متلازمة كلوستون

ال متلازمة كلوستون هو نوع من خلل التنسج الأديم الظاهر. السبب هو طفرة وراثية سائدة وراثية. العلاج السببي غير متوفر.

ما هي متلازمة كلوستون؟

خلل التنسج هو تشوهات في الأنسجة المختلفة. تشمل المجموعة غير المتجانسة من أمراض خلل التنسج الأديم الظاهر عيوبًا وراثية مرتبطة بتشوهات الهياكل من النبتة الخارجية. يسمى النبتة الخارجية للجنين الأديم الظاهر.

في بداية التطور الجنيني ، تكون جميع خلايا الجنين كلي القدرة ، مما يعني أنها يمكن أن تتطور إلى أي نسيج من خلال خطوات التمايز. يعد تمايز الخلايا إلى النبتات الثلاثة خطوة مبكرة في التطور الجنيني ويحول القدرة الكلية للخلايا إلى متعددة القدرات. هذا يعني أن خلايا الفلقات يمكن أن تصبح فقط مجموعة معينة من الأنسجة.

تصبح تلك الموجودة في الأديم الظاهر ، على سبيل المثال ، الشعر والأظافر والأسنان والجلد ، بما في ذلك الغدد العرقية. في خلل التنسج الأديم الظاهر ، تتطور خلايا الأديم الظاهر بشكل غير صحيح ، مما يؤدي إلى تشوهات الأنسجة المذكورة. خلل التنسج الأديم الظاهر هو متلازمة كلوستون. يسمى مجمع الأعراض أيضًا خلل التنسج الأديم الظاهر أو خلل التنسج الجلدي الثاني المحددة.

وهو مرض خلقي نادر يتميز بوجود ثالوث من ضمور الأظافر وتساقط الشعر وزيادة تكوين القرنية في منطقة الراحتين. ينتشر المرض من شخص إلى تسعة أشخاص لكل 100،000 شخص. تم وصفه لأول مرة في عام 1929. ويعتبر الطبيب الكندي إتش آر كلوستون هو أول من وصفه.

الأسباب

متلازمة كلوستون لها أسباب وراثية. وقد لوحظ تكتل عائلي مرتبط بالمتلازمة. لذلك ، فإن مجموعة الأعراض فطرية وتنتقل في وضع وراثي سائد وراثي. سبب خلل التنسج المتعدد هو طفرة جينية. كما تم تحديد موقع الطفرات السببية.

يعاني المرضى من طفرات في جين GJB6 الموجود في موضع الجين 13q12. يتولى الجين المصاب ترميز ما يسمى بروتين تقاطع الفجوة connexin-30 في الحمض النووي. هذا هو بروتين عبر الغشاء والذي ، من خلال تكوين وصلات فجوة بين الخلايا المجاورة ، يتيح التبادل المباشر للجزيئات المختلفة حتى أحجام حوالي كيلو دالتون واحد.

مع حدوث طفرة في جين GJB6 ، لا يمتلك بروتين connexin-30 بنية طبيعية. ولذلك فهي لا تؤدي مهامها على النحو المناسب. تشكيل تقاطعات الفجوة أكثر صعوبة. تقاطعات الفجوة عبارة عن معقدات مكونة للمسام مصنوعة من البروتينات التي تربط الخلايا بإحكام بغشاء البلازما. تتكون Connexons عادةً من حوالي ست وحدات فرعية وتشكل قناة بين الخلايا التي تُستخدم لتبادل الأيونات والمواد.

بسبب طفرة متلازمة كلوستون ، يتم تبديل الوحدات الفرعية من بروتينات connexin-30 أو عدم وجودها. يشكل تكوين القناة مشكلة بسبب بنية البروتين الخاطئة ، بحيث يتم إزعاج تبادل المواد بين الخلايا المجاورة لنسيج الأديم الظاهر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة كلوستون من تقرن واضح في راحتي اليدين. في معظم الحالات ، يزداد تكوين القرنية مع تقدم العمر. شعر المريض يتساقط. يحدث تساقط الشعر بشكل معتدل إلى شديد في وقت مبكر من الطفولة ويؤثر على جميع أجزاء الجسم المشعرة.

عادة ما يكون الشعر الرئيسي متناثرًا وهشًا. عادة ما يكون لأظافر الشخص المصاب تغيرات متعددة في الأظافر ، مثل الحثل أو الداحس أو تغير اللون. غالبًا ما تتكاثف أنسجة الظفر وتنمو ببطء. في بعض الأحيان تتساقط أظافر المريض. على الرغم من تأثر الجلد بالتغيرات ، إلا أن الغدد العرقية تعمل بكامل طاقتها.

