فقر الدم فانكوني

مرض وراثي فقر الدم فانكوني يحدث في حالات نادرة جدا. في ظل الظروف المناسبة ، يمكن علاج المرض.

ما هو فقر الدم فانكوني؟

إذا لم يتم علاج فقر الدم فانكوني في البداية ، فقد يؤدي في أسوأ الحالات إلى وفاة الطفل ، حيث يموت الطفل نتيجة الفشل الكلوي.
© لا جوردا - stock.adobe.com

فقر الدم فانكوني هو شكل موروث من فقر الدم (فقر الدم) في الطب. كجزء من هذا المرض الوراثي النادر جدًا ، يكون إنتاج خلايا الدم الحمراء والبيضاء محدودًا لدى المصابين.

بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي فقر الدم فانكوني في كثير من الحالات إلى انهيار أكبر لخلايا الدم الموجودة. تم تسمية فقر الدم في فانكوني على اسم طبيب الأطفال السويسري جويدو فانكوني. لا يظهر فقر الدم فانكوني نفس المظهر في كل شخص مصاب ؛ لذلك يتم تحديد مجموعات فرعية مختلفة من المرض في الطب.

تشير التقديرات إلى أن 5 إلى 10 فقط من كل مليون طفل حديث الولادة في ألمانيا مصابون بفقر الدم فانكوني. تشمل الأعراض النموذجية التي يمكن أن ترتبط بالمرض التشوهات ومحيط الرأس الصغير نسبيًا و / أو انحدار نخاع العظم. عادة ما يكون الأشخاص المصابون بفقر الدم فانكوني أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ويكونون شاحبين بشكل ملحوظ.

الأسباب

يحدث فقر الدم في فانكوني بسبب عيب وراثي وراثي.لا يوجد سوى خطر انتقال الخلل الجيني من قبل الوالدين إذا كان كل من الأم والأب حاملين للخلل - في كثير من الحالات ، لا يكون حاملو العيب الوراثي الكامن وراء فقر الدم فانكوني مرضى وبالتالي لا يعرفون في كثير من الأحيان عن العيب الذي يمكن أن يرثوه.

إذا كان كلا الوالدين حاملين للعيب الجيني المقابل ، فهناك خطر تقريبي بنسبة 25٪ أن يصاب الطفل بفقر الدم فانكوني أثناء الحمل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يرتبط فقر الدم فانكوني بأعراض خطيرة للغاية ، وكلها لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المعني. كقاعدة عامة ، يعاني المرضى من تشوهات مختلفة تكون خلقية بالفعل وبالتالي تؤدي إلى شكاوى في سن مبكرة. يمكن أن تصيب التشوهات مناطق مختلفة ، لذلك غالبًا ما تتأثر الذراعين والأذنين والكلى والقلب.

إذا لم يتم علاج فقر الدم فانكوني في البداية ، فقد يؤدي في أسوأ الحالات إلى وفاة الطفل ، حيث يموت الطفل نتيجة الفشل الكلوي. غالبًا ما يعاني المرضى أيضًا من رأس صغير جدًا أو من قصر القامة بسبب فقر الدم فانكوني. نتيجة لذلك ، لا يشعر العديد من المرضى بالجمال وبالتالي يعانون أيضًا من عقدة النقص أو من انخفاض كبير في تقدير الذات.

كما أن خطر الإصابة بسرطان الدم الناتج عن هذا المرض يزداد بشكل كبير ، بحيث يصاب العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي فقر الدم فانكوني إلى تراجع حاد في نخاع العظام بالإضافة إلى اضطرابات تصبغ الجلد. ليس فقط المتضررون ، بل يعاني الآباء والأقارب من شكاوى نفسية حادة من هذا المرض. كقاعدة عامة ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بفقر الدم فانكوني.

التشخيص والدورة

يمكن في كثير من الحالات إجراء التشخيص المشتبه به لفقر دم فانكوني بناءً على الأعراض النموذجية. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة ، يشمل ذلك أيضًا زاوية طفيفة في الحول في تلك المصابة أو بقع الصباغ البني الفاتحة (يشار إليها أيضًا باسم ما يسمى مقهى على أماكن الانتظار).

