متلازمة ميكل جروبر

ال متلازمة ميكل جروبر (إم كيه إس) مرض وراثي. يتميز بإعاقات خلقية شديدة. عادةً ما يموت حديثو الولادة المصابون في غضون الأسبوعين الأولين بعد الولادة.

ما هي متلازمة ميكل جروبر؟

الكلى الكيسية هي سمة من سمات متلازمة ميكل جروبر. تتشكل العديد من الحويصلات المملوءة بالسوائل في الكلى ، مما يؤدي إلى تقييد شديد لوظيفة مرشح الكلى.
© هيواردز - stock.adobe.com

ال متلازمة ميكل جروبر هو اضطراب وراثي يتميز بتكيسات الكلى واضطرابات النمو واضطرابات الجهاز العصبي المركزي. المرض أيضا تحت الاسم متلازمة ميكل معروف.

في ألمانيا ، يتأثر بالمرض ما بين 0.7 و 7.5 مولود جديد لكل 100.000 ولادة. المرض أكثر شيوعًا في فنلندا. يتأثر هنا واحد من كل 9000 مولود جديد. إذا لم يتم إنهاء الحمل ، فغالبًا ما يموت الأطفال في فترة ما حول الولادة ، أي قبل اليوم السابع من العمر.

الأسباب

المرض موروث من خلل وراثي وراثي متنحي. في حالة وراثة جسمية متنحية ، يكون الخلل الجيني في واحد من 22 زوجًا يسمى جسيمًا جسميًا. الصبغيات هي كروموسومات ، على عكس الجونوسومات ، ليس لها تأثير على الجنس. تنتقل متلازمة ميكل جروبر بغض النظر عن الجنس. يعني المتنحية أن المرض لا يظهر إلا عند انتقال جينين مريضين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم ، إلى الطفل.

من أجل إصابة الطفل بمتلازمة ميكل-جروبر ، يجب أن يكون كل من الأب والأم للطفل حاملين للمرض. لا يظهر على الوالدين أي أعراض لأن كل منهما يحمل جينًا مريضًا واحدًا فقط. الجين المصاب الثاني مفقود في بداية المرض. يُشار إلى الوالدين أيضًا باسم الموصلات ، أي ناقلات الجين المعيب. إذا كان كلا الوالدين من الموصلات ، فإن احتمالية الإصابة بمتلازمة ميكل جروبر تبلغ 25 بالمائة إحصائيًا.

إذا كان الوالدان مرتبطين ، يزداد الاحتمال. تم حتى الآن العثور على الجين المسبب للمرض جزئيًا فقط. يبدو أن التغيرات في ثلاثة مواقع جينية مختلفة مسؤولة عن المرض. هم على الكروموسومات 17 و 11 و 8.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الكلى الكيسية هي سمة من سمات متلازمة ميكل جروبر. تتشكل العديد من الحويصلات المملوءة بالسوائل في الكلى ، مما يؤدي إلى تقييد شديد لوظيفة مرشح الكلى. إن تكوين التكيسات الكلوية أمر إلزامي ، أي إذا لم تكن هناك تكيسات في الكلى ، فلا يمكن أن تكون مسألة متلازمة ميكل جروبر. يمكن أن تحدث أكياس الكبد أيضًا. هذه تؤدي في بعض الأحيان إلى تليف الكبد. يعاني الأطفال أيضًا من قيلة دماغية.

تم تصميم الدماغ بشكل غير صحيح وغالبًا لا يتم إغلاق الجمجمة بشكل صحيح ، بحيث تنتفخ أجزاء من الدماغ خارج الجمجمة. لوحظت تشوهات دماغية أخرى. يمكن أن يحدث أيضًا الشفة المشقوقة والحنك ، وهو تشوه في منطقة الفم ، في متلازمة ميكل جروبر. غالبًا ما يعاني الأطفال حديثو الولادة أيضًا من صغر العين. مع صغر العين ، تكون العيون صغيرة بشكل غير عادي أو ربما تكون بدائية فقط.

من الأعراض الأخرى لمتلازمة ميكل جروبر ما يسمى الأصابع المتعددة. لذلك هناك أكثر من عشرة أصابع أو عشرة أصابع. الإبهام المزدوج على كلا الجانبين شائع بشكل خاص ، بحيث يكون للمريض اثني عشر إصبعًا بدلاً من عشرة أصابع.

انقلاب الموضع هو أيضًا ظاهرة مرض وراثي. جميع الأعضاء معكوسة كمرآة على الجانب الآخر من الجسم. على سبيل المثال ، القلب على اليسار والكبد على اليمين. الأعراض الأخرى لمتلازمة ميكل جروبر هي تشوهات القنوات الصفراوية والرئتين المتخلفتين.

التشخيص ومسار المرض

تعد الكلى الكيسية دليلًا مهمًا في تشخيص متلازمة ميكل جروبر. الحد الأدنى من معايير التشخيص لمرض الحمى القلاعية هي التغيرات الكيسية في الكلى ، والتغيرات الليفية في الكبد والقيلة الدماغية أو التشوهات الأخرى للجهاز العصبي المركزي. يتم تشخيص المرض قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية.

