حثل الغدة الكظرية

مثل حثل الغدة الكظرية هو اضطراب استقلابي وراثي نادر. يسبب شكاوى عصبية مختلفة.

ما هو حثل الغدة الكظرية؟

حثل الغدة الكظرية (ALD) يسمى أيضًا في الطب متلازمة أديسون شيلدر. يظهر في مرحلة الطفولة ويُحسب ضمن الأمراض الوراثية. يتميز بتدهور عصبي سريع التقدم ، وفي مرحلته الأخيرة يوجد الخرف وفقدان وظائف الجسم الحيوية.

المرض ، الذي غالبًا ما يكون قاتلًا ، يصيب الذكور دائمًا فقط. على النقيض من ذلك ، عادة ما تنقل النساء المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X فقط. فقط في حالات نادرة يوجد خلل في كل من الكروموسومات الأنثوية X يؤدي إلى ظهور حثل الغدة الكظرية. في الذكور ، تبلغ نسبة حدوث ALD 1: 20.000 إلى 1: 50000.

الأسباب

بسبب خلل جيني ، لا يمكن تكسير بعض الأحماض الدهنية في الكائن الحي. هذا يؤثر على كل من الدماغ والنخاع الشوكي. يؤدي هذا أيضًا إلى تلف الغدد الكظرية.

أظهرت الدراسات الجينية حدوث طفرات داخل جين ناقل ABC في جميع المرضى. يقع هذا الجين على كروموسوم X ، موضع الجين q28. وتتمثل مهمتها في تشفير البروتين الموجود في غشاء البيروكسيسومات.

ومع ذلك ، فإن مشاركته المباشرة في نقل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في اتجاه البيروكسيسومات أمر مثير للجدل بين المهنيين الطبيين. عادة ، يحدث تكسير الدهون داخل البيروكسيسوم. ولكن في حالة حثل الغدة الكظرية ، تتراكم الأحماض الدهنية في المادة البيضاء للدماغ وفي قشرة الغدة الكظرية.

يتم أيضًا تخزين الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في أغشية الخلايا. لذلك يعتقد بعض الباحثين أن التركيب الغشائي للميالين يتغير في مرضى ALD ، وهو ما يفسر إزالة الميالين. بهذه الطريقة ، تُمنع النبضات من المرور ، وهو ما يمكن ملاحظته في النهاية من خلال التدهور الحركي والعقلي للمتضررين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

ما إذا كان حثل الغدة الكظرية يسبب الأعراض أم لا يعتمد على جنس المريض. دائمًا ما يكون الجين المتغير موجودًا على كروموسوم X ، وهو موجود مرة واحدة فقط عند الرجال. لهذا السبب ، تظهر الحالة نفسها بشكل حصري تقريبًا في المرضى الذكور.

نظرًا لأن النساء لديهن اثنان من الكروموسومات X ، ولكن الجين المعيب يكون عادةً في واحد منهم فقط ، فغالبًا ما لا يلاحظن حتى أنهن مصابات بمرض وراثي. ومع ذلك ، فإن نسلهم الذكور لديهم خطر بنسبة 50 في المائة لتطوير حثل الغدة الكظرية. تحدث الأعراض دائمًا تقريبًا عند المرضى الذكور فقط.

من ناحية أخرى ، نادرًا ما تظهر الإعاقات عند النساء وفي سنوات لاحقة من الحياة. في المرضى الذكور ، لم تعد الغدد الكظرية تنتج ما يكفي من الهرمونات. لذلك فهم يعانون من انخفاض ضغط الدم ونقص الوزن والضعف والقيء.

هناك أيضًا تلون بني للجلد. لا يعاني بعض المرضى من أعراض أخرى غير ضعف الغدة الكظرية لسنوات. يفرق الأطباء بين شكلين من أشكال حثل الغدة الكظرية. هذه هي الغدة الكظرية والعصبية (AMN) و ALD مع إصابة الدماغ. يعتبر AMN شكلًا أكثر اعتدالًا من ALD ويوجد تقريبًا في جميع الرجال البالغين الذين لديهم تركيب جيني ALD.

تشمل العلامات النموذجية مشاكل التنسيق وضعف العضلات الذي يؤدي إلى اضطرابات المشي وألم في الساقين. في وقت لاحق ، من الممكن حدوث فقدان للبول والبراز وضعف الانتصاب والشلل. يحتاج العديد من المرضى إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض.

يحدث ALD مع تأثر الدماغ في كل طفل ثالث مصاب بالمرض بين سن ثلاثة إلى اثني عشر عامًا. هذا يدل على التهاب حاد في الدماغ ، والذي يستمر. الأطفال المصابون ، الذين تطوروا بشكل طبيعي سابقًا ، يظهرون فجأة تغييرات في السلوك مثل الأرق وضعف التركيز. وأخيراً ، ظهرت اضطرابات البلع والشلل والصمم والعمى. ليس من غير المألوف أن ينتهي المرض بالموت.

