متلازمة فريزر

في ال متلازمة فريزر إنه مرض وراثي نادر جدًا يتميز بالعديد من التشوهات الجسدية. إن مدى التشوهات الفردية ليس موحدًا ، لذلك بالإضافة إلى حالات المواليد الموتى والأطفال الذين يموتون فور الولادة ، هناك أيضًا من يتأثرون بمتوسط ​​العمر المتوقع الطبيعي. يعتمد العلاج على نوع التشوه.

ما هي متلازمة فريزر؟

تم وصف متلازمة فريزر لأول مرة في عام 1962 من قبل عالم الوراثة البشرية البريطاني جورج آر. فريزر. بسبب أحد أعراضه الرئيسية ، الشق المغلق للجفون ، كان يسمى هذا المرض في البداية متلازمة cryptophthalmos. تم تشخيص المزيد من الحالات في السنوات التالية.

في كثير من الحالات ، بالإضافة إلى cryptophthalmos ، تم العثور على التصاقات الأصابع المجاورة أو أصابع القدم (ارتفاق الأصابع). لذلك ، غالبًا ما يستخدم المصطلح المرادف متلازمة المتلازمة المتلازمة. المرادفات الأخرى للمرض تشمل متلازمة ماير شفيكرث ، متلازمة أولريش فيشتيجر أو متلازمة فريزر فرانسوا.

أصبح مصطلح متلازمة فريزر ، الذي سمي على اسم عالم الوراثة البشرية الأمريكي فيكتور ألمون ماكوسيك ، هو المصطلح الرئيسي. في المجموع ، هناك حوالي 150 حالة إصابة بهذه المتلازمة. تم التعرف على وجود أشكال مختلفة من التشوهات الفردية. يعاني بعض المرضى من جفيرة العين دون أي تشوهات جسدية أخرى.

في حالات أخرى ، تحدث مجموعة متنوعة من التشوهات. للمرض أعراض رئيسية وأعراض جانبية مختلفة ، مع اختلاف متوسط ​​العمر المتوقع لكل مريض. 25 في المائة من الأطفال المصابين يولدون ميتين. 20٪ من المرضى يموتون بسبب تشوهات الكلى أو الحنجرة في السنة الأولى من العمر. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لمعظم الناس طبيعي.

الأسباب

الطفرة الجينية المتنحية هي سبب محتمل لمتلازمة فريزر. في معظم الحالات ، يوجد خلل جيني في جين FRAS1 الموجود في الكروموسوم 4. الجينات المصابة الأخرى المحتملة هي GRIP1 على الكروموسوم 12 أو FREM2 على الكروموسوم 13.

يرمز الجين FRAS1 لبروتين ينتمي إلى المصفوفة خارج الخلية. يؤدي نقص بعض البروتينات في المصفوفة خارج الخلية إلى اختلال التوازن في عمليات النمو أثناء التطور الجنيني. وراثة جميع الجينات المصابة متنحية. هذا يعني أن الشخص المريض يجب أن يكون متماثل الزيجوت لجينين معيبين.

إذا كان الجين المتحور موجودًا مرة واحدة فقط ، فلن ينتشر المرض. لا يمكن وراثة المتلازمة إلا إذا كان لدى كلا الوالدين جين واحد معيب على الأقل لكل منهما. لذلك ، تتراكم هذه المتلازمة في نسل الآباء ذوي الصلة الذين لديهم هذا العيب الجيني المحدد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة فريزر بظهور العديد من الأعراض الرئيسية والثانوية. يمكن افتراض التشخيص المؤكّد في حالة ظهور عرضين رئيسيين وأعراض ثانوية أو عرض رئيسي واحد وأربعة أعراض ثانوية.

تتمثل الأعراض الرئيسية في عدم وجود شقوق الجفن (cryptophthalmos) ، وتشوهات أعضاء الجهاز البولي التناسلي مثل الكلى أو الأعضاء التناسلية ، والتصاقات الأصابع المجاورة أو أصابع القدم (ارتفاق الأصابع) والقنوات الدمعية المشوهة أو المفقودة.

