متلازمة هولت أورام

ال متلازمة هولت أورام هي متلازمة تشوه ترتبط بشكل أساسي بعيوب القلب وتشوهات الإبهام وتحدث بسبب طفرة. في معظم الحالات ، تحدث الطفرة المسببة بشكل متقطع وبالتالي تتوافق مع طفرة جديدة. يركز العلاج على التصحيح الجراحي لعيب القلب.

متلازمة هولت أورام؟

إن متلازمات التشوه الخلقي مع إصابة سائدة للأطراف هي مجموعة من الأمراض التي تشمل تشوهات مختلفة في الذراعين والساقين. واحد منهم هذا متلازمة هولت أورام، أيضا يسمى متلازمة القلب معروف. ترتبط المتلازمة بمجموعة خلل التنسج الأذيني ، والتي تشمل الأمراض الخلقية مع تشوهات في الأطراف العلوية والقلب.

بالإضافة إلى متلازمة هولت أورام ، تنتمي متلازمة القلب واليد من النوع 2 ومتلازمة القلب واليد من النوع 3 ومتلازمة القلب واليد من النوع السلوفيني إلى هذه المجموعة من الأمراض. تم وصف متلازمة هولت-أورام لأول مرة في عام 1960. كان طبيب الأطفال البريطاني هولت وطبيب القلب صمويل أورام أول من وصف المرض. متلازمة هولت أورام هو مرض نادر نسبيًا ويرتبط بمتوسط ​​انتشار إصابة شخص واحد من بين 100000 شخص.

يكمن سبب تشوهات اليدين والقلب في متلازمة هولت أورام في علم الوراثة. تتنوع أعراض المتلازمة باختلاف أسبابها المشتبه بها. تتركز التشوهات في المرض على القلب والإبهام.

الأسباب

على الرغم من أن متلازمة هولت أورام مرض وراثي وخلقي ، إلا أنه لا يكاد يوجد أي تكرار عائلي في الحالات الموثقة حتى الآن. على الرغم من أن المتلازمة تبدو وكأنها موروثة في نمط وراثي سائد في الحالات الفردية ، فإن جزءًا كبيرًا من وثائق الحالة يشير إلى حدوثها المتقطع. يبدو أن حوالي 85 بالمائة من الحالات الموثقة ناتجة عن طفرة جديدة.

يكمن السبب الرئيسي لمتلازمة هولت-أورام في الطفرات الجينية في موضع الجين 12q23-24.1. يقع ما يسمى جين TBX5 ، الموجود في الكروموسوم 12 وهو بروتين متورط في الطرف والطرف ، في موضع هذا الجين تطور القلب المشفر. لم يتم بعد توضيح الوظائف الدقيقة للبروتين. كما لم يتم تحديد ما إذا كانت العوامل الخارجية مثل التعرض للسموم أو سوء التغذية لدى الأم أثناء الحمل تؤدي إلى حدوث طفرة في الجين TBX5.

يمكن اكتشاف الطفرات في الجين لدى ما لا يقل عن 70 شخصًا من بين 100 مريض مصاب بمتلازمة هولت أورام. ومع ذلك ، يفترض العلم أن التشوهات في الجينات الأخرى يمكن أن تسبب أيضًا أعراض المتلازمة. على سبيل المثال ، ترتبط متلازمة التشوه بالإبهام الثلاثي الأصابع.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة هولت أوسرام من مجموعة من التشوهات التي تؤثر بشكل أساسي على الإبهام والقلب. على الرغم من أن توطين تشوهات المريض أمر شائع ، إلا أنه من الممكن حدوث أنواع مختلفة من التشوهات في القلب والإبهام. لذلك فإن الصورة السريرية متنوعة للغاية.

يمكن أن تظهر عيوب القلب نفسها ، على سبيل المثال ، في شكل عيب الحاجز البطيني ، أو عيب الحاجز الأذيني ، أو عدم انتظام ضربات القلب ، أو اضطراب التوصيل. يمكن أن تتوافق التشوهات الهيكلية مع تشوهات تصغير الإبهام ، ولكن تحدث أيضًا حالات شاذة مثل عدم تطبيق المتحدث.

يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة أيضًا من تشوهات في الأضلاع وتشوهات في الأضلاع أو الكتف أو الترقوة. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة هولت أورام بالصدر الجؤجؤ والجنف. يعاني غالبية المصابين أيضًا من تناقض الأصابع أو الكتائب. في الحالات الفردية ، ترتبط هذه الأعراض بفرط التنسج.

التشخيص ومسار المرض

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة هولت أورام بشكل خاطئ. في التشخيص التفريقي ، يجب على الطبيب التفريق بين مجموعة الأعراض ومتلازمة أوكيهيرو بعد حدوث طفرات جينية في جين SALL4 الموجود على الكروموسوم 20 ، والذي يرتبط بنفس تشوهات الذراع وعيوب القلب. ما هو مهم بشكل خاص في التشخيص التفريقي هو أن المرضى الذين يعانون من متلازمة أوكيهيرو عادة ما يكون لديهم شذوذ دوان.

