عسر بروتين الدم

المرضى الذين يعانون من أ عسر بروتين الدم يعانون من عدم تناسق خلقي أو مكتسب في بروتينات الدم. نظرًا لأن هذه البروتينات تُنتج في الكبد ، فإن تلف الكبد وراء هذه الظاهرة في كثير من الحالات. يتم العلاج اعتمادًا على السبب الأساسي.

ما هو عسر بروتين الدم؟

يمكن أن يكون سبب خلل بروتين الدم المكتسب بسبب مجموعة متنوعة من الأمراض. يؤثر الكثير منها على المكان الرئيسي الذي يتم فيه إنتاج بروتينات الدم: الكبد.
© Sagittaria - stock.adobe.com

البادئة اليونانية "Dys-" تعني حرفياً شيئًا مثل "اضطراب" أو "عطل". "Ämie" تعني "في الدم" باللغة الألمانية. تستخدم الكلمة المركبة خلل البروتين في المصطلحات الطبية لاضطراب في تكوين الدم. المرضى الذين يعانون من خلل بروتين الدم لديهم مستويات بروتينية غير طبيعية في دمائهم.

ينتج عن الاضطراب تباين في بروتين البلازما. يفهم الطبيب أن بروتينات البلازما هي العناصر الخلوية في الدم: أي لبنات بناء البروتين. بدلاً من عدم التطابق النوعي ، فإن خلل البروتين في الدم لديه عدم تطابق كمي. يرتبط الاضطراب بشكل أساسي بما يسمى الألبومين والجلوبيولين.

الجلوبيولين عبارة عن بروتينات تخزين. الألبومين هو بروتين الدم الوحيد الذي لا يتم تضمينه في الجلوبيولين ، ولكنه بروتين كروي مثل الجلوبيولين. يمكن أن يكون خلل البروتين في الدم خلقيًا أو مكتسبًا. عادة ما تكون هذه الظاهرة من أعراض مرض عام ولا تتوافق مع ظاهرة معزولة.

الأسباب

السبب الأكثر شيوعًا لخلل البروتين في الدم هو إطار متلازمة أكبر. يعد نقص α₁-1-antitrypsin أحد أهم الأسباب الخلقية. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث خلل بروتين الدم الخلقي على شكل خلل في بروتين الدم ، أو تناقض الدم ، أو نقص ناقلة الدم. تنجم معظم الاختلالات الخلقية عن الطفرات الجينية التي غالبًا ما تكون وراثية.

يمكن أن يكون سبب خلل بروتين الدم المكتسب بسبب مجموعة متنوعة من الأمراض. يؤثر الكثير منها على المكان الرئيسي الذي يتم فيه إنتاج بروتينات الدم: الكبد. بالإضافة إلى أمراض الكبد المسببة ، فإن ما يسمى بمتلازمات الأباعد الورمية يمكن أن يوفر أيضًا إطارًا أكبر لخلل البروتين في الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب أنواع مختلفة من الالتهابات عدم تطابق بروتين الدم.

جهاز المناعة هو المحفز الأساسي هنا. يحدث خلل البروتين المكتسب أيضًا عند فقد بروتين البلازما في سياق المتلازمة الكلوية. يمكن لمتلازمة نقص الأجسام المضادة أن تظهر نفسها أيضًا من خلال بروتين الدم غير المتناسب. يجب فهم الأمراض المذكورة كأمثلة فقط. بشكل عام ، يمكن أن تكون هذه الظاهرة من أعراض العديد من الأمراض الأخرى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف الأعراض عند المرضى المصابين بخلل بروتين الدم تبعًا للسبب الرئيسي. غالبًا ما يعتمد الشكل الخلقي ، على سبيل المثال ، على نقص التمثيل الغذائي α₁-1-antitrypsin. يعاني معظم مرضى هذا المرض الاستقلابي من التهاب مزمن ونشط في الكبد.

