التصلب الحدبي

ال التصلب الحدبي هو مرض وراثي يرتبط بتشوهات مختلفة في الدماغ وتغيرات الجلد. يسمى المرض أيضًا باسم مكتشفيه متلازمة بورنفيل برينجل المحددة.

ما هو التصلب الجلدي؟

ال التصلب الحدبي في المنطقة الناطقة باللغة الإنجليزية مجمع التصلب الجلدي (TSC) يسمى. ينتمي المرض إلى مجموعة الالتهابات. الالقمات هي أمراض تتميز بتشوهات الجلد والجهاز العصبي. بالإضافة إلى التصلب الحدبي ، تنتمي الأورام الليفية العصبية ومتلازمة بوتز جيغرز أيضًا إلى الفاكوماتوز.

يتأثر واحد من كل 8000 ولادة بالمرض. المرض وراثي. هناك تشوهات وأورام في الدماغ واضطرابات في النمو وتغيرات جلدية وتغيرات في الأعضاء. لا يمكن علاج سبب التصلب الحدبي. العلاج من الأعراض البحتة.

عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي الخفيف حياة طبيعية. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع محدود في حالة الإصابة بمرض شديد.

الأسباب

التصلب الحدبي مرض وراثي. يتم توريثها كصفة جسمية سائدة. في الوراثة الصبغية السائدة ، تكون المعلومات الجينية على واحد من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية. المرض موروث بغض النظر عن الجنس. بالنسبة لأطفال الشخص المريض ، هناك خطر بنسبة 50 في المائة من أنهم سيرثون الأليل المريض وبالتالي يمرضون أيضًا.

إذا كان كلا الوالدين يعاني من التصلب الحدبي وكانا أيضًا حاملين متغاير الزيجوت ، فإن خطر الإصابة بالمرض يرتفع إلى 75 بالمائة. إذا كان أحد الوالدين متماثل الزيجوت ، أي لديه أليلين معيبين ، فإن خطر الإصابة بالمرض يكون 100 بالمائة. في 30 في المائة من جميع المرضى ، كانت الميراث من الأب والأم.يحدث المرض بشكل متقطع فقط في الـ 70 بالمائة المتبقية.

الأمراض التي تسببها الطفرات الجديدة ممكنة. حتى لو كان التصلب الحدبي بسيطًا جدًا عند الآباء المرضى ، فهناك احتمال أن يعاني الأطفال لاحقًا من شكل واضح جدًا من المرض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

غالبًا ما يتم اكتشاف التغيرات الشبيهة بالورم والتشوهات في الدماغ في وقت مبكر جدًا عند المرضى. تم العثور على الأورام الوعائية الدبقية العصبية القشرية في منطقة القشرة الدماغية. الأورام الفطرية هي أورام تنشأ من الأنسجة الجنينية المشوهة. هناك انتفاخات تؤدي إلى إعاقات معرفية. يمكن أن تحدث الصرع أيضًا بسبب هذه الأنابيب.

تتشكل أيضًا بالقرب من الجهاز البطيني ، ما يسمى بالأورام النجمية للخلايا العملاقة تحت التكافؤ والعقيدات الفرعية. عادةً ما يؤدي ضعف الجهاز البطيني إلى استسقاء الرأس. استسقاء الرأس هو تضخم مرضي في البطينات الدماغية مملوءة بالسائل. يسمى استسقاء الرأس أيضًا رأس الماء.

تعتبر نوبات الصرع نموذجية لمرض التصلب الحدبي. تظهر غالبًا في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يمكن أن تتطور متلازمة الغرب عند الرضع. وهو صرع خبيث معمم يصاحبه نوبات صاعقة ونوبات إيماء ونوبات سلام. كلما زاد تكرار النوبات ، زادت صعوبات التعلم لدى الأطفال.

تعد اضطرابات التعلم مشكلة رئيسية في مرض التصلب الحدبي. وغالبًا ما يضعف النمو. تنشأ الصعوبات خاصة في تطور اللغة والحركة. يمكن أن تحدث مشاكل سلوكية أيضًا. ومع ذلك ، فإن نصف جميع مرضى التصلب الحدبي لديهم حاصل ذكاء طبيعي. 30 في المائة من المرضى يعانون من قيود شديدة.

