متلازمة Cutis laxa

ال متلازمة Cutis laxa عبارة عن مجموعة من الأمراض الجلدية التي يمكن أن تكون وراثية أو مكتسبة وترتبط بالجلد المتجعد والتجاعيد. الصور السريرية مختلفة تماما. في ما يلي ، يتم وصف أمراض لاكسا الجلدية الوراثية فقط.

ما هي متلازمة كوتيس لاكسا؟

تتميز متلازمة Cutis laxa بمجموعة متنوعة من الأمراض ذات الجلد المتجعد والمتجعد. تأتي كلمة Cutis laxa من اللغة اللاتينية وتعني ترهل الجلد. لذلك فإن جميع الأمراض تظهر ترهل الجلد وتجعده. يشار إلى الأشكال المكتسبة من هذه الأمراض باسم داء جلدي. سيتم وصف الأشكال الوراثية لاكسا أدناه.

على الرغم من وجود عدد كبير من الطفرات والتغيرات في الكروموسومات ، إلا أن حدوث هذه الأمراض ليس مرتفعًا جدًا. يعاني واحد من كل مليون شخص مما يُعرف باسم متلازمة لاكسا الخلقية. حتى الآن تم وصف حوالي 200 مريض فقط. كما ذكرنا سابقًا ، إنه ليس مرضًا واحدًا. السمة الرئيسية لمجمع المتلازمة هي الجلد المترهل.

تعتمد جميع الأعراض الأخرى على الخلل الجيني ذي الصلة. تصنف الأمراض الفردية حسب نوع الخلل الجيني أو حسب المظهر السريري. هناك أمراض وراثية متنحية متنحية بالاختصار ARCL. يتم تصنيف ARCL بدوره وفقًا لموقع الجين المصاب والصورة السريرية. هناك أيضًا الأمراض الصبغية السائدة ADCL. تحدث أيضًا أشكال لاكسا الجلدية المرتبطة بـ X. علاوة على ذلك ، تم ذكر بضعة أنواع منفصلة مع تشوهات معقدة.

الأسباب

سبب متلازمات لاكسا الخلقية هي عيوب وراثية في كروموسومات مختلفة. كما ذكرنا سابقًا ، هناك أنماط وراثية متنحية ، وراثي جسمي سائد ، وأمراض ذات عيوب وراثية معقدة. تنقسم الأمراض الصبغية المتنحية ASCL أيضًا إلى ASCL من النوع 1 و ASCL من النوع 2. ASCL 1 هي متلازمة cutis-laxa ذات المسار الأكثر شدة.

يحتوي ASCL 1 أيضًا على ASCL 1A و ASCL 1B و ASCL 1C. يتميز ASCL 1C بإصابة الرئتين والجهاز الهضمي والمسالك البولية بمضاعفات خطيرة. في النوع 2 من ARCL ، يعد عدم الاستقرار المشترك وتأخيرات التنمية أمرًا شائعًا أيضًا. الدورات التدريبية أكثر اعتدالًا إلى حد ما من النوع 1 من ARCL. الشكل الجسمي السائد لمتلازمة لاكسا الجلدي ADCL بشكل عام أكثر اعتدالًا إلى حد ما.

ومع ذلك ، يمكن أن يحدث الفتق وعيوب صمام القلب وانتفاخ الرئة أو الرتج. تتشابه متلازمات x-chromosomal cutis laxa XRCL في المظهر مع ARCL من النوع 2. وهناك أيضًا أشكال خاصة من متلازمات لاكسا الجلدي مع تشوهات معقدة مثل متلازمة لاكسا مارفانويد الجلدية ومتلازمة MACS ومتلازمة ساكاتي-نيهان. متلازمة أو متلازمة الوشاح.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتنوع أعراض متلازمات الوشاح. يتمثل العرض الرئيسي دائمًا في ترهل الجلد وتجعده. مسار المرض والتنبؤ به مختلفان. يؤدي ARCL 1 دائمًا إلى الوفاة بسبب التشوهات المعقدة للأعضاء الداخلية.

يتميز هذا النوع بمرض النسيج الضام المعمم مع الجلد الزائد والمترهل وانتفاخ الرئة وتشوهات الأوعية الدموية والرتج المعوي. تم وصف حوالي 60 حالة بهذا الشكل من المرض. غالبًا ما تكون الأشكال الأخرى من هذه المتلازمة أسهل بكثير ولها متوسط ​​عمر متوقع.

