متلازمة سي

ال متلازمة سي هي متلازمة MCA / MR نادرة ، وبالتالي فهي مرتبطة بالتشوهات الخلقية المتعددة وانخفاض الذكاء. الأسباب الدقيقة للمتلازمة ليست مفهومة تمامًا ، حيث تم وصف 40 حالة فقط حتى الآن. يكون العلاج عرضيًا فقط ، وعادة ما يتم تزويد الآباء بطبيب نفساني.

ما هي متلازمة سي؟

تشمل حالات الشذوذ في الوجه الموثقة محاور الجفن المنغولية ، والطيات الوعائية السميكة ، وورم وعائي شعري على خط منتصف الجبهة ، على سبيل المثال ، الحول ، وجسر الأنف المسطح ، وحاجز الأنف القصير أو السميك ، وكذلك العمود الفقري العريض ، والنترة المسطحة والشفاه الحمراء الضيقة.
© Kadmy - stock.adobe.com

المتلازمات هي مجموعات متكررة من الأعراض المتشابهة سريريًا والتي ترتبط في الغالب بنفس السبب. يعرف الطب أنواعًا عديدة منه. واحد منهم يسمى متلازمة MCA / MR. ما تشترك فيه جميع متلازمات MCA / MR هو أعراض مثل التشوهات الخلقية المتعددة والتخلف العقلي.

متلازمة جاكوبسن هي أشهر متلازمة هذه المجموعة. أقل شهرة هي متلازمة C ، ويقدر انتشارها بين واحد وتسعة في المليون. تسمى الصورة السريرية أيضًا في الأدبيات الطبية OTCS, Opitz-C مثلث الرأس, متلازمة أوبيتز مثلثية الرأس مثل متلازمة أوبيتز مثلث الرأس, متلازمة تريغونوسيفالي سي أو متلازمة Trigonocephalus من نوع Opitz المحددة.

في عام 1969 ، وصف جون ماريوس أوبيتز المتلازمة لأول مرة مع زملائه جونسون وماكريدي وسميث. ركز تقرير الحالة على شقيقين تشير ملامحه الخارجية إلى وجود متلازمة. متلازمة C لم يتم بحثها بشكل قاطع. تم وصف حوالي 40 حالة حتى الآن. يركز التركيز الرئيسي للبحث الحالي على تحديد النمط الظاهري.

الأسباب

تم توثيق متلازمة C في الوصف الأول لزوج من الأشقاء ، والذي يتحدث لصالح التراكم العائلي. ومع ذلك ، يبدو أن معظم الحالات متفرقة. الوراثة عادة لا تنطبق. نظرًا لأن المظهر المظهرى للمتلازمة يبدو متغيرًا للغاية ، يتم افتراض أسباب مختلفة للحالات الموثقة حتى الآن.

نظرًا لعدم وجود توضيح في سياق النمط الظاهري المميز ، لا يزال من غير الواضح ما إذا كانت الحالات الموصوفة بمتلازمة C هي في الواقع مرضى يعانون من نفس المرض. في ظل ظروف معينة ، تم وصف أمراض مختلفة بمتلازمة سي حتى الآن. تم العثور على انحراف كروموسومي في بعض المرضى الموثقين.

يمكن أن يكون هذا الشذوذ في المادة الجينية هو سبب متلازمة سي. من ناحية أخرى ، تم توثيق الحذف الصغير في حالات أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، تشير الأبحاث الخارجية حول أسباب متلازمة سي إلى وجود صلة بمتلازمة فالبروات. كما تمت مناقشة فسيفساء الخلايا الجرثومية كسبب.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن يعاني مرضى متلازمة سي من أعراض مختلفة جذريًا من الناحية السريرية. تشمل حالات الشذوذ في الوجه الموثقة محاور الجفن المنغولية ، والطيات الوعائية السميكة ، وورم وعائي شعري على خط منتصف الجبهة ، على سبيل المثال ، الحول ، وجسر الأنف المسطح ، وحاجز الأنف القصير أو السميك ، وكذلك العمود الفقري العريض ، والنترة المسطحة والشفاه الحمراء الضيقة.

