متلازمة مينكس

ال متلازمة مينكس هو اضطراب وراثي متنحي للكروموسومات X في استقلاب النحاس حيث لا تمتص الأمعاء العنصر النزف بشكل كافٍ. يتجلى نقص إمدادات النحاس في العضلات والجهاز العصبي والهيكل العظمي. كان المرض حتى الآن غير قابل للشفاء وسوء التشخيص.

ما هي متلازمة مينكس؟

ينتج مرض مينكس عن خلل جيني ناتج عن طفرة في جين ATP7A. يقوم الجين ATP7A بتشفير بروتين داخل الخلايا لنقل النحاس.
© يوليا فورمان - stock.adobe.com

ال متلازمة مينكس يُعرف أيضًا باسم مرض مينكس المحددة. يتوافق هذا المرض مع مرض استقلابي وراثي. ينطوي المرض بشكل أساسي على اضطراب استقلاب النحاس. النحاس هو ثالث أكثر العناصر النزرة شيوعًا في جسم الإنسان. الهيكل العظمي والعضلات وكذلك المخ والكبد تحتوي على النحاس. بالإضافة إلى ذلك ، تشارك المادة في تكوين النسيج الضام.

$config[ads_text1] not found

كعنصر من مكونات الإنزيمات مثل ديسموتاز الفائق ، فإن العنصر النزف يحمي الجسم أيضًا من الجذور الحرة والإجهاد التأكسدي. بصرف النظر عن هذه الوظائف ، يتولى النحاس أيضًا مهام في توليد الطاقة. وعليه ، فإن نقص النحاس له تأثير سلبي على الجسم.

يوجد نقص مزمن في النحاس في سياق مرض مينكس. سميت المتلازمة باسم J.HM Menkes ، الذي وصفها لأول مرة ووثق المرض في القرن العشرين. أمراض أخرى مع نقص النحاس كعرض رئيسي مثل مرض ويلسون ، الذي يرتبط بأعراض مماثلة. مع انتشار مرض مينكس بنسبة واحد من كل 100000 ، يعد مرض مينكس أقل شيوعًا من مرض ويلسون.

الأسباب

ينتج مرض مينكس عن خلل جيني ناتج عن طفرة في جين ATP7A. يقوم الجين ATP7A بتشفير بروتين داخل الخلايا لنقل النحاس. مع الامتصاص الطبيعي للنحاس ، تؤدي الطفرة إلى إطلاق مضطرب للنحاس. ضعف امتصاص النحاس في الأمعاء ويتم توزيع العناصر النزرة بشكل غير صحيح. تنخفض التركيزات في الكبد والدماغ ، بينما تزداد التركيزات في خلايا الأمعاء والقلب والبنكرياس والكلى.

$config[ads_text2] not found

يوجد مرض مينكس وراثيا في الموقع X 13.3. وبالتالي يؤثر فقط على الأولاد. يمكن للفتيات ارتداء العيب دون أي مشاكل. على عكس الأولاد ، لديهم كروموسوم X ثانٍ. وبالتالي ، يمكن لمنتج الجين الخاص بالكروموسوم الصحي الثاني تحييد عيوب الأول. وراثة متلازمة مينكس هي الكروموسومات X المتنحية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

خلال الأسابيع الثمانية إلى العشرة الأولى من الحياة ، عادة ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة مينكس بدون أعراض. فقط بعد حوالي شهرين يحدث ضعف شديد في العضلات. تحدث مشاكل التغذية واضطرابات النمو. يمكن أن يتجلى نقص النحاس في الدماغ في نوبات الصرع وتقييد الحركة.

غالبًا ما تظهر الطفح الجلدي المتقشر على جلد المريض الأقل مرونة. يصبح منحنى الشعر والرموش والحواجب هشًا ويتحول إلى اللون الأبيض إلى الرمادي الفضي. عادة ما يظهر الوجه بدون تعابير وغارق. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تغييرات هيكلية مثل الثدي على شكل قمع. غالبًا ما يصاحب الفتق الإربي والفتق السري الصورة السريرية. اعتمادًا على الدورة ، يمكن أن تحدث بالفعل كسور شديدة في العظام وتغيرات في الأوعية الدموية في هذا الوقت.

التشخيص ومسار المرض

في حالة الاشتباه في مرض مينكس ، سيأخذ الطبيب عينة من البول والبلازما. يقوم المختبر بفحص البلازما بحثًا عن بروتين السيرولوبلازمين في تخزين النحاس. يتم تحديد مستوى النحاس العام أيضًا في كلتا العينتين. تؤكد الأشعة السينية الاشتباه في الإصابة بمرض مينكس مع تشوهات العمود الفقري وتبديل العظام. يمكن أن يؤدي فقدان الخلايا في المهاد أو المخيخ أيضًا إلى إثبات الشك.