تشمل الأعراض الثانوية صغر الرأس (صغر الرأس) ، وتخفيف واسع للعين (فرط البؤرة) ، وتضيق أو غياب الحنجرة ، ورئة الجنين غير الناضجة (نقص تنسج الرئة) ، واتساع الارتفاق العاني ، وتشوهات الهيكل العظمي. كما لوحظ حدوث تشوهات في الأذنين أو الشفتين أو الحنك ، وكذلك إزاحة السرة أو الحلمة.

كان يُفترض سابقًا أن الضعف المعرفي من الأعراض الأخرى. ومع ذلك ، لم يتم تأكيد ذلك. يعتمد تشخيص المرض على أي تشوهات في الكلى أو الحنجرة أو الرئتين. هذه تسبب ارتفاع معدلات المواليد الموتى ووفيات الرضع. خلاف ذلك ، لا يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع.

التشخيص والدورة

بالإضافة إلى التاريخ الطبي ، يتعلق التشخيص بشكل أساسي بمزيج من الأعراض الرئيسية والثانوية. ينصب التركيز الرئيسي على فحص العينين والكلى والحنجرة والرئتين. يمكن تشخيص متلازمة فريزر قبل الولادة بمساعدة فحوصات الموجات فوق الصوتية. يمكن الكشف عن الرئة المولدة للصدى ، مما يشير إلى تضيق أو إغلاق الحنجرة.

لم يعد بإمكان السائل الذي يتشكل باستمرار أن يتدفق مرة أخرى إلى الرئتين بسبب ضيق الحنجرة وبالتالي يشكل احتقانًا ، والذي يُعرف أيضًا باسم CHAOS الجنيني (متلازمة انسداد مجرى الهواء الخلقي). "متلازمة انسداد مجرى الهواء الخلقية" تعني "انقباض الشعب الهوائية العليا".

يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى ولادة جنين ميت وتعتبر مؤشرًا طبيًا على احتمال إنهاء الحمل. يشمل التشخيص السابق للولادة أيضًا الفحوصات الجينية البشرية عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة أو بزل السلى.

المضاعفات

تعتمد متلازمة فريزر على خلل جيني ، وبالتالي فإن العلاج السببي غير ممكن. بسبب ندرة المتلازمة ومعدل الوفيات المرتفع للمتضررين (ما يقرب من ربع المصابين يموتون قبل الولادة ، وربع آخر في السنة الأولى من العمر) ، لم يتم وصف الأساليب العلاجية والمضاعفات بشكل كافٍ.

عادة ما يتم علاج الناجين جراحيًا ، اعتمادًا على كيفية تأثرهم. لذلك فإن أكثر المضاعفات شيوعًا في علاج متلازمة فريزر هي المخاطر العامة المرتبطة بالجراحة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الجلطات الدموية في الساق (جلطات دموية في الساقين ، وانسداد أحد الأوعية الدموية الرئوية (انسداد رئوي) ، وإصابات والتهابات الأعصاب. بعد الجراحة ، هناك خطر متزايد من اضطرابات التئام الجروح بما في ذلك الغرغرينا.

إذا تُركت الأعراض الشائعة لمتلازمة فريزر دون علاج ، فقد تؤثر بشكل خطير على الحياة العامة للمصابين. ينتج عن صغر العين (أو نقص الملتحمة) غير المعالج فقدان كامل للرؤية قد يكون ضعيفًا. إذا لم يتم إجراء تصحيح تجميلي للعينين (على سبيل المثال ، إدخال طرف اصطناعي للعين أو تصحيح الحول الشديد) ، فإن الإعاقات النفسية حتى شدة الاكتئاب هي العواقب الرئيسية.

