متلازمة ليوبارد

ال متلازمة ليوبارد يرتبط ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة نونان ويتميز بتشوهات جلدية وقلبية يمكن أن تترافق مع أعراض مثل التنميل والتخلف. سبب المتلازمة هو طفرة في جين PTPN11. علاج المصابين بالأعراض ويركز بشكل أساسي على عيب القلب.

ما هي متلازمة ليوبارد؟

متلازمات التشوه عبارة عن توليفات متكررة من التشوهات الخلقية التي تؤثر على العديد من الأنسجة أو أجهزة الأعضاء. تعد متلازمة نونان من أكثر متلازمات التشوه شيوعًا ذات الأساس الجيني ، وهي السبب الثاني الأكثر شيوعًا لعيوب القلب الخلقية. في ألمانيا ، تؤثر المتلازمة على طفل حديث الولادة واحد في المتوسط ​​من بين 1000 ولادة.

يرتبط ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة نونان الشائعة متلازمة ليوبارد. مثل متلازمة نونان ، ترتبط متلازمة ليوبارد أيضًا بالتشوهات القلبية ، والتي ترتبط عادةً بالتشوهات الجلدية كجزء من المرض. مصطلح LEOPARD هو اختصار للسمات السريرية النموذجية لمجمع التشوه.

العدس ، تغيرات رسم القلب ، تشوهات العين ، تضيق الرئة ، الشذوذ في منطقة الأعضاء التناسلية ، تأخر النمو والصمم في الاختصار كأعراض. بالإضافة إلى التعبيرات ، فإن المصطلحات مرادفة للمرض متلازمة القلب والجلد, العدس عضلة القلب و متلازمة العدس الأسماء العدس التدريجي عضلة القلب و متلازمة Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

الأسباب

كما هو الحال مع متلازمة نونان ، يكمن سبب متلازمة ليوبارد في الجينات. سبب المرض هو طفرة جينية. ما تشترك فيه كلتا المتلازمتين هو التصنيف على أنها مرض وراثي مع حالات متفرقة في بعض الأحيان.

لذلك يمكن ملاحظة التراكم العائلي لمتلازمة ليوبارد وفي هذه الحالة يمكن تفسيره بالوراثة الصبغية السائدة. ومع ذلك ، تحدث طفرات جديدة أيضًا ، لأنها تبرر الحالات التي ليس لها تاريخ عائلي أو تصرف موروث. في معظم الحالات ، تسبق متلازمة ليوبارد طفرة في جين PTPN11.

يقوم هذا الجين بترميز ما يسمى بالبروتين غير المستقبل ، وهو التيروزين الفوسفاتيز SHP-2. تسبب طفرة الجين في فقدان البروتين لجزء من وظيفته. بسبب العيوب المتعلقة بالطفرة ، فإن البروتين غير المستقبلي التيروزين الفوسفاتيز SHP-2 له نشاطه المقصود تحفيزيًا. نتيجة لذلك ، ليس لها سوى تأثير غير كافٍ على بعض عوامل النمو أو التمايز ، والتي يمكن استخدامها لتبرير أعراض متلازمة ليوبارد.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

مثل أي متلازمة تشوه أخرى ، تتميز متلازمة ليوبارد بأعراض مختلفة. تشمل الأعراض الرئيسية داء العدس ، مما يعني بقعة جلدية متعددة الشكل على شكل عدسات. تحدث اضطرابات التوصيل مثل كتل الفروع الحزمية في المريض مع تغير مخطط كهربية القلب.

بصريًا ، هناك فرط في الرؤية بمعنى زيادة المسافة بين الحدقة. يمكن أيضًا أن يكون تضيق الشريان الرئوي المصحوب باعتلال عضلة القلب الانسدادي من أعراض المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تحدث حالات شذوذ في منطقة الأعضاء التناسلية ، خاصةً الخصيتين الخصيتين أو الأحادية. عادة ما يتأخر النمو العضلي الهيكلي للمريض. الصمم هو عرض رئيسي آخر.

بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية ، قد تكون هناك أعراض مصاحبة ، خاصة الأعراض العصبية مثل النوبات أو الرأرأة. لوحظ التخلف العقلي في المريض في حالات معزولة. عادةً ما تتطور النمش المتلازمة في مرحلة الطفولة وغالبًا ما تغطي سطح الجسم بالكامل. مع تقدم العمر ، تتلاشى التغيرات في الوجه لكنها تبقى في تجويف الفم.

التشخيص ومسار المرض

يتم إجراء أول تشخيص مشتبه به لمتلازمة ليوبارد على أساس الصورة السريرية وسوابق المريض. قد تكون هناك حاجة لإجراء فحوصات موسعة خاصة بالأعضاء للكشف عن التشوهات مثل عيب القلب. من أجل تأكيد التشخيص المشتبه به ، يجب استبعاد متلازمات التشوه المماثلة في سياق التشخيص بطريقة التشخيص التفريقي.

