متلازمة جريج

تحت متلازمة جريج يفهم الطب متلازمة التشوه الخلقي ، والتي ترتبط بشكل أساسي بتشوهات الوجه وعدد متعدد من أصابع اليدين والقدمين. المتلازمة الوراثية غير قابلة للشفاء ولكن يمكن علاجها جراحيًا. إن تشخيص المرضى الذين يعانون من المرض المرتبط بالطفرة ممتاز.

ما هي متلازمة جريج؟

سوف متلازمة جريج أيضا متلازمة Greig's cephalopolyndactyly وهو عبارة عن متلازمة تشوه خلقي مرتبطة بالتشوهات الخلقية ، وتشوهات الوجه ، وتشوهات الأصابع. الصور السريرية ذات الصلة هي متلازمة أكروسالوسال ومتلازمة باليستر هول. هي مرادفات لمركب الأعراض داء رأسي أو متلازمة هودنيك هولمز.

تم وصف المتلازمة لأول مرة في بداية القرن العشرين وتم توثيقها كمركب أعراض منفصل. كان مؤلف الوصف الأول هو الطبيب الاسكتلندي ديفيد ميدلتون جريج ، الذي أعطى المتلازمة اسمه. في عام 1972 ، نشر طبيب العظام الأمريكي ديفيد راندال هوتنيك وطبيب الأطفال ليفيس ب. هولمز عن متلازمة جريج ، مما جعل مرادف متلازمة هودنيك هولمز شائعًا للإشارة إلى المرض. في غضون ذلك ، وعلى الرغم من ندرة المرض ، فقد تم بالفعل عزل الجين المسبب.

الأسباب

سبب متلازمة غريغ هو خلل جيني يشتبه في أنه طفرة جينية. تؤثر هذه الطفرة على جين GLI3 الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 7 (7p13). توجد طفرات من نفس الجين في متلازمة أكروسالوسال ومتلازمة باليستر هول. نظرًا لأن السبب الجيني للمتلازمة قد تم إثباته بالفعل ، يمكن افتراض أنه وراثي. رموز الجينات المسببة لعامل النسخ وتفقد وظيفتها إذا تحور.

متلازمة غريغ هي مرض أليلي ينتقل في وراثة وراثة سائدة. يتكون الجين من زوج كروموسوم متماثل. في حالة الأمراض الوراثية الصبغية السائدة ، يكفي أليل واحد معيب للتعبير عن الخاصية. لا يمكن للأليل السليم أن يعوض عيوب الأليل المعيب في هذه الأمراض. يقدر معدل انتشار متلازمة غريغ بحوالي 1 إلى 9 من كل 1،000،000.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الأعراض الرئيسية لمتلازمة غريغ هي فرط التبول وكبر الرأس وجبهة الشرفة وتعدد الأصابع. جمجمة المصابين أكبر من المتوسط ​​مقارنة ببقية الجسم. هناك مسافة أعلى من المتوسط ​​بين عيون المريض والقدمين واليدين متعددة الأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث المتلازمات الغشائية كأعراض مصاحبة.

نمت الأصابع أو أصابع القدم المجاورة معًا بشكل جلدي كجزء من هذه الظاهرة. في الحالات الفردية ، يظهر الجهاز العصبي المركزي للشخص المصاب أيضًا تشوهات. من الممكن تصور الفتق والضعف الإدراكي ، لكن الأعراض نادرة للغاية.

كقاعدة عامة ، لم يعد النمو المعرفي والجسدي للمريض يضعف بسبب التشوهات. التشوهات العضوية أو الخلل الوظيفي ليست أعراضًا نموذجية للمرض. نظرًا لأن أعراض متلازمة غريغ غير محددة نسبيًا ، فإن التشخيص صعب.

التشخيص والدورة

بسبب الأعراض غير المحددة ونقص معايير التشخيص الحساسة ، يمكن أن يكون تشخيص متلازمة غريغ صعبًا قبل الولادة وبعد ولادة الطفل. دليل على ثالوث متعدد الأصابع قبل المحاور مع ارتفاق الأصابع الغشائي وفرط البؤرة وكبر الرأس يكفي للتشخيص المشتبه به.

إذا كانت هذه الطريقة غير مكتملة ، فيمكن التحقق من النمط الظاهري للمريض. إذا كان النمط الظاهري متوافقًا مع خصائص متلازمة غريغ ووجود طفرة GLI3 ، فيُعتبر المرض مشخصًا بشكل مؤكد حتى لو كانت السلالة غير مكتملة. يمكن أيضًا تشخيص الأقارب الصبغي الجسدي السائد للمريض الذي تم تشخيصه بشكل نهائي ، بشرط أن يتطابق نمطهم الظاهري مع خصائص متلازمة غريغ.

