متلازمة تشيم

في ال متلازمة تشيم إنه مرض نادر نسبيًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرضى المصابين هم في الغالب من ذوي الإعاقة العقلية.

ما هي متلازمة تشيم؟

تكون متلازمة CHIME مرادفة في بعض الحالات مثل متلازمة الجلد العصبي أو متلازمة زونيش كاي المحددة. يقدر معدل انتشار المرض بحوالي 1: 1،000،000. من حيث المبدأ ، يتم توريث متلازمة CHIME إلى الأجيال اللاحقة عبر طريق وراثي متنحي.

اسم المرض هو اختصار.متلازمة تشيم لها مكون وراثي وهي موجودة منذ الولادة. تشمل الأعراض الرئيسية كولوبوما على كلا الجانبين ، وتجلد متجول ، ونوبات صرع ، وفقدان السمع بسبب تشوهات الأذنين ، وعيوب في القلب.

تشمل الأعراض الرئيسية للمرض الأورام القولونية وعيوب القلب وكذلك تشوهات الوجه. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1983 بواسطة Zunich و Kaye. تكريما لهذين المؤلفين ، تم تقديم اسم متلازمة تشيم. يهاجر الجلدي الذي يحدث كجزء من متلازمة تشيم ويتجلى إما منذ الولادة أو خلال الأربعة إلى الستة أسابيع الأولى.

الأسباب

تعتمد متلازمة CHIME بشكل أساسي على الأسباب الجينية. الطفرات الخاصة مسؤولة عن حقيقة أن المرضى المصابين لديهم عيوب في جين معين. نتيجة لذلك ، تتطور متلازمة CHIME. على وجه التحديد ، هذه هي الطفرات التي تحدث في ما يسمى جين PIGL. عادة ما تنتقل متلازمة تشيم بطريقة وراثية متنحية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عندما يعاني الشخص من متلازمة تشيم ، تظهر العديد من الأمراض والأعراض. في الحالات الفردية ، تختلف جزئيًا. ومع ذلك ، فإن التشوهات القحفية أو الشذوذ في وجه المريض المصاب نموذجية.

على سبيل المثال ، الجفون المنغولية ، والدماغ العضدي ، والقزحية ذات الصبغة الضعيفة والنثرة ممكنة. قد تكون أعراض متلازمة تشيم مصحوبة بوجه مسطح وفرط في الرؤية وفم واسع نسبيًا. عادة ما تكون الشفة العليا رفيعة وضيقة نسبيًا.

في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تشيم ، تتجه أنفهم إلى الأمام. في العديد من الحالات ، يمكن أيضًا رؤية التشوهات والانحرافات في منطقة الأسنان. غالبًا ما تكون الأسنان متباعدة ، بحيث تتشكل فجوات واضحة.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون للأسنان الفردية شكل مربع. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى المصابين بمتلازمة تشيم من عيوب في القلب أو شق في الحنك أو ما يسمى بالصدر القمعي. بالإضافة إلى ذلك ، بعض الناس لديهم حلمات زائدة عن الحاجة.

ومع ذلك ، فإن أحد الأعراض الرئيسية لمتلازمة تشيم هو التهاب الجلد المهاجر. يبدأ هذا في مرحلة مبكرة. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما توجد أورام القولون التي تحدث على كلا الجانبين. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن حدوث نوبات دماغية. والمرضى معاقون عقليا في حالات عديدة.

غالبًا ما يتأخر تطوير المهارات اللغوية لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة تشيم. يظهر بعض الأشخاص المصابين أيضًا سلوكيات تذكر بالتوحد. يظهر بعض الأطفال المرضى أيضًا عدوانية ، مما قد يؤدي إلى العنف ضد الآخرين وضد أنفسهم. عادة ما تتفاقم هذه الظاهرة خلال فترة البلوغ.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة تشيم مع الأخذ في الاعتبار الشكاوى المميزة. على أي حال ، يجب استشارة الطبيب إذا كانت هناك علامات نموذجية للمرض. الأولوية الأولى هي أن تأخذ سوابق. يقوم المريض المصاب أو ولي أمره بشرح الأعراض للطبيب المعالج وشرح ظروف المعيشة بالتفصيل.

