متلازمة أنجلمان

ال متلازمة أنجلمان (ع) يتميز بتأخر في النمو البدني والعقلي. يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى رعاية مستمرة مدى الحياة ، حيث لا يمكنهم الاعتناء بأنفسهم أو تقييم المخاطر بشكل صحيح. حصل المرض الوراثي النادر على اسمه من طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان ، الذي كان أول من وصف المرض من وجهة نظر علمية عام 1965.

ما هي متلازمة انجلمان؟

أسباب متلازمة أنجلمان وراثية. الأكثر شيوعًا هو الشذوذ الموروث من الأم على الكروموسوم الخامس عشر. في أغلب الأحيان ، هذا الشذوذ هو أن أجزاء صغيرة من الكروموسوم مفقودة.
© fancytapis - stock.adobe.com

ظاهريًا ، الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان لديهم مؤخرة مسطحة للرأس ، وفم كبير مع فك سفلي بارز ، ومشية عريضة الأرجل وغير منسقة.

الخصائص الأخرى لمتلازمة أنجلمان هي الجلد المصطبغ بشكل سيئ وصغر اليدين والقدمين. غالبًا ما يحدث الجنف ، وهو انحناء في العمود الفقري على شكل حرف S ، أثناء فترة البلوغ. 90٪ من المصابين بمتلازمة أنجلمان يعانون من الصرع. يتم التعبير عن الخصوصيات في السلوك ، من بين أمور أخرى ، في مزاج مرح مع ابتسامات وضحك متكرر ، وحماس ملحوظ للمياه والبحث المكثف عن التقارب الجسدي.

من خصائص متلازمة أنجلمان أيضًا صعوبة التركيز وعدم القدرة على الكلام وطول المرحلة الشفوية فوق المتوسط.

الأسباب

أسباب متلازمة أنجلمان وراثية. الأكثر شيوعًا هو الشذوذ الموروث من الأم على الكروموسوم الخامس عشر. في أغلب الأحيان ، هذا الشذوذ هو أن أجزاء صغيرة من الكروموسوم مفقودة.

بالمقابل ، فإن عشرة بالمائة من الحالات الشاذة عبارة عن طفرة جينية. في هذه الحالات ، لم يتم العثور على أقسام معيبة في الكروموسوم 15 في أم الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان. لذلك من الممكن أن يكون الشذوذ قد نشأ أثناء تطور خلية البويضة.

في الحالات الفردية ، يمكن أن يكون سبب متلازمة أنجلمان أن كلا الكروموسومين 15 يأتيان من الأب وحده. حوالي عشرة بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم أي شذوذ في زوج الكروموسوم الخامس عشر. قد يكون التغيير في التركيب الجيني صغيرًا جدًا ولا يمكن تحديده باستخدام التكنولوجيا المتاحة حاليًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة أنجلمان من خلال مجموعة متنوعة من الأعراض والسلوكيات الجسدية. تظهر العلامات النموذجية عادةً بعد سن الثالثة فقط وتؤثر على الجسم بالكامل. بادئ ذي بدء ، يعاني الأطفال المصابون من اضطرابات الحركة أو التوازن ، والتي يمكن أن تختلف في شدتها. نموذجي هي المشية غير المنسقة والحركات المتشنجة للذراعين والساقين.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد السلوك مفرط الحركة والنشاط المفرط - فالمصابون قلقون ويتحركون دون انقطاع. عادة ما يكون تطور اللغة ضعيفًا. يفهم المتأثرون ما يقال لهم ، لكن في معظم الحالات لا يمكنهم التحدث بأنفسهم.

بشكل عام ، يتأخر النمو البدني والعقلي ، والذي يتجلى في مسار المرض من خلال زيادة التخلف والقيود الجسدية المختلفة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب متلازمة أنجلمان العديد من الأعراض الأخرى. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون من نوبات صرع أو يعانون مما يسمى صغر الرأس ، وهو رأس صغير جدًا.

الميزات الخارجية الإضافية هي الفك الواضح والفم الواسع والأسنان المتباعدة على نطاق واسع والحول والمشي واسع الأرجل مع قلب القدمين للخارج. الأطفال المتأثرون أيضًا مفتونون بالمياه والورق المتكسر والبلاستيك ولديهم عادات غذائية غير عادية. الجلد المصطبغ بشكل ضعيف ، إلى جانب الشعر الفاتح ولون العين الفاتح ، هو أيضًا نموذجي.

التشخيص والدورة

حتى الآن ، هناك طريقتان معروفتان لتشخيص متلازمة أنجلمان. بين سن الثالثة والسابعة ، يلاحظ أطباء أعصاب الأطفال قيم غير طبيعية في مخطط كهربية الدماغ.

