متلازمة كابوكي

ال متلازمة كابوكي، أيضا متلازمة ماكياج كابوكي أو متلازمة نيكاوا كوروكي معروف ، هو مرض وراثي نادر جدًا. السبب غير معروف حتى الآن. يهتم العلاج بتخفيف الأعراض. حتى الآن لا توجد معلومات مستفيضة عن الأعراض ولا عن مسار المرض ؛ لا يمكن منع المتلازمة.

ما هي متلازمة كابوكي؟

دكتور. كوروكي ود. وصف نيكاوا المتلازمة - بشكل مستقل - لأول مرة في عام 1980. متلازمة كابوكي مرض "جديد" نسبيًا. لهذا السبب ، لا يُعرف الكثير عن المتلازمة. يصف مصطلح متلازمة المكياج كابوكي خصائص المرض. في النهاية ، يتذكر المتضررون فناني الكابوكي في المسارح اليابانية.

نظرًا لحقيقة أن مصطلح "الماكياج" له ارتباط سلبي به ، يستخدم المتخصصون الطبيون المصطلح بشكل أساسي متلازمة كابوكي. نظرًا لحقيقة أن عددًا قليلاً جدًا من المهنيين الطبيين هم متخصصون فعليون في مجال المرض ، نادرًا ما يتم تشخيص المتلازمة. ومع ذلك ، يجب على المرء أن يفترض - على الأكثر - أن عدة مئات من الأشخاص (في جميع أنحاء العالم) مصابون بمتلازمة كابوكي. لا يمكن قول مدى ارتفاع الرقم الحقيقي.

الأسباب

حتى الآن ، السبب وراء ظهور متلازمة كابوكي غير معروف. يفترض الأطباء حدوث طفرة متفرقة أو عفوية في التركيب الجيني. حتى الآن ، تمكن الباحثون من استبعاد الظروف الخارجية أو بعض الظروف البيئية التي تسبب الخطأ الجيني.

في حالات قليلة ، تأثر الأطفال الذين يحمل والداهم (أو أحد الوالدين) نفس الطفرة وبالتالي تأثروا بمتلازمة كابوكي. ومع ذلك ، كان هناك عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين أصيب آباؤهم (أو أحد والديهم على الأقل) بمتلازمة كابوكي حتى الآن. أيضًا لأن مسار المرض مختلف وفي كثير من الحالات لا يستطيع المصابون أن يعيشوا حياة منتظمة - بمعنى تكوين أسرة.

ومع ذلك ، من الحالات الموثقة ، يجب أن نستنتج أن متلازمة كابوكي هي مرض وراثي وراثي سائد. وبالتالي فإن خطر انتقال الخلل الجيني هو 50/50.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المتلازمة لها طيف واسع ومتنوع للغاية. يعاني المصابون من حواجب مقوسة وواسعة ، وجفون مستطيلة ، وطرف أنف مسطح وأذنان كبيرتان بارزتان على شكل كوب. يعاني الكثير من المصابين به من ارتفاع في الحنك وشفة مشقوقة وحنك أو حتى تشوهات في الأسنان. ومع ذلك ، في حين أن حجم الأطفال طبيعي عند الولادة ، فإن النمو سيتأخر بمرور الوقت.

في حين أنه في بداية البحث لا يزال من الممكن افتراض أن صغر الرأس كان أحد الأعراض المميزة ، إلا أنه تم التعرف على المزيد والمزيد من الحالات التي لم تتأثر به. غالبًا ما تكون هناك حالات شذوذ في الجهاز الهيكلي (العضدية العضدية ، وعضدية الأصابع V وكذلك إكلينيكيًا من الأصابع الخامسة ، والمفاصل المخلوعة أو القابلة للتمدد والتشوهات في العمود الفقري) بالإضافة إلى التشوهات الجلدية في وسادات أطراف أصابع الجنين.

في جميع الحالات تقريبًا هناك عجز فكري للمتضررين ؛ أحيانًا يشكو المرضى أيضًا من أعراض عصبية ويعانون أحيانًا من نوبات أو نقص التوتر. عادة ما يتأخر نمو المصابين. في بعض الأحيان تم أيضًا توثيق سمات التوحد وفقدان السمع وفرط النشاط.

في حالات قليلة ، تكون الصلبة الصلبة للمصابين مزرقة ، وهو ما يذكرنا بالمرض الوراثي تكوّن العظم الناقص (مرض العظم الزجاجي). من الممكن أيضًا حدوث عيوب خلقية في القلب أو عيوب الحاجز أو آفات انسداد الجانب الأيسر. يمكن أن تحدث أي تشوهات في المسالك البولية والكلى أيضًا ، حيث يعاني 25 بالمائة فقط من المصابين من هذه الأعراض والعلامات.

تشخيص ومسار المرض

حتى الآن ، لا توجد فحوصات متاحة حتى يمكن تشخيص متلازمة كابوكي بسهولة وأمان. لذلك يتعين على علماء الوراثة التركيز بشكل أساسي على السمات المحددة. لذلك لا يمكن تأكيد التشخيص إلا عندما يكون لدى الطفل المصاب أربعة من السمات المميزة الخمس الرئيسية: تشوهات الهيكل العظمي ، والوجه المميز ، والتخلف العقلي ، والتشوهات الجلدية ، أو قصر القامة بعد الولادة.

