متلازمة 3M

متلازمة 3M هو مرض نادر جدا يصيب الهيكل العظمي. وهو مرض وراثي ينتج عنه قصر القامة. التغييرات في الوجه والظهر ملحوظة بشكل خاص.

ما هي متلازمة 3M؟

متلازمة 3M هي اضطراب نادر جدًا في الهيكل العظمي. شكل الوجه المثلث والتغيرات الأخرى في الجبهة والحاجبين والذقن هي سمات مميزة بالفعل عند الولادة.

تعد متلازمة 3M أحد الأشكال المحددة وراثيًا لقصر القامة. إنها متلازمة مع إصابة هيكلية خاصة. في الطب يطلق عليه أيضا خلل التنسج Dolichospondylar, متلازمة قاتمة أو متلازمة لو ميرير المحددة. تم تسميته على اسم المؤلفين الأمريكيين الأوائل ميلر وماكوسيك ومالفو.

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1975. متلازمة 3M مرض وراثي نادر جدًا يتم تشخيصه باحتمال 1: 1 مليون. يورث كصفة جسمية متنحية. يمكن تشخيص المرض في الرحم. يتميز بقصر القامة.

شكل الوجه المثلث والتغيرات الأخرى في الجبهة والحاجبين والذقن هي سمات مميزة بالفعل عند الولادة. في وقت لاحق من عملية النمو ، تظهر تغيرات في الرقبة والصدر والفقرات والمفاصل. على الرغم من العيوب الجسدية المختلفة ، فإن ذكاء المريض طبيعي. تختلف شدة الأعراض وعدد التشوهات في متلازمة قصر القامة بين المرضى.

الأسباب

سبب متلازمة 3M هو خلل جيني. يتم توريث الطفرات الصبغية المتنحية على ثلاثة جينات مختلفة. الميراث المتنحي يعني أن الخلل الجيني لا ينتقل بالضرورة من الوالدين إلى الطفل. بمجرد أن يؤكد الأليل السائد في تعبيره المميز نفسه على الأليل المتنحي أثناء مرحلة تطور الجنين ، يتم منع تفشي المرض تلقائيًا.

ومع ذلك ، إذا ساد الخلل الجيني ، يتم تمييز ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة 3M. يمكن أن تحدث المتلازمة بسبب طفرات في جين CUL7 (النوع 1) أو جين OBSL1 (النوع 2) أو جين CCDC8 (النوع 3). الاضطرابات والشكاوى التي تحدث هي نفسها لجميع الأنواع.

نظرًا لأن المتلازمة تسبب تغيرات في النمو في نظام الهيكل العظمي ، فقد افترض منذ فترة طويلة أن اضطرابات الغدد الصماء هي المسؤولة. هذا لم يتم نشره أو تأكيده. يعتبر الخلل الجيني هو السبب الوحيد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تشمل الأعراض توقف النمو الشديد. تبدأ هذه قبل الولادة وتستمر بعد الولادة. تعتبر القامة القصيرة متناسبة. يتميز بتغيرات مميزة في منطقة الوجه ويمكن اكتشافه بعد الولادة بفترة قصيرة. تشمل السمات القحفية رأسًا كبيرًا وشكلًا ثلاثيًا للوجه.

الذقن مدبب والحواجب كثيفة والشفاه ممتلئة. عادة ما يتم توجيه الخياشيم لأعلى. المريض لديه شرفة الجبين ونقص تنسج منتصف الوجه. مع تقدم النمو ، تتطور رقبة قصيرة. يتم تقصير الأجسام الفقرية وتكون العظام مثل الأضلاع طويلة وضيقة.

الكتفين لها مظهر مربع وشبه المنحرف ملحوظ جدا. يتم تقصير الصدر والأصابع الصغيرة. مفاصل المريض شديدة الحركة وله صدر قمعي. تحدث جميع الأعراض عند المرضى بأشكال وأرقام فردية.

التشخيص والدورة

قبل الولادة ، يمكن بالفعل التعبير عن الاشتباه في الإصابة بمتلازمة 3M بواسطة الموجات فوق الصوتية المشوهة. يتم تحديد تضيق العظام والأضلاع عن طريق الأشعة السينية. في النهاية ، يتم تحديد الطفرة عن طريق الاختبار الجيني. يجب تمييز تشخيص متلازمة 3M عن متلازمة المرفأ العائم. متلازمة النمو الصغير هذه لها أيضًا اضطرابات لغوية ليست جزءًا من أعراض متلازمة 3M.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يتم تشخيص متلازمة 3M فور الولادة أو من خلال الفحوصات التي يقوم بها طبيب الأطفال. لهذا السبب ، في معظم الحالات ، لا يلزم زيارة الطبيب. يعاني المصابون بشكل رئيسي من تشوهات في الوجه والصدر وكذلك من قصر القامة. إذا ظهرت هذه الشكاوى ، يجب استشارة الطبيب.

يجب دائمًا استشارة الطبيب حتى في حالة التأخير العام في نمو الطفل أو تطوره. هذا يمكن أن يمنع الأضرار اللاحقة في مرحلة البلوغ. ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة 3M إلى اضطرابات لغوية. يجب أيضًا فحص اضطرابات النطق وعلاجها من قبل المعالج لمنع التنمر أو المضايقة فيما بعد. عادة ما يتم تشخيص متلازمة 3M من قبل الطبيب العام أو طبيب الأطفال. يمكن للأخصائي بعد ذلك إجراء مزيد من العلاج للأعراض والشكاوى الفردية. كقاعدة عامة ، يلزم وجود علاجات مختلفة لتسهيل الحياة اليومية للمصابين.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن الشفاء التام من متلازمة 3M. يتم اتخاذ تدابير مختلفة للتخفيف من الأعراض والشكاوى. عادة ما يتم تطوير علاج محافظ ووظيفي. ينصب التركيز على التصحيحات البصرية والعلاج بالتمارين الرياضية.