يمكن أن تحدث التغيرات في الجلد بأشكال مختلفة. في البداية ، تظهر اضطرابات الصباغ غير الضارة. في مرحلة الطفولة المتأخرة ، تتطور العقيدات الحمراء في منطقة الطيات الأنفية الشفوية. تُعرف هذه أيضًا باسم الأورام الليفية الوعائية. "بقع شاجرين" هي أيضًا نموذج للمرض. هذه هي آفات جلدية مرتفعة قليلاً ومتصلبة حول أسفل الظهر. يصاب ربع المرضى بعقيدات ليفية حمراء على ثنية الظفر. وتسمى هذه أيضًا أورام كوينين.

يمكن أن تحدث الأورام أيضًا في أنظمة أعضاء أخرى. غالبًا ما تحتوي الكلى على كيسات أو ورم وعائي وعائي. ومع ذلك ، لا تسبب هذه التغيرات الورمية عادة أي أعراض. ومع ذلك ، هناك خطر من أن تصبح الأورام خبيثة. يمكن أن تتطور الأورام أيضًا في الرئتين وأعضاء الجسم الأخرى أثناء المرض.

التشخيص ومسار المرض

يصعب تشخيص التصلب الحدبي ، خاصة عند الأطفال الصغار. تشمل السمات الرئيسية للمرض الأورام الليفية الوعائية على الوجه ، وأورام ثنية الظفر ، وحدبة القشرة الدماغية ، والأورام الوعائية في شبكية العين. تشمل الميزات الثانوية بقع قصاصات على الجلد أو تكيسات في الكلى أو بقع غير مصبوغة على الشبكية.

يعتبر التصلب الحدبي مؤكدًا إذا كانت هناك ميزتان رئيسيتان أو سمة رئيسية واحدة وميزتان ثانويتان. إذا كانت هناك خاصية رئيسية وخاصية ثانوية ، فمن المحتمل أن يكون التصلب الحدبي. إذا كانت هناك خاصية رئيسية واحدة أو سمتان ثانويتان ، فهناك على الأقل اشتباه في الإصابة بالتصلب الحدبي.

في حالة الاشتباه بالمرض ، يتم استخدام طرق مختلفة للتصوير مثل الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب. يمكن تأكيد التشخيص جزيئيًا وراثيًا عن طريق اكتشاف طفرة جينية. ومع ذلك ، لا يمكن اكتشاف طفرة في جينات TSC إلا في 85 بالمائة من جميع حالات المرض.

المضاعفات

مع هذا المرض ، يعاني المصابون في المقام الأول من تشوهات مختلفة تحدث مباشرة في الدماغ. هذا عادة ما يؤدي إلى ضعف الإدراك والحركة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى التخلف العقلي ، بحيث يعتمد المصابون دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى نوبات صرع وفي أسوأ الحالات قد يؤدي إلى وفاة الشخص المعني. يعاني المرضى أيضًا من صعوبات تعلم شديدة وبالتالي يحتاجون إلى رعاية مركزة. في بعض الحالات ، يمكن أن يتسبب المرض أيضًا في اضطرابات تصبغ ، ولكن ليس لها أي آثار سلبية أخرى على صحة المريض.

يمكن أن تصاب الأعضاء الداخلية بالأورام ولذلك يجب فحصها بانتظام. قد ينخفض ​​أيضًا متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير. نظرًا لأن العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن عادةً ، يمكن تقييد الأعراض الفردية فقط.

لا توجد مضاعفات أخرى. يمكن حل نوبات الصرع بمساعدة الأدوية. ومع ذلك ، لا يتحقق الشفاء التام. في كثير من الحالات ، يحتاج الآباء والأقارب أيضًا إلى علاج نفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن هذا المرض لا يمكن أن يشفي نفسه ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من المضاعفات. كلما تم التعرف على المرض وعلاجه في وقت مبكر ، كان المسار أفضل.

يجب بعد ذلك الاتصال بالطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوهات مختلفة في الدماغ. يمكن أن يشير الصرع أيضًا إلى هذا المرض ويجب أيضًا فحصه من قبل الطبيب. في بعض الحالات ، يعاني المصابون أيضًا من نوبات الإيماء نتيجة لهذا المرض ، مما قد يؤدي إلى تأخير كبير في نمو الأطفال. تشير مشاكل التعلم أو التحدث أيضًا بقوة إلى هذا المرض. يمكن أن تشير التغييرات في الجلد أيضًا إلى هذه الأعراض.

