متلازمة إنجلمان

مثل متلازمة إنجلمان يسمى شكل نادر من تصلب العظام. ويرتبط بانخفاض مرونة العظام وأعراض أخرى ويمكن علاجه بأدوية مختلفة.

ما هي متلازمة انجلمان؟

يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إنجلمان بالفعل من أعراض خطيرة في مرحلة الطفولة المبكرة. بعد الولادة بفترة وجيزة ، تظهر التصلب والتضخم على العظام الطويلة.
© سفيتا - stock.adobe.com

متلازمة إنجلمان هي شكل من أشكال تصلب العظام اكتشفها عالم النفس الألماني تيودور فيلهلم إنجلمان. يتميز بعدد من الأعراض مثل زيادة تصلب العظام وانخفاض متزامن في مرونة العظام.

نظرًا لأن المرض ناتج عن طفرة جينية ، فإن الوقاية بالمعنى الكلاسيكي غير ممكنة. بعد التشخيص الشامل ، بما في ذلك فحوصات الأشعة السينية المختلفة ، يمكن علاج المصابين بالعقاقير المختلفة. إذا حدث هذا مبكرًا ، يمكن توقع مسار إيجابي للمرض.

ومع ذلك ، إذا تأخر العلاج ، تنتشر الأعراض إلى قاعدة الجمجمة ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالعمى وشلل الوجه والصمم. من ناحية أخرى ، يمكن أن يؤدي تضييق القنوات العصبية ، في أسوأ الحالات ، إلى تلف الدماغ.

الأسباب

تحدث متلازمة إنجلمان بسبب طفرة في الكروموسوم 19. وبصورة أدق ، عن طريق تغيير موضع الجين 19q13.1-13.3 ، والذي يضر بما يسمى عامل النمو المحول. هنا مرة أخرى ، سلسلة بيتا 1 للجزيء معيبة. نظرًا لأن الحكومة الاتحادية الانتقالية مسؤولة عن تكوين العظام ، فإن التشوهات في العظام والاضطرابات الأخرى تؤدي إلى حدوث خطأ وراثي.

يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير من حامل إلى آخر ، وهذا هو سبب أهمية التشخيص الشامل. يتم توريث الطفرة الجينية كصفة جسمية سائدة ، ولكن هناك أيضًا حالات متفرقة. لذلك من الممكن أن تتخطى الطفرة جيلًا ، حيث يستمر البشر في العمل كناقلات وراثة الجين المعيب.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إنجلمان بالفعل من أعراض خطيرة في مرحلة الطفولة المبكرة. بعد الولادة بفترة وجيزة ، تظهر التصلب والتضخم على العظام الطويلة. في البداية ، تتأثر الساقين السفلية فقط قبل أن ينتشر المرض إلى عظام أخرى ، وإذا تركت دون علاج ، فإنها تؤثر في النهاية على بنية العظام بأكملها.

نظرًا لأن القنوات العصبية العظمية تتأثر أيضًا في الدورة اللاحقة من المرض ، يحدث شلل العصب القحفي وهذا بدوره يؤدي إلى مزيد من الأعراض والأمراض الثانوية. يمكن أن يحدث ضعف البصر والصمم وكذلك العمى التام وشلل الوجه. يظل الذكاء غير متأثر بهذا ، ولكن تحدث الصداع وأعراض التعب وصعوبة التركيز ، خاصة عند الأطفال.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يحدث سن البلوغ في وقت متأخر. كما تحدث آلام العظام ، وهناك مشاكل في المشي ، ويعاني المصابون من انخفاض ضغط عضلات الأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أمراض متأصلة في العضلات ، تُعرف أيضًا بالاعتلال العضلي.

يؤدي هذا غالبًا إلى فقر الدم ونقص الكريات البيض ، واعتمادًا على الصورة السريرية ، إلى أعراض أخرى. تحدث متلازمة رينود ، وهي مرض الأوعية الدموية التي يمكن التعرف عليها من خلال اللون الأزرق للأصابع والجلد الشاحب ، بشكل متكرر.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة إنجلمان من خلال فحوصات الأشعة السينية. هذا يسمح بتحديد العلامات النموذجية مثل تجاويف النخاع المتضخمة والتكاثف غير المعتاد للطبقة القشرية على العظام الطويلة المصابة. يتم أيضًا إجراء اختبارات مختلفة لاستبعاد تصلب العظام الأخرى مثل خلل التنسج القحفي.

ومع ذلك ، نظرًا للتنوع الكبير في الأعراض وشدتها ، فإن هذا لا ينجح دائمًا ، وهذا هو سبب ضرورة وجود تاريخ طبي إضافي. يركز هذا على الأمراض المماثلة في عائلة الشخص المصاب ، حيث يتم أيضًا أخذ الظهور الأول للأعراض والسمات الخاصة الأخرى في الاعتبار. يمكن أن تكون مفكرة المرض إضافة مفيدة إلى سوابق المرض.