التشخيص والدورة

يُعد تشخيص حثل الغدة الكظرية أمرًا صعبًا لأن الأعراض يمكن أن تكون ناجمة عن أمراض أخرى. قد يستغرق الأمر أحيانًا عدة سنوات قبل إجراء التشخيص الصحيح. الطريقة الأكثر أمانًا هي فحص الدم لتحديد التركيب الجيني المتغير.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء طرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للجمجمة ، والتي يمكن للطبيب من خلالها تحديد المناطق المنزوعة الميالين والضمور في الدماغ. يعتمد تشخيص حثل الغدة الكظرية على مسار معين. يعتبر متوسط ​​العمر المتوقع مع AMN طبيعيًا ، بينما مع إصابة الدماغ بعد سنتين إلى أربع سنوات ، يكون هناك إعاقة شديدة والحاجة إلى الرعاية.

المضاعفات

باعتباره مرضًا استقلابيًا وراثيًا لا يكسر الأحماض الدهنية الأساسية في الجسم ، يؤدي حثل الغدة الكظرية إلى تلف عصبي شديد. أحيانًا يندلع المرض مبكرًا مثل الرضاعة. يظهر التطور العقلي والحسي الحركي عجزًا كبيرًا. يتراوح العمر المتوقع للأطفال المصابين بين 10 و 14 عامًا.

يستقر حثل الغدة الكظرية على الكروموسوم X. لذلك فإن الرجال أكثر عرضة للخطر من النساء. عندما يحدث الانزعاج عند البالغين ، لا يمكن توقعه. من ناحية أخرى ، تنتمي النساء فقط إلى المجموعة المعرضة للخطر في سنوات لاحقة من الحياة. أولئك الذين يميلون إلى حثل الغدة الكظرية بسبب الاستعداد العائلي في جينومهم يجب أن يطلبوا المساعدة الطبية على الفور إذا ظهرت عليهم علامات مثل: مرض الغدد الكظرية ، حالات الإرهاق ، فقدان الوزن ، الغثيان ، تغير لون الجلد إلى اللون البني.

وإلا فستكون هناك حتما مضاعفات خطيرة لها تأثير سلبي على نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع. يمكن أن تكون المرحلة النهائية مصحوبة بالراحة في الفراش ، وتدهور كامل للجهاز العصبي وفشل في الأعضاء. في بعض الأحيان يؤدي هذا إلى الموت. بمجرد تشخيص حثل الغدة الكظرية ، يمكن تخفيف الأعراض ولكن لا يمكن علاجها.

العلاج والدواء يتناسبان مع الشخص المصاب ، حيث أن المرض له مواصفات مختلفة. يخفف الدواء من تشنجات العضلات ويمكن أن يجعل الآثار الجانبية العصبية والعمليات الالتهابية في الدماغ أكثر احتمالًا. من وجهة نظر غذائية ، يتم استخدام زيت لورنزو لخفض تركيز الأحماض الدهنية المتزايدة. يمكن إجراء عملية زرع نخاع العظم حسب حالة المريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، لا يوجد لدى حثل الغدة الكظرية أي شكاوى أو أعراض معينة يمكن أن تشير مباشرة إلى المرض. لهذا السبب ، فإن الفحص من قبل الطبيب ضروري دائمًا لتجنب الضرر التبعي المحتمل الذي قد يحدث إذا تم اكتشاف المرض بعد فوات الأوان.إذا كان الشخص المعني يعاني من نقص الوزن وانخفاض ضغط الدم ، يجب استشارة الطبيب.

ليس من غير المألوف أن يحدث فقدان للوعي. كقاعدة عامة ، يمكن زيارة الطبيب العام أولاً ، والذي سيحيل المريض إلى أخصائي في حالة التشخيص. يُنصح بزيارة الطبيب بشكل عاجل إذا استمرت اضطرابات التنسيق أو اضطرابات المشي. يمكن أن تشير مشاكل السمع أيضًا إلى حثل الغدة الكظرية.

إذا تقدم حثل الغدة الكظرية بشكل أكبر ، يحدث أيضًا شلل أو فقدان للبول. في حالة حدوث هذه الأعراض ، فإن العلاج العاجل للمريض ضروري. ليس من النادر ، بالإضافة إلى الصمم ، وجود مشاكل بصرية مفاجئة أو ، في أسوأ الحالات ، عمى كامل.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج حثل الغدة الكظرية. لذلك يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض. يمكن علاج فشل الغدد الكظرية بسهولة عن طريق إعطاء الهرمونات المفقودة. كما يتم إعطاء المريض دواء لتشنجات العضلات.

يتلقى بعض المرضى أيضًا شيئًا يسمى زيت لورنزو. إنه مزيج من ثلاثي الجلسرين وثلاثي الجلسرين. النسبة 4: 1. تهدف الإدارة إلى خفض تركيز الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إلى مستوى أكثر ملاءمة.