إذا بقيت متلازمة الأصابع (الأصابع و / أو أصابع القدم التي نمت معًا) دون علاج ، فإن المهارات الحركية تكون ضعيفة للغاية - اعتمادًا على الشدة أو الإمساك بالقلم أو الإمساك بالقلم أو المشي يكاد يكون ممكنًا. غالبًا ما يرتبط عدم تكوين الكلى بمتلازمة فريزر ، إذا ترك دون علاج ، فإنه يؤدي إلى وفاة المريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا توضيح التشوهات الجسدية التي تنحرف عن القاعدة من قبل الطبيب. جسم الإنسان له بنية أساسية ، يكون انحرافها مؤشرا على وجود مرض. تعتبر الالتصاقات والتشوهات والنمو غير عادية ويجب فحصها من قبل الطبيب. إذا كانت هناك تغييرات في نظام الهيكل العظمي البشري ، فمن الضروري زيارة الطبيب ، حتى لو لم تكن هناك شكاوى أخرى.

يجب تقييم التشوهات أو التعظم أو القيود في نطاق الحركة من قبل الطبيب. إذا كان لا يمكن تحريك أصابع اليدين والقدمين بشكل فردي ، أو إذا تغيرت بسبب شكل مختلف أو إذا كان الشخص المصاب لديه أيدٍ وأقدام مكشوفة ، فمن المستحسن استشارة الطبيب.

إذا كانت المسافة بين الحدقتين غير معتادة ، أو كانت الحنجرة مفقودة أو كان هناك تضيق في الحلق ، يلزم الطبيب. يجب فحص تشوهات الوجه طبيا ، خاصة الأذنين أو العينين أو الأنف أو الشفتين. إذا تغير الحنك ، هناك حاجة أيضًا إلى الطبيب ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل في تناول الطعام.

إذا كانت السرة أو الحلمات في وضعيات مختلفة من الجسم ، فيجب عرض هذه السمات على الطبيب. تعتبر الانحرافات في حركات المفاصل المحتملة أو التغيرات البصرية في المفاصل غير عادية ويجب فحصها من قبل الطبيب. إذا تعطلت الأنظمة الفردية بسبب التشوهات الموجودة ، يلزم الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

تشوهات الكلى والحنجرة هي الأسباب الرئيسية للوفاة في متلازمة فريزر. لذلك ، إذا كان هناك تشوه في الحنجرة بعد الولادة ، فيجب إجراء ما يسمى ببضع القصبة الهوائية على الفور. أثناء بضع القصبة الهوائية ، يتم إنشاء وصول جراحي إلى القصبة الهوائية لضمان تهوية المريض.

في السنوات اللاحقة ، اعتمادًا على الوضع الحالي ، يمكن مراجعة استعادة الوظيفة. لسوء الحظ ، فإن غياب الكليتين يتعارض مع الحياة. في هذه الحالة ، لم يعد العلاج ممكنًا. مع عدم تكوين الكلى أحادي الجانب ، يتم الاحتفاظ بوظيفة كلية واحدة. علاوة على ذلك ، يهدف إلى فتح جراحي لشق الجفن. ومع ذلك ، فإن هذه العملية تكون منطقية فقط في حالة وجود مقل العيون.

التوقعات والتوقعات

متلازمة فريزر مرض نادر للغاية يتم تشخيصه في جميع أنحاء العالم. لا يكاد يوجد أكثر من 150 حالة موثقة تم فيها التشخيص. معظم المرضى حتى الآن لديهم متوسط ​​عمر متوقع قصير. بسبب التشوهات الخطيرة ، يموتون في الرحم ، فور الولادة أو بعد الولادة بقليل. يعاني هؤلاء الأطفال من تشوهات شديدة في الحنجرة أو الكلى.

نظرًا لأن التشوهات الجسدية تحدث بشكل فردي ، فهناك أيضًا مرضى لا يعانون من أي انخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن تحسين العديد من الطفرات في التدخلات الجراحية بعد الولادة ، بحيث يمكن تحسين نوعية الحياة.

يتمتع المريض بتكهن جيد لتشوهات الجفن والقنوات الدمعية أو التصاقات أصابع اليدين والقدمين. يمكن بالفعل اتخاذ تدابير تصحيحية في السنوات القليلة الأولى من الحياة ضمن عملية النمو والتنمية. يتم إجراء التغييرات المطلوبة على أبعد تقدير مع نهاية النمو البدني.