يعتبر التكهن ممتازًا. نادرا ما يحدث تطور متخلف جسديا وعقليا.يمكن أن يؤدي حذف مناطق أكبر من الجين المتحور إلى تفاقم الإنذار بشكل طفيف.

المضاعفات

تتسبب متلازمة غريغ في حدوث تشوهات وتشوهات مختلفة لدى المريض. تحدث بشكل رئيسي على الوجه واليدين والقدمين. يعاني المرضى من عدد متزايد من الكتائب وأصابع القدم ، مما قد يؤدي إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة عند الأطفال. يمكن أن يكون للشكوى في الوجه أيضًا تأثير سلبي على الجماليات وتؤدي إلى عقدة النقص أو انخفاض احترام الذات.

ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، لا تؤدي متلازمة جريج إلى أي قيود صحية. لا تتأثر الأعضاء الداخلية أيضًا بالمتلازمة ، بحيث لا توجد شكاوى أو مضاعفات أخرى. هذه المتلازمة أيضًا لا تقلل أو تحد من متوسط ​​العمر المتوقع. لا يمكن علاج متلازمة جريج سببيًا. ومع ذلك ، من الممكن تقليل وإزالة معظم التشوهات والتشوهات من خلال التدخلات الجراحية.

في بعض الحالات ، يتم الاستغناء عن العلاج تمامًا إذا لم تؤدِ متلازمة غريغ إلى قيود في حياة المريض اليومية. عادة لا توجد مضاعفات خاصة في التدخلات الجراحية. من أجل تجنب الأضرار الثانوية في مرحلة البلوغ ، يتم تنفيذ هذه التدخلات عادة بعد بضعة أشهر من الولادة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة غريغ لا ترتبط دائمًا بأعراض حادة ، فلا يحتاج الطبيب إلى استشارة الطبيب إلا إذا أدت الأعراض إلى قيود في حياة المريض اليومية. ومع ذلك ، يُنصح دائمًا بإجراء فحوصات منتظمة عند تشخيص المتلازمة لتجنب المزيد من المضاعفات في حياة الطفل.

يجب زيارة الطبيب إذا كانت الجمجمة أكبر من المتوسط ​​وإذا كان المريض يعاني من تعدد الأصابع. يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات في الأعضاء أو الجهاز العصبي بسبب متلازمة غريغ ويجب أن يفحصها الطبيب دائمًا.

غالبًا ما يعتمد المريض على دعم خاص في المدرسة وفي حياته اليومية ، خاصةً مع محدودية المهارات المعرفية والحركية. نظرًا لأن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة غريغ يعانون أيضًا من شكاوى نفسية أو اكتئاب ، فإن العلاج النفسي مفيد جدًا أيضًا.

غالبًا ما يعتمد آباء أو أقارب الشخص المصاب أيضًا على هذا العلاج. كقاعدة عامة ، يتم تشخيص متلازمة غريغ في المستشفى بعد الولادة أو من قبل طبيب عام. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي على الشدة الدقيقة للأعراض ويتم إجراؤه بواسطة الاختصاصي المعني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متوفر لمتلازمة غريغ. علاج الأعراض يعادل التدخل الجراحي. يمكن تصحيح معظم التشوهات في متلازمة غريغ من خلال الجراحة التصحيحية. يمكن تصحيح كثرة الأصابع والمتلازمات بشكل خاص جراحياً. في حالة روابط الإصبع أو القدم الإضافية الموجودة بشكل شعاعي ، تتم إزالة الارتباط الشعاعي الزائد.

قد تكون هناك حاجة إلى تعديلات مثل تضييق العظم أو تصحيح الأربطة. يتم إجراء قطع العظم التصحيحي في حالة وجود انحرافات محورية في اليدين أو القدمين. إذا كانت المسافات بين الأصابع ضيقة جدًا ، فيمكن اعتبار اللدائن على شكل حرف Z أو اللوحات الدوارة أو الدوارة بمثابة إجراءات تصحيحية. قد تتطلب polydactyls شديدة التعقيد اندماج العظام.

بالإضافة إلى الجراحة التجميلية ، يمكن علاج التشوهات المتعددة لمتلازمة غريغ بجراحة العظام أو التدخلات. إذا لم تكن التشوهات كبيرة ولم يكن المريض مقيدًا جسديًا ولا يتعرض للتوتر النفسي بسبب التشوهات ، فغالبًا ما لا يتطلب الأمر مزيدًا من العلاج.

