متلازمة كوستمان

ال متلازمة كوستمان هي قلة العدلات التناسلية الوخيمة ، والتي تتميز بغياب الخلايا المحببة للعدلات. بدون مكونات الجهاز المناعي هذه ، يكون المرضى الذين يعانون من المتلازمة أكثر عرضة للإصابة بالعدوى من المتوسط. يعد إعطاء G-CSF على المدى الطويل إجراءً علاجيًا محتملاً.

ما هي متلازمة كوستمان؟

يعاني مرضى متلازمة كوستمان من التهابات أكثر بكثير من المتوسط ​​بسبب نقص العدلات. بسبب نقص المناعة هذا ، يمكن التعرف على متلازمة كوستمان بعد الولادة بفترة وجيزة في معظم الحالات.
© ديديزاين - stock.adobe.com

تُعرف مجموعة فرعية من خلايا الدم البيضاء باسم العدلات. هذه الكريات البيضاء هي جزء من الجهاز المناعي غير المحدد والفطري وتشارك في كل من البلعمة وإخراج الحبيبات. وبالتالي ، فإن الخلايا المحببة للعدلات تأخذ جزيئات أكبر خارج الخلية وتزيلها.

كما أنها تقوم بإفراز مواد غريبة وملوثات وبالتالي تقوم بمهام مهمة في الدفاع المناعي ضد مسببات الأمراض. ال متلازمة كوستمان عبارة عن مجموعة من الأعراض الناتجة عن نقص الخلايا المحببة للعدلات. المرض موجود منذ الولادة وله سبب وراثي. تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل الطبيب السويدي كوستمان في القرن العشرين.

وتتطابق حالة الوصف الأول مع عائلة أصيب فيها ستة أطفال بالمرض. في ذلك الوقت ، دعا كوستمان متلازمة ندرة المحببات الوراثية الطفولية. تم استخدام مصطلح متلازمة كوستمان فقط لاحقًا تكريما للشخص الذي وصفها لأول مرة. متلازمة كوستمان هي واحدة من قلة العدلات.

يتم تلخيص التخفيضات في الخلايا المحببة للعدلات على هذا النحو. داخل قلة العدلات ، متلازمة كوستمان هي شكل حاد وخلقي يرتبط بانخفاض الدفاع ضد العدوى.

الأسباب

مثل قلة العدلات التناسلية ، فإن متلازمة كوستمان لها أساس وراثي وراثي. هناك أقل من حالة واحدة لكل 300000 مولود جديد. لذلك يسمى مجمع الأعراض نادر للغاية. ومع ذلك ، كان كوستمان نفسه قادرًا على تلخيص العوامل في القضايا التي تم التحقيق فيها والتي تتحدث عن أساس وراثي.

العامل الأكثر حسماً في هذا السياق هو حقيقة أن الأسرة التي فحصها كوستمان لديها ستة أطفال يعانون من عقدة الأعراض. كما أظهرت الحالات اللاحقة من المتلازمة أن وراثة المرض تؤدي غالبًا إلى حالات متعددة في نفس العائلة. تم عزل حالات قليلة فقط من الأمراض المتفرقة. حدد طبيب الأطفال الألماني كلاين الجين المسبب لمتلازمة كوستمان بعد فترة طويلة من وصف كوستمان الأول.

هذا الجين هو HAX 1 ، والذي يتأثر بطفرة في مرضى المتلازمة وبالتالي يعطل العملية المحددة داخل الخلايا. ينظم الجين المحدد موت الخلايا المبرمج وبالتالي موت الخلايا المبرمج. لهذا السبب ، فإن طفرة الجين تخلق قيودًا شديدة فيما يتعلق بتكوين النخاع وبالتالي نضوج خلايا الدم البيضاء.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة كوستمان من التهابات أكثر بكثير من المتوسط ​​بسبب نقص العدلات. بسبب نقص المناعة هذا ، يمكن التعرف على متلازمة كوستمان بعد الولادة بفترة وجيزة في معظم الحالات.

بعد أيام قليلة من الولادة ، غالبًا ما تنتشر العدوى بمسببات الأمراض البكتيرية بسرعة وتكون شديدة بشكل خاص. في معظم الحالات ، تتشكل الخراجات أيضًا. بعد سن الثانية ، تظهر الأعراض المصاحبة مثل التهاب اللثة التآكلي أو التهاب دواعم الأسنان العدواني غالبًا في تجويف فم المريض. الحمى هي أحد الآثار الجانبية الشائعة لهذه العمليات.