لا يمكن الشفاء التام من المرض الوراثي. لا يمكن ولا يجب تغيير الحمض النووي البشري. ومع ذلك ، يمكن معالجة الأعراض بشكل جيد ومناسب مع العلاج وخيارات العلاج المتاحة. يمكن أن تؤدي تشوهات الأعضاء التناسلية أو أعضاء الجهاز البولي التناسلي إلى أمراض ثانوية. في بعض الحالات ، يعتمد المريض على الأعضاء المانحة.

منع

متلازمة فريزر وراثية وتحدث غالبًا في الزيجات ذات الصلة. إذا كان هناك تاريخ عائلي ، واستشارة وراثية ، وإذا لزم الأمر ، يجب استخدام اختبار الحمض النووي إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال. بالإضافة إلى ذلك ، تتوفر طرق فحص ما قبل الولادة والتي يمكن استخدامها لتشخيص متلازمة فريزر قبل الولادة.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا توجد خيارات متابعة خاصة متاحة للمصابين بمتلازمة فريزر ، لأنها مرض وراثي. لذلك يعتمد المريض على علاج الأعراض البحتة لهذا المرض من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات وتجنب انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. الشفاء الذاتي غير متوقع في متلازمة فريزر.

مع علاج الأعراض ، يمكن عادة الحفاظ على متوسط ​​العمر المتوقع. في معظم الحالات ، يتم علاج هذه الشكوى عن طريق الجراحة. لا توجد مضاعفات خاصة ويمكن ضمان التهوية مرة أخرى. بعد هذا الإجراء الشاق ، يجب على الشخص المصاب أن يرتاح ويعتني بجسمه.

لا ينبغي تنفيذ المزيد من الأنشطة الشاقة أو المجهدة هنا. يجب مراعاة الراحة في السرير بدقة. نظرًا لأن متلازمة فريزر يمكن أن تلحق الضرر أيضًا بالكلى ، فإن الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها طبيب باطني مفيدة جدًا لمنع هذا الضرر.

يجب أيضًا فحص العيون وعلاجها بانتظام. نظرًا لأن متلازمة فريزر يمكن أن يكون لها أيضًا تأثير سلبي على نفسية الشخص المصاب ، فإن دعم ومساعدة الأصدقاء والعائلة مفيد جدًا لمنع حدوث مضاعفات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمثل تقصير متوسط ​​العمر المتوقع ، والذي غالبًا ما يرتبط بمتلازمة فريزر ، تحديًا خاصًا للمرضى وأقاربهم. نظرًا لأن الضغط النفسي الناتج عن هذا التشخيص مرتفع جدًا ، يجب إيجاد طريقة مستقلة في الحياة اليومية بالإضافة إلى الدعم الطبي التقليدي لتتمكن من التعامل مع الحمولة بشكل جيد.

يساعد التواصل المفتوح مع أفراد العائلة والأصدقاء على توضيح المخاوف والمخاوف المتبادلة. في كثير من الحالات ، يجب طلب الدعم العلاجي حتى لا تنشأ أمراض أخرى من الضغط النفسي.

يمكن أن تساعد التبادلات في مجموعات المساعدة الذاتية أو المنتديات في الحصول على معلومات ونصائح حول التعامل مع المرض في الحياة اليومية. تتم مناقشة التجارب والخبرات مع الأشخاص الآخرين المتأثرين. هذا يساعد في معالجة الأحداث ويقوي النفس.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام عمليات الاسترخاء لاستعادة التوازن الداخلي. مع Qi Gong ، التدريب الذاتي ، التأمل واليوغا ، يمكن تقليل التوتر وتقوية القوة العقلية. تعني التشوهات الفردية أن المريض يعتمد على المساعدة اليومية. ينتج عن هذا إعادة هيكلة يكون لها تأثير على أفراد الأسرة الآخرين. ومع ذلك ، يجب الحفاظ على الموقف الإيجابي واستخدام الوقت معًا في الأنشطة الممتعة.