$config[ads_text3] not found

إذا لزم الأمر ، يمكن ملاحظة هذه الظواهر باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن للفحص الجيني الجزيئي للجين ATP7A أن يقدم أخيرًا دليلًا على حدوث طفرة. إن تشخيص مرضى متلازمة مينكس ضعيف بشكل عام. معظم الناس لا يصلون إلى سن الرشد. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، يموت المرضى في مرحلة الطفولة. إن نوع وموقع الطفرة الجينية لهما التأثير الأكبر على الإنذار. يمكن أن يكون للاكتشاف المبكر للمرض تأثير إيجابي على الإنذار.

المضاعفات

في كثير من الحالات ، لا تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة مينكس إلا بعد أشهر قليلة من الولادة ، لذا فإن العلاج المباشر والمبكر لهذه الشكوى غير ممكن. يعاني المرضى في المقام الأول من ضعف واضح في العضلات وبالتالي من ضعف المرونة. في الأطفال على وجه الخصوص ، يمكن أن يؤدي ضعف العضلات هذا إلى قيود كبيرة في النمو وبالتالي يقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض.

علاوة على ذلك ، غالبًا ما تحدث نوبات الصرع ، مما قد يؤدي إلى ألم شديد. جلد المصابين أحمر اللون وغالبا متقشر. لا يمكن تحريك عضلات الوجه أيضًا ، لذلك غالبًا ما يبدو المصابون بالفتور والإرهاق. ليس من غير المألوف أن يتأثر الآباء بمتلازمة مينكس ويعانون من مشاكل نفسية أو اكتئاب.

العلاج المباشر والسببي للمتلازمة غير ممكن للأسف ، لذا فإن العلاج يهدف فقط إلى الحد من الشكاوى المختلفة. ومع ذلك ، لا توجد مضاعفات أخرى. المتضررون يعتمدون على الدواء. يمكن أن تخفف العلاجات المختلفة الأعراض أيضًا. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة مينكس من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

$config[ads_text4] not found

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا حدثت مخالفات لطفل حديث الولادة في الشهر الثاني أو الثالث من العمر ، يجب استشارة الطبيب. تتميز متلازمة مينكس بضعف شديد في العضلات وهناك أيضًا مشاكل في تناول الطعام. لا تظهر الأعراض في الأيام القليلة الأولى بعد الولادة ، لكنها تظهر خلال الأسابيع الثمانية الأولى من الحياة. إذا اكتشف الآباء أن نسلهم يعاني من انخفاض في قوة العضلات ، فيجب عليهم استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن. تعتبر القيود المفروضة على الحركة أو التشوهات في تسلسل الحركة علامات أخرى على وجود اضطراب موجود. يجب فحصهم على الفور من قبل طبيب أطفال. إذا كان الطفل يعاني من نوبات صرع ، فيجب توخي الحذر الشديد.

يجب استشارة الطبيب بعد حدوث أي اضطراب في النوبات حتى يمكن إجراء فحص طبي شامل. يجب استشارة الطبيب في حالة حدوث اضطرابات في النمو أو مخالفات في نمو الطفل. تشير الكسور المتكررة أو التغييرات في نظام الهيكل العظمي إلى وجود تناقضات ويجب فحصها. يجب عرض أي تشوهات في الجلد أو تقشر الجلد أو خصائص الشعر والحواجب والرموش للطبيب. نظرًا لسوء تشخيص المرض ، فمن المستحسن مراجعة الطبيب في أقرب وقت ممكن إذا تغير. كلما تم علاج الأعراض في وقت مبكر ، يمكن للمهنيين الطبيين على النحو الأمثل تشكيل نوعية حياة الطفل في إطار الاحتمالات المعطاة.

العلاج والعلاج

متلازمة مينكس عضال. حتى الآن ، لا تتوفر سوى علاجات الأعراض. يمنع المرض امتصاص النحاس في الأمعاء. لذلك ، لا يمكن استخدام النحاس الفموي علاجيًا. بدلاً من ذلك ، يجب إعطاء النحاس بالحقن ، لأنه بهذه الطريقة لا يجب أن تمر المادة عبر الجهاز الهضمي. عادة ما يتم إعطاء هيستيدين النحاس. أثبتت هذه المادة أنها الأكثر توافقًا وفي نفس الوقت أكثر أشكال العلاج فعالية. يتم حقن هيستيدين النحاس في الأنسجة الدهنية تحت الجلد.

وبصفته بروتين نقل النحاس ، فإنه يحدث في الدم ويخترق الحاجز الدموي الدماغي إلى الدماغ. من الناحية المثالية ، يبدأ العلاج قبل أن يتلف الجهاز العصبي. إذا بدأ العلاج في وقت لاحق فقط ، فلن تتمكن المادة عادة من تأخير تطور المرض. يتأثر التطور العصبي للأشخاص المصابين بشكل إيجابي في معظم الحالات بالإعطاء المبكر لهستيدات النحاس.

