مرض ماتشادو جوزيف

ال مرض ماتشادو جوزيف هو مرض تنكسي عصبي ينتمي إلى مجموعة الرنح النخاعي المخيخي. سبب المرض هو طفرة جينية تنتقل في الوراثة الوراثي السائد. حتى الآن ، لا تتوفر سوى طرق العلاج الداعمة مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي.

ما هو مرض ماتشادو جوزيف؟

نظرًا لأن خلايا بركنجي لمرضى مرض ماتشادو جوزيف تتدهور تدريجيًا ، فإن المهارات الحركية للمصابين تتأثر بشكل خاص. في منتصف العمر ، تحدث اضطرابات حركية غير محددة بشكل متزايد.
© designua - stock.adobe.com

تتميز أمراض التنكس العصبي بعمليات مرضية في الجهاز العصبي تؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية لوظائفها. تتكون مجموعة الأمراض التنكسية العصبية من مجموعات فرعية مختلفة.

واحد منهم هو رنح مخيخي شوكي 3، مجموعة من الأمراض التي تصاحب تنكس الجهاز العصبي المركزي. يتوافق مع رنح مخيخي شوكي 3 مرض ماتشادو جوزيف (مجدي). أثناء المرض ، تنخفض خلايا بركنجي تدريجيًا. هذه هي أكبر الخلايا العصبية في المخيخ وتقع في الطبقة العقدية من القشرة المخيخية.

تم تجهيز خلايا بركنجي بمستقبلات الغلوتامات الأيضية ، والتي تعمل على تعديل ودمج المؤثرات الحركية وبالتالي تمكين تعلم تسلسل الحركة. يُعزى معدل انتشار الرنح المخيخي إلى حالة واحدة إلى تسع حالات لكل 100،000 شخص. مرض ماتشادو جوزيف هو الشكل الأكثر شيوعًا في ألمانيا.

الأسباب

مرض ماتشادو جوزيف مرض وراثي. بالنسبة لجميع الأمراض الوراثية الأخرى ، يكمن السبب الرئيسي لرنح النخاع المخيخي 3 في الجينات. ينطبق الميراث الصبغي الجسدي السائد على مرض ماتشادو جوزيف. لذلك لوحظت المجموعات العائلية في الحالات الموثقة حتى الآن.

إن حدوث متقطع دون تراكم عائلي نادر إلى حد ما. يتم توريث طفرة جينية في مرض ماتشادو جوزيف. يؤثر هذا التغيير في المادة الوراثية على الكروموسوم 14 في موضع الجين q24.3-32.1. لم يعد الجين الموجود هناك ينصف الترميز الفسيولوجي المقصود ويوسع منطقة البولي جلوتامين من خلال الطفرة.

تم تحديد أكثر من اثني عشر جينة مختلفة حتى الآن كمواقع طفرة لرنح النخاع الشوكي. في سياق MJD ، على عكس الأشكال الأخرى من رنح مخيخي ، تسبب الطفرة تنكسًا تدريجيًا لخلايا بركنجي المعيبة ، مما يؤدي بشكل أساسي إلى اضطرابات الحركة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى مرض ماتشادو جوزيف من اضطرابات في مركز تنسيق الحركة. يقع مركز الحركة هذا في المخيخ ويرتبط بخلايا بركنجي ، التي تتحكم في الكائن السليم في تكامل إشارات الحركة الحركية عبر مستقبلات الغلوتامات الأيضية.

نظرًا لأن خلايا بركنجي لمرضى مرض ماتشادو جوزيف تتدهور تدريجيًا ، فإن المهارات الحركية للمصابين تتأثر بشكل خاص. في منتصف العمر ، تحدث اضطرابات حركية غير محددة بشكل متزايد. ينفذ المتأثرون أنماط حركة غير منطقية على ما يبدو لأن مركز التحكم الخاص بهم لم يعد يدمج بشكل معقول المؤثرات الحركية وبالتالي يجعل تخطيط الحركة أكثر صعوبة.

