متلازمة موينكي

ال متلازمة موينكي يتميز بالتضخم القحفي للخياطة التاجية ، والذي يرجع إلى طفرة في جين FGFR3. يُورث المرض كصفة جسمية سائدة وغالبًا ما يرتبط بأطراف غير طبيعية. عادة ما يتوافق العلاج مع إجراء جراحي.

ما هي متلازمة موينكي؟

يعاني مرضى متلازمة مونك من مجموعة متنوعة من الأعراض. بسبب الإغلاق المبكر لخيوط الشريان التاجي ، يكون للمصابين شكل رأس غير طبيعي ، وهو ما يُلاحظ أيضًا في تشوهات الوجه.
© فلاش موفي - stock.adobe.com

في تعظم الدروز الباكر ، تتعظم خيوط قحفية واحدة أو أكثر قبل الأوان أثناء التطور الجنيني وبالتالي تمنع النمو الفسيولوجي للجمجمة والدماغ. العديد من الأمراض من مجموعة متلازمات التشوه الخلقي التي يغلب عليها تأثر الوجه تحتوي على مثل هذه الغضروف القحفي. هذا هو المرض متلازمة تخليق الشريان التاجي، أيضا يسمى متلازمة موينكي معروف.

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1997. M. Muenke وزملاؤه هم أول من وصفه. تتميز متلازمة موينكي بالتضخم القحفي للخياطة التاجية وتتضمن أيضًا التغيرات الهيكلية في عظم الرسغ وعظام الرسغ. انتشار المتلازمة غير معروف حاليًا. تظهر المظاهر في أوائل فترة حديثي الولادة أو على أبعد تقدير في مرحلة الطفولة المبكرة. على الرغم من عدم بحث المرض بشكل قاطع ، فقد تم الآن توضيح السبب.

الأسباب

في كثير من الحالات ، يمكن أن ترتبط متلازمة موينكي بالتراكم العائلي. في هذه الحالات ، يشبه الميراث إلى حد كبير الميراث الصبغي الجسدي السائد. ومع ذلك ، فقد تم توثيق حالات ظهرت فيها المتلازمة بشكل متقطع. يبدو أن السبب هو طفرة جينية ، والتي ربما تتوافق في الحالات المتفرقة مع طفرة جديدة. يعتبر موقع الطفرة أيضًا محددًا.

يقال أن المرض يعتمد على طفرات في جين FGFR3 ، والتي يمكن العثور عليها في موضع الجين 4p16.3. تم أيضًا ربط متلازمات أخرى بجين FGFR3. أحد الأمثلة على ذلك هو ما يسمى بمتلازمة Apert. الشفرات الجينية لمستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 3 داخل الحمض النووي لا يُعرف سوى القليل عن التأثيرات الفسيولوجية لعامل النمو FGF-3.

وفقًا للتكهنات ، فإن FGF-3 هو عامل حاسم خاصة في الفترة الجنينية. من المفترض أن طفرة المستقبلات تعني أن عامل النمو لا يرتبط بشكل كافٍ أثناء التطور الجنيني.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة مونك من مجموعة متنوعة من الأعراض. بسبب الإغلاق المبكر لخيوط الشريان التاجي ، يكون للمصابين شكل رأس غير طبيعي ، وهو ما يُلاحظ أيضًا في تشوهات الوجه. بالإضافة إلى قطر الجمجمة الخلفي الخلفي القصير ، تكون تجاويف العين عادة أقل عمقًا.

غالبًا ما ترتبط هذه الأعراض بنقص تنسج الفك العلوي. إذا تم إغلاق الدرز التاجي من جانب واحد ، يتم تسطيح تجاويف العين على الجانب المقابل. عادة لا يتأثر ذكاء المريض بالمتلازمة. تم العثور على اندماج عظام اليد أو عظم الكعب على الأطراف. يمكن أيضًا تصور سوء الفصل على عظام الرسغ.

المشاش المخروطي هي أيضًا أحد الأعراض المحتملة. في بعض الحالات ، ترتبط الصورة السريرية للمريض أيضًا بالعظم الغضروفي. إن التداخل الظاهري وبالتالي الأعراض مع متلازمات أخرى مثل متلازمة فايفر أو متلازمة جاكسون فايس أو متلازمة Saethre-Chotzen هي مظاهر يمكن تصورها سريريًا.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يتم تشخيص متلازمة موينكي في فترة حديثي الولادة ، حيث يمكن التعرف على المرض مبكرًا عن طريق التشخيص البصري. يعاني حوالي مريض واحد من بين كل 15000 طفل حديث الولادة من تخليق الغرز التاجية. ومع ذلك ، لا يجب أن تكون هذه الظاهرة تلقائيًا بسبب متلازمة موينك.