الجنين المصاب لديه تغير كيسي من الداخل من الجمجمة ، وأحيانًا عيوب أخرى في الجمجمة أيضًا. تتضخم الكلى أيضًا. يمكن بالفعل العثور على مؤشرات متلازمة ميكل جروبر في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. مع استمرار الحمل ، يمكن الكشف عن تشوهات أخرى عن طريق التصوير فوق الصوتي.

يكشف اختبار السائل الأمنيوسي عن ارتفاع مستوى البروتين الجنيني ألفا. يحدث هذا بسبب تشوهات في الجمجمة والجهاز العصبي المركزي وهو علامة أكيدة على تشوه حاد في الجمجمة.

المضاعفات

لسوء الحظ ، بسبب متلازمة ميكل جروبر ، يموت المريض في معظم الحالات بعد أسابيع قليلة من الولادة. لهذا السبب ، يتأثر أقارب ووالدي الطفل بشكل خاص من الشكاوى الجسدية الشديدة أو الاكتئاب وبالتالي يحتاجون أيضًا إلى علاج نفسي. يعاني المصابون أنفسهم من إعاقات شديدة بسبب متلازمة ميكل جروبر ولا يمكنهم البقاء على قيد الحياة لهذا السبب.

وفوق كل ذلك يؤدي هذا إلى حدوث تشوهات في الكلى والكبد لدى المريض تؤدي إلى قصور وبالتالي الوفاة. يعاني المرضى أيضًا مما يسمى بالحنك المشقوق وبالتالي من القيود المفروضة على تناول الطعام. يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى بصدق وتقليله بسبب متلازمة ميكل جروبر.

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة ميكل جروبر أو حل الأعراض. يموت الأطفال مبكرًا جدًا بعد الولادة. لسوء الحظ ، لا يمكن اتخاذ مزيد من التدابير لدعم الحياة ، بحيث لا توجد مضاعفات أخرى. كقاعدة عامة ، يحتاج الوالدان إلى علاج نفسي بعد وفاة الطفل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميكل جروبر يظهرون بالفعل إعاقات صحية شديدة عند الولادة. غالبًا ما يمكن اكتشاف التشوهات والأعطال أثناء عملية الولادة. يولد العديد من المرضى المصابين بشفة أرنبية وحنك مشقوق ويجب أن يتلقوا رعاية طبية في أسرع وقت ممكن. في حالة الولادة في المستشفى ، يتولى الممرضون والأطباء الحاضرون رعاية المولود الأول. في كثير من الأحيان ، يُطلب إجراء جراحة فورية لضمان بقاء الطفل. تتولى القابلات وأطباء التوليد هذه المهام في حالة الولادة في المنزل أو الولادة في مركز الولادة. تقع على عاتقك مسؤولية تنظيم نقل الطفل إلى أقرب مستشفى.

لذلك لا يتعين على الوالدين أن يكونوا ناشطين في هذه الأشكال من الولادة. في حالة الولادة التلقائية دون وجود طاقم تمريض مدرب طبيًا ، يجب تنبيه خدمة الإسعاف على الفور. إذا كان الرأس مشوهًا أو مشوهًا ، أو كانت الجمجمة مفتوحة أو كانت الأطراف غير منتظمة ، فهناك حاجة ماسة إلى الطبيب. تتميز المتلازمة بوجود أكثر من عشرة أصابع أو أصابع. إذا كان التنفس ضعيفًا ، يلزم اتخاذ إجراءات إسعافات أولية إضافية حتى وصول طبيب الطوارئ حتى لا يموت الطفل خلال الدقائق الأولى من حياته. لا يمكن ضمان البقاء على قيد الحياة إلا من خلال الإنعاش الفموي.

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة ميكل جروبر. إذا تم التشخيص قبل الولادة ، فغالبًا ما يُنظر في إنهاء الحمل. بسبب التشوهات الشديدة في الجمجمة والأعضاء ، فإن معدل الوفيات في متلازمة ميكل جروبر هو 100 في المائة ، مما يعني أن جميع الأطفال حديثي الولادة المصابين غير قادرين على البقاء على المدى الطويل. يموت معظم الأطفال في غضون الأيام السبعة الأولى ؛ ولا يعيش أي طفل عادة أكثر من أسبوعين.

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة ميكل جروبر غير موات للغاية. تعتمد المتلازمة على خلل جيني. هذا لا يمكن علاجه مع الاحتمالات الطبية الحالية. يولد الطفل بإعاقات شديدة ولديه فرصة ضئيلة للبقاء على قيد الحياة. بسبب المتطلبات القانونية ، لا يسمح للأطباء والباحثين بتغيير الجينات البشرية بأي شكل من الأشكال. نتيجة لذلك ، يمكن للأطباء التركيز فقط على استخدام خيارات العلاج التي توفر الراحة من الأعراض المختلفة.

