متلازمة التجاعيد الجلدية

ال متلازمة التجاعيد الجلدية من المحتمل أن يكون شكلاً من أشكال الجلد التناسلي التناسلي laxa من النوع Debré ويرتبط بالجلد المتجعد والتشوهات الهيكلية وتشوهات الوجه. تم تحديد طفرة وراثية على أنها السبب ، والتي تعتبر أيضًا سببًا في الإصابة بالجلد اللاكسا. حتى الآن ، كانت العلاجات العرضية هي الخيار الوحيد للعلاج.

ما هي متلازمة التجاعيد الجلدية؟

يتم تلخيص الأمراض المختلفة للنسيج الضام على أنها متلازمات الجلد اللاكسا ، والتي ترتبط بأعراض مصاحبة مختلفة ولها طفرات مختلفة كسبب. ما يسمى ب متلازمة التجاعيد الجلدية له أوجه تشابه كبيرة مع Cutis laxa من نوع Debré ، والذي يرتبط بتغيرات أكثر حدة في الأنسجة وتأخر النمو والتشوهات الهيكلية.

لهذا السبب ، يُعتقد حاليًا أن متلازمة الجلد المتجعد هي شكل خاص من أشكال cutis laxa. يعتقد بعض العلماء أن Cutis laxa Debré و Wrinkly Skin Syndrome هما مظهران من مظاهر نفس الحالة. حتى الآن ، تم وصف 30 حالة فقط من قبل WSS. يتم تعيين مجمع الأعراض للأمراض الوراثية. يعد الاتصال بـ Cutis laxa حاليًا أحد مجالات البحث الرئيسية.

الأسباب

لا يبدو أن متلازمة الجلد المتجعد تحدث بشكل متقطع. في الحالات الثلاثين التي تم وصفها حتى الآن ، لوحظ وجود مجموعة عائلية ، والتي تستند على ما يبدو إلى وراثة جسمية متنحية. هذا الميراث هو أيضًا شكل من أشكال الوراثة لمتلازمة لاكسا الجلدية من النوع Debré. أما بالنسبة لمتلازمة لاكسا الجلدية ، فإن الطفرات تعتبر أيضًا المحفز الفعلي لمتلازمة الجلد المتجعد.

لم يتم تحديد الجينات المسببة بعد في جميع المرضى. تم العثور على طفرات في جين ATP6V0A2 في موضع الجين 12q24.31 في بعض مرضى WSS. يمكن أيضًا إرجاع Cutis laxa Debré إلى الطفرات في نفس الجين. أظهر مرضى آخرون طفرات في جين PYCR1 في الموقع 17q25.3 ، وهي أسباب نموذجية لـ ARCL2 أو GO أو DBS.

لم يتم توضيح الروابط التي من المقرر أن تحدث الطفرة تحديدًا بشكل قاطع بسبب العدد القليل من الحالات الموثقة حتى الآن. يمكن أن تنجم الطفرة عن التعرض للسموم أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، ولكن أيضًا من نظام غذائي غير متوازن أو روابط مماثلة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عادة ما تظهر الأعراض السريرية لمتلازمة الجلد التجاعيد عند الأطفال حديثي الولادة. تصل الأعراض إلى أقصى حد لها في مرحلة الطفولة المبكرة على أبعد تقدير. مثل Cutis laxa ، تتميز متلازمة الجلد المتجعد في المقام الأول بالجلد المتجعد في الجزء الخلفي من اليد والقدم ، مما يؤدي إلى ظهور الشيخوخة. يعاني المصابون من عدد أكبر من الأخاديد الراحية والأخمصية من المتوسط

يمكن أيضًا أن يتجعد جلد البطن. بالإضافة إلى المظاهر الجلدية ، هناك مظاهر عظمية في شكل تشوهات هيكلية متعددة. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون مفاصل المريض شديدة التمدد. خلع الورك الخلقي شائع. يغلق اليافوخ الأمامي للجمجمة في وقت متأخر ، والذي غالبًا ما يرتبط بصغر الرأس. يتأخر النمو حتى في مرحلة ما قبل الولادة.