ولذلك تتطلب عمليات التشخيص الكشف عن الطفرة المسببة للأمراض في جين FGFR3. قد تبدو أيدي المريض وقدميه طبيعية إشعاعية ، بحيث لا يكفي البحث عن تشوهات في هذا الصدد من أجل التشخيص. من حيث المبدأ ، يمكن فحص جميع الأطفال المصابين بالتصاق الشريان التاجي لطفرة P250R المحددة.

هذا الفحص يتوافق مع التحليل الجيني الجزيئي. لا يعني استبعاد الطفرة بالضرورة أن المريض لا يعاني من متلازمة موينكي. في حالات قليلة ، لا يمكن اكتشاف الطفرة في المصابين. ومع ذلك ، يعتبر الدليل لتأمين التشخيص. إن التشخيص للمرضى من الإناث أقل ملاءمة.

المضاعفات

نتيجة لمتلازمة مونك ، يعاني المصابون من تشوهات وتشوهات مختلفة تحدث بشكل رئيسي في رأس ووجه المريض. غالبًا ما تؤدي هذه التشوهات إلى شكاوى نفسية واكتئاب. يعاني المصابون في كثير من الأحيان من عقدة النقص وانخفاض الثقة بالنفس.

غالبًا ما تؤدي الشكاوى إلى الشعور بالخزي ويمكن أن يتأثر الأطفال على وجه الخصوص بالتنمر والمضايقة بسبب متلازمة موينكي. ومع ذلك ، فإن الذكاء لا يضعف ، بحيث يستمر النمو العقلي للمريض دون مضاعفات. هناك أيضًا تشوهات في الأطراف ، بحيث قد تكون هناك قيود في الأنشطة المختلفة أو قيود على الحركة في الحياة اليومية.

يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة موينك. لا توجد مضاعفات أخرى في علاج متلازمة موينك. كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج سببي ممكن ، ولكن يجب إجراء بعض التدخلات الجراحية لتجنب المزيد من الأضرار اللاحقة.

عادة لا يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المعني. يمكن أن يتم العلاج أيضًا بعد الولادة مباشرة. في بعض الحالات ، يتأثر آباء الأطفال أيضًا بشكاوى نفسية من متلازمة موينكي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تعتبر التشوهات المميزة في الرأس والوجه مؤشرات واضحة على متلازمة موينكي وعادة ما تؤدي إلى التشخيص فور الولادة. في حالة الأعراض الخفيفة ، يجب إبلاغ الطبيب المسؤول بأي أعراض. من حين لآخر ، تنمو عظام الرسغ أو عظم الكعب معًا ، مما يؤدي إلى المشية النموذجية للمرض. يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض بدء اختبار جيني في مرحلة مبكرة. يمكن بعد ذلك البدء في خطوات العلاج اللازمة بعد الولادة مباشرة.

يجب على آباء الأطفال المصابين إبلاغ طبيب الأسرة عن الأعراض الجديدة والسلوك المنحرف الآخر للطفل. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري دائمًا إجراء فحص دقيق من قبل متخصص. يتم العلاج عادة في مستشفى أو في عيادة متخصصة للأمراض الوراثية. بالإضافة إلى الممارس العام ، يمكن أيضًا استدعاء جراح العظام أو طبيب باطني. بالنسبة للشكاوى المزمنة ، يعد العلاج والعلاج الطبيعي أيضًا جزءًا من العلاج.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح لمرضى متلازمة موينكي. تقدم مناهج العلاج الجيني الأمل في العلاج السببي ، لكنها لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. العلاج من الأعراض البحتة وبالتالي يعتمد على الأعراض في الحالة الفردية. يمكن فقط خيارات العلاج الجراحي لتصحيح التشوهات في الجمجمة.

تم تصميم الإجراء الجراحي للمساعدة في تخفيف الضغط على الدماغ الناجم عن الإغلاق المبكر للخيط التاجي. يتم تخفيف الأعصاب القحفية بهذه الطريقة ويكون من الناحية المثالية أقل ضغطًا أو لا يتم ضغطها على الإطلاق بعد العملية. يتوفر خيار علاجي تحفظي لحالات داء القحف الباكر الأقل شدة. على سبيل المثال ، يمكن إعطاء الأطفال الذين يتأثرون بسهولة أكبر أشكال جمجمة يجب عليهم ارتداؤها لفترة طويلة.

تحاول أشكال الجمجمة هذه أن تصمم الجمجمة بشكل مناسب. نظرًا لأن تشخيص متلازمة موينكي عادة ما يتم تشخيصه في وقت مبكر مثل الوليد ، فإن إعادة النمذجة المحافظة هذه مفيدة بشكل خاص: لا يزال شكل رأس الرضع قابلاً للتكيف. النمذجة اللاحقة للنمذجة المحافظة في النهاية لها نفس هدف النمذجة الجراحية.

يجب أن يتم تمكين النمو الفسيولوجي للدماغ من خلال العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تعديل مظهر الرأس إلى المتوسط. يمكن علاج الأعراض المصاحبة مثل تشوهات الأطراف جراحيًا. إذا لم يقيدوا أو يعرقلوا الشخص المصاب ، فإن هذا العلاج ليس ضروريًا تمامًا.

