متلازمة أدرينوجينيتال

ال متلازمة أدرينوجينيتال يشار إليه في كتالوج منظمة الصحة العالمية تحت الرقم E25.0 على أنه "اضطراب اندروجيني خلقي مرتبط بنقص الإنزيم". وهو ناتج عن اضطرابات في تخليق الهرمونات في قشرة الغدة الكظرية ويؤدي إلى نقص إمداد الجسم بالكورتيزول.

ما هي متلازمة أدرينوجينيتال؟

تتميز متلازمة أدرينوجينيتال بحقيقة أن التفاعل بين قشرة الغدة الكظرية والغدة الدرقية وما تحت المهاد والغدة النخامية منزعج. ويشارك الأربعة جميعًا في إمداد الجسم بالهرمونات.

تتأثر هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون بشكل رئيسي بالخلل الوظيفي. على سبيل المثال ، إذا كان الألدوستيرون مفقودًا ، فقد يرتبط ذلك أيضًا بفقدان كبير في الملح. توجد سمة مميزة أخرى لمتلازمة الأدرينوجين التناسلية عند المراهقين. في المرضى الذكور ، تتطور الأعضاء التناسلية في وقت أبكر من المعتاد ، وللمرضى الإناث سمات ذكورية مميزة.

تؤدي الاضطرابات في مستوى الكورتيزول إلى اضطرابات النوم وتحد بشدة من الأداء طوال اليوم. هذا يمكن أن يؤدي إلى متلازمة التعب المزمن.

الأسباب

اعتمادًا على الإنزيم المتأثر بشكل خاص ، يمكن تصنيف سبب متلازمة الأدرينوجين التناسلية إلى خمسة أنواع.

في النوع 1 ، يكون إنتاج بروتين StAR ضعيفًا. يُظهر أحد الأنواع الفرعية اضطرابات في أحادي أوكسجين الكوليسترول ، ولكن تم اكتشافه حتى الآن في حالة واحدة فقط.

في النوع 2 ، يتم إزعاج نازعة هيدروجين 3 بيتا هيدروكسيستيرويد. يحدث النوع 3 بتواتر كبير ويتجلى في اضطراب 21 هيدروكسيلاز. النوع 4 ، حيث يمكن الكشف عن التغيرات المصلية في 11 بيتا هيدروكسيلاز ، يحتل المرتبة الثانية من حيث التردد.

إن 17alpha-hydroxylase مضطرب في النوع 5 ، والذي يتم تشخيصه نادرًا جدًا. يمكن أيضا ملاحظة الاختلافات الإقليمية. على سبيل المثال ، تعد متلازمة النوع الأول من متلازمة الأدرينوجين التناسلية نادرة جدًا في أوروبا ، بينما توجد بتواتر كبير في كوريا الجنوبية واليابان.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة الأدرينوجين التناسلية الكلاسيكية في صورة ذكورة ما قبل الولادة للأعضاء التناسلية الخارجية في الأشخاص من الجنس الأنثوي. في الذكور ، يتمثل العرض الرئيسي في فقدان الملح. اعتمادًا على ما إذا كان شكلًا مع أو بدون فقدان الملح ، يمكن أن يؤدي إلى فشل النمو أو الصدمة. في أسوأ الأحوال ، يدخل الطفل في غيبوبة.

في كلا الجنسين ، تتطور المستويات المفرطة من الهرمونات الذكرية أثناء الطفولة ، مما يؤدي إلى طول القامة وحب الشباب وكسر الصوت المبكر والشعر التناسلي وقلة الدورة الشهرية وغيرها من الشكاوى. يعاني الأطفال غير المعالجين من قصر قصير وغالبًا ما يعانون من السمنة وتغيرات التمثيل الغذائي والعقم في مرحلة البلوغ.

هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ومضاعفات أخرى. عادة لا يرتبط AGS المتأخر مع الذكورة قبل الولادة. ومع ذلك ، يمكن أن تظهر هنا أيضًا أعراض مثل شعر العانة المبكر وحب الشباب. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون من ارتفاع القامة ويكونون عقيمين في الغالب.

علاوة على ذلك ، يمكن التعرف على متلازمة الأدرينوجين التناسلية على أساس التشوهات الخارجية أو التشوهات. لذلك ، في بعض الحالات ، تكون الأعضاء التناسلية صغيرة أو كبيرة بشكل مفرط. عند الفتيات ، يمكن أن يتعطل نمو الثدي. تعتمد الأعراض الأخرى على شكل معين من AGS.

التشخيص والدورة

الوسيلة الأولى للتشخيص هي ما يسمى بتحليل غازات الدم على أساس التاريخ العام. يتم فحص نسبة القواعد والأحماض في الدم. يتم أيضًا تحديد الإلكتروليتات لتحديد مدى تقدم فقد الملح في عملية التمثيل الغذائي.

