القماءة هو اضطراب نقص هرمون يصيب نمو الجسم والتطور العقلي لحديثي الولادة. يمكن للفحص المبكر للرضيع تحديد النقص بسهولة. يتطور الأطفال المعالجون بشكل طبيعي تمامًا.
ما هي القماءة؟
© bilderzwerg - stock.adobe.com
القماءة هو اضطراب في النمو يحدث عند الأطفال بسبب نقص هرمونات الغدة الدرقية. المصطلح مشتق من الكلمة الفرنسية crétin = أحمق.
جاء هذا الاسم لأن نقص الهرمون في دماغ المريض يؤدي إلى ضرر لا يمكن إصلاحه وبالتالي إلى ضعف الأداء العقلي. هناك نوعان من القماءة. يحدث الشكل المتوطن (المحدود محليًا) فقط في مناطق معينة وينتج عن نقص اليود لدى الأم أثناء الحمل عند الطفل. ينشأ نقص اليود من الظروف المحلية في المناطق التي لا يوجد فيها اليود أو يوجد القليل جدًا منه في التربة والهواء.
القماءة المستوطنة هي الشكل الأكثر شيوعًا. القماءة المتفرقة (المتفرقة) نادرة للغاية وتحدث بسبب اضطراب وراثي في الغدة الدرقية. اليوم ، لم يعد المرض يحدث في الدول الغربية ، حيث يتم فحص مستويات هرمونات الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني ويمكن الوقاية من القماءة بإعطاء الهرمونات.
الأسباب
القماءة ناتج عن نقص هرمونات الغدة الدرقية. في حالة الفدامة المستوطنة ، يكون نقص اليود لدى الأم مسؤولاً عن حقيقة أن الطفل الذي لم يولد بعد يتخلف في النمو البدني والعقلي.
يحتاج الجسم إلى اليود حتى تتمكن الغدة الدرقية من إنتاج الهرمونات. هذه الهرمونات ضرورية لنمو الجسم وتنمية القدرات العقلية. يؤدي نقص الهرمونات إلى عدم نمو الجنين بشكل طبيعي. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تنتج القماءة أيضًا عن زيادة اليود ، على سبيل المثال إذا تناولت الأم الكثير من الأدوية التي تحتوي على اليود بسبب قصور الغدة الدرقية.
تحدث القماءة الوراثية عند الأطفال بسبب قصور الغدة الدرقية الخلقي ، أو إزاحة الغدة الدرقية أو الغدة الدرقية غير الكاملة أو غير الموجودة. يمكن أن تؤثر عيوب إنزيمية معينة أيضًا على إنتاج الهرمونات وبالتالي تحفيز القماءة.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
تتجلى الكريتينية في الأسابيع الأولى من الحياة من خلال أعراض مختلفة ، والتي ، مع ذلك ، لا يمكن أن تُعزى بوضوح إلى خلل في الغدة الدرقية. يمكن أن تحدث أعراض عامة مثل الإمساك أو بطء ضربات القلب أو اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة. غالبًا ما يكون الرضع المتأثرون غير مبالين ، ويشربون القليل ، وتكون عضلاتهم مرتخية. إذا لم يتم علاج هذه الأعراض ، فسوف تتطور القماءة الواضحة بسرعة.
وهذا يؤدي إلى اضطرابات في نمو العظام والأسنان ، مما قد يؤدي إلى قصر الأصابع وتلف الأسنان وجهاز تثبيت الأسنان. مع تقدم المرض ، تتطور الوذمة المخاطية. ثم يبدو جلد الأطفال المرضى منتفخًا وعجينًا ، خاصة في منطقة الجفون واليدين. يرافق ذلك ، تؤدي القماءة إلى ضعف النسيج الضام ، والذي يمكن أن يظهر ، من بين أمور أخرى ، في البطن الكبير والفتق السري.
تغيرات الجلد تجعل الجلد يبدو جافًا ورخاميًا بشكل ملحوظ بسرعة نسبيًا. يمكن أن يحدث تضخم اللسان في تجويف الفم - وهو تضخم كبير في اللسان يرتبط بمشاكل التغذية وصعوبات التنفس. علاوة على ذلك ، يحدث ضعف العضلات وبحة في الصوت في القماءة. إذا لم يتم تقديم العلاج بحلول ذلك الوقت على أبعد تقدير ، فستظهر المزيد من الشكاوى الجسدية واضطرابات النمو العقلي.
التشخيص والدورة
أعراض القماءة لا يمكن اكتشافها إلا بعد الولادة ، تقريبًا في الأسبوعين الأولين من الحياة. بسبب نقص الهرمونات ، لا تنضج عظام المولود بشكل صحيح ، يظهر الأطفال منتفخًا (الوذمة المخاطية) ولون بشرتهم مصفر (اليرقان).