علاوة على ذلك ، يجب على الطبيب أيضًا فحص خصائص الوجه بعناية. دورات مرض متلازمة كابوكي مختلفة. حتى الآن ، لا يوجد سوى قدر ضئيل من الوثائق ، لذلك لا يمكن شرح كيفية تصرف متلازمة كابوكي بدقة. علاوة على ذلك ، هناك أشكال مختلفة من المتلازمة.

في حين أن بعض الأطفال قادرون على عيش حياة طبيعية بشكل معقول ، إلا أن هناك أشكالًا شديدة ، بحيث يضطر المصابون إلى العيش في ظل قيود هائلة (مشاكل في المشي ، والوقوف ، (التحدث)). ومن غير المعروف ما إذا كانت متلازمة الكابوكي لها تأثير على متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين ، ولكن لا يمكن استبعادها تمامًا.

المضاعفات

متلازمة كابوكي هي أحد الأمراض الوراثية الأقل شيوعًا. تتجلى متلازمة كابوكي في العديد من التشوهات الخلقية ، خاصة في الوجه ، بالإضافة إلى التغيرات في الهيكل العظمي وصولاً إلى قصر القامة واضطراب الذكاء الجزئي. يمكن بالفعل التعرف على العيوب الخارجية بشكل جيد عند الأطفال حديثي الولادة ، مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، وطرف الأنف الغائر ، والأذنان البارزة ، والشقوق الطويلة في الجفن إلى الحاجبين المقوسين.

تزداد المضاعفات المتعلقة بالمتلازمة مع تقدم العمر. نظرًا لقابليتهم العالية للإصابة بالعدوى ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة كابوكي يعانون ويعانون بشكل متكرر من نزلات البرد والتهاب الأذن الوسطى. يعد التطور البدني مشكلة ، حيث يميل المصابون إلى الإصابة بالجنف ، وخلل التنسج الوركي ، وتشوهات الأسنان ، والإفراط في تمديد مفاصل الأصابع. غالبًا ما تتطور السمنة ومشكلات القلب والأوعية الدموية الشديدة حتى قبل المراهقة.

إذا تعلم أطفال الكابوكي التدابير العلاجية في شكل علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج المهني بالإضافة إلى دعم التطوير تحت الإشراف النفسي في سن مبكرة ، فيمكنهم المشاركة إلى حد كبير في الدروس المدرسية. تسمح الرعاية الطبية المركزة بتحديد المزيد من حالات العجز ، ولكن يتم علاجها على نطاق محدود فقط.

إن تعقيد المرض والمضاعفات التي تنجم عنه كبيرة. يعاني المراهقون الذين يعانون من الكابوكي من نوبات عفوية واضطرابات عصبية ، وتؤدي المتلازمة إلى فقدان السمع في كل شخص تقريبًا. ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع لمن يعانون من متلازمة كابوكي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان المولود يعاني من أي تشوهات أو تشوهات ، يجب إبلاغ الطبيب بذلك. يمكن التعرف على متلازمة كابوكي من خلال أعراضها الواضحة فور ولادة الطفل. يُنصح الآباء والأمهات الذين يلاحظون الشفة المشقوقة والحنك أو مشاكل السمع أو توقف النمو في أطفالهم باستشارة الطبيب. يعد الصمم وفرط النشاط والنوبات من العلامات التحذيرية الواضحة التي تتطلب فحصًا من قبل الطبيب. يشار إلى المراقبة الدقيقة من قبل الطبيب أثناء العلاج.

يعد التعديل المستمر للعلاج ضروريًا ، خاصة أثناء مرحلة النمو. يجب على الآباء إخبار الطبيب عن أي أعراض غير عادية. إذا كان الطفل يعاني من تقلصات أو ألم ، فيجب نقله إلى المستشفى. يتم علاج متلازمة كابوكي من قبل طبيب الأسرة ومختلف المتخصصين ، اعتمادًا على الأعراض والشكاوى المعنية. يجب تقديم الأطفال أولاً إلى طبيب الأطفال. يجب على من يعانون من السمنة استشارة اختصاصي التغذية. مطلوب أيضًا فحص شامل من قبل طبيب القلب مسبقًا.

العلاج والعلاج

نظرًا لعدم معرفة أي سبب حتى الآن ، لا يمكن علاج متلازمة كابوكي إلا من خلال الأعراض. هذا يعني أن الأطباء يقيّمون بشكل أساسي شدة المتلازمة ثم يخططون للعلاج وفقًا لذلك. في حالة وجود أي قيود على المشي أو الوقوف أو التحدث ، يوصى بشكل أساسي بوحدات العلاج الطبيعي وعلاج النطق.