يمكن أن يكون التهاب الكبد هذا مؤلمًا ويؤدي إلى ضعف شديد في وظائف الكبد مما يؤدي في النهاية إلى خلل بروتين الدم. في المقابل ، يعاني المرضى الذين يعانون من عدم نقل الدم الخلقي من ترسبات الحديد في أعضاء مختلفة. اعتمادًا على الأعضاء المصابة ، هناك اضطرابات وظيفية خاصة بالأعضاء بالإضافة إلى خلل بروتين الدم ، مثل القصور الكلوي.

إذا كان عدم تناسق بروتينات الدم في الشكل المكتسب موجودًا في الإطار الأكبر لمتلازمة الأباعد الورمية ، فإن الأورام النشطة هرمونيًا هي الأعراض الرئيسية. من خلال إفراز الهرمونات ، تحاكي هذه الأورام مرض الغدد الصماء الذي يمكن أن يسبب أعراضًا في أعضاء مختلفة.

التشخيص

يتم تشخيص خلل البروتين في الدم باستخدام الفصل الكهربائي في الدم. في هذه العملية ، يتم فصل بروتينات الدم ثم تحديد كميتها. عادةً ما يُشخَّص السبب الرئيسي لخلل البروتين في الدم جيدًا قبل تشخيص الأعراض نفسها.

فقط في حالات فردية نادرة يتم تشخيص خلل بروتين الدم متبوعًا بتشخيص وبحث مفصل في أسباب الخلل. يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من خلل بروتين الدم على السبب الرئيسي. على سبيل المثال ، المرضى الذين يعانون من تليف الكبد لديهم توقعات سيئة إلى حد ما.

المضاعفات

تعتمد مضاعفات وأعراض خلل البروتين في الدم بشكل كبير على سبب الأعراض. لكن كقاعدة عامة ، هناك ضرر يلحق بالكبد ، والذي يمكن أن يكون له تأثيرات مختلفة على صحة المريض. يعاني معظم المصابين من مرض التمثيل الغذائي.

يمكن أن يظهر هذا في شكل آلام في المعدة أو إسهال أو غازات. هذا غالبا ما يؤدي إلى التهاب في الكبد. بسبب مشاكل الكبد ، يترسب الحديد في أعضاء مختلفة ، مما قد يؤدي في النهاية إلى تلف الكلى. في حالة الفشل الكلوي ، يكون غسيل الكلى ضروريًا لإبقاء المريض على قيد الحياة. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يتطور السرطان.

العلاج سببي ويستهدف المرض الأساسي في المقام الأول. في كثير من الحالات ، يجب على الشخص المعني تجنب بعض الأطعمة من أجل التوقف عن تلويث الكبد. تتطلب الحالات الخطيرة تدخل جراحي.

في حالة حدوث أورام بسبب خلل بروتين الدم ، يتم أيضًا إزالتها جراحيًا أو معالجتها بمساعدة العلاج الكيميائي. يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة. قد يكون العلاج الكامل لخلل البروتين في الدم غير ممكن ، لذلك يتعلق الأمر بتقصير متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

قد يكون سبب التهاب الكبد وأعراض الفشل الكلوي هو خلل البروتين في الدم. يوصى بزيارة الطبيب إذا استمرت الأعراض لفترة أطول من المعتاد أو إذا زادت حدتها. في حالة حدوث مضاعفات ، يجب دائمًا طلب المساعدة الطبية الطارئة. اعتمادًا على وقت التعرف على المرض ، يجب أن يقضي الشخص المصاب بضعة أيام أو أسابيع في المستشفى. من خلال استشارة الطبيب المسؤول بانتظام ، يمكن بدء العلاج المناسب بسرعة في حالة ظهور أعراض حادة.

