خلل التنسج القحفي

ال خلل التنسج القحفي هو مرض خلقي في الهيكل العظمي مرتبط بفرط تعظم وتصلب جمجمة الوجه. السبب هو طفرة جينية في الجينات تثبط بنية العظام. العلاج عرضي ويركز على وقف المرض من التقدم.

ما هو خلل التنسج القحفي فيزيائي؟

في عدد كبير من الحالات ، لا يحدث خلل التنسج القحفي الوراثي بشكل متقطع ، ولكن مع التراكم العائلي. تم تحديد كل من الوراثة المتنحية والجسمية السائدة كطريقة وراثة للمرض.
© crevis - stock.adobe.com

في حالة فرط الحساسية ، تزداد مادة العظام بطريقة مرضية. فرط تعظم الجمجمة هو مجموعة من الأمراض التي ترتبط بمثل هذه الزيادة في مادة العظام في منطقة الجمجمة. مثل خلل التنسج القحفي يتميز بفرط تعظم خلقي في الجمجمة وهو مرض هيكلي.

وصف الطبيب الأسترالي جون هاليداي المرض لأول مرة في منتصف القرن العشرين. يُعطى التكرار مع انتشار أقل من حالة واحدة في 1000000 شخص. هذا يجعل مرض الهيكل العظمي خلل تنسج نادر للغاية في الجمجمة.

تم الآن إرجاع مجمع فرط التعظم والتضيق في عظام الوجه والقحف إلى سبب وراثي. نظرًا لقلة الحالات الموثقة حتى الآن ، لم يتم توضيح جميع الروابط بين المرض بشكل قاطع. لهذا السبب ، فإن خيارات العلاج محدودة أيضًا في الوقت الحالي.

الأسباب

في عدد كبير من الحالات ، لا يحدث خلل التنسج القحفي الوراثي بشكل متقطع ، ولكن مع التراكم العائلي. تم تحديد كل من الوراثة المتنحية والجسمية السائدة كطريقة وراثة للمرض. يعتمد الشكل الوراثي السائد للمرض على طفرة جديدة في جين SOST. يقع الجين في الموقع 17q21.31 ويعتبر أحد أهم مثبطات تكوين العظام.

تعد طفرة جينات SOST مسؤولة عن عدد كبير من أمراض العظام الوراثية ، مثل VDB. في حالة حدوث طفرة ، لم يعد الجين قادرًا على أداء وظائفه المثبطة ويتمدد هيكل العظم. هذا يميز بشكل أساسي فرط التعظم لخلل التنسج القحفي فيزيائي عن فرط التنسج القحفي.

تعتمد معظم هذه الأمراض على خلل في الخلايا الآكلة للعظم أو بانيات العظم. يعتبر التصرف الوراثي مثبتًا فيما يتعلق بالمرض. ما هي العوامل الأخرى التي تلعب دورًا في ظهور المرض لم يتم توضيحها بشكل قاطع.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز الصورة السريرية لخلل التنسج القحفي الوريدي بمعايير سريرية مختلفة تتجلى بالفعل في مرحلة الطفولة. عادة ما يكون لدى الرضع المصابين انسداد شديد في الممرات الأنفية ، مما قد يسبب لهم مشاكل في التنفس. في الدورة اللاحقة من المرض ، في معظم الحالات يكون هناك انسداد كامل للممرات الأنفية.

غالبًا ما يتم انسداد القنوات الدمعية للمريض بعد هذه الظاهرة. على الفك السفلي لمعظم المصابين ، تنمو انتفاخات أنفية تدريجية من مادة عظمية. يتطور فرط تعظم جمجمة الوجه ويتطور إلى داء اللونتاس العظمي. في معظم الحالات ، يكون نمو أسنان المريض مضطربًا أو متأخرًا. يضيق الجزء الداخلي من الجمجمة مع تقدم المرض.

