متلازمة لوي

عند هذا متلازمة لوي إنه مرض وراثي نادر جدًا. نظرًا لوجوده على الكروموسوم X ، فإن الأولاد فقط هم من يتأثرون بالمرض. إنه مرض متعدد الأجهزة يؤثر على أعضاء مختلفة ولا يمكن علاجه إلا للأعراض.

ما هي متلازمة لوي؟

من عند نظام لوي تتأثر بشكل خاص العيون والكلى والعضلات والدماغ. إعتام عدسة العين خلقي في المرض ، على الرغم من أنه يمكن أيضًا اكتشاف زيادة ضغط العين لدى بعض الأشخاص المصابين (الجلوكوما). في وقت مبكر من السنة الأولى من العمر ، يصاب الأولاد المصابون بمشاكل في الكلى ، والتي ترتبط بفقدان أعلى من المتوسط ​​للصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم والأحماض المختلفة في البول.

بالإضافة إلى ذلك ، تظهر الإعاقة العقلية (التخلف) في وقت مبكر. تحدث متلازمة لوي بسبب طفرات في ما يسمى جين OCLR1. تم وصف المرض لأول مرة في منتصف الخمسينيات من قبل تشارلز أبتون لوي - الذي أعطى المرض اسمه. وأشار إلى الحالة على أنها متلازمة انخفاض إنتاج اليوريا ، والتخلف العقلي ، والحموضة. يسمى الاضطراب الوراثي أيضًا متلازمة Okulo-cerebro-renal المحددة.

الأسباب

يتم توريث المرض كصفة متنحية للكروموسومات السينية. لهذا السبب ، يتأثر الرجال في الغالب. إنهم يفتقدون الكروموسوم X الثاني ، والذي يمكن أن يعوض العيب. من ناحية أخرى ، يمكن للمرأة أن تحمل الكروموسوم المعيب دون أن تتأثر بالمرض بنفسها ، حيث أن الكروموسوم X الثاني يمنع المرض من الانتشار. يمكن أن تتأثر الفتيات فقط في حالة وجود عيوب وراثية أخرى.

يتم تحديد المرض على الذراع الطويلة للكروموسوم X (Xq24-q26.1). تسبب الطفرة خللًا في استقلاب فوسفات الأنسوزيتول ، بسبب خلل في تكوين إنزيم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

هناك عدة علامات تدل على الحالة. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يعاني الأولاد المصابون أيضًا من ضعف في العضلات. بالإضافة إلى ذلك ، لا يمكن في كثير من الأحيان إثارة ردود الفعل أو تظهر في وقت متأخر جدًا. لا يؤثر التخلف في النمو العقلي فحسب ، بل يؤثر أيضًا على النمو البدني. المرضى يعانون من قصر القامة وعادة ما يتميزون بالصراخ عالي النبرة.

بالإضافة إلى الجلد الباهت ، تشمل علامات التشوه الشعر الخفيف جدًا والجبهة المرتفعة. من وجهة نظر عصبية ، يمكن أن تحدث النوبات. بالإضافة إلى ذلك ، نادرًا ما يظهر المرضى أي ردود فعل للأوتار. يرتبط التأثير على العضلات بتأثير الجهاز العصبي على الدماغ والحبل الشوكي. لهذا السبب ، يمكن أن تحدث نوبات صرع ومشاكل سلوكية أيضًا.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني نصف المصابين من اضطرابات النوبات. يمكن أن تكون مصحوبة بنوبات حموية. بالإضافة إلى ذلك ، يُظهر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لوي مشاكل سلوكية معينة تجعل العمل معهم صعبًا. كقاعدة عامة ، فهي ذات طابع غير إشكالي وغالبًا ما تكون حلوة وسعيدة إلى حد ما ، ولكنها تتميز بحركات متكررة ومتكررة. الحركات المتكررة لليدين التي لا يمكن السيطرة عليها بوعي شائعة بشكل خاص.

بصرف النظر عن ذلك ، عادة ما يكون من الصعب التركيز ويسهل تشتيت انتباههم. بسبب ضعف العضلات ، يتعلم 25 بالمائة فقط من الأطفال المشي بشكل مستقيم في سن 6 سنوات. البقية منهم لا يطورون القدرة حتى يبلغوا 13 عامًا. من ناحية أخرى ، لا يتعلم بعض الأطفال المشي أبدًا. بسبب ضعف الظهر ، يمكن أن يصاب بعض المصابين أيضًا بالجنف أو مرض شيرمان. من الأعراض الأخرى الكساح أو العظام اللينة.

