الانحرافات الصبغية

الانحرافات الصبغية تتميز بتغييرات عددية أو هيكلية في الكروموسومات. هذه عيوب وراثية يمكن رؤيتها من خلال فحوصات الكروموسومات وتؤثر على عدة جينات. بسبب التغيرات الجينية الكبيرة ، فإن العديد من انحرافات الكروموسومات لا تتوافق مع الحياة.

ما هي انحرافات الكروموسوم؟

تحدث التغييرات العددية في الكروموسومات بسبب أخطاء أثناء انقسام الخلية. يمكن أن يحدث أنه خلال الانقسام الاختزالي ، يظل الكروموسومات لمجموعة الكروموسوم معًا.
© lovebeer - stock.adobe.com

الانحرافات الصبغية هي تغيرات جينية تؤثر على مساحة كبيرة من المادة الوراثية. من ناحية ، هناك تغييرات عددية وبنيوية من ناحية أخرى على الكروموسومات. تتميز الانحرافات العددية للكروموسومات إما بفقدان أو زيادة عدد الكروموسومات.

يتكون الجينوم البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات ، مع 22 زوجًا من الكروموسومات تحتوي على الصبغيات (الكروموسومات التي لا تحدد الجنس). يحتوي زوج الكروموسوم الثالث والعشرون على الكروموسومات الجنسية X و Y. ويمثل كروموسوم X الأنثى والكروموسوم Y كروموسومات الجنس الذكرية. في حالة الانحرافات العددية للكروموسومات في الجسيمات الذاتية ، فإن عددًا قليلاً فقط من التثلث الصبغي (3 بدلاً من 2 كروموسومات) متوافق مع الحياة.

لا تستطيع المونوسومات (كروموسوم واحد بدلاً من كروموسومين) في الجسيمات الذاتية تطوير كائن حي قابل للحياة. في حالة الكروموسومات الجنسية ، بالإضافة إلى التثلث الصبغي ، فإن أحادية الصبغي مع الكروموسوم X قابلة للحياة أيضًا. بالإضافة إلى الانحرافات العددية للكروموسوم ، هناك أيضًا تغييرات هيكلية في الكروموسومات. يمكن أن يؤدي هذا إلى عمليات الحذف أو الانقلاب أو النقل ، على سبيل المثال.

تمثل عمليات الحذف تقصير مقاطع الكروموسوم مع فقدان المعلومات الجينية ، وفي حالة الانقلابات ، يتم تجميع أجزاء الكروموسوم المكسورة معًا بطريقة أخرى. تتميز عمليات النقل بتحويل مقاطع الكروموسوم إلى مواقع أخرى من المادة الوراثية. يمكن أن يحدث هذا أيضًا عبر الكروموسومات.

الأسباب

هناك أسباب عديدة لانحرافات الكروموسومات. تحدث التغييرات العددية في الكروموسومات بسبب أخطاء أثناء انقسام الخلية. يمكن أن يحدث أنه خلال الانقسام الاختزالي ، يظل الكروموسومات لمجموعة الكروموسوم معًا. نظرًا لأن الخلايا الجرثومية تتشكل في الانقسام الاختزالي عن طريق تقسيم مجموعة الكروموسوم إلى النصف ، إذا كان الانقسام غير صحيح ، فإن خلية جرثومية واحدة (الأمشاج) تحتوي على زوج كامل من الكروموسومات والأخرى لا تحتوي على كروموسومات من نوع الكروموسوم المعني.

إذا اندمجت إحدى هذه الأمشاج (خلية البويضة أو الحيوانات المنوية) مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب ، يحدث إما تثلث صبغي أو أحادي الصبغي. باستثناء X monosomy ، فإن كل monosomies لا تتوافق مع الحياة. ومع ذلك ، فإن بعض التثلث الصبغي قابل للتطبيق. في حالة الانحرافات العددية للكروموسومات ، يمكن نظريًا أن يكون هناك أيضًا أكثر من ثلاثة كروموسومات في مجموعة الكروموسومات.

تحدث الانحرافات الهيكلية للكروموسومات في الغالب بسبب الانكسارات في الكروموسومات الناتجة عن التعرض للمواد الكيميائية والإشعاع والتأثيرات الأخرى. ثم يتم تجميع القطع الفردية المكسورة معًا بشكل غير صحيح إذا كان نظام الإصلاح يعمل بشكل غير صحيح أيضًا. يتم فقد شظايا ويتم تقصير الكروموسوم المقابل (حذف). أو يتم تجميع الأجزاء بطريقة خاطئة (انعكاس).

يمكن أيضًا ربط شظايا أو حتى كروموسومات كاملة بصبغيات أخرى. إذا تم الحفاظ على جميع المعلومات الوراثية ، فهذا يعد انتقالًا متوازنًا. الشخص المعني يتمتع بصحة جيدة. ومع ذلك ، يمكن أن يعاني نسله بعد ذلك مما يسمى التثلث الصبغي الانتقالي. لديهم المجموعة الطبيعية من الكروموسومات وأيضًا كروموسوم مُعاد ترتيبه. تتشابه أعراض التثلث الصبغي الإزفاء مع أعراض التثلث الصبغي الطبيعي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تعتمد أعراض انحراف الكروموسومات على نوع الاضطراب. وأشهر تثلث الصبغي هو ما يسمى بمتلازمة داون ، وفي متلازمة داون يوجد كروموسوم 21 ثلاث مرات. لا يهم ما إذا كان التثلث الصبغي الطبيعي أو التثلث الصبغي الانتقالي موجودًا.