يعاني بعض المصابين أيضًا من هشاشة العظام. إلى أي مدى هناك علاقة بين المرضين لم يتم توضيحها بشكل قاطع. يمكن أن يظهر ضعف الجهاز المناعي لدى المريض أيضًا على شكل ضعف عام وإرهاق لا يتوج إلا بالقابلية المذكورة للإصابة بالعدوى.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة كوستمان عن طريق الاختبارات المعملية. في التشخيص المختبري ، تظهر متلازمة كوستمان على أنها قلة العدلات الشديدة. من أجل تأكيد الاشتباه في المتلازمة ، يمكن إجراء فحص جيني جزيئي ، والذي يوفر دليلًا على حدوث طفرة في جين HAX 1 وبالتالي يؤكد التشخيص المشتبه به.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة كوستمان ، أصبح التشخيص المناسب صالحًا الآن. ومع ذلك ، فإن هذه العلاقة كانت صالحة فقط منذ اكتشاف العلاج بالمضادات الحيوية. قبل هذا الاختراق ، ارتبطت المتلازمة بتوقعات غير مواتية ونتائج قاتلة في الغالب.

المضاعفات

بسبب متلازمة كوستمان ، يعاني المصابون عادة من ضعف شديد في جهاز المناعة. تحدث العدوى والالتهابات بشكل متكرر ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في نوعية حياة المصابين. كما أن التئام جروح المريض مقيد ومتأخر بسبب متلازمة كوستمان. ليس من غير المألوف أن تتطور المتلازمة إلى الخراجات.

يعاني المصابون في كثير من الأحيان من الحمى ، وبالتالي يتم تقييدهم في حياتهم اليومية. خاصة عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي متلازمة كوستمان إلى قيود في النمو وتأخيرها بشكل كبير. في الغالب هناك أيضًا ضعف عام وانخفاض ملحوظ في المرونة. غالبًا ما يظهر المصابون بالتعب والإرهاق ولم يعودوا يشاركون بنشاط في الحياة اليومية.

يتم علاج متلازمة كوستمان بمساعدة المضادات الحيوية والأدوية الأخرى. لا توجد مضاعفات أو شكاوى معينة. ومع ذلك ، يحتاج الناس أيضًا إلى زراعة نخاع العظم ليكتمل العلاج بالكامل. متوسط ​​العمر المتوقع للمريض يبقى دون تغيير مع العلاج الناجح. ومع ذلك ، ليس من النادر أن يعاني آباء المصابين من شكاوى نفسية أو اكتئاب ويحتاجون أيضًا إلى دعم نفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لا يمكن معالجة متلازمة كوستمان سببيًا بعد. ومع ذلك ، يجب توضيح المرض ومعالجته في مرحلة مبكرة لتجنب أي آثار متأخرة. يُنصح الآباء الذين يلاحظون خراجات وحمى متكررة وعلامات أخرى لمتلازمة كوستمان لدى أطفالهم باستشارة طبيب الأطفال على الفور. إذا كانت هناك أعراض إضافية ، مثل التهاب اللثة أو التهاب اللثة ، فيجب أيضًا استشارة طبية. إذا كانت هناك علامات على هشاشة العظام ، يجب استشارة أخصائي. نظرًا لأن المرض يمثل عبئًا ثقيلًا على الأطفال ، فإن العلاج الطبيعي ضروري دائمًا.

يمكن لطبيب الأسرة إحالة الوالدين إلى أخصائي ، وإذا لزم الأمر ، الاتصال بطبيب نفساني. هذا ضروري بشكل خاص في حالة الأمراض الخطيرة ، لأنها تتطلب أيضًا الكثير من القوة من الأقارب. إذا فقد الطفل وعيه أو أصيب بعدوى خطيرة ، يجب استدعاء سيارة إسعاف. الأمر نفسه ينطبق على السقوط نتيجة الضعف. تتطلب متلازمة كوستمان دائمًا توضيحًا وعلاجًا فوريًا من قبل الطبيب. يجب أن يعالج المعالج أي اكتئاب وتغيرات في الشخصية.

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة كوستمان غير متاح بعد. ومع ذلك ، فإن الأساليب العلاجية السببية للطفرات الجينية هي الآن موضوع بحث طبي. بهذه الطريقة ، قد توجد خيارات العلاج الجيني في المستقبل. حتى الآن ، تم علاج المتلازمة بشكل رئيسي من الأعراض. في حالات العدوى الحادة ، يتم العلاج بالمضادات الحيوية من أجل إبطال مفعول العامل الممرض.

يعد العلاج باستخدام G-CSF خيارًا كعلاج طويل الأمد لمرضى متلازمة كوستمان. هذا هو عامل تحفيز مستعمرة المحببات. هذا الهرمون الببتيد هو أحد السيتوكينات ويتم إنتاجه بواسطة أنسجة مختلفة في جسم الإنسان. قبل كل شيء ، G-CSF له تأثير محفز على تكوين الخلايا المحببة ، والتي تحدث في نخاع العظام.