يصاحب علاج متلازمة 3M هرمونات النمو. لقد تم بالفعل تحقيق النجاحات بهذه الطريقة وتم تغيير الطول الجسدي للمريض بشكل إيجابي. غالبًا ما تكون التصحيحات الجراحية مطلوبة على اليدين والوجه. ومع ذلك ، بسبب العنق القصير ، يمكن أن تنشأ مشاكل أثناء التخدير التي يجب أخذها في الاعتبار.

إذا كان المريض يعاني من نقص التوتر ، يتم استخدام علاج فويتا. في هذا العلاج ، يضغط المعالج على مناطق معينة من جسم المريض. هذا في وضعية الانبطاح أو الخلف أو الجانب. تؤدي هذه المحفزات إلى مجمعين للحركة ، الزحف المنعكس والانعكاس المنعكس.

بهذه الطريقة ، يتم تنشيط عضلات الهيكل العظمي بأكملها بشكل إيقاعي. جميع الحركات العفوية التي يحتاجها المريض في الحياة اليومية يتم تناولها وتدريبها دون وعي. وهذا يشمل وظائف العضلات في العمود الفقري والذراعين والساقين واليدين والقدمين والوجه. الهدف من العلاج هو تنشيط المكونات الأساسية للحركة لدى المريض من خلال الحركة الانعكاسية.

بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالعلاج النفسي لمرضى وأقارب شخص مصاب بمتلازمة 3M. على وجه الخصوص ، يجب التعامل مع المرض وخيارات التأقلم المعرفي في الحياة اليومية. يعد الاندماج في بيئة مستقرة والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية أمرًا مهمًا للمرضى. من خلال تقوية المريض وأقاربه عقليًا ، يكون التعامل مع المرض أسهل لجميع المعنيين.

التوقعات والتوقعات

تسبب متلازمة 3M تشوهات وتشوهات مختلفة في وجه المريض. في معظم الحالات ، هناك أيضًا قصر القامة ، والذي يمكن أن يكون له تأثير سلبي على الظهر. يحدث تأخر النمو في سن مبكرة جدًا. ينتج عن هذا رأس أعلى من المتوسط ​​والمزيد من التشوهات في الوجه. يمكن أن يؤدي ذلك إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب لدى المريض. ليس من غير المألوف أن يتأثر الأطفال على وجه الخصوص بالمضايقة والتنمر ويعانون بشدة من متلازمة 3M.

يتم أيضًا تقصير الأصابع ، مما قد يؤدي إلى تقييد الحركة. على الظهر ، تقصر الفقرات ، مما قد يؤدي إلى الألم والقيود على الحركة.

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة 3M سببيًا. لهذا السبب ، يكون العلاج عرضيًا فقط ، على الرغم من أنه لا يمكن الحد من جميع الشكاوى والأعراض. وأحيانًا يتلقى والدا الطفل المعني دعمًا نفسيًا لمنع حدوث مضاعفات. عادة ما ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة 3M.

منع

كإجراء وقائي ، يمكن للوالدين الخضوع لاختبار جيني. بمجرد حدوث متلازمة 3M بالفعل في الأسرة ، يمكن للوالدين التحقق مما إذا كانوا يحملون الجين المعيب. لا يمكن اتخاذ مزيد من التدابير الوقائية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تشمل أعراض هذا الشكل الخاص من قصر القامة تأخيرات في النمو تبدأ قبل الولادة. المظهر ، الذي يسمى غير طبيعي في المجتمع ، يحتاج إلى عقل قوي حتى يتمكن من التعامل بثقة مع الحياة اليومية. يحسن آباء الأطفال المتضررين عدم وضع قصر القامة في مقدمة تربيتهم. بدلاً من ذلك ، يجب أن يعلموا أطفالهم أن يتقنوا عقبات الحياة اليومية بشكل طبيعي وثقة.

ومع ذلك ، إذا ظهر تأخر في النمو العام للطفل أو اضطرابات في النمو ، فيجب استشارة طبيب أطفال. قد يمنع هذا الضرر اللاحق. المعالج المناسب هو المسؤول عن تشخيص وعلاج أي اضطرابات لغوية تحدث. هذا لاحقًا يحمي من المضايقات في رياض الأطفال والمدرسة والتدريب والعمل.

لا يوجد علاج لمتلازمة 3M ، ولكن هناك طرق علاجية مختلفة يمكن أن تخفف من الأعراض وعدم الراحة. عادة ما تكون هذه علاجات وظيفية ومحافظة. يركز العلاج على التصحيح البصري. يمكن أيضًا تحسين تسلسل الحركات. يمكن علاج أي منطقة مصابة في الجسم ، لكن الطفرة الجينية ستظل مرئية دائمًا - بشكل أو بآخر -. ومع ذلك ، فإن العقل لا يتأثر ، لذلك يمكن السيطرة على الحياة اليومية من خلال قبول الذات والثقة بالنفس بالإضافة إلى أثاث المنزل المتكيف والمساعدات العملية الأخرى.