نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير

عند نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير إنه مرض وراثي موجود منذ الولادة. يشار إلى المرض عادة بالاختصار HJMD. يعتبر نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير نادرًا نسبيًا. تتمثل الأعراض الرئيسية في ضعف نمو الشعر (مصطلح طبي نقص الشعر) ، وهو أمر ملحوظ حتى عند الأطفال الصغار. هناك أيضًا ما يسمى بالضمور البقعي ، والذي يتطور تدريجياً.

ما هو نقص الشعر مع الحثل البقعي الصغير؟

ال نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير يحدث فقط بتردد منخفض جدًا. ينمو شعر المرضى المصابين بشكل ضئيل ويبقى قصيرًا نسبيًا لأنه يتساقط بسرعة. يتجلى هذا العرض في سياق نقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداث مع الضمور البقعي. ينتج عن المرض إصابة الشخص المصاب بالعمى.

التكرار الدقيق لنقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير غير معروف حتى الآن. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1935 ، وتم التعرف على حوالي 50 شخصًا منذ ذلك الحين. ومع ذلك ، فإن التقديرات هي تكرار تقريبي لـ 1 في 1،000،000.

الأسباب

يعتمد سبب نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير على عيب وراثي. بتعبير أدق ، إنها طفرة خاصة في موقع جيني معين. الجين المقابل مسؤول عن ترميز المادة P-cadherin. توجد هذه المادة أيضًا في الظهارة داخل بصيلات الشعر.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن المادة هي أيضًا جزء من ظهارة الصباغ على شبكية العين. في الأساس ، يعتبر نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير وراثيًا وراثيًا متنحيًا. مادة P-cadherin تربط الكالسيوم. يلعب هذا دورًا مهمًا في إنتاج اتصالات الخلايا في الأنسجة العضوية المختلفة. يرتبط المرض أيضًا بشكل خاص من تغاير الزيجوت.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يظهر نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير أعراضًا نموذجية مختلفة. السمة الأولى هي نمو الشعر المتناثر. شعر رأس المريض ضعيف نسبيًا. تظهر هذه الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة أو بعد الولادة ببضعة أشهر.

لا يزداد شعر الرأس مع تقدم المريض في السن. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ضعف في الرؤية. يحدث هذا عادة بين العقد الأول والثالث من العمر. تقل حدة البصر لدى المريض بشكل متزايد. والسبب في ذلك يكمن في الضمور البقعي الذي يتطور مع تقدم العمر.

في العديد من الحالات ، يؤدي هذا إلى حقيقة أن أولئك الذين يعانون من نقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداث يصابون بالعمى. يحدث العمى عادة بين العقد الثاني والرابع من العمر. في ظل ظروف معينة ، يرتبط نقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداث بتشوهات مختلفة في الأطراف. في مثل هذه الحالات ، يُعرف المرض أيضًا باسم EEM.

من الخصائص الأخرى لنقص الشعر مع الحثل البقعي الصغير أن شعر المريض المصاب ضعيف نسبيًا في الصبغة. الشعر في أجزاء أخرى من الجسم طبيعي نسبيًا. كما يرتبط ضعف البصر بتدهور القدرة على القراءة. بصرف النظر عن هذه الأعراض ، يتطور المرضى بشكل طبيعي. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع لهم مرتفع في المتوسط.

التشخيص ومسار المرض

إذا أظهر الطفل العلامات النموذجية لنقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداث ، فيجب استشارة الطبيب على وجه السرعة. يتم أخذ سوابق المريض مع المريض ، وإذا لزم الأمر ، مع والديهم. يلعب التاريخ العائلي دورًا مهمًا بشكل خاص ، نظرًا لأن نقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداث هو مرض وراثي.

بعد مقابلة المريض ، يتم استخدام طرق مختلفة للفحص السريري. ينصب التركيز هنا في البداية على الأعراض المرئية ، مثل شعر الرأس المتناثر. بهذه الطريقة ، يكون التشخيص المشتبه به ممكنًا بالفعل في العديد من الحالات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم فحص خلفية العين ، والتي تتدهور مع الحثل البقعي الأحداث في سياق نقص الشعر ويظهر تصبغ غير طبيعي.

تعتبر الفحوصات الخاصة بمثابة دليل على الاضطرابات الوظيفية التي تظهر في ما يسمى بالقطب الخلفي. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن إجراء فحوصات لفروة الرأس والشعر ، مما يشير إلى نقص الشعر مع ضمور البقعة الصفراء. يلعب التشخيص التفريقي أيضًا دورًا مهمًا.

من المهم بشكل خاص التمييز بين نقص الشعر والحثل البقعي الأحداث من متلازمة EEM. لأن هذا المرض ناجم عن طفرة مماثلة. يمكن عادةً تشخيص نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير قبل الولادة. يمكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة إذا كانت الطفرات المسببة واضحة.

المضاعفات

يؤدي نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير بشكل أساسي إلى انخفاض نمو الشعر. وهذا له تأثير سلبي على مظهر المريض مما يؤدي إلى الشعور بالخجل وقلة الثقة بالنفس. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى عقدة النقص والاكتئاب.

ليس من النادر أن يعاني الأطفال من المضايقة والتنمر بسبب مظهرهم. لا يزداد شعر الرأس في مجرى الحياة. كما يؤدي نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الأحداث إلى انخفاض في الرؤية ، لذلك في أسوأ الحالات ، قد يكون المريض أعمى تمامًا.

ليس من غير المألوف حدوث تشوهات مختلفة في أطراف المريض ، والتي يمكن أن تؤدي إلى قيود في الحياة اليومية أو تقييد الحركة. نوعية الحياة مقيدة بشدة بسبب أعراض هذا المرض.ومع ذلك ، في معظم الحالات المرض لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع.