يظهر MJD عادة في البداية في حركات العين دون نمط منطقي. يبدو أن التثبيت صعب بسبب الحركات. كلما تقدم المرض ، زاد ضعف الإحساس بالاتجاه.

تزيد الاضطرابات الحادة في الإدراك من الأعراض. على الرغم من أن الأعراض تعتمد في كل حالة فردية على شدة الدورة ، إلا أنه عادة ما يكون هناك إعاقة متوسطة على الأقل بعد فترة زمنية معينة.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص مرض ماتشادو جوزيف على أساس الأعراض السريرية ، حيث تكون حركات العين المميزة في المراحل المبكرة هي العناصر التشخيصية الرئيسية. يعتبر تاريخ العائلة نقطة حاسمة في التشخيص. لا يمكن أن يكون التمايز التشخيصي التفاضلي للمرض عن الرنح النخاعي المخيخي واضحًا للوهلة الأولى.

يُظهر تصوير الدماغ تغيرات نموذجية داخل المخيخ. يمكن استخدام التحليل الجيني الجزيئي ، الذي يوفر دليلاً على الطفرة المحددة ، لتأكيد التشخيص وخدمة التشخيص التفريقي. يعتمد تشخيص مرضى مرض ماتشادو جوزيف على الأعراض والمسار في الحالة الفردية.

عادة لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين. ومع ذلك ، من المتوقع حدوث إعاقات متعددة في الدورات التدريبية الشديدة بشكل خاص ، والتي ترتبط بمستويات عالية أو أقل من الرعاية. كما تم توثيق حالات أخف مع ضعف متوسط ​​في الحياة اليومية.

المضاعفات

نتيجة لمرض ماتشادو جوزيف ، يعاني المصابون في المقام الأول من اضطرابات مختلفة في التنسيق أو التركيز. الحياة اليومية للمتضررين مقيدة بشكل كبير بهذا المرض ، بحيث أنهم في بعض الحالات يعتمدون على مساعدة الآخرين. علاوة على ذلك ، فإن الحالة العامة للمريض تتدهور في مسار المرض ، بحيث تستمر اضطرابات الحركة في الحدوث.

يتم أيضًا تقليل المهارات الحركية للمريض وهناك مشاكل في تخطيط الحركة. ليس من غير المألوف أن يعاني التوجه من مرض ماتشادو جوزيف ، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بين المصابين ولا يعرفون مكانهم. ومع ذلك ، فإن الشكاوى والمضاعفات الدقيقة تعتمد بشكل كبير على شدة المريض وحالته العامة. كقاعدة عامة ، يؤدي مرض ماتشادو جوزيف إلى إعاقة ذهنية لدى المريض.

لا يمكن علاج سبب مرض ماتشادو جوزيف. لهذا السبب ، يمكن فقط تقييد الأعراض والشكاوى ، على الرغم من أن مسار المرض لن يكون إيجابيًا تمامًا. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين لا ينقصه المرض. ثم يعتمد المرضى على العلاجات المختلفة التي يمكن أن تجعل حياتهم اليومية أسهل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا أظهر الطفل حديث الولادة مشاكل في الحركة ، فيجب إجراء فحص طبي. في كثير من الحالات ، يمكن لأطباء الأطفال أو الممرضات ملاحظة المخالفات الأولى في الحركة بعد الولادة مباشرة. تبدأ بشكل مستقل الخطوات اللازمة للرعاية الطبية في عملية روتينية. في حالة حدوث التشوهات الأولى في عملية نمو الطفل ، يجب استشارة طبيب أطفال. إذا كانت تسلسلات الحركة غير عادية أو إذا تم تفسيرها على أنها غير منطقية من قبل الوالدين ، فيجب تقديم الملاحظات إلى الطبيب.