نظرًا للمكون الوراثي لمتلازمة تشيم ، يجب أيضًا إجراء تاريخ العائلة بتفصيل كبير. بهذه الطريقة ، يجمع الطبيب عددًا كبيرًا من المعلومات ذات الصلة والتي ، في ظل ظروف معينة ، تدفعه إلى إجراء تشخيص مشتبه به. عندما تنتهي مقابلة المريض ، حان وقت الفحوصات السريرية.

ينصب التركيز الآن على الأعراض المحددة للمرض. إذا أظهر المريض مزيجًا نموذجيًا من الجلاد المتجول ، والأورام القولونية الثنائية ، وعيوب القلب ، وتشوهات الوجه ، فيمكن تشخيص متلازمة تشيم بشكل مؤكد نسبي. التشخيص مدعوم بالتحليلات الجينية التي تشير إلى الطفرات.

التشخيص المبكر مهم بشكل خاص فيما يتعلق بعيوب القلب والمشاكل العصبية بحيث يتم وصف العلاج المناسب.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة CHIME إلى إعاقة ذهنية لدى المريض. ليس من غير المألوف أن يعتمد المتضررون على مساعدة الأشخاص الآخرين أو مقدمي الرعاية في حياتهم اليومية ولم يعودوا قادرين على القيام بالعديد من الأنشطة اليومية بأنفسهم. كقاعدة عامة ، تسبب المتلازمة أيضًا تشوهات وتشوهات مختلفة في الوجه.

يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى المضايقة أو التنمر ، خاصة عند الأطفال ، مما قد يؤدي إلى اضطرابات عقلية. كما يحدث عيب في القلب والذي إذا ترك دون علاج يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض. يعاني معظم المصابين أيضًا مما يسمى الحنك المشقوق والصدر على شكل قمع. نوعية الحياة مقيدة بشدة بسبب أعراض متلازمة تشيم.

في معظم الحالات ، يعاني الوالدان أيضًا من مشاكل نفسية. يعاني المرضى أيضًا من اضطرابات الكلام وغالبًا ما يكونون عصبيين أو عدوانيين قليلاً. عادة ما يكون العلاج السببي لمتلازمة تشيم غير ممكن. لهذا السبب ، يتم علاج الأعراض فقط ، على الرغم من أن النوبات ، على سبيل المثال ، لا يمكن استبعادها تمامًا. يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بسبب المتلازمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت تشوهات في الجمجمة ، تشوهات في الأسنان ، وعلامات أخرى لمتلازمة تشيم ، يجب استشارة الطبيب. يجب على الآباء الذين يلاحظون الأعراض في أطفالهم إبلاغ طبيب الأطفال.

في حالة ظهور أعراض ثانوية مثل ما يسمى بالصدر القمعي أو الحنك المشقوق أو علامات وجود عيب في القلب ، يجب استشارة الطبيب فورًا لتوضيح الأعراض وعلاجها مباشرة إذا لزم الأمر. إذا كانت هناك حالة طبية طارئة ولم يعد الطفل قادرًا على التنفس أو إظهار العلامات الأولى لنوبة قلبية ، على سبيل المثال ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور.

نظرًا لأن متلازمة CHIME مرض وراثي ، فمن الممكن تشخيص محدد. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالفعل بالمرض أو كانت هناك حالات لأمراض مماثلة في الأسرة ، فيجب إجراء فحص أثناء الحمل. عادة يتم تشخيص المرض بعد الولادة على أبعد تقدير. يبدأ العلاج عادة على الفور. في وقت لاحق من الحياة ، يجب البحث عن المساعدة العلاجية والعلاج الطبيعي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

هناك العديد من الخيارات المتاحة لعلاج متلازمة تشيم. علاج الأسباب غير عملي لأنه مرض خلقي. بدلاً من ذلك ، ينصب التركيز على معالجة الشكاوى الفردية.