من الممكن حدوث تحديق وتغيم في العدسة في منطقة العينين. يُجبر الأولاد على ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة إذا كان بإمكانهم تحملها. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يؤدي ضغط العين إلى تلف العصب البصري ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالعمى. يمكن للأنسجة المتندبة الموجودة أمام الشبكية أن تمنع الضوء من الاختراق وبالتالي تؤدي إلى العمى. لا يمكن إجراء هذا التغيير ولا رجعة فيه. بسبب ضعف الجهاز العصبي المركزي ، يعاني بعض الأطفال أيضًا من فرط النشاط أو ، في حالات نادرة ، قد يكونون عرضة لنوبات الغضب.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة لوي باستخدام اختبار خاص للحمض النووي ، وتحليل RFLP (تحليل تعدد الأشكال لطول جزء التقييد). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تشخيص إعتام عدسة العين بعد الولادة باستخدام مصباح التبديل. في بعض الحالات ، يتم زيادة ضغط العين بالفعل هنا. هذه أول علامة على المرض. يمكن استخدام التصوير المقطعي المحوسب لتحديد توسع البطينين ، ويمكن أن يوفر اختبار البول أيضًا معلومات. يمكن الكشف عن الفوسفات والأحماض الأمينية والبروتينية في البول. بالإضافة إلى ذلك ، يزيد الكرياتين كيناز في الدم.

المضاعفات

أولاً وقبل كل شيء ، يعاني المصابون بمتلازمة لوي من ضعف واضح في العضلات. يؤدي هذا إلى انخفاض قدرة المريض على الصمود وبالتالي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية للشخص المعني. ليس من غير المألوف أن يكون المريض قصير القامة ، ويمكن أن يعاني الأطفال على وجه الخصوص من اضطرابات في النمو بسبب القيود. جلد المريض شاحب وتشيع التشنجات ونوبات الصرع.

في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة المريض. يعاني الأطفال أنفسهم من مشاكل سلوكية وغالبًا ما يكونون غير قادرين على متابعة الدروس. يمكن أن يعاني البالغون أيضًا من مشاكل نفسية ، بحيث لا يمكنهم في كثير من الحالات القيام بنشاط دون مزيد من اللغط. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي متلازمة لوي إلى العمى التام للشخص المعني.

يعاني المرضى من فرط النشاط ، مما يعني غالبًا أن الآباء والأقارب قد يعانون أيضًا من مشاكل نفسية. العلاج السببي لمتلازمة لوي غير ممكن. لذلك يتم العلاج في المقام الأول بمساعدة الأدوية والاستشارات النفسية. كقاعدة عامة ، لا يمكن توقع ما إذا كان يمكن تقييد جميع الشكاوى في هذه العملية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لاحظ الوالدان سلوكًا غير طبيعي في أطفالهم ، يجب استشارة طبيب الأطفال. تتميز متلازمة لوي بإعاقة عقلية وشكاوى جسدية تحدث عادةً في السنوات القليلة الأولى من الحياة. تشير العلامات التحذيرية مثل صعوبة المشي أو صعوبة التحدث إلى مرض خطير. وبالمثل مشاكل بصرية أو رفض الأكل أو اليرقان. يجب مناقشة النمو البطيء مع أخصائي طبي بسرعة.

على أي حال ، يجب أن يتم تشخيص متلازمة لوي من قبل طبيب متخصص في الأمراض الداخلية ، وإلا فقد تنشأ المزيد من المضاعفات. عادة ما يتم العلاج الفعلي في عيادة خاصة ، مع استشارة العديد من المتخصصين حسب الأعراض. يجب معالجة أي اضطرابات عضلية من قبل جراح العظام أو مقوم العظام ، بينما يجب أن يعالج طبيب العيون الاضطرابات البصرية مثل إعتام عدسة العين. تتطلب الإعاقة الذهنية تدابير علاجية ، والتي غالبًا ما تستمر مدى الحياة. بالإضافة إلى المتضررين ، غالبًا ما يشارك الآباء والأقارب. أخيرًا ، تعد تدابير العلاج الطبيعي ، مثل العلاج الطبيعي ، جزءًا أساسيًا من العلاج.

العلاج والعلاج

متلازمة لوي غير قابلة للشفاء والتعافي مستحيل. لذلك ، يتم علاج المرض بأعراض بحتة. وهذا يشمل العلاج الطبيعي وعلاج النطق وكذلك علاجات الشكاوى الفردية. وهذا يشمل ، على سبيل المثال ، علاج الجلوكوما وجراحة الساد. تعالج مشاكل العين بالقطرات أو المراهم ، إن أمكن.

أيضا ، عادة ما يتم وصف الأدوية السلوكية. يمكن أن تكون هذه المنشطات من ناحية ومضادات الذهان من ناحية أخرى. مضادات الاكتئاب ممكنة أيضًا. يشمل العلاج القياسي أيضًا الإعطاء المنتظم للفوسفات وفيتامين د. ويمكن أن يعالج هذا الكساح وفقر الدم. يتم تعويض الحماض بكربونات الصوديوم.