العلاج السببي غير ممكن في هذه الحالة. يمكن علاج أعراض نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير فقط وتقييده ، حيث لا يمكن ضمان المسار الإيجابي للمرض. ليس من غير المألوف أن يتأثر الآباء أو الأقارب بالشكاوى النفسية ويحتاجون إلى العلاج المناسب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا استمر تساقط الشعر لعدة أسابيع وتساقط أكثر من 100 شعرة في اليوم ، يجب استشارة الطبيب. يمكن للطبيب توضيح الأعراض وتحديد ما إذا كان السبب الأساسي هو في الواقع نقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداث. إذا كان هذا هو الحال ، فعادةً ما يبدأ العلاج الإضافي بالدواء على الفور. عادة ما تكون الإقامة في المستشفى غير ضرورية لهذا الغرض. يجب على الشخص المعني أيضًا مراجعة الطبيب إذا ظهرت أعراض أخرى مثل تهيج الجلد أو تندب في فروة الرأس.

إذا لاحظت وجود نزيف أو قشرة شديدة أو ألم في فروة الرأس ، فمن الأفضل استشارة الطبيب في نفس اليوم. علاوة على ذلك ، فإن المشورة الطبية مطلوبة إذا زادت الأعراض على الرغم من العلاج الدوائي أو تسبب الأدوية الموصوفة في آثار جانبية وتفاعلات شديدة. يمكن أن تسبب مستحضرات ترميم الشعر على وجه الخصوص شكاوى مختلفة ، ولهذا السبب يجب دائمًا تعديل الدواء جيدًا. إذا ظهرت مشاكل نفسية نتيجة نقص الشعر ، فمن الأفضل استشارة المعالج.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير سببيًا. ينصب التركيز على علاج الأعراض من أجل الحفاظ على نوعية حياة الشخص المصاب بأعلى مستوى ممكن ومنع الضرر قدر الإمكان. بسبب ضعف البصر ، عادة ما يذهب الأطفال المرضى إلى مدارس خاصة.

قد يكون من الممكن في المستقبل تحسين أعراض نقص الشعر مع الحثل البقعي الصغير من خلال مناهج العلاج الجيني. قد يمنع هذا المرضى من الإصابة بالعمى.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

نقص الشعر المصحوب بالحثل البقعي الصغير هو مرض وراثي موجود منذ الولادة. لهذا السبب ، لم يتم بحث أو معرفة أي خيارات للوقاية من المرض في هذا الوقت.

الرعاية اللاحقة

لا يوجد علاج سببي لنقص الشعر المصاحب للحثل البقعي الصغير ، ولكن مع متابعة الرعاية ، يمكن للمصابين أن يجعلوا حياتهم أكثر راحة. من المهم منع الأذى الجسدي. غالبًا ما يضعف البصر عند الأطفال المرضى.

مع اتباع نهج علاجي مبكر ، يمكن إبطاء تفاقم العمى أو حتى تجنبه. غالبًا ما يُشرك الطبيب المعالج المريض في العلاج النشط والرعاية اللاحقة. توصيات الأطباء تجعل الأطفال يشعرون بالحافز للحفاظ على مواعيد العلاج باستمرار. من أجل قبول القيود في الحياة اليومية ، يُنصح بالدعم النفسي.

هذا النوع من الرعاية اللاحقة مناسب بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من تشوه الأطراف. الدعم طويل الأمد من مقدمي الرعاية النفسية مفيد مثل العلاج الطبيعي المستهدف. يتم الحفاظ على حركة المريض من خلال تمارين العلاج الطبيعي.

كما تساعد التدابير الشاملة المتعلقة بالرعاية اللاحقة على المشاركة في الحياة الاجتماعية. هذه نقطة مهمة للأطفال المتضررين وللعائلة بأكملها. توفر مجموعات المساعدة الذاتية ومرافق الرعاية الخاصة الدعم اللازم وتوفر للمرضى فرصًا جيدة لعيش حياة مستقلة نسبيًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

أولاً ، يدرك المرضى الذين يعانون من نقص الشعر مع الحثل البقعي الأحداثي أن متوسط ​​العمر المتوقع لا يحده المرض. يحقق الأشخاص المصابون نوعية حياة تتوافق مع أعراض المرض إذا تعاملوا مع قيود المرض. يمكن إخفاء بعض السمات الملفتة للنظر ، مثل نمو الشعر المتناثر ، بالشعر المستعار إذا رغب المريض في ذلك.

من أجل تجنب أو على الأقل تأخير الإصابة بالعمى ، يقوم المريض بدور نشط في علاج رؤيته. من خلال التدخلات الطبية في الوقت المناسب ، يمكن إبطاء التنكس البقعي إلى حد معين إذا اتبع المرضى تعليمات طبيب العيون وحافظوا على جميع مواعيد العلاج.

يعاني بعض المرضى من تشوهات في الأطراف مرتبطة بقلة الحركة. لذلك يوصى بأن يشارك المصابون في العلاج الطبيعي مع العلاج الطبيعي. يمكن أيضًا إجراء بعض التمارين في المنزل من قبل مرضى نقص الشعر المصاب بالحثل البقعي الأحداث. بسبب الإعاقات الجسدية ، غالبًا ما يذهب المرضى إلى المدارس الخاصة ومرافق الرعاية المقابلة ، بحيث يكون الشخص المصاب قادرًا على العمل مع الرعاية الاجتماعية على الرغم من عدم قدرته على العمل. إذا كان المرضى مع ذلك يعانون من عقدة النقص ، فإن العلاج النفسي ضروري عادة.