علاوة على ذلك ، في محادثة بين الطبيب والمريض ، تم توضيح مدى شدة الألم ، ومكان حدوثه ، وما إذا كانت أعراض الشلل المذكورة قد حدثت بالفعل. هذا يجعل من الممكن ، من ناحية ، تحديد ما إذا كانت متلازمة إنجلمان ، ومن ناحية أخرى ، لتوضيح مرحلة المرض. يتم تصنيف مسار المرض بشكل عام بشكل إيجابي إلى حد ما.

مع العلاج المبكر ، يمكن معالجة التشوهات السريرية والإشعاعية بشكل شامل ، مع ظهور أعراض ثانوية مثل قصر القامة ليس نادرًا. إذا لم يتم علاج المرض ، فسوف تتطور عظام أخرى لاحقًا وستتأثر قاعدة الجمجمة في النهاية. إذا كانت الأعصاب مضغوطة هنا ، فإن النتيجة هي قصور عصبي وأعراض قاتلة في بعض الأحيان.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، تقل مرونة العظام في متلازمة إنجلمان. حتى الحوادث البسيطة أو الصدمات يمكن أن تؤدي إلى كسور. المريض مقيد في حياته اليومية ولا يمكنه القيام بأي عمل بدني صعب.

يعاني معظم المرضى من المضاعفات الأولى بعد الولادة مباشرة. يتشكل التصلب في هذه العملية. ينتشر المرض إلى العظام الأخرى على مدار الحياة ، وفي النهاية ينتشر الجسم بأكمله. متلازمة إنجلمان لها أيضًا تأثير سلبي على البصر والسمع. يمكن أن يؤدي الصمم الكامل.

لا يحدث العمى عادة. لا توجد قيود روحية في المريض ، بحيث يكون التفكير والعمل ممكنًا بالطريقة المعتادة. بسبب الألم في العظام ، يعاني العديد من الأشخاص أيضًا من الألم عند المشي. هذا يؤدي إلى مشية غير طبيعية قد يجدها الآخرون غريبة.

الأطفال والشباب على وجه الخصوص يتعرضون للتنمر بسبب هذا. العلاج ممكن عن طريق إضافة المنشطات. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان لا يمكن مكافحة جميع أعراض متلازمة إنجلمان. بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يمكن أن يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا ويدعمه.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يتلقى الأطفال الذين يعانون من متلازمة إنجلمان العلاج الطبي منذ سن مبكرة. في معظم الأحيان ، يتم تشخيص المرض فور الولادة ويبدأ العلاج على الفور. يلزم إجراء زيارات أخرى للطبيب في حالة ظهور مضاعفات أو ظهور أعراض وشكاوى غير عادية.

في حالة حدوث صداع مفاجئ أو صعوبة في التركيز أو ظهور أعراض التعب ، يجب عليك بالتأكيد التحدث إلى طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة.

إذا كانت حالات التصلب و hyperostoses التي تحدث عادة تسبب قيودًا على الحركة ، فمن الأفضل استشارة جراح العظام أو مقوم العظام. عند ظهور العلامات الأولى لانتشار المرض إلى عظام أخرى ، يجب نقل الطفل إلى عيادة متخصصة.

مطلوب أيضًا توضيح طبي فوري في حالة آلام العظام الشديدة ومشاكل المشي والأمراض الثانوية مثل فقر الدم أو نقص الكريات البيض. إذا كانت هناك علامات لمتلازمة رينود ، فيجب استدعاء أخصائي في أمراض الأوعية الدموية. نظرًا لأن الأطفال المصابين وأولياء أمورهم غالبًا ما يعانون نفسياً من متلازمة إنجلمان ، يجب طلب المشورة العلاجية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

تُعالج متلازمة إنجلمان بالكورتيكوستيرويدات. هذه تؤدي إلى تطبيع التشوهات المختلفة ، ولكنها تؤدي أيضًا إلى قصر القامة والآثار الجانبية الأخرى. هناك أيضًا خطر الإصابة بداء كوشينغ. تحدث هذه المتلازمة بسبب زيادة استخدام بعض الأدوية وتؤدي إلى ضعف العضلات والسمنة في الجذع وأعراض أخرى مختلفة.

لا توجد خيارات علاجية أخرى معروفة إلى جانب إعطاء الكورتيزون. ومع ذلك ، من الممكن علاج تلف العظام الموجود من خلال الجراحة. يمكن أن يساهم العلاج الطبيعي أيضًا في الشفاء ، ولكن في ظل الظروف العادية ، لا يمكن عكس تلف العظام الحالي تمامًا.

التوقعات والتوقعات

مع متلازمة إنجلمان ، فإن التشخيص ليس جيدًا بشكل خاص بسبب المرض التدريجي. تكون الاحتمالات أفضل قليلاً مع البديل الأضعف لمتلازمة إنجلمان ، ما يسمى بمتلازمة التضليع.