يوفر الاختبار الجيني الإيجابي اليقين ما إذا كان الطفل قد ولد بمتلازمة أنجلمان. في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة ، يصعب ملاحظة مشاكل النمو الموجودة في متلازمة أنجلمان. يتم إجراء التشخيصات بمعدل تكرار يتراوح من 1: 15000 إلى 1: 20000.

قد يكون هناك العديد من الحالات الأخرى لهذه الخصوصية. غالبًا لا يتم تشخيص متلازمة أنجلمان على الإطلاق. بدلا من ذلك ، من المفترض أن يكون التوحد. يتمتع كل من الأولاد والبنات بنفس فرصة الولادة بمتلازمة أنجلمان. متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان طبيعي. يمكن أن يؤدي الدعم العلاجي المبكر إلى تحسين استقلاليتهم بشكل كبير.

المضاعفات

في متلازمة أنجلمان ، هناك تطورات عقلية وجسدية بشكل أساسي. غالبًا ما يضحك الشخص المعني بدون سبب. قد يبدو هذا مثير للاشمئزاز وغريبًا لكثير من الناس ، حتى يعزلهم اجتماعياً. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ سلوك مفرط النشاط وفرط الحركة ، بحيث يكون خطر الإصابة مرتفعًا.

من المرجح أن تعاني متلازمة أنجلمان من نوبات الصرع ، والتي يمكن أن تسبب إصابات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث حالة الصرع التي تهدد الحياة. يمكن أن يحدث هذا الهجوم طويل الأمد بشكل خاص عدة مرات متتالية ويصعب علاجه ، ولهذا السبب يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور وتحديد موعد العناية المركزة.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المريض من الحول (الحول). في السنوات الأولى ، يجب معالجة هذا الأمر بأسرع ما يمكن ، حيث لم يعد من الممكن عكسه في سن المدرسة وبالتالي يمكن أن يؤدي إلى ضعف البصر (الغمش). بعد الجراحة ، هناك دائمًا خطر عودة الحول ، لذلك من الضروري إجراء عملية أخرى لعضلات العين.

من المضاعفات الأخرى لمتلازمة أنجلمان انحناء العمود الفقري (الجنف). على مر السنين ، تتآكل أجسام الفقرات وأقراصها الفقرية أكثر فأكثر ، مسببة ألمًا شديدًا. يصبح القفص الصدري أصغر أيضًا ، وتضيق الأعضاء وتقييد وظيفتها ، مثل القلب أو الرئتين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الاشتباه في متلازمة أنجلمان ، يجب على الآباء التحدث إلى طبيب الأطفال أو طبيب أعصاب الأطفال. يمكن استخدام مجموعة متنوعة من الأعراض والسلوكيات الجسدية لتحديد ما إذا كانت هذه هي الحالة. إذا لوحظت هذه الصورة السريرية (تأخر في النمو العقلي والبدني ، واضطرابات الحركة والتوازن ، وما إلى ذلك) ، فيوصى بالطبيب.

على وجه الخصوص ، يجب أن تؤدي السمة الرئيسية ، الابتسامات المتكررة جدًا والتي لا أساس لها ، إلى تقييم طبي. تظهر الأعراض عادة بين سن 3 و 7 سنوات ويمكن تحديدها باستخدام كتيبات المعلومات والمنتديات. ومع ذلك ، يجب إجراء التشخيص الطبي حتى يمكن البدء بسرعة في الإجراءات العلاجية المناسبة.

يجب أن تكون المناقشات مع علماء النفس والآباء المتأثرين الآخرين دائمًا جزءًا من العلاج. يجب على الآباء أيضًا التفكير في حضور مجموعات مناقشة خاصة للأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. في بعض الحالات المصابة بمتلازمة أنجلمان ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ. ثم ، على سبيل المثال ، عند حدوث نوبات أو وقوع حادث نتيجة اضطرابات الحركة والتوازن.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

متلازمة أنجلمان غير قابلة للشفاء حاليًا. ومع ذلك ، فإن التدابير المناسبة لمعالجة الشكاوى الجسدية ذات صلة طبية. يُعد العلاج الطبيعي مناسبًا لتثبيت العمود الفقري من أجل مواجهة الضرر المحتمل الناتج عن الجنف ، والذي يحدث في كثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان.

قد يكون من الضروري إعطاء الأدوية المناسبة لمنع نوبات الصرع. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من ضعف في تطور اللغة وتقريبًا لا يتحدثون أنفسهم أبدًا ، ومع ذلك ، فإن لديهم فهمًا جيدًا للغة. من خلال الدعم المهني ، يكون المتأثرون قادرين تمامًا على تعلم أشكال بديلة من الاتصال مثل الاتصال المدعوم بالإشارات أو الاتصال المرئي.