إذا تم اتخاذ القرار بإجراء عملية جراحية بسبب تشوه كبير ، فإن التصحيح لا يتم عادة قبل سن ستة أشهر. الجراحة التصحيحية أكثر صعوبة ، خاصةً مع polydactyls و syndactyls ، أصغر أصابع اليدين والقدمين.

التوقعات والتوقعات

يعتبر تشخيص متلازمة غريغ مواتية للغاية. على الرغم من أن الطفرة الجينية لا يمكن علاجها لأسباب قانونية وعلمية ، لا يزال من الممكن البدء في تصحيح التشوه بالخيارات المتاحة.

في إجراء جراحي ، يتم تغيير الأطراف المتعددة من أصابع اليدين والقدمين وتكييفها مع المتطلبات الطبيعية الطبيعية. تتم إزالة الأطراف التي تكونت بشكل مفرط أثناء عملية النمو في الرحم. هذا يزيل الخلل البصري ويعتبر المتلازمة شفاء.

يرتبط العلاج الجراحي بالمخاطر والآثار الجانبية المعتادة. ومع ذلك ، هذه منخفضة نسبيًا. إذا نجح الإجراء ، تبقى الندوب على المناطق المصابة ، والتي يمكن معالجتها تجميليًا إذا رغبت في ذلك. ومع ذلك ، من وجهة نظر طبية ، لا توجد قيمة مرضية.

في حالات نادرة ، يتم تشخيص مرضى متلازمة غريغ أيضًا بالتخلف البدني أو العقلي. يمكن أن يحدث قصر القامة أو يمكن أن يؤدي الضعف العقلي إلى صعوبات في التعامل مع الحياة اليومية.

يؤدي هذا إلى تفاقم التكهنات الإيجابية ، حيث يمكن توقع المزيد من الاضطرابات والمخالفات في مسار الحياة. يمكن أن تنشأ مشاكل عاطفية ونفسية تؤدي إلى مرض عقلي على مدى الحياة. في هؤلاء المرضى ، يعتمد التشخيص على تقييم الوضع العام.

منع

لا يمكن حتى الآن منع متلازمة غريغ لأن سبب الطفرة لم يتم تحديده بعد. السموم البيئية وغيرها من التأثيرات الضارة أثناء الحمل من الأسباب المحتملة. ومع ذلك ، فإن الوراثة تتحدث ضد هذه الأطروحة.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة غريغ ، تكون خيارات متابعة الرعاية عادةً محدودة للغاية وبالكاد تكون ممكنة. لذلك يعتمد المصابون بهذا المرض بشكل أساسي على العلاج الطبي المباشر من قبل الطبيب ، على الرغم من أن الشفاء الذاتي لا يمكن أن يحدث. نظرًا لأن متلازمة غريغ مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها بشكل كامل.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة لمنع انتقال المتلازمة إلى ذريتك. يتم علاج هذا المرض في الغالب من خلال التدخلات الجراحية. يجب أن يستريح المريض دائمًا بعد هذه الإجراءات وأن يعتني بجسده أيضًا.

يجب الامتناع عن الأنشطة الشاقة أو الرياضية حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع. يجب أيضًا تجنب الأنشطة المجهدة دائمًا. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تكون العلاجات النفسية ضرورية للتشوهات. الدعم من أسرتك أو أصدقائك له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة غريغ ستقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالنسبة لمتلازمة جريج ، يركز العلاج على تخفيف الأعراض الفردية. يمكن لوالدي الطفل المصاب دعم العلاج الدوائي والجراحي ببضعة تدابير وربما أيضًا بوسائل مختلفة من الأسرة والطبيعة.

أولا ، ومع ذلك ، يجب استشارة جراح العظام. هذا ضروري بشكل خاص في حالة التشوهات الشديدة في الأصابع أو القدمين ، حيث يجب إزالتها واستبدالها غالبًا. اعتمادًا على مدى خطورة التشوه ، يمكن استخدام العكازات والكرسي المتحرك وغيرها من الأدوات المساعدة في هذه الأثناء. على المدى الطويل ، يجب عمل طرف اصطناعي.

في حالة polydactyls المعقدة ، عادة ما يحدث ألم شديد. سيصف الطبيب هنا العديد من المسكنات والمهدئات. يجب على الآباء في المقام الأول البحث عن أي أعراض غير عادية وإبلاغ الطبيب عنها.

بهذه الطريقة ، يمكن ضبط الدواء المعني على النحو الأمثل دون حدوث آثار جانبية ومضاعفات أخرى. نظرًا لوجود تغييرات بصرية دائمًا في متلازمة غريغ ، فإن النصائح العلاجية مفيدة أيضًا للطفل. يجب استشارة طبيب نفساني على أبعد تقدير عند ظهور شكاوى عاطفية.