يمكن بعد ذلك تأكيد التشخيص المشتبه به في المقام الأول عن طريق إجراء ما يسمى تحليل كسر الكروموسوم ؛ هنا ، على سبيل المثال ، يتم التلاعب كيميائيًا بخلايا الدم المأخوذة من المريض بطريقة تجعل معدل البقاء على قيد الحياة المنخفض (علامة على وجود فقر الدم فانكوني) واضحًا. تُستخدم طرق التصوير مثل الموجات فوق الصوتية لتحديد ، على سبيل المثال ، شكل وشدة تشوهات الأعضاء الداخلية في خطوات أخرى.

اعتمادًا على شكل فقر الدم فانكوني ، يختلف مسار المرض أيضًا. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يبدأ نخاع العظام في التراجع عند الأطفال المصابين الذين تتراوح أعمارهم بين 3-5 سنوات ، ويزداد هذا مع تقدم المرض. مع التقدم في الطب ، يمكن لبعض التدابير مثل زرع نخاع العظم علاج فقر الدم فانكوني في بعض الحالات ؛ ومع ذلك ، نظرًا لأن الخلايا المصابة بالخلل الجيني لا تزال موجودة في جسم المصابين ، فلا يزال هناك خطر متزايد للإصابة بالأورام (تكوين أنسجة جديدة) ، على سبيل المثال.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص فقر الدم فانكوني وعلاجه بعد الولادة بفترة قصيرة. في السنوات القليلة الأولى من العمر ، يُنصح بزيارات منتظمة للطبيب ، لأن الأعراض متنوعة ويجب علاجها بشكل فردي. في معظم الأحيان ، تظهر المزيد من التشوهات والتشوهات في مرحلة الطفولة المبكرة ، والتي يجب توضيحها وعلاجها. إذا اشتكى الطفل من ألم أو ظهرت عليه أعراض غير عادية ، يجب استشارة الطبيب المسؤول.

إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في القلب والأوعية الدموية وعلامات مرض الكلى أو الكبد ، فمن الأفضل نقله إلى أقرب عيادة. يمكن للطبيب المسؤول استخدام إجراءات التصوير لتحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات في الأعضاء الداخلية واتخاذ الخطوات اللازمة.

على أي حال ، يتطلب فقر الدم فانكوني مراقبة وعلاج مكثف من قبل أخصائي. نظرًا لوجود اضطرابات مختلفة عادة ، يجب استشارة أطباء آخرين. في حالة اضطرابات التصبغ ، على سبيل المثال ، يمكنك التحدث إلى طبيب الأمراض الجلدية ، بينما يمكن علاج تشوهات القلب من قبل طبيب القلب أو طبيب الباطنة.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

أحد مكونات العلاج الممكنة في علاج فقر الدم فانكوني هو إعطاء مستحضرات الأندروجين ، أي المستحضرات التي تحتوي على هرمونات جنسية ذكورية منتجة صناعياً.

في كثير من المرضى ، تساعد هذه المستحضرات على استقرار تكوين الدم على مدى فترة تصل إلى بضع سنوات على الرغم من وجود فقر الدم فانكوني. نظرًا لأن مستحضرات الأندروجين يمكن أن يكون لها أيضًا آثار جانبية ، فمن الممكن أن يتم تقليل إدارة الدواء المقابلة أو إيقافها تمامًا للعديد من الأشخاص المصابين.

إحدى الطرق التي يمكن أن تؤدي إلى علاج فقر الدم فانكوني هي زرع نخاع العظام السليم من متبرعين مناسبين. وفقًا للخبراء ، تكون فرص نجاح العلاج أعلى نسبيًا إذا كان المتبرع بنخاع العظام شقيقًا ، أي قريبًا.

يصاحب علاج المرض الأساسي علاج للأعراض في سياق فقر الدم فانكوني بالتنسيق مع شكاوى الفرد المصاب.

التوقعات والتوقعات

فقر الدم الموجود في فانكوني هو متلازمة تشوه ، والتي تحدث نادرًا جدًا. يعاني الأشخاص المصابون من قصر القامة منذ الولادة ويعانون من تشوهات مختلفة من جميع الأنواع ، ويعتمد احتمال الشفاء التام والتنبؤ به على زراعة نخاع العظم فقط. في حالة إجراء عملية زرع نخاع العظم ، يمكن أن يشفى المريض تمامًا من فقر الدم فانكوني.