ومع ذلك ، نظرًا لأنه يجب توثيق العديد من القيود الصحية الشديدة لهذا المرض ، فإن خيارات العلاج الحالية ليست كافية لتحقيق الاستقرار في حالة الشخص المصاب. في غضون أيام أو أسابيع قليلة بعد الولادة ، تؤدي جميع حالات متلازمة ميكل جروبر المعروفة سابقًا إلى الوفاة المبكرة للمريضة. بغض النظر عن كيفية التشخيص المبكر ومدى سرعة اتخاذ الإجراءات الطبية الشاملة ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب يتراوح بين أسبوع إلى أسبوعين بعد الولادة.

تؤثر التشوهات الجسدية على عدة مناطق من الهيكل العظمي والأعضاء. جسد الوليد أضعف من أن ينجو من العمليات العديدة اللازمة لتثبيت الكائن الحي. لذلك ، على الرغم من كل الجهود ، فإن فشل الجهاز وبالتالي الموت المبكر سيحدثان حتماً.

منع

من حيث المبدأ ، لا يمكن منع متلازمة ميكل جروبر. لا يمنع التشخيص المبكر المرض ، ولكنه يسمح فقط بإنهاء الحمل مبكرًا. حدد الباحثون ثلاثة مواقع وراثية حيث يمكن أن تكون التغييرات مسؤولة عن المرض الوراثي الخطير. تُعرف هذه المواقع باسم FMD loci:

• يوجد MKS1 على الكروموسوم 17
• MKS2 على الكروموسوم 11
• MKS3 على الكروموسوم الثامن.

تم الكشف عن تغييرات في جين FMD3 في الناس من باكستان. حدثت تغييرات في جين FMD1 أيضًا في فنلندا وأوروبا. تم حتى الآن تحديد حدوث تغيير في جين FMD1 كسبب نهائي للمرض. هناك تشخيص جيني يتحقق من وجود هذا الجين المعيب. إن الشرط الأساسي لإجراء هذا التشخيص هو إجراء تشخيص موثوق به لمتلازمة ميكل جروبر.

إذا كان من الممكن أيضًا اكتشاف متلازمة ميكل جروبر من خلال التشخيص الجيني لهذا الطفل المريض ، فيمكن إجراء التشخيص الجيني قبل الولادة في حالات الحمل اللاحقة. بهذه الطريقة ، يمكن إخبار الوالدين على وجه اليقين ما إذا كان طفلهم الذي لم يولد بعد هو الناقل للخلل الجيني. من الممكن أيضًا اختبار الوالدين إذا اشتبهوا في مرض الحمى القلاعية. يتم إجراء فحص الدم لتحديد ما إذا كنت حاملًا للخلل الجيني وما إذا كان هناك خطر من انتقال المرض إلى ذرية المستقبل.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، تقلل متلازمة ميكل جروبر بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال ، بحيث يموتون بعد الولادة بأسابيع قليلة. متابعة الرعاية تركز على الثكالى.

في بعض الأحيان يمكن أن يساعد الدعم النفسي المهني في التعامل مع فقدان الطفل والحزن. جنبا إلى جنب مع المتضررين ، يطور هذا تدابير علاجية لامتصاص الضغط النفسي الشديد. إذا رغب الوالدان المتأثران بالفعل في إنجاب الأطفال مرة أخرى ، فإننا نوصي باستشارة طبيب أمراض النساء المعالج لتحديد احتمالية إصابة طفل آخر.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة ميكل جروبر مرض خطير يؤدي في الغالبية العظمى من الحالات إلى وفاة الطفل. بسبب هذا التشخيص السلبي ، فإن أهم إجراء للمساعدة الذاتية هو طلب الدعم العلاجي. يمكن لطبيب أمراض النساء أن يحيل الوالدين إلى أخصائي مناسب ، بمساعدته يمكن مناقشة المخاوف والمخاوف النموذجية والتعامل معها. يوصى أيضًا بحضور مجموعة المساعدة الذاتية. إن التحدث إلى الأقارب المصابين الآخرين يسهل التعامل مع المرض ونتائجه السلبية في الغالب.

جنبًا إلى جنب مع طبيب أمراض النساء المسؤول ، يجب أيضًا تحديد ما إذا كان يجب نقل الطفل إلى فترة الحمل أو إجهاضه. عادة ما يقرر الوالدان إجراء الإجهاض لأن فرص الشفاء ضئيلة للغاية ، ولكن في بعض الحالات تكون الولادة الطبيعية ممكنة ومعقولة أيضًا. كبديل ، هناك ولادة ملطفة.

بغض النظر عما يختاره الوالدان ، هناك حاجة إلى الدعم النفسي ومساعدة الأصدقاء والأقارب. إذا رغبت المرأة فيما بعد في الحمل مرة أخرى ، يجب إجراء فحص شامل لتحديد فرص إنجاب طفل سليم.