يستمر تأخر النمو بعد الولادة ويرتبط بالتطور المتخلف. غالبًا ما تكون هناك أعراض مصاحبة لتشوه الوجه. تشمل حالات التشوه هذه جسرًا عريضًا للأنف وجفنًا متجهًا لأسفل وفرط ضغط العين. الصورة السريرية لمركب الأعراض أكثر اعتدالًا إلى حد ما مما هي عليه في المرضى الذين يعانون من cutis laxa ، ولكن مع ذلك تظهر تداخلات كبيرة. سريريًا ، يمكن أن تكون متلازمة الجلد التجاعيد مشابهة أيضًا لأعراض خلل التنسج العظمي للجروديرما أو مرضى متلازمة دي بارسي.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة الجلد المتجعد من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية. يتفوق التشخيص المشتبه به على الطبيب من خلال التشخيص البصري. إذا كان هناك طفرة في جين ATP6V0A2 في موضع الجين 12q24.31 ، يعتبر التشخيص مثبتًا.

نظرًا لأن WSS لا يرتبط بالنتائج النسيجية المرضية مثل التشوهات الشديدة للألياف المرنة ، فمن السهل نسبيًا التمييز بين ARCL2 و ARCL1. إذا تم تحور جين PYCR1 في الموضع 17q25.3 ، فسيكون تمييزه عن الأمراض الأخرى أكثر صعوبة. تحدد الطفرة السببية التكهن. يكون التكهن أكثر ملاءمة للطفرات في جين ATP6V0A2.

المضاعفات

تؤثر متلازمة الجلد المتجعد على المصابين بعدد من الأمراض الجلدية المختلفة. لهذا السبب ، غالبًا ما يكون هناك انخفاض في الثقة بالنفس وأحيانًا عقدة نقص. يمكن أن يؤدي ذلك إلى اضطرابات عقلية أو اكتئاب إذا كان المرضى غير راضين عن مظهرهم أو يخجلون من أجسادهم.

تقل جودة حياة الشخص المصاب بشكل كبير ومقيدة بسبب متلازمة الجلد المتجعد. علاوة على ذلك ، يمكن أن تظهر الندبات على الجلد ، والتي لا يمكن علاجها إلا في نطاق محدود. عادة ما تبقى هذه الندبات على حياة الشخص المصاب. خاصة عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي متلازمة الجلد المتجعد إلى اكتئاب حاد أو التنمر والمضايقة.

يمكن أن يتضرر الجلد نفسه بسهولة شديدة ، لذلك قد يعاني المصابون من انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. كما تزيد المتلازمة بشكل كبير من احتمالية الإصابة بالسرطان. نظرًا لأن العلاج السببي للمتلازمة غير ممكن عادةً ، يمكن علاج الأعراض الفردية فقط. لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، فإن الشفاء التام غير ممكن.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما تتم ولادة الشخص في الشركة وبدعم من أخصائي طبي. في عملية روتينية ، يتولى أطباء التوليد الفحوصات الأولية للطفل بعد الولادة مباشرة. تم توثيق الشذوذ والمخالفات. ثم تبدأ العلاجات الطبية إذا كان هناك أي ميزات خاصة. لذلك لا يتعين على الآباء والأقارب في كثير من الأحيان اتخاذ أي إجراء خلال هذه المرحلة ، لأنها عملية محددة مسبقًا. إذا لم تُلاحظ أي سمة خاصة للحالة الصحية للمولود بعد الولادة مباشرة ، فستظهر التشوهات الأولى في غضون الأسابيع أو الأشهر القليلة القادمة على أبعد تقدير.

يجب استشارة الطبيب إذا كان من الممكن ملاحظة وجود اختلافات بصرية. إذا كان مظهر الرضيع غير عادي أو كان من الممكن رؤية تشوهات جلدية ، فيجب استشارة الطبيب. المظهر المبكر هو سمة المرض. لهذا السبب ، يجب على الوالدين بدء زيارة الطبيب بمجرد ملاحظة تشوهات بصرية في ذريتهم. مطلوب اتخاذ إجراء بمجرد أن يظهر الرضيع تشوهات في المقارنة المباشرة مع أقرانه.

عندما يتأخر النمو ، هناك حاجة أيضًا إلى زيارة الطبيب. يجب فحص وعلاج اضطرابات تسلسل الحركة والحركة. نظرًا لأن هذا المرض الوراثي يمثل ضعفًا مدى الحياة ، فيجب البدء في الرعاية الصحية المناسبة في أسرع وقت ممكن.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي لمرضى متلازمة الجلد التجاعيد. تعد مناهج العلاج الجيني حاليًا موضوعًا للبحث الطبي ، ولكنها ليست مناسبة بعد للاستخدام على الأشخاص الأحياء. لذلك ، يجب أن يكون المرضى الذين يعانون من مجمع الأعراض حاليًا راضين عن علاج أعراض شكاواهم ، والتي ربما يمكن استبدالها بالعلاج السببي في المستقبل بعد طفرة في العلاج الجيني.