كما تم الإبلاغ عن Microgenius ، الحنك المرتفع والضيق ، لجام الخد ولجام اللثة ، والآذان المشوهة أو الحنك المشقوق. غالبًا ما تظهر رقبة المريض قصيرة ، خاصة بسبب ورم خبيث في الرقبة. يبدو أن التشوهات الهيكلية مثل قطع الأطراف الجذرية أو الأخرمية القصيرة ، والكوع مفرط الحركة بما في ذلك التشققات ، أو تعدد الأصابع أو ارتفاق الأصابع وكذلك دمامل العصعص أو مناطق الصدر المشوهة هي القاعدة.

عادة ما ترتبط متلازمات التشوه هذه بالتخلف العقلي. ومع ذلك ، تم أيضًا توثيق المرضى الذين يعانون من متوسط ​​معدل الذكاء. تم الإبلاغ عن تقلصات دماغية في حالات معزولة. يمكن أن تظهر الفتق ، والتشوهات التناسلية ، والعيوب الشرجية ، والخصائص القلبية الوعائية ، مثل الحثل الكلوي أو عدم تكوين الكلى.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة C على أساس الصورة السريرية. يمكن تأكيد التشخيص الأول المشتبه به إلى حد ما من خلال نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، وتخطيط صدى القلب والفحص بالموجات فوق الصوتية. يجب تمييز المتلازمات مثل متلازمة سميث ليملي أوبيتز عن التشخيص التفريقي.

التشخيص قبل الولادة لمتلازمة سي ممكن نظريًا عن طريق الموجات فوق الصوتية للتشوه. ومع ذلك ، فإن النمو قبل الولادة طبيعي إلى حد كبير. تشير الأعراض فقط مثل التشوهات الكلوية الحادة ونقص السائل السلوي في النساء الحوامل إلى وجود تشوهات. إن تشخيص مرضى متلازمة سي ضعيف نسبيًا. يقدر معدل الوفيات بحوالي 50 بالمائة بسبب تشوهات الأعضاء المتعددة.

المضاعفات

تؤدي متلازمة C إلى تشوهات أو تشوهات مختلفة لدى المريض. كقاعدة عامة ، يتأثر ذكاء المريض سلبًا أيضًا بمتلازمة C ، بحيث يحدث التخلف العقلي. ليس من غير المألوف أن يعتمدوا بعد ذلك على مساعدة الآخرين من أجل التعامل مع الحياة اليومية.

كقاعدة عامة ، يتأثر الوالدان نفسياً بمتلازمة سي ويعانيان من اكتئاب حاد وشكاوى نفسية أخرى ، وهذا هو السبب في ضرورة العلاج من قبل طبيب نفساني. يعاني المريض من شق في سقف الحلق بسبب هذه المتلازمة. علاوة على ذلك ، هناك شذوذ في الهيكل العظمي وبالتالي تقييد محتمل للحركة. نوعية حياة الشخص المصاب مقيدة بشكل كبير بالمتلازمة.

كما تحدث مشاكل الكلى وتشوهات الأعضاء التناسلية. ليس من غير المألوف أن تتطور عيوب القلب والتي ، إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى الموت القلبي. لا يمكن أن يكون علاج متلازمة سي سببيًا. يمكن علاج بعض التشوهات والشكاوى بالعلاجات والتدخلات الجراحية. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع ينخفض ​​بشكل كبير بسبب المتلازمة. بدون علاج يموت المريض قبل الأوان.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة سي قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة ، بحيث لا يكون التشخيص الجديد ضروريًا في العادة. ومع ذلك ، يجب مراجعة الطبيب لعلاج التشوهات والأعراض. إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل في العين أو من الحول ، فيجب استشارة طبيب العيون. إذا تم اكتشاف هذه الأعراض وتصحيحها في وقت مبكر ، فيمكن منع حدوث المزيد من المضاعفات في العين. العلاج الطبي والنصيحة ضروريان أيضًا للتشوهات التي تظهر على الجسم أو الوجه.