عواقب تصلب العظام الذي حدث تلقي بثقلها على المتضررين. يؤدي تضخم العظام المعمم إلى زيادة تصلب العظام. وهذا بدوره يؤدي إلى نقص المرونة والمرونة في العظام. لا يمكن مراجعة العواقب الوراثية للمرض. يجب على المصابين أن يتعلموا العيش مع الألم الشديد ، وتقييد الحركة وضعف العضلات والتعب العام.

تكون الاحتمالات أفضل إذا كان الشخص المصاب يحمل الجين المتحور ولكنه لا يعاني من متلازمة إنجلمان. ومع ذلك ، فإنه يصبح بعد ذلك حاملًا للخلل الجيني إلى نسله. نظرًا لأن عواقب المرض تظهر في مرحلة الطفولة ، فليس هناك أي شيء يمكن القيام به لمواجهة تطور المرض. تجعل أمراض الأوعية الدموية المصاحبة المتكررة متلازمة إنجلمان أكثر صعوبة.

يتم تحسين التشخيص عن طريق الإدارة المبكرة للكورتيكوستيرويدات. ومع ذلك ، يمكن أن يكلف هذا ثمن قصر القامة. يمكن أن يتطور أيضًا ورم في الغدة النخامية (مرض كوشينغ). لذلك يجب موازنة فوائد ومخاطر طرق علاج الأعراض هذه بعناية.

نظرًا لتقدم المرض على الرغم من جميع التدابير ، فإن احتمالات الإصابة بالمصابين ليست وردية للغاية. لا يوجد في الطب حاليًا أي وسيلة متاحة للتخفيف من أعراض متلازمة إنجلمان.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لا يمكن حتى الآن منع متلازمة إنجلمان لأنها اضطراب في الجينات. الطريقة الوحيدة للوقاية منه هي تشخيص حدوث طفرة في الجنين. يمكن بعد ذلك الشروع في اتخاذ تدابير مناسبة مثل إعطاء الدواء في مرحلة مبكرة ، وبالتالي تقليل الضرر طويل المدى إلى الحد الأدنى.

من الآن فصاعدًا ، يمكن للمصابين على الأقل منع الأعراض المصاحبة إلى حد كبير من خلال العلاج الطبيعي والرياضة واستخدام الأدوية المذكورة.

الرعاية اللاحقة

إجراءات رعاية المتابعة محدودة للغاية في متلازمة إنجلمان. نظرًا لأن العلاج الكامل لا يمكن تحقيقه ، فإن تركيز العلاج هو التشخيص المبكر والبدء المبكر للعلاج. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من المضاعفات والشكاوى.

في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على الأدوية والمنشطات. نادرًا ما تحدث مضاعفات خطيرة ، ولكن يجب على المصابين التأكد دائمًا من تناول الدواء بشكل صحيح ومنتظم. يجب أيضًا مراعاة تعليمات الطبيب ، ويجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة الشك أو أي شكوك أخرى.

في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون أيضًا على إجراءات إعادة التأهيل مثل العلاج الطبيعي. يجب أن يتم ذلك بانتظام. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي في منزلك. هذا قد يسرع عملية الشفاء للشخص المصاب.

عادة ما يعتمد المرضى أيضًا على فحوصات منتظمة من قبل الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من المضاعفات. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة إنجلمان ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. في بعض الحالات ، يمكن أن يكون التواصل مع مرضى آخرين من المتلازمة مفيدًا أيضًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

حتى يتمكن المريض من الحفاظ على حريته في الحركة لأطول فترة ممكنة ، يجب إجراء الحركات والتدريب المستهدف. يمكن استخدامها بشكل مستقل عدة مرات في اليوم. غالبًا ما تكون وحدات التمرين الصغيرة ضمن الروتين والعمليات اليومية كافية لتقوية الكائن الحي.

يجب تجنب التحميل الزائد والإجهاد من حيث المبدأ. يجب تكييف جميع الحركات مع الإمكانيات المادية الحالية. نظرًا لأن هذه التغييرات في مسار المرض ، يجب أن تتكيف بانتظام مع الظروف. يجب ألا يجهد المريض نفسه أبدًا أو يعرض نفسه لخطر السقوط. يجب تجنب الأحمال الأحادية الجانب أو الوضع السيئ أو أوضاع الجسم الصلبة في جميع تسلسلات الحركة. يحتاج نظام الهيكل العظمي إلى مواضع متوازنة ، بالإضافة إلى إمدادات كافية من الحرارة.

إذا كان المريض يعاني من ضعف البصر أو كان أعمى ، فيجب أن تتكيف الحياة اليومية والظروف المكانية مع احتياجاته. يجب التقليل من مخاطر وقوع الحوادث والمساعدة اليومية مطلوبة لأداء المهام المختلفة.

يمكن أن تكون المحادثات مع علماء النفس والأقارب والأصدقاء مهمة لتقوية العقل. بالإضافة إلى ذلك ، يجد العديد من المرضى المشاركة في مجموعات المساعدة الذاتية ممتعة ومفيدة. التبادل مع المرضى الآخرين يقدم الدعم المتبادل. يمكن مناقشة الخبرات وإعطاء نصائح للتعامل مع المرض في الحياة اليومية.