يكون المريض قادرًا على التعرق بدرجة طبيعية. عادة ما تكون التغييرات في الأسنان غير موجودة. يمكن أن تختلف شدة أي تغييرات. لا يكتمل دائمًا ثالوث أعراض حثل الظفر وتساقط الشعر وتكوين القرنية بمعنى فرط التقرن في راحة اليد. على سبيل المثال ، يفتقر بعض المرضى إلى فرط التقرن الراحي الأخمصي.

ومع ذلك ، فإن تساقط الشعر وتغيرات الأظافر تحدث دائمًا. لا يوجد ضعف في الحياة اليومية. العمر المتوقع للمتضررين لم يتم تقييده أيضًا. نتيجة لتساقط الشعر الشديد ، تظهر في الحالات القصوى شكاوى نفسية كأمراض ثانوية.

التشخيص والدورة

يقوم Der Art بتشخيص متلازمة كلوستون بناءً على الأعراض السريرية. يحتاج المرض إلى التفريق بين خلل التنسج الآخر في الأديم الظاهر. عادة ما يستخدم الكشف عن الطفرة عن طريق التحليل الجيني الجزيئي لتأكيد التشخيص. هذا الدليل ممكن أيضًا قبل الولادة. إن تشخيص مرضى المتلازمة مواتٍ نسبيًا. لا يمكن توقع الضعف في الحياة اليومية.

المضاعفات

بسبب متلازمة كلوستون ، عادة ما يعاني المريض من تساقط الشعر الشديد وعدم الراحة على السطح الداخلي للجلد. يمكن أن تظهر زيادة في تكوين القرنية ، مما يؤدي إلى الشعور بعدم الراحة والألم. يحدث تساقط الشعر في سن مبكرة ويصيب في الغالب جميع مناطق الجسم التي عادة ما تكون مغطاة بالشعر.

من الشائع أيضًا الشعور بعدم الراحة في الأظافر. هذه يمكن أن تلطيخ أو حتى تفشل تماما. غالبًا ما تؤدي الأعراض إلى عقدة النقص أو الشعور بعدم الأمان لدى المريض ، حيث يتأثر المظهر بشدة بمتلازمة كلوستون. يمكن أن يتعرض الأطفال للمضايقة والتخويف بسبب الأعراض.

العلاج السببي لمتلازمة كلوستون غير ممكن. لهذا السبب ، يتم علاج الأعراض فقط. يتلقى المريض وأولياء الأمور الدعم النفسي والمشورة لتجنب الاكتئاب والشكاوى النفسية الأخرى.

يمكن القضاء على المضاعفات على الجلد بمساعدة المراهم ، على الرغم من عدم وجود وعد بالنجاح لهذا العلاج. لا ينقص متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة كلوستون ، لكن الحياة اليومية صعبة للغاية بالنسبة للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة متلازمة كلوستون ، يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من شكاوى جلدية مختلفة. في معظم الحالات ، يعاني المصابون من اضطراب التقرن ، والذي يؤثر بشكل رئيسي على الأسطح الداخلية لليدين. يمكن أن يشير تساقط الشعر أيضًا إلى متلازمة كلوستون وبالتالي يجب فحصه. يتساقط الشعر على أجزاء مختلفة من الجسم.

يمكن أن تؤدي الشكاوى الجمالية إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة مع الأطفال ، لذلك يُنصح بمراجعة طبيب نفساني إذا كنت تعاني من مشاكل نفسية. يجب أيضًا الاتصال بالطبيب إذا سقطت الأظافر أو انفصلت. كقاعدة عامة ، يجب استشارة طبيب أمراض جلدية في حالة متلازمة كلوستون. يمكنهم تشخيص المتلازمة وبدء العلاج.

لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، وفي معظم الحالات يتطور المرض بشكل إيجابي. يجب أيضًا معالجة الشكاوى النفسية الشديدة لتجنب المزيد من المضاعفات أو الاكتئاب. العلاج المبكر ضروري ، خاصة عند الأطفال.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج لمرضى متلازمة كلوستون. نظرًا لأن التغييرات تستند إلى طفرة ، فإن الخطوات العلاجية السببية غير متوفرة طالما أن طرق العلاج الجيني لا تصل إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، يمكن إجراء علاج داعم فقط للمصابين.

يمكن تخفيف الأعراض الفردية عن طريق إعطاء الأدوية. في الحالات القصوى ، يتلقى المصابون رعاية نفسية. يمكن أن يسبب تساقط الشعر الشديد شكاوى نفسية خاصة خلال فترة البلوغ. في العلاج النفسي الداعم ، يمكن للمرضى التعامل مع حالات عدم اليقين بحيث يضمن التطور النفسي الطبيعي.