التوقعات والتوقعات

متلازمة موينكي مرض نادر يمكن معالجته جراحيًا الآن. إذا تم الكشف عن الإغلاق المبكر لخياطة الشريان التاجي في الوقت المناسب ، فإن التشخيص جيد. يمكن علاج أي تشوهات جراحيًا. يمكن وصف الأدوية المناسبة لأعراض مثل الألم أو اضطرابات الحساسية. لا تقلل متلازمة تخليق الشريان التاجي من متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكن أن تكون نوعية الحياة مقيدة قليلاً بسبب الشكاوى المذكورة وكذلك الندوب المحتملة على الوجه والرأس. بشكل عام ، ومع ذلك ، فإن التكهن إيجابي. الأطفال المصابون بمتلازمة موينك معرضون بشكل خاص لفقدان سمع الأذن الداخلية. يمكن أن يؤدي ضعف السمع إلى مشاكل في وقت لاحق من الحياة ، على سبيل المثال ، عندما يصبح المريض غير قادر على فهم التعليمات أو إيجاد طريقه في الحياة اليومية.

بسبب الإقصاء وانخفاض الثقة بالنفس ، يعاني بعض المرضى من مشاكل نفسية. يمكن الحد من الرفاهية إذا لم يكن لدى المرضى شبكة دعم جيدة في شكل الآباء والأقارب والأصدقاء والمعالجين. يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة موينكي بالتأكيد إلى الدعم في الحياة اليومية من أجل الحفاظ على صحتهم العقلية والبدنية على الرغم من المرض.

منع

لا يمكن الوقاية من متلازمة موينكي لأنها تتأثر بالعوامل الوراثية أكثر من العوامل الخارجية. الاستشارة الوراثية أثناء الحمل هي الإجراء الوقائي الوحيد.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المصابين بمتلازمة موينكي إجراءات قليلة جدًا ومحدودة جدًا فقط من أجل رعاية المتابعة المباشرة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع وفوق كل شيء مبكرًا لهذا المرض حتى لا تحدث مضاعفات أخرى. نظرًا لأن متلازمة موينكي مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا.

ومع ذلك ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فقد تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة لمنع تكرار المتلازمة. يعتمد معظم المصابين على العملية. يجب أن يستريح المريض بالتأكيد وأن يأخذ الأمر بسهولة بعد هذه العملية ، ويفضل أن يبقى في الفراش. يجب أيضًا تجنب الأنشطة الشاقة أو البدنية حتى لا تثقل كاهل الجسم دون داع.

في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون بالمتلازمة أيضًا على مساعدة ودعم أسرهم في الحياة اليومية. المحادثات المحبة والمكثفة مع العائلة والأصدقاء لها أيضًا تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. ليس من غير المألوف أن يمنع هذا تطور الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادة ما يتم علاج متلازمة موينكي جراحيًا وبالدواء. أهم تدبير للمساعدة الذاتية هو العناية بالجسم بعد العملية والتشاور عن كثب مع الطبيب المسؤول. يجب على آباء الأطفال المصابين مراقبة الطفل بعناية وإبلاغ الطبيب المسؤول في حالة حدوث أي تشوهات.

بشكل عام ، يمكن علاج متلازمة موينكي بشكل جيد نسبيًا ولا تؤدي إلى ضعف دائم في نوعية الحياة. ومع ذلك ، فإن التشوهات والتشوهات تبقى دائمًا تقريبًا ، والتي يمكن أن تكون في بعض الأحيان عبئًا عاطفيًا كبيرًا على المصابين. لهذا السبب ، يجب دعم العلاج الطبي بتدابير علاجية.

تم نصح الأطفال المتأثرين بشدة الذين يعانون من اختلافات في النمو في وقت سابق بحضور روضة أطفال خاصة ومدرسة خاصة لاحقًا. بدلاً من ذلك ، تتم الإشارة اليوم إلى الإدماج في المدارس العادية. يمكن للأطفال الذين ليس لديهم أي تشوهات أخرى الذهاب إلى المدارس العادية والعالية على أي حال.

العلاج الشامل ضروري ، خاصة في حالة القيود الشديدة على الحركة. يمكن للوالدين دعم هذه التدابير من خلال دعم الطفل في الحياة اليومية. عادة ما يتم الإشارة إلى مزيد من تدابير العلاج الطبيعي.

نظرًا لأن المرض يمكن أن يمثل أيضًا عبئًا كبيرًا على الأقارب ، يجب على الآباء والأصدقاء أيضًا طلب المساعدة العلاجية. يمكن للمعالج أيضًا إقامة اتصال مع الأشخاص المتضررين الآخرين ، وإذا لزم الأمر ، إحالة الوالدين إلى مجموعة المساعدة الذاتية.