يختلف مسار المرض إذا لم يكن هناك زرع نخاع عظمي. في مثل هذه الحالة ، يمكن توقع مضاعفات كبيرة. الأفراد المصابون بفقر الدم Fanconi الموجود مسبقًا معرضون بشكل خاص لتشكيل ورم واحد. لذلك إذا تعذر إجراء عملية زرع نخاع العظم ، فيجب إجراء العلاج الطبي والدوائي بالتأكيد. بهذه الطريقة فقط يمكن الحفاظ على حياة الأشخاص المعنيين.

إذا تم الاستغناء عن هذا العلاج تمامًا ، فهناك خطر كبير على الحياة. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن تتكون الأورام الخبيثة وتنتشر في جميع أنحاء الجسم. يجب أيضًا معالجة التشوه الموجود بشكل دائم حتى لا تحدث مضاعفات لاحقة. يجب على الأشخاص المتضررين الذين يعانون من فقر الدم فانكوني أن يلتمسوا العلاج الطبي والعقاقير على الفور. يمكن أن يكون لهذا تأثير إيجابي على مجرى المرض بأكمله.

منع

من أجل التمكن من الوقاية من الأمراض الوراثية مثل فقر الدم فانكوني إلى حد ما ، يمكن للأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال ، على سبيل المثال ، إجراء تحليل جيني لجيناتهم الخاصة. وبهذه الطريقة يمكن تحديد ما إذا كان كلا الوالدين حاملين للخلل الجيني الذي يكمن وراء فقر الدم فانكوني. إذا كان الخلل الجيني موجودًا في كلا الوالدين ، فإن الاستشارة الوراثية الطبية ، على سبيل المثال ، توفر الفرصة لمعرفة المخاطر والخطوات المحتملة التي يجب اتخاذها.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات فقر الدم فانكوني ، يكون لدى المريض خيارات قليلة جدًا لمتابعة الرعاية. يعتمد المصابون في المقام الأول على العلاج الطبي لهذا المرض من أجل منع المزيد من المضاعفات والشكاوى ، حيث لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. في بعض الحالات ، يمكن أيضًا تحقيق الشفاء التام.

عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بسبب فقر الدم فانكوني إذا تم علاج المرض بشكل صحيح. يعتمد المصابون على تناول الأدوية والمستحضرات التي تخفف الأعراض. هذا يمكن أن يؤدي إلى آثار جانبية ، والتي يجب أن يفحصها الطبيب بانتظام.

عند تناول الدواء ، تأكد من صحة الجرعة وأنه يتم تناولها بانتظام لمنع حدوث مضاعفات. علاج الأعراض يمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل للمتضررين. نظرًا لأن فقر الدم فانكوني يمكن أن يؤدي أيضًا إلى حدوث تشوهات ، يعتمد بعض الأشخاص المصابين على التدخلات الجراحية لتصحيح هذه التشوهات.

يجب أن يستريح المريض بعد العملية وأن يعتني بجسمه. يمكن أن يكون للعلاج المكثف والرعاية من قبل العائلة أو الأصدقاء تأثير إيجابي للغاية على مسار فقر الدم فانكوني.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع فقر الدم فانكوني ، لا يوجد لدى المريض خيارات خاصة للمساعدة الذاتية. لا يمكن منع المرض نفسه إلا في نطاق محدود للغاية.

الوقاية ممكنة في المقام الأول من خلال التحليل الجيني ، والذي يجب إجراؤه قبل نمو الأطفال. هذا قد يمنع فقر الدم فانكوني عند الأطفال. ومع ذلك ، يعتمد المرضى عادةً على تناول الأدوية لتخفيف الأعراض. يمكن أن يكون للتبرع بنخاع العظم أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض.

نظرًا لأن المصابين يعانون أيضًا من اضطرابات الصباغ ، يجب تجنب أشعة الشمس المباشرة. يجب على المرضى ارتداء ملابس واقية ومن الناحية المثالية أيضًا واقية من الشمس لتجنب المزيد من إزعاج الجلد. يمكن للحديث مع مرضى آخرين من هذا المرض أن يخفف أيضًا من الشكاوى النفسية المحتملة. في حالة الأطفال ، من الضروري إجراء مناقشات حساسة مع والديهم لشرح المسار الإضافي للمرض. يمكن أيضًا ذكر المخاطر والمضاعفات المحتملة.

يمكن أن يعاني الأطفال من التنمر والمضايقة بسبب الأعراض ولذلك يجب عليهم طلب المشورة النفسية. إن مساعدة ورعاية الأصدقاء والعائلة لها أيضًا تأثير إيجابي على فقر الدم فانكوني.