التشخيص

غالبًا ما يكون التشخيص الدقيق للأمراض صعبًا للغاية بسبب التداخل السريري للأعراض المختلفة. يتم أولاً إجراء تاريخ عائلي مكثف للفحص. ويشمل ذلك أيضًا الفحوصات الجسدية المكثفة ، والاختبارات التصويرية ، والامتحانات النسيجية ، وفحوصات الهيكل العظمي ، واختبارات وظائف الكبد ، وفحوصات الكلى ، وفحوصات القلب.

تشمل التشخيصات التفاضلية متلازمة إيلرز دانلوس ، ومتلازمة ويليامز ، والورم الكاذب المرن ، ومتلازمة هوتشينسون جيلفورد ، ومتلازمة باربر ساي ، ومتلازمة كوستيلو ، ومتلازمة القلب والأوعية الدموية ، ومتلازمة كابوكي. يجب أيضًا مراعاة الأشكال المكتسبة من CL.

التشخيص الوراثي الدقيق مهم أيضًا للتمكن من تقديم المشورة للعائلات المتضررة وراثيًا. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الحمض النووي المباشرة. هذا منطقي في العائلات التي حدثت فيها بالفعل حالات من أمراض لاكسا الجلدية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة cutis laxa يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على مظهر المريض ، فيجب فحصها من قبل الطبيب بالتأكيد. يمكن أن تختلف الشكاوى والأعراض بشكل كبير ، لكن المصابين يعانون من ترهل الجلد وقبل كل شيء التجاعيد. إذا ظهرت هذه الأعراض فجأة ، يجب استشارة الطبيب. علاوة على ذلك ، يمكن أن تترافق متلازمة لاكسا الجلدية مع تشوه في الأعضاء الداخلية ، بحيث يمكن في أسوأ الحالات أن يموت المصابون.

يتطلب هذا إجراء فحوصات للأعضاء الداخلية لتحديد أي ضرر. يمكن أن يشير الجلد الزائد أيضًا إلى متلازمة لاكسا الجلدية ويجب فحصه. عادة ما يتم إجراء الفحص والتشخيص الأول من قبل طبيب الأمراض الجلدية. نظرًا لعدم وجود علاج سببي لهذه الحالة ، يعتمد العلاج دائمًا على الأعراض. قبل كل شيء ، يمكن تصحيح الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية من قبل مختلف المتخصصين. يمكن أيضًا تصحيح الشكاوى الجلدية من خلال التدخلات الجراحية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يعتمد علاج متلازمة لاكسا الجلدية على نوع المرض. يمكن أن يكون العلاج فقط من الأعراض. العلاج السببي غير ممكن في الأشكال الخلقية للمرض. لا يتم إجراء التصحيحات الجراحية للجلد أيضًا في الأشكال الخلقية لمجمع المرض. والسبب هو أن النسيج الضام به خلل لا يمكن إصلاحه حتى جراحيًا.

إن علاج الأعراض المصاحبة مهم لإنقاذ الحياة أو تحسين نوعية الحياة. يمكن أن يؤثر العلاج على المفاصل أو العظام أو القلب أو الكبد أو الكلى أو الجهاز الهضمي. كل عضو محاط بنسيج ضام ، لذلك يمكن أن تسبب نقاط الضعف المعممة للنسيج الضام اضطرابات وظيفية في جميع الأعضاء تقريبًا. هناك أيضًا أمراض من هذا النوع تتطلب القليل جدًا من العلاج.

ترتبط العديد من متلازمات Cutis laxa أيضًا بتغيرات العظام. الشكل الخفيف نسبيًا هو ما يسمى بخلل التنسج العظمي للجروديرما ، والذي يمكن تمييزه بسهولة عن الأشكال الأخرى لهذه المجموعة المرضية بسبب هشاشة العظام المعمم. بالإضافة إلى التغيرات الجلدية ، فإن هشاشة العظام فقط هي الأكثر أهمية هنا ، ولكن يمكن علاجها بشكل جيد. متوسط ​​العمر المتوقع لهذا المرض طبيعي.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، لا يمكن التنبؤ بالمسار الإضافي للمرض في حالة متلازمة لاكسا الجلدية. ومع ذلك ، فإن هذا المرض لا يشفي ذاتيًا ، لذلك يعتمد المصابون دائمًا على العلاج الطبي.