من ناحية أخرى ، إذا تم تشخيص تشوهات في الأعضاء ، فإن الأطباء يركزون بشكل أساسي على شفاء أو علاج الأعضاء المصابة. بالنسبة لمهنة الطب ، فإن الحفاظ على الحياة وتخفيف الأعراض والألم في المقدمة. يتم علاج أي ألم جسدي قد يحدث مع تقدم المرض بالأدوية. هنا أيضًا ، يمكن علاج الأعراض فقط وليس الأسباب.

التوقعات والتوقعات

المساعدة الذاتية الأكثر فعالية لمتلازمة كابوكي هي ممارسة التمارين الرياضية الكافية والمنتظمة. هذا لا يعني ماراثون يومي أو رياضة تحمل تستنفد فيها نفسك. من المهم أن تتعرف على حدودك الخاصة وأن يكون لديك مدرب لياقة بدنية خبير يضع خطة تدريب فردية بالتعاون مع الطبيب المعالج. ينبغي بعد ذلك تكييف هذه الخطة بانتظام مع تقدمك.

مع التمرين اليومي ، يمكن للشخص المصاب أن يستعيد سيطرة أكبر على عضلاته ويقاوم نقص التوتر العضلي الذي يحدث عادة أو يبطل ذلك إذا بدأ العلاج مبكرًا. بالإضافة إلى ذلك ، تعمل الحركة على تحفيز الدورة الدموية وتنشيط الدورة الدموية ، مما يدعم التأثير العلاجي.

لتقليل خطر الإصابة في حالة النوبات ، يجب توخي الحذر عند تأثيث منطقة المعيشة للتأكد من أنها مقاومة للسقوط. يمكن أن يؤدي وضع السجاد بدلاً من الأرضيات المبلطة بالفعل إلى تقليل الإصابات المحتملة الناتجة عن السقوط من خلال تأثير الوسادة.

أخيرًا وليس آخرًا ، يلعب النظام الغذائي أيضًا دورًا مهمًا في الطريق إلى نوعية حياة أفضل. توازن المغنيسيوم المتوازن يقلل من شدة التقلصات وهذا لا يمكن تحقيقه فقط من خلال المكملات الغذائية ، ولكن بشكل مثالي مع تغيير ثابت في النظام الغذائي. يتم تقديم المساعدة من قبل خبراء التغذية المدربين الذين يأخذون الأمراض والحساسية في الاعتبار ويجمعون أفضل نظام غذائي فردي.

منع

نظرًا لعدم معرفة أي سبب حتى الآن ، لا يمكن منع متلازمة كابوكي. ومع ذلك ، يمكن استبعاد التأثيرات البيئية أو الأسباب الخارجية أو العوامل المؤاتية تمامًا.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة كابوكي ، تكون إجراءات المتابعة في معظم الحالات محدودة للغاية أو غير متاحة للشخص المصاب. رعاية المتابعة ليست ضرورية دائمًا لهذا المرض ، حيث لا يمكن الشفاء التام من المرض. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يجب دائمًا إجراء الفحص الجيني والاستشارة أولاً ، حتى لا تتكرر متلازمة الكابوكي في الأحفاد.

عادةً ما يكون للاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه تأثير إيجابي على المسار التالي. في معظم الحالات ، يعتمد الشخص المصاب بهذا المرض على إجراءات مكثفة من العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. يمكن أيضًا تكرار بعض التمارين من هذه العلاجات في منزلك لتخفيف الأعراض بشكل أكبر.

تعتبر العناية المركزة والمساعدة من الأصدقاء والعائلة مهمة جدًا أيضًا في متلازمة كابوكي ويمكن أن تمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب وتخفيفها. قد يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين ، لذلك يجب أن يخضع الآباء أو أقارب المريض أيضًا للعلاج النفسي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة كابوكي كمرض خلقي وراثي. كما أن الإعاقة الذهنية المصاحبة لا رجعة فيها. لذلك يجب أن تستهدف المساعدة اليومية الفعالة الأعراض الأخرى.

يحدث نقص التوتر بشكل رئيسي وتشوهات مختلفة كآثار جانبية. يمكن مواجهة نقص التوتر العضلي على وجه الخصوص في الحياة اليومية. يمكن أن تساعد تمارين العضلات اليومية المصابين على التحكم جزئيًا على الأقل في عضلاتهم. من المهم مراعاة حدود القدرات الشخصية. لذلك لا يوجد برنامج تدريب عام. إمكانية أخرى للمساعدة اليومية تهدف إلى النوبات المصاحبة. من ناحية أخرى ، فإن تصميم الشقة المقاوم للسقوط أمر منطقي لمواجهة الإصابات المحتملة الناتجة عن السقوط. من ناحية أخرى ، يمكن وضع النظام الغذائي مع رؤية توازن صحي للمغنيسيوم لتقليل شدة التقلصات. المكملات الغذائية هي أيضًا خيار محتمل.

بشكل عام ، فإن التمارين المنتظمة هي أهم عنصر في المساعدة الذاتية اليومية. كما هو موصوف ، فإنه يقاوم انخفاض ضغط الدم العضلي ، ولكنه يساعد أيضًا في علاج الأعراض التي تؤثر على تدفق الدم. تحفز الحركة الدورة الدموية وبالتالي تنظم تدفق الدم بحيث يتم ضمان الإمداد الكافي.