في الخطوة الثانية ، يتم إجراء فحوصات الدم والبول بالتوازي للحصول على مؤشرات على حدوث خلل في إمداد 17 هيدروكسي بروجسترون. في غضون ذلك ، يمكن أيضًا تقديم دليل على التغييرات في مستوى الكورتيزول عن طريق اختبارات اللعاب ، حيث يمكن أيضًا العثور على تغييرات على مدار اليوم تشير إلى إجهاد الغدة الكظرية.

يستخدم اختبار ACTH كأداة تشخيصية أخرى. بالنسبة للأطفال ، يعد هذا الاختبار أحد الاختبارات القياسية التي يتم إجراؤها فور الولادة في ألمانيا. في حالة الجنين ، يمكن إجراء التشخيص عن طريق فحص السائل الأمنيوسي.

المضاعفات

أولاً وقبل كل شيء ، مع متلازمة أدرينوجينيتال ، يعاني المريض من اندروجين حاد. هذه مشكلة كبيرة ، خاصة بالنسبة للنساء ، ويمكن أن تؤدي إلى اضطرابات الثقة بالنفس الشديدة وعقدة النقص. في كثير من الأحيان يتطور القضيب الزائف أيضًا.

يعاني المصابون من التعب واضطرابات النوم. هم أيضا أكثر تضررا من الأمراض المعدية ويمرضون في كثير من الأحيان. ينمو الجسم بسرعة نسبيًا وبقوة. يؤدي الذكورة إلى التنمر والمضايقة ، خاصة في مرحلة الطفولة ، مما قد يؤدي إلى شكاوى نفسية شديدة والاكتئاب.

غالبًا ما يكون العلاج النفسي للطفل والوالدين ضروريًا للتعامل مع هذه المتلازمة. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج المتلازمة سببيًا ، لذا فإن العلاج يهدف فقط إلى تضييق نطاق الأعراض. قبل كل شيء ، يتم استبدال الهرمونات المفقودة من أجل مواجهة المتلازمة.

نظرًا لأن الجسم لا ينتج الهرمونات المفقودة على الإطلاق ، فعادة ما يتعين على المريض تناولها طوال حياته. لا توجد مضاعفات أخرى. إذا تم تشخيص المرض أثناء الحمل ، يمكن للأم أيضًا تناول الدواء. متوسط ​​العمر المتوقع لا ينخفض. عادة ما يحدث نمو الطفل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على النساء المصابات بمتلازمة الأدرينوجين التناسلية طلب المشورة من اختصاصي الوراثة البشرية إذا كانوا يريدون إنجاب الأطفال. يقوم هذا بتحليل الحمض النووي ويساعد على تقييم مخاطر الإصابة بالأمراض على الجنين. إذا زاد هذا بسبب تغاير الزيجوت لدى الشريك ، يتم إجراء العلاج قبل الولادة. هذا يمنع الذكورة عند الفتيات.

في الأولاد ، تكون الأعراض أقل وضوحًا وعادة ما تكون فقط عند حدوث أزمة فقدان الملح التي تهدد الحياة. إذا بدا الأطفال المصابون غير مستجيبين أو يتقيأون بشكل متكرر أو يقعون في غيبوبة ، فيجب تصنيف ذلك على أنه حالة طارئة. هذا يتطلب إجراءات فورية. يوفر أخصائي الغدد الصماء للأطفال مزيدًا من الرعاية والعلاج بالعقاقير.

يمكن أن تحدث أزمة الغدة الكظرية أيضًا عند البالغين. تتطلب أعراض مثل ارتفاع ضغط الدم والغثيان والقيء أو الصدمة عناية طبية فورية.

يجب على النساء مراجعة طبيب أمراض النساء إذا كانت لديهن رغبة غير محققة في إنجاب الأطفال أو إذا فاتهن الحيض. إذا ظهرت عليك أيضًا علامات الاستثارة ، فإن الشخص المناسب للاتصال هو أخصائي الغدد الصماء في الطب الباطني. في حالة الاشتباه في ظهور AGS متأخر ، سيقوم الطبيب بإجراء اختبارات مختلفة.

إن زيادة التعرق وحب الشباب الواضح وزيادة الوزن بشكل طفيف لا داعي للقلق بمفردها. يمكن أن تكون هذه العلامات نتيجة طبيعية للبلوغ أو عدم التوازن الهرموني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج بمعنى إزالة السبب غير ممكن لمتلازمة الأدرينوجين التناسلية لأنها عيب وراثي خلقي. لذلك يتم إجراء علاج الأعراض ، والذي يتكون من استبدال الهرمونات المفقودة.

يجب أن يكون هذا مدى الحياة ، على الرغم من أنه فيما يتعلق بالجرعة ، يجب ملاحظة أنه يجب زيادتها مؤقتًا في المواقف العصيبة. بشكل أساسي ، يتم استخدام المستحضرات التي تحتوي على فلودروكورتيزون والكورتيكويدات المعدنية.