يمكن مواجهة أعراض مثل تغيرات الأظافر وتشكيل القرنية بأمراض القدم والعلاجات التجميلية. قد تتطلب بعض تغييرات الظفر ضمادات مرهم. لا يوجد علاج محدد للأعراض بعد ، مما يعني أن الطبيب قد يتقدم بشكل مختلف من حالة إلى أخرى أو يحاول مجموعة متنوعة من الأساليب العلاجية. قد يستغرق الأمر أكثر أو أقل فترة زمنية حتى يتم العثور على علاج مناسب وناجح للحالة الفردية.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن علاج متلازمة كلوستون سببيًا لأنها مرض وراثي. لهذا السبب ، لا يمكن علاج المتلازمة تمامًا ، على الرغم من أنه يمكن تخفيف بعض الأعراض.

بدون علاج ، يعاني المرضى من تساقط الشعر أو زيادة ملحوظة في نمو القرنية. يمكن أن تنشأ شكاوى نفسية أيضًا من هذه الأعراض الجمالية. علاوة على ذلك ، يؤدي المرض إلى تغيرات في الأسنان والأظافر. إذا لم يتم علاجها أيضًا ، فقد يحدث ألم شديد أو قيود في الحياة اليومية. عادة ما تتفاقم الأعراض بمرور الوقت إذا لم يبدأ العلاج.

نظرًا لأن العلاج السببي غير ممكن ، يتم علاج أعراض متلازمة كلوستون فقط. بمساعدة التدخلات الجراحية ، يمكن تخفيف العديد من الشكاوى الجمالية. في معظم الحالات ، يُطلب من المرضى أيضًا إجراء العديد من التدخلات. يجب معالجة الأسنان والأظافر بشكل خاص في مرحلة مبكرة لتجنب المضاعفات في مرحلة البلوغ. ليس للمتلازمة تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، على الرغم من أن الأعراض يمكن أن تظهر مدى الحياة.

منع

حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من متلازمة كلوستون إلا من خلال الاستشارة الوراثية خلال مرحلة تنظيم الأسرة.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة كلوستون هي مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا أو كليًا ، فلا توجد خيارات مباشرة لمتابعة الرعاية أيضًا. يمكن معالجة الشكاوى الفردية بعلاجات مختلفة ، لكن المريض يعتمد على العلاج مدى الحياة. من أجل الحد من الأعراض قدر الإمكان ، من الضروري القيام بزيارات منتظمة للطبيب وفحوصات مختلفة.

يمكن أيضًا تجربة طرق علاجية مختلفة ، نظرًا لأن متلازمة كلوستون لم يتم بحثها على نطاق واسع بعد. في كثير من الحالات ، تؤدي متلازمة كلوستون أيضًا إلى شكاوى نفسية لدى المصابين ، والتي يجب أن يعالجها طبيب نفساني. يمكن للوالدين والأقارب أيضًا طلب العلاج النفسي لتجنب المضاعفات أو الاضطرابات النفسية.

يجب أن يبدأ العلاج النفسي في سن مبكرة ، حيث تؤدي متلازمة كلوستون غالبًا إلى التنمر أو المضايقة عند الأطفال. على الرغم من أن المتلازمة ليس لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع بحد ذاته ، إلا أنها تقلل بشكل كبير من جودة الحياة. يمكن أن يكون للتواصل مع مرضى آخرين من المتلازمة تأثير إيجابي على الدورة ويكشف عن طرق علاجية جديدة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تتطلب متلازمة كلوستون تشخيصًا طبيًا. تعتمد خيارات العلاج المتاحة على مدى حدوث المرض والآثار الجانبية التي يتم ملاحظتها.

يمكن مواجهة الأمراض مثل تغيرات الأظافر النموذجية وتكوين الكالو بمساعدة العلاجات التجميلية والقدم. لتغييرات الأظافر ، تعتبر الضمادات التي تحتوي على المراهم الطبية أو العلاجات الطبيعية مثل زهرة العطاس أو الألوة فيرا مثالية. يمكن أيضًا مواجهة الألم بالأدوية الكلاسيكية والموارد الطبيعية. أثبت الكركم ونبتة سانت جون ، التي يمكن استخدامها في شكل مراهم أو صبغات ، وجودها.

يمكن استخدام منتجات العناية المناسبة لمواجهة تساقط الشعر. في الحالات الشديدة ، من المنطقي ارتداء شعر مستعار أو زراعة شعر طبية. في حالة التغيرات الشديدة في الجلد أو تساقط الشعر المفرط كما يحدث في المرض خاصة أثناء البلوغ ، ينصح أحيانًا بالنصائح العلاجية. يعاني الأشخاص المصابون في بعض الأحيان بشدة من متلازمة كلوستون والإقصاء الاجتماعي المرتبط بها. ولذلك فإن الإجراء الأكثر أهمية هو تقديم المشورة الطبية الشاملة والدعم من الأصدقاء وأفراد الأسرة.