إذا كانت حركات العين أعلى من المعدل الطبيعي ، فهناك ما يدعو للقلق. إذا لم تكن منطقية واستمرت لعدة أيام أو أسابيع ، فمن المستحسن إجراء فحص طبي. إذا كان الطفل يعاني من صعوبات واضحة في التخطيط للحركة أو إذا كان من الممكن التعرف على اضطرابات التوجه ، فإن المساعدة الطبية مطلوبة.

إذا أظهر الأطفال مشاكل في تثبيت الأشياء وفي نفس الوقت مع تسلسل حركتهم في الوصول إلى الهدف ، فإن المرض موجود. زيارة الطبيب ضرورية لتحديد سبب الأعراض. مطلوب زيارة الطبيب في حالة اضطرابات الإدراك أو مشاكل التعلم أو تأخر النمو. في حالة المقارنة المباشرة مع الأطفال من نفس العمر ، يمكن تحديد اختلافات كبيرة في الذاكرة أو الحركة ، يجب استشارة الطبيب.

العلاج والعلاج

مرض ماتشادو جوزيف هو أحد الأمراض المستعصية. لذلك لا يتوفر العلاج السببي للمرضى الذين يعانون من اضطرابات الحركة. تحل العلاجات السببية سبب المرض لإزالة جميع الأعراض.

نظرًا لأن سبب ترنح النخاع الشوكي يكمن في الجينات ، فإن طرق العلاج الجيني فقط هي التي يمكن أن تقدم علاجًا سببيًا وعلاجًا مرتبطًا.العلاج الجيني حاليًا هو محور تركيز البحث الطبي. ومع ذلك ، فإن الأساليب لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، لم يتلق المرضى الذين يعانون من مرض ماتشادو جوزيف حتى الآن سوى العلاج الداعم.

طرق علاج الأعراض محدودة للغاية ، وهذا ليس أقله بسبب ندرة المرض في الولايات المتحدة وأوروبا الوسطى. تشمل تدابير العلاج الداعمة في المقام الأول العلاج الطبيعي والمهني. في العلاج المهني على وجه الخصوص ، يتعلم المصابون كيفية التعامل مع المرض في الحياة اليومية.

إن استخدام وسائل المساعدة المختلفة واستراتيجيات التعويض الأخرى يجعل الحياة اليومية أسهل لهم ويزيد من جودة حياتهم. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يتم تقديم العلاج النفسي للمصابين. إلى جانب معالج ذي خبرة ، يتعاملون مع مرضهم ويعالجون التشخيص.

يمكن أن يكون دعم العلاج النفسي أيضًا خطوة مفيدة في معالجة الأقارب. الاستشارة الوراثية لا تقل أهمية عن العائلات المتضررة. مناهج العلاج الدوائي لتأخير مسار المرض غير موجودة حتى الآن. ومع ذلك ، فمن المتوقع أن العلاج الطبيعي المنتظم قد يؤخر الدورة.

التوقعات والتوقعات

النظرة المستقبلية للأشخاص المصابين بمرض ماتشادو جوزيف متواضعة. تختلف دورات مرض ماتشادو جوزيف من شخص لآخر. هذا المرض سببه وراثيا. حتى الآن ، لا يمكن تخفيف أعراض مرض ماتشادو جوزيف إلا من خلال المساعدة. بالإضافة إلى ذلك ، يتطور المرض الوراثي على مر السنين. يتسبب مرض ماتشادو جوزيف في إعاقات كبيرة وزيادة القيود على الحركة بحلول منتصف العمر على أبعد تقدير. مع تقدم الناس في السن ، تتدهور فرص الحياة الخالية من الأعراض.