يتشابه علاج أعراض المتلازمة مع علاج Cutis laxa. لا يشار إلى الجراحة التجميلية للمتلازمة. ومع ذلك ، فإن تدابير الثبات مثل الجمباز والاستحمام الساخن والبارد أو تدليك الأنسجة الضامة يمكن أن تحسن البشرة. لا يلزم بالضرورة تصحيح التشوهات في الوجه جراحياً. من الناحية النظرية ، يمكن تصور التدخلات الجراحية في هذا المجال.

يوصى بالرعاية العلاجية والدعم المبكر لمواجهة التأخر في النمو. يمكن أن تساعد تدابير العلاج الطبيعي في تجنب إرهاق المفاصل من خلال بناء العضلات المستهدف. بهذه الطريقة يمكن للعضلات تثبيت المفاصل في ظل ظروف معينة. قد يلزم تصحيح تشوهات الهيكل العظمي جراحيًا.

هذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على خلع الورك ، والذي يجب تعويضه في عملية جراحية. بهذه الطريقة يمكن تجنب الأمراض الثانوية. يمكن أن تؤدي التشوهات الهيكلية ، على سبيل المثال ، إلى هشاشة العظام دون تدخل من الجراح ، والذي يحدث عادةً بسبب التحميل غير الصحيح والتشوهات الخاطئة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن منع متلازمة الجلد المتجعد حتى الآن ، لأنه بصرف النظر عن الطفرة الجينية المحفزة ، لم يتم بعد توضيح العديد من العلاقات السببية بشكل قاطع. وفوق كل شيء ، فإن العدد القليل من الحالات الموثقة لا يعطي البحث دعماً كافياً لتحديد العوامل المسببة أو حتى التدابير الوقائية.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة الجلد المتجعد هي مرض خلقي وبالتالي يتم تحديده وراثيًا ، فإنه عادة لا يمكن أن يشفي نفسه ، لذلك يعتمد الشخص المعني دائمًا على الفحص والعلاج من قبل الطبيب. عادة ما تكون تدابير وخيارات رعاية المتابعة محدودة بشكل كبير.

أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع لمنع حدوث المزيد من الأعراض والمضاعفات. إذا كان الشخص المعني أو الوالدان يرغبان في إنجاب الأطفال ، فقد يكون من المستحسن إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة من أجل منع تكرار المرض. عادة ما يتم علاج متلازمة الجلد المتجعد عن طريق العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي.

يمكن للمصابين تكرار العديد من التمارين في منازلهم وبالتالي تسريع الشفاء. تعد الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مفيدة جدًا أيضًا من أجل مراقبة الأعراض بشكل دائم. عادة لا تحد متلازمة الجلد المتجعد من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين. يمكن أيضًا أن يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمرض مفيدًا جدًا ، حيث يمكن تبادل المعلومات ، مما يجعل الحياة اليومية أسهل للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن أحيانًا علاج متلازمة الجلد المتجعد من قبل المصابين أنفسهم. يمكن تقليل المناطق الملحوظة من الجلد على الذراعين والساقين وكذلك على الوجه باستخدام الكريمات المناسبة والعناية الجيدة بالبشرة. من المهم أيضًا شرب كمية كافية من السوائل لتقليل تجعد الجلد. يجب أن يكون النظام الغذائي غنيًا بالفيتامينات والألياف وأن يدعم البشرة الضعيفة بالفعل على النحو الأمثل.

يتم علاج التشوهات المختلفة جراحيًا وبالعلاج الطبيعي. يمكن دعم العلاج الطبيعي من خلال التدريب المنتظم في المنزل. ومع ذلك ، يجب تجنب الأنشطة البدنية الشاقة ، خاصة في حالة التشوهات الهيكلية الشديدة مثل خلع الورك النموذجي. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الأطفال المرضى إلى أدوية مختلفة ، يجب مراقبة تناولها عن كثب. في وقت لاحق ، يمكن أن يكون الدعم العلاجي مفيدًا أيضًا.

في الأطفال والمراهقين ، تمثل الاضطرابات الخارجية والحركة المقيدة عبئًا عاطفيًا متزايدًا ويحتاج المرضى إلى شخص اتصال. يمكن أن يكون هذا متخصصًا أو مجموعة مساعدة ذاتية. من المهم تقديم المعلومات في مرحلة مبكرة بمساعدة الكتيبات الملائمة للأطفال التي تعالج متلازمة الجلد المتجعد. يجب معالجة هذا المرض النادر بشكل دائم والتخطيط للتدابير المصاحبة على المدى الطويل.