في الأسبوع الثالث من العمر ، غالبًا ما يتكون فتق سري ويتضخم لسان الطفل. ردود الفعل العضلية ضعيفة والصوت أجش والهضم مضطرب.إذا لم يتم علاج الطفل ، فيمكن توقع قصر القامة في الدورة اللاحقة ، حيث لا يتناسب حجم الذراعين والساقين مع حجم الجذع. الأصابع قصيرة جدًا ، والأنف مرفوع ، وتطور الكلام مشوش.
نظرًا لأنه يمكن تشخيص القماءة بسهولة من خلال فحص الدم ، فإنه نادرًا ما يحدث في البلدان التي تجري فحوصات روتينية لحديثي الولادة. إذا تبين أن مستويات الهرمون منخفضة للغاية ، فسيقوم الطبيب بفحص الغدة الدرقية للطفل فيما يتعلق بوظائفها وتكوينها وموقعها ، من أجل البدء في العلاج الصحيح للقماءة.
المضاعفات
في معظم الحالات ، يمكن علاج الفدامة بشكل جيد نسبيًا وبسهولة. ومع ذلك ، فإن العلاج المبكر ضروري لتجنب المضاعفات والأضرار اللاحقة الأخرى. نتيجة للقماءة ، يعاني المصابون في المقام الأول من اضطراب في النمو. هذا خطير بشكل خاص على الأطفال. يمكن أن تؤدي الكريتينية أيضًا إلى اضطرابات النمو لدى الأطفال وتؤثر سلبًا على بنية العظام.
غالبًا ما يتحول الجلد إلى اللون الأصفر ، بحيث يمكن الخلط بين الشكوى واليرقان. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا زيادة كبيرة في الوزن وغالبًا ما يكون هناك اضطراب في الشرب. بعد ذلك يستمر المرضى في المعاناة من الجفاف ، والذي يمكن أن يكون له تأثير سلبي للغاية على الجسم كله. علاوة على ذلك ، يمكن أن يعاني المرضى أيضًا من قصر القامة.
خاصة في سن مبكرة ، يمكن أن تؤدي الأعراض إلى المضايقة أو التنمر. بمساعدة الهرمونات ، يمكن مقاومة أعراض الفدامة بسهولة نسبية. لا توجد مضاعفات والمرض يتطور بشكل إيجابي. لا يتأثر العمر المتوقع للشخص المصاب بالعلاج الناجح.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
في حالة الاشتباه في القماءة ، يوصى بزيارة مكتب الطبيب. لا يشفى المرض من تلقاء نفسه ويمكن أن يسبب أعراضًا مختلفة إذا تُرك دون علاج. لذلك ، يجب أن يتم العلاج الطبي دائمًا. يجب على الآباء الذين يلاحظون اضطرابات النمو لدى أطفالهم إبلاغ طبيب الأطفال. الأمر نفسه ينطبق على مشاكل الوزن وعلامات اليرقان. إذا لم يعد الطفل يشرب ما يكفي ، يجب أن يذهب إلى طبيب الأطفال مباشرة.
اعتمادًا على سبب الفدامة ومدى شدة الأعراض ، يجب أحيانًا استدعاء متخصصين آخرين. هنا أيضًا ، العلاج المبكر ضروري. لذلك يجب على آباء الأطفال المصابين أن يسعوا جاهدين من أجل التشخيص والعلاج السريع من أجل تجنب أو تقليل المزيد من المضاعفات. يمكن أيضًا البحث عن معالج في وقت لاحق من الحياة بسبب مشاكل الصحة العقلية التي تسببها القماءة أحيانًا. نقاط الاتصال الأخرى هي أطباء الباطنة وخبراء التغذية وعيادة متخصصة لأمراض الغدة الدرقية.
العلاج والعلاج
الأعراض التقدمية ل القماءة يمكن الوقاية منه عن طريق العلاج في أقرب وقت ممكن. يتكون العلاج من إعطاء هرمونات الغدة الدرقية المنتجة صناعياً على شكل أقراص.
يجب أن تؤخذ مدى الحياة. يجب فحص مستويات هرمون الأطفال على فترات منتظمة باستخدام فحص الدم بحيث يمكن اكتشاف أي انحرافات عن القيم الطبيعية على الفور. إذا توقف المدخول وهذا يؤدي إلى نقص متجدد في الهرمونات ، يمكن أيضًا أن تتطور الأعراض المألوفة للقماءة لاحقًا.
إذا تم إجراء العلاج في وقت مبكر وبشكل مستمر طوال الحياة ، يمكن للطفل أن يتطور بشكل طبيعي تمامًا. من ناحية أخرى ، إذا كانت اضطرابات النمو قد حدثت بالفعل ، فلا يمكن عكسها لأن الضرر الناجم عن الفدامة لا رجوع فيه.