يُمكّن الركوب العلاجي الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من تحسين إحساسهم بالتوازن وبالتالي الجري بأمان أكبر. التدابير العلاجية الأخرى لتحسين المهارات الحركية الدقيقة والاستقلالية والوعي بالجسم هي العلاج المهني وعلاج النطق وعلاج التكامل الحسي.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الرعاية اليقظة والاهتمام المحب والدعم التعليمي المكثف لها تأثير إيجابي على الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، متلازمة أنجلمان لها تأثير سلبي للغاية على تطور المريض ويمكن أن تؤخره بشكل كبير. ليس فقط التطور العقلي ، ولكن أيضًا النمو الجسدي والحركي للمريض مقيد ، بحيث توجد قيود وصعوبات شديدة في مرحلة البلوغ. ليس من النادر أن يعتمد المصابون على مساعدة الآخرين. هذا يؤدي إلى اضطرابات التنسيق والتركيز. عادة ما تكون القراءة والكتابة صعبة أيضًا على المصابين بمتلازمة أنجلمان وتحدث اضطرابات في الكلام.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يعاني المرضى أيضًا من نوبات صرع قد تؤدي في أسوأ الحالات إلى الوفاة. يتسم سلوك المصابين بفرط النشاط ، ونتيجة لذلك يعاني الآباء والأقارب غالبًا من شكاوى نفسية أو اكتئاب.

عادة ما يكون العلاج السببي المباشر لهذا المرض غير ممكن. يعتمد المتضررون على العلاجات ومساعدة الآخرين طوال حياتهم. كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع ما إذا كان المرض سيؤدي أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

لا يمكن منع متلازمة أنجلمان. تجعل الاختبارات الجينية أثناء الحمل من الممكن اكتشاف متلازمة أنجلمان عند الطفل الذي لم يولد بعد. ومع ذلك ، فإن مثل هذا الإجراء يحمل العديد من المخاطر ويجب ألا يتم تنفيذه إلا بعد دراسة متأنية بالتشاور مع الطبيب المعالج. لا يمكن لفحص الموجات فوق الصوتية تحديد متلازمة أنجلمان.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة أنجلمان ، عادة ما تكون خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ولا حتى من الأعراض فقط. يعتمد الشخص المصاب في الغالب على العلاج مدى الحياة.

إذا كنت لا تزال ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع انتقال متلازمة أنجلمان إلى الأطفال. عادة ما يتم علاج المتلازمة من خلال العلاج الطبيعي والتمارين المختلفة. يمكن أيضًا القيام بذلك في منزلك ، مما يزيد بشكل كبير من قدرة الشخص المعني على الحركة.

في معظم الحالات ، يكون للرعاية المكثفة والمحبة من قبل الأقارب والعائلة تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. مع متلازمة أنجلمان ، يحتاج المريض دائمًا إلى الدعم في حياته اليومية وغالبًا لا يمكنه التعامل معها بمفرده. يمكن للدعم المكثف أيضًا أن يخفف من حدة الشكاوى الفكرية. لا تحد متلازمة أنجلمان عادة من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن المرضى المصابين يعانون من تأخر في نموهم البدني والعقلي ، فإنهم عادة غير قادرين على اتخاذ تدابير المساعدة الذاتية من تلقاء أنفسهم. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث هذا المرض الوراثي منذ الولادة. لذلك فإن أفراد أسرة المريض هم في المقام الأول الذين يواجهون التحدي.

متلازمة أنجلمان مرض نادر نسبيًا. لذلك يجب على الآباء التأكد من أن طفلهم يخضع لرعاية طبيب لديه خبرة سابقة في هذا الاضطراب. يتأخر تطور النطق بشدة لدى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. لا يمكن لدعم علاج التخاطب الموجه للطفل معالجة هذا النقص ، ولكن في بعض الحالات يمكن على الأقل تقليله.

ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، لا يزال المتأثرون غير قادرين على التواصل مع بيئتهم باستخدام اللغة. ومع ذلك ، فإن العديد من مرضى أنجلمان لديهم فهم جيد للغة وبالتالي يمكنهم تعلم لغة الإشارة. يجب نقل هذه القدرة إلى المتضررين في أقرب وقت ممكن ، حيث أن التواصل مع من حولهم له تأثير إيجابي على التطور الفكري.

تساعد تدابير العلاج الطبيعي في الوقاية من الإعاقات الجسدية ، لا سيما الجنف ، والتي غالبًا ما تحدث مع بداية سن البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تعزيز الشعور بالتوازن والمهارات الحركية من خلال العلاج الوظيفي. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على آباء الأطفال المتأثرين البحث عن مدرسة خاصة مناسبة في الوقت المناسب ، حيث يتم توفير التعليم أيضًا بلغة الإشارة.