على المدى الطويل ، يمكن اعتبار زراعة نخاع العظم خيارًا علاجيًا لأولئك المصابين بمتلازمة كوستمان. تتم عملية الزرع هذه إما عن طريق الحصول على الخلايا الجذعية من التبرع بنخاع العظام ، أو عن طريق التبرع بخلايا الدم الجذعية المحيطية أو عن طريق التبرع بدم الحبل السري. تنطوي عمليات زرع النخاع العظمي في المرضى الذين يعانون من نقص المناعة على مخاطر عالية للإصابة بالعدوى ، على سبيل المثال العدوى بالفيروس المضخم للخلايا أو المكورات الرئوية أو الالتهابات المعدية المعوية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تفاعلات الرفض. لهذه الأسباب ، يجب على الطبيب أن يوازن بعناية مخاطر وفوائد عملية الزرع في كل حالة على حدة. على سبيل المثال ، إذا كانت حالة المريض مستقرة بسبب العلاج طويل الأمد باستخدام G-CSF ، فإن مخاطر الزرع تفوق الفوائد التي قد يجنيها الشخص المعني منها.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

➔ أدوية لتقوية جهاز المناعة

التوقعات والتوقعات

متلازمة كوستمان هي مرض وراثي. نظرًا لعدم السماح للأطباء والمهنيين الطبيين بتغيير الجينات البشرية بسبب المتطلبات القانونية ، فإنهم يتعرضون لمجال محدود من العمل في توفير الرعاية الصحية للشخص المعني. يجب على المرضى السعي وراء العلاج الطبي مدى الحياة إذا كانوا يريدون تغيير حالتهم الصحية.

إذا تم التوقف عن تناول الأدوية خلال الحياة ودون استشارة الطبيب أو إذا تم تغيير جرعاتها ، يمكن توقع تدهور فوري في الحالة العامة وزيادة الأعراض. بالتعاون مع الطبيب المعالج ، يمكن استقرار الجهاز المناعي الضعيف. على الرغم من عدم حدوث الشفاء ، يمكن التقليل من الأمراض المختلفة.

يتم علاج أعراض المتابعة بشكل عرضي على مدى العمر. يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات. بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط تناول الدواء بآثار جانبية ومخاطر. إذا قرر الطبيب والمريض إجراء عملية زرع نخاع عظمي بناءً على الوضع العام ، فإن احتمالات التطور الصحي لاحقًا تتحسن. ومع ذلك ، فإن الإجراء صعب ويرتبط بالعديد من المضاعفات. بالإضافة إلى تفاعلات الرفض للكائن الحي ووقت انتظار أطول للمتبرع المناسب ، يمكن أن يكون هناك المزيد من الإعاقات الكبيرة لنوعية الحياة والرفاهية.

منع

نظرًا لأن متلازمة كوستمان هي مرض تناسلي مشترك ولم يتم توضيح السبب الفعلي للطفرة السببية في HAX 1 ، فلا يمكن منع مجمع الأعراض.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، ثبت أن خيارات الرعاية اللاحقة لمتلازمة كوستمان صعبة نسبيًا لأنها مرض وراثي لا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا حتى لا تكون هناك مضاعفات أو شكاوى أخرى ، لأن هذا المرض عادة لا يمكن أن يشفي نفسه.

في حالة الرغبة في إنجاب الأطفال ، يجب أن يخضع الشخص المعني للفحص الجيني والاستشارة حتى لا تتكرر المتلازمة نفسها في الأحفاد. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون بمتلازمة كوستمان على تناول المضادات الحيوية. يجب دائمًا اتباع تعليمات الطبيب ، حيث يجب أيضًا ضمان الجرعة الصحيحة والمدخول المنتظم.

من المهم أيضًا إجراء فحوصات وفحوصات منتظمة من قبل الطبيب لتحديد المزيد من الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية في مرحلة مبكرة. يجب أن يحمي المصابون أنفسهم جيدًا بشكل خاص من العدوى والشكاوى الأخرى لمتلازمة كوستمان. في بعض الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بهذا المرض على الرغم من العلاج.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في معظم الحالات ، يعتمد المصابون بمتلازمة كوستمان على العلاج مدى الحياة ، لذلك لا تكون المساعدة الذاتية ضرورية في العادة.

يمكن الحد من أعراض ضعف الجهاز المناعي بشكل جيد نسبيًا عن طريق الدواء ، بحيث تكون الأمراض والالتهابات أقل شيوعًا. ومع ذلك ، يمكن أيضًا تجنب هذه الشكاوى من خلال تدابير النظافة البسيطة. يمكن لارتداء الملابس الدافئة في الشتاء أن يمنع الأمراض الشائعة. نظرًا لأن المصابين غالبًا ما يعانون من التعب أو الضعف العام ، يحتاج الأطفال على وجه الخصوص إلى الكثير من الراحة في الفراش ويجب أن يعتنيوا بأجسادهم. وبهذه الطريقة يمكن تجنب الأمراض والمضاعفات خاصة في مرحلة الطفولة.

يمكن للمناقشات مع مرضى آخرين من المتلازمة أن تساعد أيضًا في علاج الشكاوى النفسية أو الاكتئاب. في المراهقين أو الأطفال ، يمكن أن يؤدي المرض إلى التنمر أو المضايقة ، لذلك يمكن أيضًا إجراء العلاج. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، يمكن الحد من الأعراض بشكل جيد للغاية بمساعدة الأدوية ، بحيث لا يكون هناك أيضًا انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. لسوء الحظ ، لا يمكن منع متلازمة كوستمان.