التوقعات والتوقعات
إذا تم التشخيص في وقت مبكر ، فإن تشخيص الفماء سيكون مواتياً. يمكن علاج اضطراب نمو الطفل بالهرمونات المناسبة. من المهم الحصول على علاج دوائي في أسرع وقت ممكن ، والذي يجب أن يبدأ في الأسابيع أو الأشهر القليلة الأولى من الحياة. وكلما بدأ إمداد الهرمونات في وقت لاحق ، كلما زادت صعوبة الدورة.
في هذه الحالات ، لم يعد من الممكن التدخل بشكل كاف في تطوير الكائن الحي. الاضطرابات الجسدية والعقلية مدى الحياة هي العواقب. يُتوقع قصر القامة كما سيكون هناك إعاقات عقلية لا رجعة فيها. بدون رعاية طبية ، لا يوجد راحة من الأعراض. يكون التشخيص أسوأ لأنه لا توجد حاليًا طرق علاج بديلة وقوى الشفاء الذاتي للكائن الحي غير كافية لهذا الاضطراب.
لذلك فإن التحسن في الصحة لا يتحقق إلا بالتعاون مع الأطباء. يتم استخدام العلاج طويل الأمد ، حيث يجب توفير الهرمونات الموصوفة للكائن الحي مدى الحياة. هذه هي الطريقة الوحيدة لضمان تحسين الصحة. إذا توقف العلاج ، تظهر شكاوى مختلفة تؤدي إلى تدهور كبير في نوعية الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد خطر الإصابة بالأمراض الثانوية. يجب أن تؤخذ هذه الحقيقة في الاعتبار عند إجراء التوقعات الإجمالية.
منع
يمكن للمرء القماءة منعه عن طريق إعطاء هرمونات الغدة الدرقية في وقت مبكر. في ألمانيا ، ينظم القانون الفحص الروتيني للغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة. هذا يسمح بالتعرف على القماءة ومعالجتها في وقت مبكر. يمكن للنساء الحوامل اللواتي يعانين من خمول الغدة الدرقية أن يمنعن أطفالهن من الفدامة عن طريق تناول الأدوية التي تحتوي على اليود
الرعاية اللاحقة
في حالة الفدامة ، لا توجد عادة تدابير متابعة خاصة متاحة للمتضررين. في حالة هذا المرض ، من المهم التشخيص المبكر جدًا مع العلاج اللاحق حتى لا تزداد الأعراض سوءًا. عادة لا يكون الشفاء الذاتي ممكنًا مع القماءة ، لذلك يجب دائمًا إجراء العلاج بواسطة الطبيب.
كقاعدة عامة ، يجب على الأشخاص المصابين بالقماءة تناول العديد من الأدوية طوال حياتهم للتخفيف من الأعراض. من المهم دائمًا تناوله بانتظام والاستمرار في استخدام الجرعة الصحيحة. في حالة وجود أي غموض أو أسئلة أخرى ، يجب الاتصال بالطبيب أولاً.
تعد الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة جدًا أيضًا في حالة الفدامة حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. نظرًا لأن المرض يمكن أن يكون له أيضًا تأثير سلبي جدًا على نمو الطفل ، يجب على الآباء الانتباه بشكل خاص إلى ذلك وإبلاغ الطبيب أيضًا. في كثير من الحالات يمكن بعد ذلك التخفيف من حدة هذه. عادة ما يعتمد الطفل نفسه على مساعدة ورعاية الوالدين.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
في حالة القماءة ، يكون إجراء المساعدة الذاتية الأكثر فعالية هو تشخيص المرض وعلاجه مبكرًا. يجب على الآباء الذين يلاحظون أعراض اضطراب الغدة الدرقية لدى أطفالهم استشارة طبيب الأطفال على الفور. إذا تم علاج الاضطراب مبكرًا بالهرمونات ، فمن الممكن حدوث نمو بدني وعقلي طبيعي. يجب على الوالدين وبعد ذلك الشخص المعني التأكد من تناولهم الدواء بانتظام. خلاف ذلك ، قد تواجه أعراضًا خطيرة لاحقًا.
في حالة حدوث اضطرابات في النمو بالفعل ، يشار إلى العلاج العلاجي. يجب على الوالدين السعي للحصول على روضة خاصة ولاحقًا في مدرسة خاصة في مرحلة مبكرة. يجب أيضًا إجراء التعديلات في الحياة اليومية ، سواء كان ذلك من خلال أجهزة تقويم العظام أو من خلال منشأة صديقة للمعاقين. تعتمد التدابير المعقولة والضرورية على شدة اضطراب النمو والأعراض.
في الأساس ، يجب إبلاغ الطفل بمرضه في أقرب وقت ممكن ، لأن النهج المفتوح يسهل الإجراءات العلاجية والحياة بأكملها مع القيود المختلفة التي يمكن أن تجلبها القماءة. يمكن أيضًا تقديم المشورة العلاجية إلى جانب ذلك.