يجب أن تبدأ علاجات استبدال الهرمونات في أقرب وقت ممكن. وقد أدى ذلك إلى تطوير التقنيات التي يمكن بها تزويد الفتيات بالكورتيكويد أثناء وجودهن في الرحم.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، تؤدي هذه المتلازمة إلى ذكورة قوية جدًا للمريض. في مسار المرض اللاحق ، يمكن أن يتطور القضيب الكاذب عند النساء. ينمو الجسم بسرعة نسبيًا ويحدث البلوغ مبكرًا. في معظم الحالات ، يعاني المصابون أيضًا من شكاوى نفسية وأحيانًا من الاكتئاب. يمكن أن يحدث التنمر والمضايقة عند الأطفال.

كما أن هناك إرهاقًا شديدًا ناتجًا عن اضطرابات النوم. يكون المريض أيضًا عرضة للإصابة بالعدوى والأمراض المختلفة وغالبًا ما يعاني من الالتهابات. نوعية حياة الشخص المصاب مقيدة بشدة بالمتلازمة.

يتم علاج هذه المتلازمة بمساعدة العلاج الهرموني ، والذي عادة ما يكون ناجحًا. لا يوجد المزيد من التعقيدات والشكاوى. يمكن بالفعل إمداد المريضة بالهرمونات الضرورية في الرحم ، بحيث تكون الأعراض محدودة للغاية بعد الولادة. يمكن أن تكون المتلازمة محدودة تمامًا في مسار العلاج الإضافي بحيث لا توجد شكاوى أخرى للمريض.

منع

نظرًا لأنه تم تحديد عيب جيني باعتباره السبب ، فإن الوقاية بالمعنى الضيق غير ممكنة. ولكن مع بعض التدابير ، يمكن تخفيف الآثار. إن تجنب التوتر المستمر مهم للغاية هنا.

يمكن أن يساهم النظام الغذائي أيضًا بشكل كبير في تخفيف الضغط على عملية التمثيل الغذائي. يجب أن نعرف أن بعض نصائح منظمة الصحة العالمية بشأن الأكل الصحي انقلبت تمامًا رأسًا على عقب.

من الأمور ذات الأهمية الخاصة هنا طريقة لوجي للزواج ، والتي طورتها جامعة هارفارد. بدلاً من ثلاث وجبات ، يجب أن توزع كمية الطعام التي تتناولها على مدار اليوم.بهذه الطريقة ، يتم موازنة التقلبات في توازن الكورتيزول بسبب الوقت من اليوم.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا توجد تدابير وخيارات خاصة لمتابعة الرعاية المتاحة للمريض بهذه المتلازمة. يعتمد الشخص المعني في المقام الأول على الاكتشاف المبكر لهذه الشكاوى وتشخيصها من أجل منع المزيد من الشكاوى أو المضاعفات. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذا فإن الاكتشاف المبكر هو المحور الرئيسي لهذا المرض.

إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية من أجل منع انتقال المتلازمة إلى الأبناء. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن إجراء علاج كامل أو سببي. قد تقلل هذه المتلازمة أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

عادة ما يتم العلاج نفسه من خلال تناول الأدوية. يجب على الشخص المصاب التأكد من الجرعة الصحيحة والمدخول المنتظم. يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً إذا كانت هناك أي أسئلة أو شكوك. المزيد من إجراءات المتابعة ليست ضرورية ولا ممكنة. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين ، على وجه الخصوص ، التأكد من تناول الدواء بشكل صحيح.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب أن يتلقى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الأدرينوجين علاجًا طبيًا مدى الحياة. ينصح بأسلوب حياة نشط ونظام غذائي ملائم في الحياة اليومية. سيوصي الطبيب باتباع نظام غذائي متوازن يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والمعادن. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المريض أن يشرب سوائل كافية لتقليل مخاطر حدوث حالة طبية طارئة.

يجب أن يكون لدى مرضى AGS أيضًا معرف طوارئ معهم. في حالة الطوارئ الطبية ، يمكن للمسعفين الاتصال على الفور بخدمة الإسعاف وتقديم الإسعافات الأولية. يجب أيضًا حمل معرف الطوارئ معك بعد اكتمال العلاج من تعاطي المخدرات. نظرًا لأن الدواء مع AGS غالبًا ما يجب أن يستمر مدى الحياة ، يجب الانتباه إلى أي آثار جانبية وتفاعلات. من المهم تحديد المضاعفات وضبط الدواء خاصة في الأسابيع والأشهر الأولى بعد بدء العلاج.

بعد بضعة أشهر ، يجب أن يكون الدواء مصممًا على النحو الأمثل وفقًا للأعراض ، مما يقلل من الشكاوى الهرمونية ويقلل من خطر حدوث حالة طبية طارئة. في حالة حدوث أي أعراض غير عادية ، فمن الأفضل الاتصال بخدمة الطوارئ الطبية أو طبيب الطوارئ على الفور.