يمكن تشخيص المرض من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. في معظم الحالات ، يتم إجراء العلاج نفسه بواسطة أخصائي ويعتمد على شدة الأعراض بالضبط.

العلاج والعلاج

العلاج السببي للمرض غير ممكن حاليًا. يتسم العلاج بالأعراض ويركز في الغالب على الصرع. تستخدم الأدوية المضادة للصرع (مضادات الاختلاج) لعلاج الصرع. يقال إن هذه الأدوية تساعد في منع نوبات الصرع.

في حوالي 80 بالمائة من المرضى ، يمكن استخدام الدواء لتحقيق التحرر من النوبات. إذا لم يكن من الممكن منع النوبات تمامًا ، فسيتم تقليل القوة والتكرار على الأقل.

منع

لا يمكن منع التصلب الحدبي. يُنصح العائلات التي يعاني أفرادها بالفعل من التصلب الحدبي بالخضوع لاختبار جيني جزيئي إذا كانوا يرغبون في إنجاب أطفال.

الرعاية اللاحقة

لا يوجد علاج سببي لمرض التصلب الحدبي. العلاج هو عرضي فقط ويتعلق في الغالب بالصرع. المصابون بهذا المرض محدودون للغاية في حياتهم. لا يمكن الاستغناء عن مساعدة الأسرة والأقارب. من المستحسن أن يطلب المتضررون المشورة من طبيب نفساني.

يمكن أن يساعد هذا في أفضل طريقة للتعامل مع المرض وكيفية جعل الحياة اليومية أكثر ملاءمة. إن زيارة مجموعة المساعدة الذاتية ستكون ميزة فقط للمتضررين. هناك يمكنك الحصول على نصائح وآراء أخرى حول طريقة الحياة مع التصلب الحدبي. قبل كل شيء ، يمكن للمصابين التحدث إلى المرضى أيضًا ولا يشعرون بالوحدة.

على أي حال ، يجب أن يضمن المصابون نمط حياة صحي للغاية. هذا يعني أنه يجب تجنب النيكوتين والكحول والمخدرات. يجب أيضًا ضمان نظام غذائي متوازن غني بالفيتامينات. يجب على المصابين التأكد من أنهم ليسوا يعانون من زيادة الوزن. لهذا السبب ، يجب أن تقوم بالتمارين الرياضية الكافية. على أي حال ، يجب مراعاة إيقاع نوم صحي. إذا أراد المصابون إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن الخضوع للاستشارة الوراثية مسبقًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن هذه الحالة وراثية ، فلا يمكن علاجها. لكن يمكن تخفيف أعراضها - اعتمادًا على شدتها -. أولاً وقبل كل شيء ، يتم تحدي والدي الأطفال المصابين. كلما تم التعرف على الإعاقات المعرفية والحركية في وقت مبكر ، زادت سرعة معالجتها وتعويضها. يمكن إعطاء الأدوية ضد نوبات الصرع. يجب على الآباء مراقبة تناولهم حتى يبلغ الطفل من العمر ما يكفي للتعامل مع المرض بأنفسهم.

اعتمادًا على شدة الأعراض ، يعد التصلب الحدبي مرضًا مرهقًا للغاية. لذلك ، في كثير من الحالات ، من الضروري أن يخضع المصابون وأقاربهم للعلاج النفسي المصاحب. قد يستفيدون أيضًا من حضور مجموعة المساعدة الذاتية. تتوفر العناوين والمعلومات المتعلقة بهذا الأمر من الجمعية الألمانية لمرض التصلب الحدبي (www.tsdev.org). إذا احتاج المتضررون إلى الدعم في التعامل مع حياتهم اليومية ، فإن الجمعية المذكورة أعلاه تقدم أيضًا نصائح عملية بشأن مساعدة القانون الاجتماعي.

كما هو الحال مع جميع الأمراض المزمنة ، يجب أن يضمن المصابون نمط حياة صحي. وهذا يشمل اتباع نظام غذائي غني بالفيتامينات والعناصر الغذائية وممارسة الرياضة وتجنب النيكوتين والكحول ومراقبة إيقاع النوم / الاستيقاظ المنتظم. يجب على المرضى البالغين المصابين بالتصلب الحدبي والذين يرغبون في إنجاب الأطفال طلب المشورة الوراثية مسبقًا.