يمكن للفحص الجيني الجزيئي أن يؤكد أخيرًا التشخيص المشتبه به. يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة ليوبارد على الأعراض وشدتها وإمكانية علاجها في الحالة الفردية. عادة لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

المضاعفات

يعاني المصابون بمتلازمة ليوبارد من شكاوى وأعراض مختلفة. ومع ذلك ، فإن هذه الشكاوى خطيرة للغاية ويمكن أن تقلل بشكل كبير من نوعية حياة الشخص المصاب. هذا عادة ما يؤدي إلى خدر وربما عدم راحة في العين. خاصة عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي هذه القيود إلى تأخيرات شديدة في نمو الشخص المعني.

علاوة على ذلك ، تحدث تشوهات مختلفة في جميع أنحاء الجسم ، بحيث يعتمد المرضى في معظم الحالات على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. يحدث التخلف العقلي أيضًا بسبب متلازمة ليوبارد. ليس من غير المألوف أن يعاني أقارب أو آباء الأطفال المصابين من مشاكل نفسية واكتئاب.

يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى عيب في القلب وتقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. يمكن أن تحدث النوبات أيضًا وتترافق مع الألم. تحدث تغيرات مختلفة على الوجه يمكن أن تؤدي إلى التنمر أو المضايقة لدى المريض.

العلاج السببي لمتلازمة ليوبارد غير ممكن. يعتمد المصابون على العلاجات المختلفة التي تخفف الأعراض. لا توجد مضاعفات أخرى ، لكن مسار المرض ليس إيجابيًا تمامًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة ليوبارد فور الولادة. تعتمد الحاجة إلى مزيد من العلاج الطبي على شدة التشوهات والأعراض المصاحبة لها. في الأساس ، يجب معالجة التشوهات في منطقة الأعضاء التناسلية وكذلك الاضطرابات العضلية. يجب على الوالدين مناقشة هذا الأمر مع الطبيب المسؤول ثم اتخاذ الإجراءات المناسبة. إذا ظهرت مضاعفات أثناء المرض ، مثل النوبات أو تغيرات خطيرة في الجلد ، يجب إبلاغ الطبيب.

في حالة وقوع حادث نتيجة لنوبة ، فإن خدمة الطوارئ الطبية هي نقطة الاتصال المناسبة للآباء. بالإضافة إلى الممارس العام ، يجب أن يشارك طبيب عظام و / أو طبيب مسالك بولية وطبيب نسائي و / أو طبيب أعصاب و / أو طبيب أمراض جلدية ، اعتمادًا على مجمع الأعراض. يعالج أخصائي العلاج الطبيعي الانحرافات والوضعية السيئة. غالبًا ما ترتبط متلازمة ليوبارد بالشكاوى العاطفية التي تتطلب علاجًا علاجيًا. يستمر علاج الشكاوى الجسدية من عدة أشهر إلى سنوات ، حيث يجب معالجة الأعراض الفردية مدى الحياة حتى مع العلاج المبكر.

العلاج والعلاج

العلاج السببي لتصحيح سبب متلازمة ليوبارد غير متوفر بعد. نظرًا لأن أعراض متلازمة التشوه يمكن إرجاعها إلى خلل جيني ، فإن التقدم في العلاج الجيني على مدى العقود القليلة القادمة يمكن أن يفتح خيارات العلاج السببية. حتى الآن ، لم تصل مناهج العلاج الجيني إلى المرحلة السريرية.

لهذا السبب ، تم حتى الآن علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة التشوه بأعراض وداعمة. اعتمادًا على الأعراض الموجودة في الحالة الفردية ، يعطي الطبيب المعالج الأولوية ، على سبيل المثال ، لعلاج الأعضاء الحيوية. إذا كان هناك عيب في القلب ، فعادة ما يتم إعطاء علاج جائر.

بعد العملية التصحيحية ، قد تكون خطوات العلاج الدوائي المحافظ ضرورية. بصرف النظر عن عيوب القلب ، فإن معظم التشوهات في سياق متلازمة ليوبارد لا تتطلب أي تدخل علاجي. عادة ما تكون المراقبة والفحوصات المنتظمة للعدسة غير مطلوبة.

أظهرت الدراسات أنه لا يوجد ميل متزايد للتدهور بسبب التغيرات الجلدية. لذلك لا يتعين على المرضى توقع ارتفاع مخاطر الإصابة بالسرطان. في الحالات الفردية ، يمكن استخدام تدابير مثل العلاج الطبيعي أو التدخل المبكر لمواجهة التأخير العقلي ، وفي بعض الحالات ، تأخر النمو الحركي.