ومع ذلك ، فإن النظرة المستقبلية لمسار المرض تعتمد على الأعراض الموجودة. في أغلب الأحيان ، لا يؤثر مرض ماتشادو جوزيف على متوسط ​​العمر المتوقع للناس. المشكلة ، مع ذلك ، هي أن هناك المصابين بمرض شديد بشكل خاص. هؤلاء المرضى لديهم إعاقات متعددة. ينتج عن ذلك الحاجة إلى الرعاية ، والتي يمكن أن تكون موجودة بدرجات مختلفة. والسبب في ذلك هو اضطراب شديد أو أكثر في تنسيق الحركة.

على الرغم من الإنذار المتوسط ​​العام ، هناك أيضًا حالات أخف موثقة من مرض ماتشادو جوزيف في المصابين ، حيث أدت الاضطرابات الحركية إلى ضعف متوسط ​​إلى متوسط ​​في الحياة اليومية. كما أن الإحساس بالاتجاه مضطرب بشكل متزايد مع تقدم مرض ماتشادو جوزيف. مع تفاقم حالة المصابين ، غالبًا ما تزداد درجة الإعاقة أو الحاجة إلى الرعاية في مسارها. كحد أدنى ، يمكن افتراض درجة معتدلة من الإعاقة لدى كبار السن.

منع

مثل جميع الأمراض الوراثية الأخرى ، لا يمكن الوقاية من مرض ماتشادو جوزيف إلا من خلال الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة. قد ينسحب الأزواج المعرضون لخطر متزايد عدم إنجاب الأطفال وتبنيهم.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن علاج مرض ماتشادو جوزيف معقد وطويل ، فلا توجد رعاية متابعة بالمعنى الدقيق للكلمة. بدلا من ذلك ، فإنه يظهر كتدابير مصاحبة لتحقيق التعامل الآمن مع المرض. يجب أن يحاول المصابون بناء موقف إيجابي على الرغم من الظروف الصعبة. يمكن أن تساعد تمارين الاسترخاء والتأمل على تهدئة العقل وتركيزه.

كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بشكل دائم على مساعدة الأقارب ، حيث إن الحياة اليومية مقيدة بشكل كبير بالمرض. يحاول الأطباء المعالجون الحد من الأعراض بحيث يسهل على المصابين الحياة الطبيعية. لا يمكن علاج مرض ماتشادو جوزيف. يجب أن يخضع المرضى باستمرار للعلاجات المختلفة حتى يتمكنوا من عيش حياة طبيعية. من أجل التعامل بشكل أفضل مع السلالات ، يمكن أن يساعد في طلب الدعم النفسي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مرض ماتشادو جوزيف هو مرض وراثي لا يمكن علاجه. إنه تقدمي ويؤدي إلى ترنح لدى الشخص المعني ، وتضعف تسلسل الحركة.

يمكن مواجهة هذا الضعف جزئيًا على الأقل بالعلاج الطبيعي. لقد ثبت بالفعل أن العلاج الطبيعي يمكن أن يبطئ من تطور المرض. من المهم بشكل عام ألا يستسلم المريض ويستمر في الحركة قدر الإمكان. يتأثر الدماغ أيضًا جزئيًا بالمرض. إذا كان الكلام ضعيفًا ، يمكن أن تؤدي إجراءات علاج النطق إلى تحسن.

لسوء الحظ ، فإن تطور مرض ماتشادو جوزيف غير ممكن مع التدابير المتاحة اليوم. غالبًا ما تظهر الإعاقات الجسدية والعقلية مع تقدم المرض. هذا يمكن أن يؤدي إلى ضغط عاطفي للشخص المعني. يمكن أن توفر البيئة الاجتماعية المكونة من الشريك والأسرة والأصدقاء الدعم العاطفي للشخص المعني ومساعدته على التكيف مع الحياة اليومية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن رعاية المعالج النفسي مفيدة ، حيث يمكنه رعاية الشخص المصاب مهنيًا أثناء المرض المستمر. إذا كان الشخص المعني لديه عائلة ، فمن المهم أن تخضع الأسرة للاختبار الجيني والاستشارة ، حيث يمكن أن يكون المرض وراثيًا.