يجب على الآباء أيضًا استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من مشاكل نفسية أو اكتئاب بسبب متلازمة سي. الدعم الخاص ضروري أيضًا للأشخاص ذوي الذكاء المنخفض. إذا كان المريض يعاني من تقلصات ، فيجب أيضًا فحصه. غالبًا ما تحدث أمراض الكلى على وجه الخصوص ، لذلك يجب فحص هذه المنطقة عن كثب بشكل خاص. يعتمد علاج الشكاوى الأخرى بشكل كبير على شدتها ويتكون عادة من تدخلات جراحية وعلاجات مختلفة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح حاليًا لمرضى متلازمة سي. المرض عضال حاليا. لم يقتصر الأمر على عدم توضيح الأسباب بشكل كافٍ لتطوير علاج سببي.

من المفترض أيضًا أن الأسباب موجودة في الجينات ، لذا فإن الموافقة على مناهج العلاج الجيني فقط هي التي يمكن أن تمكن العلاج السببي على الإطلاق. يعالج المرضى حاليًا أعراضًا بحتة وداعمة. يركز العلاج على علاج الأعضاء الحيوية.

يجب أن تصحح الإجراءات الجراحية عيوب القلب وتشوهات الكلى وتشوهات منطقة الصدر لضمان بقاء المريض. بمجرد تصحيح الأعراض التي تهدد الحياة ، يمكن علاج التشوهات الأخرى بالجراحة التجميلية. إذا لزم الأمر ، يمكن استخدام التدخل المبكر لمواجهة التخلف العقلي.

يتلقى آباء المرضى أيضًا تدابير داعمة. على سبيل المثال ، يتم دعمك في التعامل مع مرض طفلك. يتكون هذا الدعم عادة من توفير معالج نفسي أو طبيب نفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى الأقارب استشارات وراثية. بناءً على حالات الأشقاء الموثقة ، يُنصح آباء مريض متلازمة سي لجميع حالات الحمل اللاحقة باستخدام الموجات فوق الصوتية المشوهة.

التوقعات والتوقعات

ثبت أن علاج متلازمة سي صعب في معظم الحالات ، حيث لم يُعرف حتى الآن سوى حالات قليلة جدًا من هذا المرض. بسبب الخلل الجيني ، لا يمكن علاج الأعراض إلا من خلال الأعراض ، على الرغم من عدم إمكانية العلاج السببي.

لهذا السبب لا يوجد علاج كامل للمتلازمة. حتى مع العلاج ، لا يمكن عادةً حل مشكلة الذكاء المنخفض تمامًا ، بحيث يعتمد الشخص المعني على العلاج المكثف. علاوة على ذلك ، يعتمد المرضى دائمًا على المساعدة في حياتهم اليومية ولا يمكنهم عادةً التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم.

يمكن تصحيح التشوهات المختلفة في الجسم والأعضاء من خلال التدخلات الجراحية. لا توجد مضاعفات أخرى بشكل عام. يعتمد ما إذا كان متوسط ​​العمر المتوقع للمريض نتيجة لمتلازمة سي إلى حد كبير على نجاح العلاج وشدة التشوهات. لا يمكن دائمًا تصحيح الأعضاء بطريقة تجعل متوسط ​​العمر المتوقع دون تغيير.

نظرًا لأن متلازمة C هي اضطراب وراثي ، يجب على الآباء طلب المشورة الوراثية لتجنب تكرار المتلازمة.