يمكن أيضًا علاج الخدر الشائع لدى المرضى بشكل معتدل. قد يكون توفير المعينات السمعية خيارًا في ظل ظروف معينة. بالنسبة للمرضى غير المناسبين ، فإن مقدمة مبكرة للغة الإشارة مفيدة لمنحهم حرية غير محدودة في التعبير.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

على الرغم من أن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ليس مقيدًا بالضرورة في حالة متلازمة النمر ، إلا أن الأعراض يمكن أن تظهر أثناء المرض والتي يمكن أن تقلل بشدة من نوعية الحياة. التنميل ممكن ، وكذلك عدم الراحة في العينين. في المرضى الصغار ، يمكن أن تؤدي هذه القيود أيضًا إلى تأخر نمو الشخص المعني. من الممكن أيضًا حدوث تشوهات في جسم المريض ، والتي يمكن أن تجعل الشخص المصاب يعتمد على المساعدة المستمرة في الحياة اليومية. وقد لوحظت أيضًا إعاقات عقلية ، ولكنها لا تحدث بانتظام.

يوصى ، خاصة في حالة المرضى الأحداث ، بتقديم الدعم النفسي لأهالي المصابين ، لأنه ليس من النادر أن يعاني أقارب الأطفال بشكل كبير من مسار المرض الذي يمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب أو المشاكل النفسية. يمكن أن تحدث عيوب القلب أيضًا في سياق المرض. النوبات المصاحبة للألم ممكنة ويجب علاجها بشكل منفصل. يمكن أن تكون التغييرات في وجه المريض مشكلة أخرى. المضايقة أو "المضايقة" من البيئة الاجتماعية قد تحدث هنا أيضًا كجانب نفسي.

العلاج السببي لمتلازمة النمر غير ممكن حاليًا. توفر أشكال العلاج المختلفة الراحة ، وفي بعض الحالات ، التحسين للمصابين ، لكن العلاج غير ممكن وفقًا لحالة الطب الحالية. حتى لو أمكن استبعاد حدوث مضاعفات أخرى أثناء العلاج ، لا يمكن للمرء أن يتحدث بشكل عام عن مسار إيجابي للمرض.

منع

نظرًا لأن متلازمة ليوبارد هي متلازمة تشوه وراثية ، فلا يمكن منع هذه الظاهرة إلا على نطاق محدود حتى الآن. بالمعنى الواسع ، على سبيل المثال ، يمكن النظر إلى الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة كخطوة وقائية. نظرًا لاحتمال حدوث طفرة جديدة ، لا يمكن استبعاد المرض تمامًا للطفل المخطط على الرغم من النصائح الجينية.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة ليوبارد ، عادة ما يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من التدابير الخاصة أو حتى لا تتوفر خيارات وخيارات لمتابعة الرعاية. أولاً وقبل كل شيء ، الاكتشاف المبكر مهم جدًا حتى لا تتدهور الأعراض أكثر. كقاعدة عامة ، كلما تم الاتصال بالطبيب مبكرًا ، كانت الدورة التدريبية أفضل.

نظرًا لأن متلازمة ليوبارد مرض وراثي ، يجب إجراء الفحص الجيني والاستشارة دائمًا إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال لمنع المرض من الحدوث مرة أخرى في أحفاده. كقاعدة عامة ، يعتمد مرضى متلازمة ليوبارد على التدخلات الجراحية المختلفة للتخفيف من الأعراض واستئصال الأورام.

بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب بالتأكيد أن يستريح ويعتني بجسمه. يجب تجنب المجهود أو النشاط البدني. علاوة على ذلك ، يعتمد العديد من المرضى أيضًا على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. قبل كل شيء ، فإن المساعدة والرعاية التي تقدمها أسرتك لها تأثير إيجابي للغاية على مسار متلازمة ليوبارد ويمكن أن تمنع أيضًا الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إجراءات المساعدة الذاتية والتخفيف من الأعراض محدودة للغاية بالنسبة للمرضى. ومع ذلك ، يمكن تخفيف الأعراض في بعض الحالات.

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فمن المستحسن جدًا تقديم المشورة الوراثية للمصابين وأولياء أمورهم. هذا يمكن أن يمنع حدوث المتلازمة في الأجيال القادمة. يتم علاج التأخيرات الحركية والعقلية في هذه المتلازمة عن طريق العلاج الطبيعي والدعم المكثف. غالبًا ما يمكن إجراء تمارين العلاج الطبيعي في منزلك ، مما يؤدي أيضًا إلى تسريع العلاج.

علاوة على ذلك ، يجب على الآباء والأقارب دائمًا تشجيع الطفل على تعويض الشكاوى الفكرية. وفوق كل شيء ، فإن الدعم المبكر له تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي لهذه الشكاوى. في حالة الصمم ، يجب أن يرتدي المصابون دائمًا أداة مساعدة على السمع ، لأنه بدون سماعة الأذن ، يمكن أن تتضرر الأذنين أكثر بسبب الضوضاء العالية. كقاعدة عامة ، يعزز هذا أيضًا نمو الطفل ، حيث يمكن للطفل المشاركة في المحادثات. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون من المفيد الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بمتلازمة ليوبارد ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.