بالإضافة إلى آلام الجلد ، هناك أيضًا أضرار جسيمة للأعضاء الداخلية ، والتي في أسوأ الحالات يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض. يعتمد المسار الإضافي إلى حد كبير على شدة هذا الضرر.

يتجعد الجلد ويتدلى بسبب متلازمة لاكسا الجلدية ، لذلك يعاني العديد من المصابين أيضًا من انخفاض في الجماليات. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يتم تصحيح شكاوى الجلد جراحيًا ، حيث لا يمكن عادةً تصحيح النسيج الضام المعيب. لذلك يجب على المصابين أن يتعايشوا مع مشاكل الجلد طوال حياتهم.

يجب تصحيح الأضرار التي لحقت بالأعضاء أو العظام من أجل زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للشخص. في الحالات الشديدة ، تكون عمليات الزرع ضرورية. في بعض الحالات ، نادرًا ما تتأثر الأعضاء بمتلازمة لاكسا الجلدية ، لذلك لا يلزم العلاج. قد تقلل متلازمة cutis laxa من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. هذا هو الحال بشكل خاص عندما يتعلق الأمر بالتشوهات أو الأعضاء بحيث لا يمكن علاج متلازمة لاكسا الجلدية تمامًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

للوقاية من أمراض لاكسا الجلدية ، من المهم معرفة السبب الجيني الدقيق. على هذا الأساس ، يمكن بعد ذلك إجراء الاستشارة الوراثية البشرية. ومع ذلك ، غالبًا ما يكون من الصعب معرفة نوع المرض الدقيق. يمكن أن تساعد سوابق العائلة إذا كانت الأمراض ذات الصلة معروفة بين الأقارب. تسمح معرفة النوع الجيني باستخلاص استنتاجات حول الوراثة والمشورة الوراثية البشرية المختصة.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة كتي لاكسا ، يتوفر للمصابين عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، يوصى بشدة بالاستشارة الوراثية حتى لا تتكرر المتلازمة عند الأطفال.

لا تؤثر متلازمة cutis laxa سلبًا على متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، ولكنها يمكن أن تقلل بشكل كبير من جودة الحياة. مع هذا المرض ، يعتمد الشخص المصاب أيضًا على فحوصات منتظمة وضوابط من قبل الطبيب من أجل مراقبة الأعراض بشكل دائم وصحيح. في معظم الحالات ، لا يمكن تخفيف الأعراض إلا باستخدام الكريمات ، بحيث يعتمد المصابون عادة على العلاج مدى الحياة.

يجب ضمان الاستخدام المنتظم والجرعة الصحيحة لهذه المنتجات. عادة لا يتم إجراء التدخلات الجراحية في متلازمة لاكسا الجلدية. نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤدي أيضًا إلى الاكتئاب أو غيره من الاضطرابات النفسية ، فغالبًا ما تكون المحادثات المحبة والمكثفة مع العائلة أو الأصدقاء مفيدة للغاية. يمكن أن يكون للتلامس مع مرضى آخرين من المتلازمة تأثير إيجابي على مسار المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لاكسا الجلدية في كثير من الحالات أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض نسبيًا. في الشكل الإيجابي ، من المحتمل جدًا حدوث تعافي ويقتصر إجراء المساعدة الذاتية الأكثر أهمية على فحوصات المتابعة المنتظمة. هذا يضمن عدم عودة المرض وأن العلاج يمكن أن يبدأ مباشرة في حالة الانتكاس.

يجب على المرضى أيضًا الحفاظ على نمط حياة صحي. تعمل الرياضة والنظام الغذائي المتوازن على تحسين بشرة البشرة على المدى الطويل وبالتالي تساهم أيضًا في تحسين الصحة العقلية. أثبتت أطعمة مثل الحبوب الكاملة والفواكه والخضروات نفسها ، لأنها لا تساعد الجلد فحسب ، بل تساعد الكائن الحي بأكمله.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تتطلب متلازمة كوتيس لاكسا مزيدًا من العمليات. من الأفضل أن يصاحب هؤلاء المرضى بالراحة والرعاية. نظرًا لارتفاع مخاطر حدوث مضاعفات ، عادةً ما يقدم الطبيب المسؤول نصائح وقواعد سلوك محددة. يجب مراعاة ذلك بدقة حتى لا توجد مشاكل صحية أثناء العلاج. في حالة ملاحظة أي مضاعفات ، يجب إبلاغ الطبيب المسؤول على الفور في أي حال.