الأصغر سنًا على وجه الخصوص الكثير من الأسئلة حول مرضهم والتي لا يمكن دائمًا أن يجيب عليها والديهم أنفسهم. لذلك ، يجب استدعاء خبير لتزويد الطفل بأفضل المعلومات الممكنة. تساعد الكتب الملائمة للأطفال حول المرض الوراثي أيضًا على بناء علاقة صحية مع المرض.

بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الآباء إلى مراقبة الطفل عن كثب حتى يتمكنوا من الاستجابة بسرعة للمضاعفات. يجب أن تكون الشقة مجهزة لذوي الاحتياجات الخاصة حتى لا يكون هناك خطر السقوط أو الحوادث.بالإضافة إلى ذلك ، يجب البحث عن مدارس ورياض أطفال مناسبة للطفل المريض في مرحلة مبكرة ، حيث إن المواعيد النهائية للتسجيل غالبًا ما تكون عدة سنوات.