يمكن أيضًا إجراء تمارين العلاج الطبيعي أو العلاج المهني ، والتي تستخدم لإرخاء العضلات ، لتوفير الدعم. في حالة اضطرابات البلع ، فإن التغذية الاصطناعية ممكنة. يمكن أن يكون دعم العلاج النفسي مفيدًا أيضًا.

التوقعات والتوقعات

يؤدي حثل الغدة الكظرية عمومًا إلى شعور الشخص المصاب بالمرض والضعف ، كما تقل مرونة المريض نتيجة المرض بشكل كبير. يحدث انخفاض في ضغط الدم ويصبح الوجه شاحبًا. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي انخفاض ضغط الدم أيضًا إلى فقدان الوعي. غالبًا ما يفقد الشخص المصاب وزنه ويعاني أيضًا من الإسهال والقيء.

يمكن أن يتحول الجلد إلى اللون البني. كما يوجد ألم في العضلات والساقين. غالبًا ما ينخفض ​​التنسيق ويحدث اضطرابات في المشي ، مثل العرج أو العرج. تؤدي أعراض حثل الغدة الكظرية إلى الحد بشكل كبير من جودة الحياة وتقليلها.

غالبًا ما يعتمد المرضى على مساعدة أشخاص آخرين أو على استخدام كرسي متحرك أثناء المرض. ينخفض ​​التركيز أيضًا وهناك قلق داخلي. بدون علاج يموت المريض. يمكن إجراء العلاج نفسه عن طريق إعطاء الهرمونات المفقودة ، دون أي مضاعفات معينة.

منع

إذا كان من المعروف أن إحدى العائلات مصابة بالحثل الكظري ، فمن المستحسن فحص جميع الأقارب الذكور. هذا يسمح بالعلاج المبكر إذا لزم الأمر.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، فإن خيارات الرعاية اللاحقة لحثل الغدة الكظرية محدودة نسبيًا. مع هذا الاضطراب ، يعتمد الشخص المصاب على العلاج الدائم من أجل تخفيف الأعراض وتجنب المزيد من المضاعفات. للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض.

في معظم الحالات ، يتم علاج حثل الغدة الكظرية عن طريق تناول الهرمونات التي يفتقر إليها الشخص. يجب أن يتأكد المريض من تناول الدواء بانتظام ، كما يجب أيضًا مراعاة التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى. في حالة الأطفال ، يجب على الوالدين التأكد من تناول الدواء بانتظام حتى لا تحدث اضطرابات أو مضاعفات.

يحتاج معظم المرضى أيضًا إلى علاج طبيعي لتخفيف الانزعاج في العضلات. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في منزلك من أجل زيادة حركة الشخص المعني. لا يتأثر العمر المتوقع للمريض سلبًا بهذا المرض.

نظرًا لأن حثل الغدة الكظرية يمكن أن يؤدي أيضًا في بعض الحالات إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب ، فإن المناقشات مع الأصدقاء أو العائلة مفيدة جدًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

حثل الغدة الكظرية (ALD) هو اضطراب استقلابي وراثي يعاني منه الرجال أكثر من النساء.

لا توجد إجراءات مساعدة ذاتية مناسبة لعلاج سبب المرض. ومع ذلك ، يمكن للمتضررين المساعدة في السيطرة على المخاطر والتخفيف من حدة مسار المرض. على الرغم من أن العديد من أعراض المرض يمكن علاجها بشكل جيد ، إلا أن المصابين في كثير من الأحيان لا يتلقون العلاج المناسب إلا بعد فوات الأوان لأن المرض ، وهو نادر جدًا ، لم يتم تشخيصه بشكل صحيح.

إذا حدث ALD بالفعل في عائلة ، يجب على المرضى إبلاغ الطبيب بهذه الحقيقة والإصرار على استدعاء أخصائي لتوضيح الاشتباه في ALD.

يجب أن تدرك النساء اللائي يحملن الجين المعيب أنه في حين أنهن لن يصبن بالمرض على الإطلاق أو سيصابن فقط بأعراض خفيفة ، فإن احتمال أن يعاني ذريتهن من شكل حاد من ALD مرتفع للغاية. يجب أن يؤخذ ذلك في الاعتبار عند التخطيط للأسرة. توجد مراكز استشارية لحاملات الأمراض الوراثية تدعمهم بأسئلة حول تنظيم الأسرة.

يجب على المرضى المصابين بالفعل اتباع نظام غذائي قليل الدسم للحفاظ على تركيز الأحماض الدهنية الضارة في الدم منخفضًا. في حالة ضعف العضلات أو المهارات الحركية ، يجب بدء العلاج الطبيعي في أقرب وقت ممكن من أجل مواجهة التطور التنكسي.