الجلدي ، على سبيل المثال ، يعالج بالمكون النشط أيزوتريتينوين. هذا يقلل من الضرر الذي يلحق بالجلد في معظم الحالات. ومع ذلك ، لا يزال هناك خطر الإصابة بعدوى ثانوية. تسمح الملاحظات السابقة بتشخيص متلازمة تشيم. لذلك يفترض أن الصحة العامة للمصابين

المريض مع العلاج المناسب جيد حسب الظروف. إلا أن الإعاقة الذهنية شديدة ولا تتحسن في مجرى الحياة. الجلاد المتجول مزمن ولا يمكن تخفيفه إلا بالأدوية. تظل النوبات أيضًا جزءًا من المرض.

التوقعات والتوقعات

عادة ما ترتبط متلازمة تشيم بإعاقة ذهنية لا يمكن علاجها. لا يوجد علاج كامل لهذه المتلازمة ، لذلك سيحتاج المرضى دائمًا إلى علاج الأعراض طوال حياتهم. علاوة على ذلك ، يعتمد معظم المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية.

يمكن الحد من تلف الجلد في متلازمة تشيم بمساعدة الأدوية. ومع ذلك ، يجب أن يستمر المصابون في حماية أنفسهم من العدوى والالتهابات. يتم أيضًا علاج النوبات فقط من خلال الأعراض. ومع ذلك ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي إلى وفاة الشخص المعني إذا لم يتم حلها في الوقت المناسب.

في حالة التخلف العقلي ، لا يوجد سوى شفاء محدود للغاية ، حيث يمكن التخفيف من ذلك من خلال العلاجات والتمارين المختلفة. عادة لا تزداد في مجرى الحياة. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات ، ترتبط متلازمة CHIME أيضًا بشكاوى نفسية شديدة ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا مع الوالدين أو الأقارب.

عادة لا يكون للعلاج تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. إذا لم يتم علاج المتلازمة ، سيعاني المريض من مشاكل جلدية شديدة. لا يمكن توقع ما إذا كان هذا سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع على الصعيد العالمي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

وفقًا لحالة المعرفة الحالية ، لا يمكن منع متلازمة CHIME. لأن المرض موجود منذ الولادة وهو موروث. التشخيص والعلاج المبكر يحسنان نوعية الحياة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشيم القيام ببعض الأشياء بأنفسهم لتحسين صحتهم. اعتمادًا على نوع المرض وشدته ، يمكن أيضًا علاج متلازمة CHIME بالعلاجات الطبيعية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن دعم أي آثار جانبية من خلال تدابير عامة.

من الأفضل التعامل مع الشكاوى النفسية المرتبطة بالحالة في محادثة مع الأشخاص المصابين الآخرين. إذا لزم الأمر ، يمكن للطبيب أيضًا أن يجعلك على اتصال بمجموعة المساعدة الذاتية وأن يقدم لك مزيدًا من النصائح للعلاج الداعم لأي شكاوى عاطفية.

يتم علاج الأمراض الجسدية مثل تشوهات الوجه النموذجية جراحيًا. هنا الراحة ، والراحة في الفراش وغيرها من التدابير العامة النموذجية تنطبق. بالإضافة إلى العلاج المحافظ باستخدام الأيزوتريتنون ، يمكن أن تساعد الوسائل البديلة أيضًا في منع تغيرات الجلد. بالتشاور مع طبيب الأمراض الجلدية ، يمكن استخدام العلاجات الطبيعية مثل الجينسنغ أو الصبار.

يمكن أن تساعد العلاجات المنزلية مثل وسادات التبريد والتدفئة أيضًا ، اعتمادًا على نوع وشدة الأعراض. من أجل تجنب المضاعفات ، يجب استخدام الوسائل المناسبة فقط إذا كان الطبيب على ما يرام صراحة.

إذا ظهرت أعراض غير عادية أثناء العلاج ، يجب إيقاف العلاج على الفور. من المناسب إبلاغ الطبيب عن الأعراض الجانبية.