تتميز متلازمة داون بموضع محور الغطاء المنغولي المميز ، وعيوب في القلب أو نقص توتر العضلات. غالبًا ما يتأثر التخلف العقلي بالدعم المكثف. متوسط ​​العمر المتوقع هو 50 إلى 60 سنة. يُعرف أيضًا التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد). كلا المتلازمتين تؤدي إلى الموت في مرحلة الطفولة المبكرة.

باستثناء X monosomy (متلازمة Ullrich-Turner) ، غالبًا ما يتم اكتشاف الانحرافات العددية للكروموسومات التناسلية (الكروموسومات الجنسية) عن طريق الصدفة لأن الأعراض خفيفة. يُلاحظ ارتفاع القامة المتضخمة ، والبلوغ المتأخر ، والعقم ، والموئل الأنثوي في حالة متلازمة كلاينفيلتر في كوكبة XXY. معدل الذكاء طبيعي في الغالب.

عادة ما يكون XXX من النساء والرجال XYY طبيعيين ، لذا فإن هذه التثلث الصبغي تكون دائمًا نتيجة عرضية. أشهر انحرافات الكروموسومات الهيكلية هي متلازمة كري دو كات (حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 5) ومتلازمة وولف هيرشورن (حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 4). ترتبط كلا المتلازمتين بإعاقات جسدية وعقلية شديدة.

التشخيص

يتم تشخيص الانحرافات الصبغية عن طريق عرض وتقييم karyograms. لإنتاج مخطط karyogram ، يتم تحفيز الخلايا على الانقسام ومعالجتها في نفس الوقت بالكولشيسين السام للخلايا لتثبيت الكروموسومات المنقسمة معًا.

يتم بعد ذلك عرض الكروموسومات التي تم تحديدها بهذه الطريقة تحت المجهر وتصويرها. هناك نمط نطاق نموذجي يمكن من خلاله التعرف بوضوح على التغيرات الكروموسومية.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي انحرافات الكروموسومات إلى عيوب وتشوهات وراثية مختلفة في المريض. في معظم الحالات ، يعاني المصابون من متلازمة داون. معظم المتلازمات تثقل كاهل المريض بتشوهات شديدة. هذا يؤدي في المقام الأول إلى خلل في القلب وكذلك إلى التخلف العقلي.

ينخفض ​​ذكاء المريض بشكل كبير ، على الرغم من أن ذلك يمكن أن يتأثر بالعلاجات وطرق التعلم الأخرى. بسبب عيب القلب ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع إلى حوالي 60 عامًا. غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من قصر القامة والتشوهات الأخرى التي يمكن أن تصيب الوجه أو الأطراف.

ليس من النادر أن تؤدي التشوهات إلى شكاوى نفسية أو إلى اكتئاب. كما يتأخر التطور الجنسي للأشخاص المصابين أو إلى حد محدود للغاية بسبب انحرافات الكروموسومات. لا يمكن معالجة الانحرافات الصبغية سببيًا. يجب أن يعيش المريض مع أعراض متلازمة معينة طوال حياته.

ومع ذلك ، يمكن تقييد العديد منهم ومعالجتهم حتى تصبح الحياة اليومية محتملة للمريض. تعتمد التدابير الضرورية للعلاج وما إذا كانت هناك مضاعفات بشكل كبير على الخلل الجيني والقياس المناسب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة انحرافات الكروموسومات ، تعتمد زيارات الطبيب بشكل كبير على شدة وطبيعة الأعراض. لسوء الحظ ، في كثير من الحالات المصابة بالزيغ الكروموسومي ، لا يمكن للمرضى البقاء على قيد الحياة والموت بعد الولادة بوقت قصير في هذه الحالة ، يجب أيضًا استشارة طبيب نفسي إذا كان الوالدان والأقارب يعانون من مشاكل نفسية. كقاعدة عامة ، يعتمد مرضى هذا المرض على إجراء فحوصات منتظمة لجميع أعضاء الجسم ووظائفه.

يحتاج القلب بشكل خاص إلى الفحص بانتظام. زيارة الطبيب ضرورية أيضًا إذا كان الشخص المعني يعاني من تخلف عقلي بسبب انحرافات الكروموسومات. يعتمد المريض على دعم خاص.

كقاعدة عامة ، يمكن إجراء التشخيص بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. تعتمد المعالجة الإضافية على مدى الشكاوى وعادة ما تتم مع الاختصاصي المعني. إذا كان الطفل يعاني أيضًا من شكاوى نفسية ، فيجب أيضًا تقديم العلاج من قبل طبيب نفساني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

دائمًا ما يكون علاج الأمراض والمتلازمات التي تسببها الانحرافات الصبغية من الأعراض. العلاج السببي مستبعد. يمكن إدارة بعض المتلازمات بشكل جيد مع الدعم المصاحب. وهذا يشمل متلازمة داون.