تؤثر الانقباضات أيضًا على الثقبة وتسبب ضمور العصب البصري المتتالي. يمكن أن يكون هذا مصحوبًا بأعراض مثل فقدان السمع وصداع شديد أو أكثر. في بعض الحالات ، مع زيادة ضيق الجزء الداخلي من الجمجمة ، يعاني المرضى أيضًا من نوبات. تتسع أعمدة العظام الأنبوبية الطويلة بشكل متزايد.

التشخيص ومسار المرض

يحسن التشخيص المبكر والعلاج اللاحق من تشخيص المرضى الذين يعانون من خلل التنسج القحفي وفسيلي إلى حد كبير. من المفترض أن يشتبه الطبيب في فرط التعظم من التشخيص البصري. تعتبر إجراءات التصوير أهم أداة تشخيصية. على سبيل المثال ، تُظهر الأشعة السينية فرط تعظم شديد وتصلب في جميع عظام الجمجمة.

قد تظهر عظام الترقوة أو الأضلاع متوسعة في التصوير. تبرز بوضوح الأجزاء المفقودة على العظام الطويلة. تتناسب القشرة المخية غير السميكة القابلة للتحديد أيضًا مع الصورة السريرية. من حيث التشخيص التفريقي ، يجب التمييز بين الأمراض مثل متلازمة إنجلمان. التحليلات الجينية الجزيئية مناسبة بشكل خاص لمثل هذا التشخيص التفريقي. تُظهر متلازمة إنجلمان تغيرات في جين TGFB1 عند تحليل الطفرات ، بينما يؤثر خلل التنسج القحفي فيزيائي على جين SOST.

المضاعفات

خلل التنسج القحفي الوراثي هو مرض هيكلي نادر يتم تحديده وراثيًا. تظهر الأعراض مباشرة على جمجمة الوجه من خلال زيادة قوية في مادة العظام مع التصلب المصاحب. تتضح الطفرة الجينية بالفعل في الطفولة بناءً على شكل الجمجمة والممرات الأنفية غير الصحيحة ، مما قد يتسبب في مشاكل تنفسية خطيرة.

تؤدي العواقب الناتجة عن خلل التنسج القحفي فيزيائي إلى إصابة المريض بالعديد من المضاعفات التي تحد من الحياة منذ الطفولة. إذا لم يكن هناك تدخل سريري في الوقت المناسب ، فسوف يتقدم نمو العظام الزائد. يضيق الجزء الداخلي من الجمجمة ولا تتشكل صفوف الأسنان بشكل كافٍ. تؤدي سماكة مادة العظام إلى تضييق قناة الأذن وهناك خطر الإصابة بضعف السمع وحتى فقدان السمع.

هناك نقص متزايد في المساحة في التجويف القحفي ، وتخترق رواسب العظام الدماغ. ينشأ صداع شديد ونوبات وشلل في الوجه والصرع بالإضافة إلى انخفاض أو تراجع المهارات المكتسبة عقليًا. لذلك يجب على الآباء الذين يتأثر أطفالهم بخلل التنسج القحفي فيزيائي البحث عن تدابير سريرية في مرحلة مبكرة.

بعد فحص التصوير ، يتم التشخيص التفريقي في نطاق الاحتمالات المعطاة. لا يوجد حاليًا علاج أساسي لخلل التنسج القحفي الوريدي. تُبذل محاولات للحد من التقدم غير المنضبط لنمو العظام وعواقبه. الأدوية المختلفة بالإضافة إلى النظام الغذائي المخفض للكالسيوم منذ الطفولة فصاعدًا سيساعد المصاب على تقليل الأعراض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

غالبًا ما يتم تشخيص خلل التنسج القحفي الوراثي فور الولادة. في هذه الحالة ، يقوم الطبيب المسؤول بإبلاغ الوالدين على الفور ثم يبدأ العلاج مباشرة. إذا كان خلل التنسج أقل وضوحًا ، يتم التشخيص من قبل الوالدين. يشار إلى زيارة الطبيب إذا كان المولود يعاني من صعوبة في التنفس أو عيون دامعة. تشير أيضًا التشوهات الخارجية مثل التشوهات النموذجية في الوجه والأسنان إلى مرض يحتاج إلى توضيح ومعالجة.