غالبًا ما يتأثرون بتشوهات الكلى ولديهم اضطرابات في السمع أو تشوهات في القدم أو تشوهات في الأذن. يجب أيضًا التمييز بين قلة الصفيحات - نقص الصفيحات - متلازمة نصف القطر عن متلازمة هولت أورام ، والتي تتحقق بشكل أساسي من خلال التشخيص المختبري. الصور السريرية الأخرى مع صورة مشابهة سريريا هي فقر الدم فانكوني ومتلازمة باليستر هول.

متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى متلازمة هولت أورام ليس أقل من المتوسط. فقط في الحالات الشديدة يكون هناك عيب قلبي يصعب علاجه مما يجعل التكهن غير مواتٍ.

المضاعفات

تسبب متلازمة هولت أورام عددًا من التشوهات والتشوهات المختلفة لدى المريض ، مما قد يجعل الحياة والحياة اليومية صعبة. قبل كل شيء ، يتأثر القلب بالتشوهات ، بحيث يعاني المريض من عيب في القلب. هناك أيضًا عدم انتظام ضربات القلب يمكن أن يموت بسببه الشخص المصاب في أسوأ الحالات.

تحدث حالات شذوذ أيضًا في الإبهام ، بحيث تصبح بعض الحركات أو العمليات في الحياة اليومية أكثر صعوبة. ليس من غير المألوف أن تؤدي التشوهات في الجسم إلى مضايقة وتنمر الأطفال الآخرين ، مما قد يؤدي إلى شكاوى نفسية واكتئاب لدى العديد من المرضى. ليس من غير المألوف أن تحدث اضطرابات في الكلى ، والتي يمكن أن تؤدي في أسوأ الحالات إلى قصور كلوي.

علاوة على ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من ضعف البصر وضعف السمع. كقاعدة عامة ، يظل متوسط ​​العمر المتوقع دون تغيير نتيجة متلازمة هولت أورام ، طالما لا يوجد عيب في القلب يؤدي إلى الوفاة. عادةً لا يكون العلاج السببي لمتلازمة هولت أورام ممكنًا ، لذلك يمكن علاج الأعراض فقط. في كثير من الحالات ، يكون الدعم النفسي ضروريًا أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة هولت أورام بعد الولادة بفترة قصيرة. اعتمادًا على مدى خطورة التشوهات ، قد يحتاج الطفل المصاب إلى مزيد من الفحوصات الطبية. من حيث المبدأ ، يجب معالجة عيوب القلب على الفور لتقليل مخاطر الإصابة بأمراض ثانوية خطيرة. إذا ظهرت مضاعفات مثل عدم انتظام ضربات القلب أو علامات عيب الحاجز الأذيني ، فإن المشورة الطبية مطلوبة. يجب أيضًا استشارة أخصائي طبي في حالة تشوهات الإبهام الهيكلية.

يجب على والدي الأطفال المصابين استشارة الطبيب عن كثب وإبلاغهم بأي أعراض غير عادية. نظرًا لأن متلازمة هولت أورام مرض وراثي ، فلا يوجد علاج سببي ممكن. لذلك قد يحتاج المرضى إلى العلاج مدى الحياة ، اعتمادًا على التشوهات التي تحدث وما هي بنية المريض. نظرًا لأن هذا غالبًا ما يسبب أيضًا شكاوى عاطفية ، يشار إلى الدعم النفسي المصاحب. يجب على الأطفال الذين يعانون من التنمر أو المضايقة طلب المشورة العلاجية من والديهم.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا توجد علاجات سببية متاحة لمرضى متلازمة هولت أورام. هناك أمل في إمكانية العلاج السببي في المستقبل ، حيث أن العلاج الجيني هو موضوع البحث الطبي حاليًا. ومع ذلك ، طالما أن هذا النوع من العلاج لا يصل إلى المرحلة السريرية ، تظل متلازمة هولت أورام مرضًا عضالًا.

في الوقت الحالي ، لا تتوفر سوى خيارات علاج الأعراض لعلاج المرضى. يعتمد العلاج على الأعراض في الحالة الفردية. التصحيح المبكر لعيب القلب له أهمية خاصة. يتم هذا التصحيح جراحيا. في حالة وجود عيب الحاجز في Vohof ، تهدف العملية الجراحية إلى إغلاق العيب المعني ، على سبيل المثال. وينطبق الشيء نفسه على عيب الحاجز البطيني.

تعتبر عمليات تصحيح التشوهات على الأطراف ذات أهمية ثانوية في البداية. بعد تصحيح عيب القلب بنجاح ، يمكن للإجراءات الجراحية الترميمية استعادة المتحدث المفقود والمتلازمات المنفصلة. عادة ما يتم محاربة الجنف الموجود تحت رعاية العلاج الطبيعي. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، قد يكون من الضروري إجراء جراحة لزرع ضلع اصطناعي من التيتانيوم.