غالبًا ما يعتمد كل من النمو العقلي وعلاج الإعاقات الجسدية على تدابير الدعم المقدمة ومفهوم العلاج الشامل.

التوقعات والتوقعات

إن الإنحرافات الصبغية لها تكهن ضعيف حيث لا يوجد علاج. ومع ذلك ، فهي تعتمد بشكل أساسي على الاضطرابات الموجودة ، والتي تظهر بشكل فردي لكل مريض. في معظم المرضى ، ترتبط الانحرافات الصبغية بانخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع.

نظرًا لأن التدخل في علم الوراثة البشرية غير مسموح به قانونًا ، فلا يمكن أن يحدث أي علاج سببي وبالتالي يمكن حدوث تغيير في الطفرات الجينية. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض الموجودة لدى المريض. بالإضافة إلى ذلك ، يحاول الأطباء تأخير تطور المرض لأطول فترة ممكنة من خلال العلاجات المستهدفة.

ترتبط الانحرافات الكروموسومية بالعديد من التشوهات أو الخسائر المعرفية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك قيود على النمو والوظائف الجنسية. بالإضافة إلى التشوهات الجسدية ، يمكن أن تسبب انحرافات الكروموسومات العديد من الأمراض العقلية. هذا يقلل بشكل أكبر من جودة حياة المريض ويزيد من سوء الحالة الصحية العامة للمريض. عندما يتم إنتاج النسل ، يمكن أن تنتقل الانحرافات الصبغية إلى الجيل التالي. هناك احتمال أن الأعراض سوف تنخفض أو تزيد.

في حالة المتلازمات التي تم بحثها جيدًا ، هناك احتمال حدوث تحسن كبير في الظروف المعيشية. يتم استخدام تدابير الدعم بالإضافة إلى مفهوم العلاج الفردي ، والتي تمثل فرصًا أفضل للتطور للمريض.

منع

كوسيلة وقائية ضد الأمراض التي تسببها الانحرافات الصبغية في النسل ، يجب إجراء استشارة وراثية مكثفة إذا حدثت حالات مرض بالفعل داخل الأسرة أو الأقارب. عادة ما تظهر هذه المتلازمات بشكل عفوي. ومع ذلك ، فإن التثلث الصبغي الإزفاء لديه احتمال معين للوراثة. من الممكن حدوث زيادة في الأسرة ، والتي يجب توضيحها من حيث الجينات البشرية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يكون لدى الشخص المصاب إجراءات متابعة متاحة للزيغ الكروموسومي أو يكون لديه القليل جدًا منها. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه بشكل كامل أيضًا. لذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب دائمًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة حتى لا تحدث انحرافات الكروموسومات عند الأطفال.

يعتمد العلاج الإضافي كثيرًا على شدة المرض الدقيقة ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. يمكن أيضًا تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. في معظم الحالات ، يتخذ العلاج نفسه شكل تدخلات جراحية تهدف إلى التخفيف من التشوهات والتشوهات. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح ويعتني بجسمه.

يجب تجنب المجهود والأنشطة المجهدة أو البدنية بأي حال من الأحوال. يعتمد معظم المصابين بانحرافات الكروموسومات أيضًا على مساعدة أسرهم ودعمها من أجل التعامل مع الحياة اليومية. عند القيام بذلك ، غالبًا ما تكون المناقشات المكثفة والمحبة ضرورية حتى لا توجد اضطرابات نفسية أو اكتئاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إن إمكانيات المساعدة الذاتية محدودة نسبيًا في حالة انحرافات الكروموسومات. يعتمد الشخص المصاب على علاج الأعراض البحتة ، حيث لا يمكن علاج المرض سببيًا. غالبًا ما تؤدي الانحرافات الصبغية إلى الوفاة المبكرة للشخص المعني.

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من انحرافات الكروموسومات إلى عناية مركزة وغالبًا ما لا يستطيعون التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. هنا ، تثبت رعاية الأسرة أو الأصدقاء أنها مفيدة للغاية ولها تأثير إيجابي على مسار المرض. يحتاج الأطفال أيضًا إلى تعليم مدرسي خاص لأنهم يعانون من ضعف الذكاء. ومع ذلك ، فإن العلاج الدقيق يعتمد إلى حد كبير على المرض الدقيق ، بحيث لا يمكن إجراء تنبؤ عام هنا.

غالبًا ما يكون الاتصال بالأشخاص الآخرين مفيدًا جدًا ، حيث يمكن أن يؤدي إلى تبادل المعلومات. في حالة الشكاوى النفسية أو الاكتئاب ، يمكن أن يساعد التحدث إلى الأصدقاء والعائلة. ومع ذلك ، فهي لا تحل محل طبيب نفساني ، لذلك يجب استشارة الطبيب في حالة وجود شكاوى خطيرة. غالبًا ما يعاني آباء وأقارب المريض من مشاكل نفسية بسبب انحرافات الكروموسومات ويعتمدون على زيارة طبيب نفساني.