يجب على الآباء الذين يعانون من علامات ضعف السمع أو النوبات لدى أطفالهم مراجعة الطبيب. وينطبق الشيء نفسه إذا كان الطفل يشكو من الصداع بشكل متكرر أو يعطي مظهر الألم الشديد. أثناء العلاج ، يجب عرض الطفل على الطبيب بانتظام. سيضمن هذا أن الشفاء يمر دون مضاعفات. نظرًا لأن خلل التنسج القحفي فيزيائي مرتبط بمجموعة من الأعراض ، فقد يستغرق العلاج شهورًا أو حتى سنوات. لهذا الغرض ، سوف يستشير الطبيب العام متخصصين آخرين ، اعتمادًا دائمًا على الأعراض والشكاوى. عادةً ما يشارك في العلاج أطباء الأعصاب وأطباء الباطنة واختصاصيو الأذن والجراحون وأخصائيي العلاج الطبيعي وعلماء النفس.

العلاج والعلاج

لا يوجد حتى الآن العلاج السببي للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج القحفي. قد يكون من الممكن تصور مثل هذا العلاج في المستقبل من خلال نهج العلاج الجيني. في الوقت الحالي ، لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض. الهدف الرئيسي لجميع الإجراءات العلاجية هو وقف النمو المفرط للعظام. هناك العديد من الخطوات التي يجب اتخاذها.

يمكن ، على سبيل المثال ، إيقاف تطور المرض بالأدوية. يستخدم الكالسيتريول والكالسيتونين في الغالب كأدوية. نظرًا لأن بنية العظام تعتمد على الكالسيوم ، فإن اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم يمكن أن يكون منطقيًا أيضًا. يجب استخدام هذا النظام الغذائي الخاص على المدى الطويل وأن يصاحب حياة المريض بأكملها بشكل مثالي.

كما أظهر العلاج الدوائي للمرضى الذين يعانون من السكرية الاصطناعية بريدنيزون تأثيرات إيجابية. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كان الاحتمال واعدًا. مع العلاج المبكر للغاية ، يمكن أن يتوقف فرط التعظم في السنوات الأولى من الحياة. بهذه الطريقة ، يتم تقليل الأعراض اللاحقة بشكل كبير.

في ظل ظروف معينة ، يمكن أيضًا إجراء تصحيحات جراحية كجزء من العلاج. ومع ذلك ، فإن مثل هذه التصحيحات عادة ما يكون لها معنى ضئيل قبل السيطرة على مسار المرض.

التوقعات والتوقعات

في خلل التنسج القحفي الوراثي الخلقي والنادر جدًا ، هناك طفرة جينية لا يمكن إصلاحها. لذلك ، فإن التكهن بالمصابين ليس جيدًا جدًا. يمكن للمهنيين الطبيين فقط محاولة معالجة أعراض وعواقب زيادة نمو العظام في منطقة الرأس. يمكن أن يؤخر العلاج فقط مسار المرض. في خلل التنسج القحفي الوراثي ، لا يمكن وقف الزيادة في مادة العظام.

نظرًا لأن خيارات العلاج الحالية لا يمكنها عكس الطفرة الأساسية في مرحلة الجنين ، فإن الأجيال الأخرى من المصابين ستعاني من ذلك. يكون التراكم العائلي ملحوظًا في خلل التنسج القحفي الوريدي. يمكن بالفعل رؤية الأعراض المصاحبة لخلل التنسج القحفي الوراثي عند الرضيع. نظرًا لأن جميع التصاقات العظام تحدث في منطقة الجمجمة ، فإن الجهاز التنفسي العلوي وكذلك السمع أو الرؤية تتأثر بها.