لا يمكن أن يتأثر مظهر المرض على النسيج الضام بهذا الشكل من العلاج. العلاج السببي غير متوفر بعد.في المستقبل ، قد يطور الطب علاجًا أصليًا عن طريق تبادل الجين المتحور. في التجارب على الحيوانات ، تم تحقيق الشفاء بالفعل عن طريق إضافة جين ATP7A.

التوقعات والتوقعات

متلازمة مينكس لها توقعات غير مواتية. يعاني المريض من اضطراب وراثي في ​​التمثيل الغذائي. نظرًا لأن التغييرات الجينية مستحيلة ، يمكن للأطباء علاج الأعراض بأفضل طريقة ممكنة.

تعتبر اضطرابات النمو واضطراب النوبات من سمات المرض. في الأشهر الأولى من الحياة ، لا توجد عادة إعاقات صحية. هذا يعني أن المرض الوراثي يظهر فقط ويمكن تشخيصه بعد بضع سنوات. تدار الأدوية لأن امتصاص النحاس في الأمعاء يمنع. بدون رعاية طبية ، يمكن توقع إعاقات صحية شديدة. يحدث ضعف العضلات والألم وانخفاض نوعية الحياة والعديد من الاضطرابات الثانوية. من أجل تخفيف الأعراض ، يعتمد الشخص المصاب على العلاج من تعاطي المخدرات مدى الحياة. بمجرد التوقف عن الأدوية الموصوفة ، يجب توثيق تراجع المخالفات على الفور.

يكون التشخيص أسوأ بشكل ملحوظ إذا كان الجهاز العصبي قد تأثر بالفعل بالضرر. هذا هو الحال بشكل خاص إذا تم التشخيص في مرحلة متقدمة. في هذه الحالات ، لم يعد من الممكن التأثير على التطور العصبي. من خلال التشخيص المبكر ، يمكن دعم مسار المرض بشكل إيجابي إلى حد كبير. ومع ذلك ، لا يوجد حاليًا أي خيار علاجي لعلاج مرض النسيج الضام بشكل مناسب.

منع

نظرًا لأن متلازمة مينكس تتوافق مع طفرة جينية وراثية ، فلا يمكن منع المرض حتى الآن. يمكن تقييم الخطر على الطفل المريض أثناء التخطيط للطفل عن طريق تحليل التسلسل الجيني الجزيئي.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن علاج متلازمة مينكس معقد نسبيًا وطويلة ، تركز رعاية المتابعة على التعامل مع المرض بثقة. يجب أن يحاول المصابون تبني موقف إيجابي على الرغم من المحن. لبناء هذا ، يمكن أن تساعد تمارين الاسترخاء والتأمل على تهدئة العقل وتركيزه.

ترتبط متلازمة مينكس بمضاعفات وشكاوى خطيرة مختلفة ، وكلها يمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة والحياة اليومية للشخص المعني. لذلك ، يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض ، حتى لا تزداد الأعراض سوءًا.

يمكن أن يؤدي ضعف العضلات المستمر واضطرابات نمو الطفل إلى التنمر أو السخرية في الحياة اليومية. إذا ظهرت حالات مزاجية نفسية تدوم لفترة أطول ، يجب استشارة طبيب نفساني وتوضيحه. في بعض الأحيان ، يمكن أن يساعد العلاج في قبول المرض وعملية العلاج بشكل أفضل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة مينكس بعد. يركز العلاج على علاج الأعراض والعلل. يجب على الآباء الذين يلاحظون اضطرابات في النمو وأعراض ضعف العضلات لدى أطفالهم التحدث إلى الطبيب أولاً. بالتشاور مع الطبيب ، يمكن بعد ذلك بدء العلاج الفردي.

أول شيء يجب القيام به هو تخفيف الأعراض من خلال إجراءات تقويم العظام والعلاج الطبيعي. يحتاج الأطفال المصابون إلى الكثير من الدعم والمودة ، خاصة في السنوات القليلة الأولى من حياتهم. كما يجب التأكد من أن المريض يتحرك كثيرًا ويأكل بشكل صحي. في حين أن هذا لا يخفف الأعراض ، إلا أنه يحسن رفاهية الطفل ونوعية حياته. في نفس الوقت يجب التحدث مع الطفل عن المرض. بهذه الطريقة ، يتعلم فهم الأعراض وتأثيراتها ، وفي معظم الحالات ، يمكنه التعامل معها بشكل أفضل.

إذا كانت الدورة شديدة ، فيجب الإشارة إلى الدعم العلاجي ، حيث يموت الأطفال المصابون في معظم الحالات قبل البلوغ. يجب توضيح التدابير التي يجب اتخاذها بالتفصيل فيما يتعلق بحالة الطفل وبالتشاور مع الطبيب المسؤول.