يحدث خلل بروتين الدم المكتسب بشكل خاص فيما يتعلق بأمراض الكبد وما يسمى بمتلازمات الأباعد الورمية. يمكن أن يؤدي الالتهاب وكذلك الأمراض مثل المتلازمة الكلوية أو متلازمة نقص الأجسام المضادة إلى بروتين دم غير متناسب.

إذا كانت عوامل الخطر هذه تنطبق عليك ، فعليك بالتأكيد استشارة الطبيب حول الأعراض النمطية لخلل البروتين في الدم. لمزيد من الفحوصات ، اعتمادًا على الأعراض ، يمكن استدعاء طبيب الكبد أو أخصائي أمراض الكلى أو أخصائي الطب الباطني. بالإضافة إلى ذلك ، يجب استشارة أخصائي التغذية الذي سيساعد في تغيير النظام الغذائي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

بقدر الإمكان ، يتم استخدام العلاج السببي للمرض الأساسي في عسر بروتين الدم. سيحاول العلاج العرضي فقط تصحيح الخلل ، ولكن ليس القضاء على السبب وبالتالي لا يحقق علاجًا حقيقيًا. في حالة تليف الكبد أو غيره من الأمراض التي تسبب تلفًا شديدًا في أنسجة الكبد ، يشمل العلاج القياسي بشكل أساسي خطوات داعمة تهدف إلى منع المرض من التقدم.

من الآن فصاعدًا ، يجب على المرضى تجنب جميع الأطعمة والمواد الاستهلاكية التي تكون سامة للكبد أو تثقل كبدًا. العلاج السببي لمرضى تليف الكبد ممكن فقط من خلال زرع الأعضاء. زرع الكبد هو أيضًا خيار العلاج النهائي للمرضى الذين يعانون من خلل بروتين الدم الخلقي المرتبط بنقص ألفا -1 أنتيتريبسين.

ومع ذلك ، فإن هؤلاء المرضى يتلقون في البداية بدائل للمادة الناقصة من أجل إبقاء الأمراض الثانوية تحت السيطرة. يتم علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة الأباعد الورمية بشكل جراحي. أثناء العملية ، تتم إزالة الورم المنتج للهرمون تمامًا قدر الإمكان.

اعتمادًا على درجة الورم الخبيث ، هناك أيضًا علاج إشعاعي أو كيميائي. يتوفر الرحلان الكهربي المناعي لبعض الوقت لعلاج أعراض خلل البروتين في الدم. يقوم هذا الإجراء بإزالة خلايا الدم الزائدة من دم المريض.

يعاد الدم "النظيف" إلى المريض بطريقة مشابهة لغسيل الكلى. هذا الإجراء غير مناسب لخلل البروتين في الدم لأي سبب. يمكن استخدام الرحلان الكهربي المناعي فقط لعلاج الأعراض إذا كان هناك عدم تناسق في غالبية بروتينات الدم المحددة.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص خلل البروتين في الدم على السبب الكامن وراء المرض وشدته. إذا لم يكن هناك تلف في الكبد ، فهناك فرصة جيدة للشفاء. يعالج ويعالج الخلل في توازن البروتين. إذا تم علاج المرض الأساسي ، فإن تركيز البروتين يكون في توازن طبيعي. يعتبر خلل البروتين في الدم أيضًا في هذه الحالة.

إذا كان هناك بالفعل تلف في أنسجة الكبد ، فإن التشخيص يتغير. لا يمكن إصلاح تلف الكبد ولا يمكن تجديده. في الحالات الشديدة ، هناك خطر فشل الأعضاء. هذه حالة تهدد حياة المريض. إذا كان المريض يعاني من ورم ، فإن التكهن يكون بنفس القدر غير موات. يتم إجراء التدخل الجراحي وعلاج السرطان اللاحق. تعتمد فرص الشفاء على حجم الورم ونجاح العلاج بعد استئصال الورم. في معظم الحالات ، يبقى الضرر الناتج ، ولكن يمكن إنقاذ حياة المريض.