بالإضافة إلى ذلك ، يتأثر الجزء الداخلي من الجمجمة بشكل متزايد بتكوين العظام. هذا يحد من الأساليب العلاجية للشكاوى اللاحقة. كلما كان التشخيص مبكرًا ، كان التشخيص على المدى الطويل أفضل. النظام الغذائي منخفض الكالسيوم سيمنع زيادة نمو العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إعطاء الأدوية المناسبة والبريدنيزون مبكرًا مثل الرضاعة.

تحقق استراتيجية العلاج متعددة التخصصات أفضل النتائج. لا يكون التدخل الجراحي في خلل التنسج القحفي فيزيائي منطقيًا إلا إذا تم احتواء تقدم المرض بنجاح.

منع

حتى الآن لا توجد تدابير وقائية لخلل التنسج القحفي الوريدي. المرض مرض وراثي يرتبط بالتصرف الأسري. لذلك ، يمكن استخدام الاستشارة الوراثية الجزيئية فقط كنوع من التدابير الوقائية.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المتاحة. في بعض الحالات ، قد يكون هذا محدودًا تمامًا ، بحيث يعتمد الشخص المصاب على علاج أعراض المرض البحتة. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي لأنه مرض وراثي.

لذلك ، إذا أراد الشخص المعني إنجاب طفل ، فيجب أن يخضع للفحص الجيني والمشورة حتى لا يتكرر المرض عند الأطفال. عادة ما يتم إجراء العلاج نفسه بمساعدة العديد من الأدوية التي يمكن أن تخفف الأعراض وتحد منها بشكل دائم. من المهم دائمًا التأكد من تناوله بانتظام ، حيث يجب أيضًا مراعاة الجرعة الصحيحة.

في حالة الأطفال ، يجب على الآباء على وجه الخصوص التحقق من أخذهم واستخدامهم بشكل صحيح. من الضروري أيضًا إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب من أجل التحقق من حالة المرض بشكل دائم. يمكن تصحيح معظم التشوهات من خلال التدخلات الجراحية. يعتمد العديد من المصابين أيضًا على الدعم النفسي من عائلاتهم في حياتهم اليومية ، مما يؤثر بشكل إيجابي على مسار المرض. كقاعدة عامة ، هذا المرض لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة خلل التنسج القحفي الجسدي ، لا يتوفر للمريض المصاب سوى تدابير فعالة محدودة لها تأثير إيجابي على مسار المرض. أولًا وقبل كل شيء هو العلاج المناسب لخلل التنسج القحفي وفسيلي بواسطة فريق من المتخصصين. يبدأ المرض في الظهور في مرحلة الطفولة ، بحيث يكون الآباء في المقام الأول هم الذين يساهمون في نوعية حياة الأطفال المعنيين. في حالة إقامة أي مريض داخلي لمرضى الطفل ، غالبًا ما يكون من المنطقي وجود الوالدين في المستشفى وتلقي الطفل دعمًا عاطفيًا نتيجة لذلك.

أثناء المرض ، غالبًا ما يكون هناك اضطرابات في نمو الأسنان ، بحيث يعتمد المرضى غالبًا على علاج تقويم الأسنان. مطلوب تعاونك أيضًا عندما يتعلق الأمر بارتداء تقويم الأسنان. هناك أيضًا دليل على أن اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم يمكن أن يحد من تطور خلل التنسج القحفي. هنا أيضًا ، يتمتع المرضى بمساحة كبيرة فيما يتعلق بتعاونهم وبالتالي جودة حياتهم.

بسبب مشاكل التنفس ، يتخلى المرضى عن أنواع معينة من الرياضة ، لكنهم يمارسون أيضًا تمارين التقوية في المنزل مع أخصائي العلاج الطبيعي إذا كان ذلك مسموحًا به طبيًا. يتلقى الأطفال المصابون بخلل التنسج القحفي الوريدي التعليم المناسب في المدارس الخاصة.