في معظم الحالات ، لا يلزم التدخل في حالة الصدر الجؤجؤي. ومع ذلك ، لأسباب نفسية ، يمكن إعادة تشكيل القفص الصدري جراحيًا ، باتباع إجراء Nuss ، على سبيل المثال.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة هولت أورام مواتٍ. على الرغم من وجود خلل جيني ، إلا أنه يمكن علاجه بشكل مناسب بالخيارات الطبية الحالية. متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالمتلازمة لا يقل في معظم الحالات عن المتوسط. في حالة حدوث تشوه شديد ، يمكن أن تكون هناك خسائر كبيرة في متوسط ​​العمر المتوقع. من الواضح أن التشخيص ساء في هؤلاء المرضى. نشاط القلب مقيد ويمكن أن يؤدي إلى نهاية مبكرة للحياة.

ومع ذلك ، يمكن علاج غالبية المرضى بشكل جيد وناجح. على الرغم من عدم وجود علاج بسبب الخلل الجيني الموجود ، إلا أن هناك احتمالات جيدة لخيارات التصحيح المختلفة. يتم تنظيم نشاط القلب ، وإذا أمكن ، تصحيحه بالكامل في إجراء جراحي. على الرغم من أنه يمكن أن يكون هناك ضعف دائم في طريقة الحياة مقارنة بالأشخاص الأصحاء ، إلا أنه يتم تحقيق نوعية حياة جيدة بسبب العلاج.

يتم تغيير التشوهات الجسدية أو التشوهات في خطوة أخرى. عادة ، بعد اكتمال مرحلة نمو الطفل ، يبدأ التصحيح الضروري أو المرغوب فيه للتشوهات الموجودة. إذا أدت الاضطرابات في عملية النمو إلى إعاقات كبيرة ، يتم اتخاذ تدابير تصحيحية في مرحلة الطفولة للتخفيف من الأعراض. بسبب التغيرات البصرية ، قد يعاني المريض من عواقب نفسية. هذا يفاقم التكهن العام.

منع

حتى الآن لا يمكن الوقاية من متلازمة هولت أورام لأن العوامل الخارجية المؤثرة لم يتم توضيحها بشكل قاطع.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة هولت أورام مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، فإن تدابير أو إمكانيات رعاية المتابعة محدودة للغاية ، بحيث يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الاكتشاف المبكر والعلاج اللاحق. إذا أراد المريض أو الوالدان إنجاب الأطفال ، يتم تقديم المشورة الوراثية لمنع حدوث هذه المتلازمة مرة أخرى.

يهدف علاج متلازمة هولت أورام في المقام الأول إلى علاج عيب القلب. يتم تصحيح ذلك من خلال إجراء جراحي ، حيث يجب على المريض التعافي والراحة بعد العملية. يجب تجنب المجهود أو النشاط البدني. ليس من غير المألوف أن يتم إجراء العلاج الطبيعي ، حيث يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين في منزلك.

يعتمد المتضررون أحيانًا على مساعدة ودعم عائلاتهم وأصدقائهم. يمكن أن يمنع هذا أيضًا الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب. علاوة على ذلك ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي صحي له تأثير إيجابي للغاية على مسار متلازمة هولت أورام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن الوقاية من متلازمة هولت أورام ولا يمكن علاجها أيضًا بوسائل المساعدة الذاتية. مع هذه المتلازمة ، يعتمد المصابون دائمًا على عملية جراحية لعلاج عيب القلب من أجل إطالة العمر المتوقع للمريض. كلما تم التعرف على المتلازمة في وقت مبكر ، زادت فرص حدوث مسار إيجابي للمرض. يجب أيضًا تصحيح التشوهات الأخرى في الجسم جراحيًا.

نظرًا لأن العديد من المصابين يعانون أيضًا من شكاوى نفسية أو من عقدة نقص مرتبطة بهذه المتلازمة ، فإنهم يعتمدون على العلاج النفسي. ومع ذلك ، فإن المحادثات مع المرضى الآخرين أو والديك أو أصدقائك يمكن أن تعزز أيضًا ثقة المريض بنفسه وبالتالي التخفيف من حدة الشكاوى النفسية. علاوة على ذلك ، يعتمد بعض المرضى على مساعدة أقرانهم من البشر في حياتهم اليومية ، حيث يكون للرعاية الدافئة تأثير إيجابي للغاية على مسار متلازمة هولت أورام.

نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤثر أيضًا على الأعضاء الداخلية ، فإن المرضى يعتمدون على فحوصات ومراقبة منتظمة من قبل أطباء مختلفين. هذا يمكن أن يمنع مشاكل الكلى ، على سبيل المثال. يجب إبلاغ الأطفال المتأثرين بعواقب المرض ومضاعفاته.