منع

لم يتم بعد توضيح أسباب متلازمة C بشكل كافٍ لتكون قادرة على تطوير تدابير وقائية واعدة. الطريقة الوحيدة لمنعه في الوقت الحالي هي الموجات فوق الصوتية للتشوه.

مع هذا النوع من التصوير بالموجات فوق الصوتية ، لا يستطيع الأزواج ، ولكن إلى حد كبير ، أن يؤكدوا لأنفسهم أن طفلهم الذي لم يولد بعد لا يعاني من متلازمات. إذا كانت الموجات فوق الصوتية تشير إلى وجود متلازمة ، فيمكنك اتخاذ قرار ضد الطفل.

الرعاية اللاحقة

بعد تصحيح التشوهات المختلفة للجمجمة والعظام والمفاصل جراحيًا ، يجب على المريض الذهاب إلى رعاية المتابعة الطبية المنتظمة. اعتمادًا على بنية المريض ، يمكن أن تتراوح الفترة بين الفحوصات الطبية من بضعة أشهر إلى بضع سنوات. إذا لم تظهر مضاعفات أخرى ، يمكن تقليل فحوصات المتابعة تدريجياً.

نظرًا للعدد الكبير من الشكاوى المحتملة التي يمكن أن تنشأ نتيجة لمتلازمة سي على مدار الحياة ، فإن التوضيح الطبي المنتظم ضروري في كل حالة. يمكن تشخيص وعلاج أي عيوب في القلب أو تقلصات في المفاصل أو أورام وعائية.

لا يمكن علاج متلازمة سي تمامًا نظرًا لوجود أعراض كثيرة جدًا وشديدة جدًا. وفقًا لذلك ، يعتمد المرضى على العلاج مدى الحياة. قد تشمل رعاية المتابعة أيضًا العلاج بالعقاقير لأي ألم وآثار جانبية. لألم التئام الجروح الشديد ، يمكن للطبيب أن يصف ترامادول أو ديكلوفيناك ، على سبيل المثال.

بعد العلاج الجراحي لعيب القلب ، يجب على المريض مراجعة أخصائي قد يضطر أيضًا إلى إعادة ضبط جهاز تنظيم ضربات القلب. يمكن أن تسبب متلازمة C أعراضًا متفاوتة الشدة. لذلك ، يجب تحديد كل مريض على حدة بشأن رعاية المتابعة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يسمح مرض متلازمة سي للمريض باتخاذ تدابير كافية للمساعدة الذاتية. بسبب الأعراض الموجودة ، يجب أن يتلقى الشخص المصاب رعاية دائمة ورعاية طبية.

لذلك يحتاج الأقارب المقربون في الحياة اليومية إلى نصائح وإرشادات حول كيفية التعامل مع الموقف. من المهم بالنسبة لهم أن يكونوا على دراية كاملة بالمرض وأعراضه. يحتاجون أيضًا إلى مشورة حول كيفية ضمان الرعاية المثلى للمريض. يجب أن يؤخذ العبء على الأقارب في الاعتبار. البيئة الاجتماعية الجيدة مفيدة للدعم المتبادل.

يمكن أن تكون مجموعات المساعدة الذاتية أو التبادلات مع أفراد أسر المرضى الآخرين مفيدة للغاية بحيث لا يكون هناك عبء نفسي زائد. يجب أن تعوض المشاركة المنتظمة في الحياة الاجتماعية عن الرعاية. يمكن استخدام تقنيات تخفيف التوتر لتتمكن من التعامل مع التحديات التي تنتظرنا في الحياة اليومية.

طرق الاسترخاء المختلفة ونمط الحياة الصحي تدعم الأقارب من أجل الحصول على القوة الداخلية الكافية. تساعد المحادثات أو الدعم العلاجي في التعامل مع الموقف وضمان الاستقرار النفسي. الشجاعة لمواجهة الحياة والنهج الواثق للمرض يمكن أن يكون مفيدًا جدًا للمريض وكذلك للأقارب على الرغم من كل المحن.