إذا كان المريض يحتوي على خلايا دم كثيرة جدًا في جسمه ، يتم تنظيف الدم. بهذه الطريقة ، يتم علاج خلل البروتين في الدم. على مدار الحياة ، يمكن تنظيف الدم مرة أخرى ، حيث يوفر هذا الإجراء راحة مؤقتة من الأعراض ولا يوجد علاج.

منع

يمكن أن يكون عسر البروتين في الدم من أعراض عدد من الأمراض. إذا كنت ترغب في منع عدم تناسق بروتينات الدم ، فسيتعين عليك منع مجموعة متنوعة من الأمراض المختلفة. نظرًا لأن العديد منها وراثي ، فلا توجد تدابير وقائية ناجحة بنسبة مائة بالمائة.

من حيث المبدأ ، يوصى بالتعامل الدقيق مع المواد السامة للكبد. يمكن تفسير المسافة من الكحول بالمعنى الواسع كواحدة من عشرات الخطوات الوقائية في سياق خلل البروتين في الدم.

الرعاية اللاحقة

في حالة خلل البروتين في الدم ، في معظم الحالات لا توجد إجراءات متابعة أو خيارات متاحة للشخص المصاب. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص وفحص شامل لهذا المرض حتى لا تحدث مضاعفات أخرى ولا تفاقم الأعراض. كلما تم اكتشاف خلل البروتين في الدم مبكرًا ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادةً.

مع العلاج الصحيح وقبل كل شيء المبكر للمرض ، لا يوجد أيضًا انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. يعتمد علاج هذا المرض دائمًا على المرض الأساسي ، بحيث يجب معالجته وتجنبه إن أمكن. يعتمد المسار الإضافي لخلل البروتين في الدم أيضًا بشكل كبير على المرض الأساسي ، بحيث لا يمكن التنبؤ به بشكل عام.

إذا كان الورم مسؤولاً عن خلل البروتين في الدم ، فيوصى بإجراء فحوصات منتظمة حتى بعد الإزالة للكشف عن الأورام الأخرى في مرحلة مبكرة. إن دعم ورعاية الأسرة أو الأصدقاء له أيضًا تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض ، وقبل كل شيء ، يمكن أن يمنع الاضطرابات النفسية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة خلل البروتين في الدم ، يكون التكوين الفسيولوجي ، أي الطبيعي ، لأجسام البروتين في الدم مضطربًا. الأسباب مختلفة تمامًا ، وبالتالي فإن خلل البروتين في الدم ليس سوى عرض من أعراض عمليات المرض المختلفة جدًا. لذلك إذا أردت منع التركيب غير المتناسب لبروتينات الدم ، فسيتعين عليك منع مجموعة كاملة من الأمراض المختلفة.

لا يمكن تنفيذ هذا في الحياة اليومية ، خاصة وأن العديد من خلل البروتينات المعروفة اليوم وراثية بشكل واضح. ومع ذلك ، يجب على أي شخص يعرف أن لديه أحد الأشكال المختلفة لخلل بروتين الدم أن يفعل كل ما في وسعه لمنع تفاقم المرض.

في الحياة اليومية ، هذا يعني على وجه الخصوص التعامل الحذر والمدروس دائمًا مع جميع المواد والمواد السامة للكبد. في بعض المهن ، يجب بالتأكيد تجنب استخدام الدهانات أو الورنيش أو المذيبات. ومع ذلك ، فإن أهم مادة يمكن تجنبها وسامة للكبد في الحياة اليومية هي الكحول.

من أجل المساعدة الذاتية في وجود خلل البروتين في الدم ، في أفضل الحالات ، يجب ملاحظة الامتناع التام عن الكحول. لأن حتى استهلاك أصغر كميات من الكحول له تأثير سام على المرضى الذين يعانون من خلل بروتين الدم أكثر من أولئك الذين يعانون من التمثيل الغذائي الصحي.