إن تشخيص المرضى سيئ. لم ينج سوى عدد قليل منهم خلال العقد الأول ثم أصيبوا بإعاقة شديدة في السنوات التالية. عادة ما يؤدي القصور الكلوي أو انخفاض ضغط الدم إلى الوفاة المبكرة. كقاعدة عامة ، متوسط ​​العمر المتوقع بالكاد يتجاوز الثلاثين.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة لوي ضعيف. لا يمكن علاج المرض الجيني سببيًا. يحظر الوضع القانوني تدخل وتعديل المادة الوراثية في الإنسان. نتيجة لذلك ، يمكن للأطباء والباحثين فقط تطبيق العلاجات التي تخفف الأعراض.

نظرًا لأن المرض يؤدي إلى العديد من الشكاوى ، فإن جودة حياة المريض محدودة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقليل متوسط ​​العمر الافتراضي للمتضررين. على الرغم من كل الجهود المبذولة لإيجاد علاج مناسب ، تحدث مع هذا المرض اضطرابات نفسية وجسدية. في كثير من الأحيان ، يموت المرضى بسبب فشل الأعضاء. معظم المصابين بالكاد يصلون إلى سن الثلاثين.

بشكل عام ، يمثل المرض تحديًا كبيرًا في التعامل مع الحياة اليومية للمريض وكذلك لأقاربهم ، فالرعاية اليومية ضرورية للحفاظ على نوعية حياة جيدة. تظهر العلامات والشكاوى الأولى خلال الأشهر أو السنوات الأولى من العمر. يمكن أن تنشأ حالة صحية حادة في أي وقت ، مما يتطلب رعاية طبية مكثفة. تحدث النوبات ، وهناك مشاكل سلوكية وقيود مختلفة على عمل الكائن الحي تميز المرض. يمكن أن يحدث الضرر المترتب على ذلك في أي وقت وينبغي التماس المشورة النفسية.

منع

لا توجد مؤشرات أو نصائح ، إذا اتبعت ، يمكن أن تمنع المرض.

الرعاية اللاحقة

يمكن أن يكون للعيوب أو الطفرات الجينية عواقب وخيمة لا يمكن للمهنيين الطبيين إلا التخفيف منها أو تصحيحها أو علاجها. في كثير من الحالات ، تؤدي الأمراض الوراثية إلى إعاقات شديدة يضطر المصابون إليها في كثير من الأحيان إلى الكفاح من أجل حياتهم. لذلك تركز رعاية المتابعة على قبول هذه القيود والتعامل معها.

العلاج النفسي مفيد للأمراض الوراثية حيث تؤدي خصائص المرض إلى الاكتئاب أو الشعور بالدونية أو اضطرابات نفسية أخرى. بالإضافة إلى التثبيت النفسي ، غالبًا ما يتم استخدام تدابير العلاج الطبيعي أو العلاج النفسي. ومع ذلك ، يمكن تحقيق علاج ناجح لمجموعة كاملة من الأمراض الوراثية التي تتطور ببطء. يعتمد مدى تحسنها في الرفاهية العامة على شدة المرض نفسه.

التصريحات المعممة حول نوع رعاية المتابعة مسموح بها فقط بقدر ما يتم تسهيلها على المريض المصاب قدر الإمكان. يمكن معالجة بعض أعراض أو اضطرابات الأمراض الوراثية بنجاح اليوم.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لوي إلى [[العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي وعلاج النطق. تقتصر تدابير المساعدة الذاتية على دعم العلاج من خلال الممارسة المنتظمة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تشخيص أي أعراض مصاحبة وعلاجها. يمكن للمريض المساهمة في التشخيص السريع من خلال الاحتفاظ بمذكرات الشكوى.

يمكن علاج الأعراض الفردية بشكل فردي. القطرات أو المراهم مثالية للجلوكوما وإعتام عدسة العين ومشاكل العين الأخرى. كقاعدة عامة ، سيصف الطبيب المستحضر المناسب ، ولكن في بعض الحالات يمكن أيضًا استخدام العلاجات من الطب الطبيعي. بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يجب معالجة أي اضطرابات سلوكية كجزء من العلاج السلوكي. يحتاج الشخص المصاب إلى دعم الأصدقاء والأقارب الذين يمكنهم التدخل بسرعة في حالة حدوث تقلصات وشكاوى أخرى.

بالإضافة إلى هذه التدابير ، يشار إلى تغيير في النظام الغذائي. يجب على مرضى متلازمة لوي تناول فيتامين د والفوسفات والفيتامينات والمعادن الأخرى بانتظام لتقليل أو منع الأعراض مثل الكساح وفقر الدم. في بعض الأحيان يكون من المنطقي إعطاء المكملات الغذائية. ما يمكن أن يفعله المتأثرون بأنفسهم يعتمد أيضًا على الحالة الفردية ولا يمكن الإجابة عليها إلا من قبل الطبيب المسؤول.