تليف كيسي

التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض وراثي أكثر شيوعًا بين الأشخاص البيض. العلامة النموذجية للتليف الكيسي هي تكوين مخاط سميك في الرئتين والبنكرياس. نتيجة لذلك ، تتضرر الأعضاء الداخلية بشدة.

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض استقلابي ناتج أساسًا عن خلل جيني. من المفترض الآن أن حوالي 4 ملايين ألماني يحملون على الأقل الجين المسؤول عن الوراثة. الأعراض معقدة ويصعب التعرف عليها لأنها غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين حالات أخرى مثل الربو أو التهاب الشعب الهوائية.

على سبيل المثال ، غالبًا ما يعاني المصابون من التهاب رئوي وضيق في التنفس. تعتبر الاضطرابات التي تؤثر على النمو ونقص الوزن من الأعراض النمطية للمرض. قبل بضع سنوات ، كان متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى 5 سنوات كحد أقصى ، ولكن الآن يمكن للأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي أن يصلوا إلى 40 عامًا في المتوسط.

الأسباب

سبب ال تليف كيسي يكمن في الخلل الجيني الذي ينتقل. من أجل تفشي المرض ، يجب على كلا الوالدين حمل الجين المعيب ونقله إلى الطفل. نظرًا لأن الميراث يحدث بطريقة جسمية متنحية وغير سائدة ، يمكن للزوج من الوالدين اللذين يمتلك أحدهما فقط الجين أن يكون لهما طفل سليم تمامًا. إذا تأثر كلا الوالدين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو واحد من كل أربعة.

نظرًا لأنه يمكن الآن تحديد الجين المعيب بدقة ، فمن الممكن تحديد ما إذا كان الطفل سيمرض أم لا قبل ولادة الطفل. بسبب الخلل ، يتم تجميع بروتين الغشاء معًا بشكل غير صحيح ، بحيث تتأثر الإفرازات أيضًا وتتخذ قوامًا لزجًا. يتسبب هذا في جفاف الخلايا وانسداد الغدد اللعابية والغدد العرقية والغدد في الرئتين بالسائل اللزج. إذا تم توريث الجين المعيب ، فلا يمكن منع تفشي التليف الكيسي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تختلف أعراض التليف الكيسي بشكل كبير من شخص لآخر ويمكن أن تؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء: في معظم الأحيان ، يتأثر الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. يعد السعال المزمن المصحوب بإنتاج البلغم وضعف الهضم ونقص الوزن المرتبط به من أكثر علامات المرض شيوعًا. يمكن أن يكون المؤشر الأول بالفعل قاسيًا جدًا عند الأطفال حديثي الولادة ، وأحيانًا يكون هذا مصحوبًا بانسداد معوي.

نتيجة لذلك ، يمكن أن يحدث انتفاخ البطن الشديد والإسهال الدهني والقيء مع وجود الصفراء. الأطفال الصغار لديهم بطن كبير ، لكن الأطراف تبدو رقيقة للغاية. غالبًا ما يعاني الأطفال من آلام في البطن ، ويكتسبون وزنًا غير كافٍ ولديهم تحمّل ضعيف للأطعمة الدهنية. في سن مبكرة ، غالبًا ما يصاب المصابون بداء السكري.

بسبب زيادة إفراز المخاط شديد اللزوجة في الرئتين ، يوجد سعال عصبي ليلي يشبه السعال الديكي ويؤدي إلى ضيق شديد في التنفس. يمكن ملاحظة صوت قعقعة التنفس ، وغالبًا ما يكون الأطفال قلقين للغاية. بسبب القابلية العالية للإصابة بالعدوى ، يمكن أن يتحول السعال المزمن بشكل متكرر إلى التهاب الشعب الهوائية أو الالتهاب الرئوي.

نزيف عرضي من الرئتين ، والذي يمكن رؤيته عن طريق سعال مخاط دموي. يميل الغشاء المخاطي للأنف إلى الانتفاخ ، والتهابات الجيوب الأنفية شائعة وتؤدي إلى صعوبة التنفس. تعتبر السلائل الأنفية أكثر شيوعًا أيضًا عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي.

مسار المرض

هل هي تليف كيسي بمجرد ظهوره ، تظهر الأعراض ، والتي ترجع بشكل أساسي إلى حقيقة أن إفرازات الشخص المعني تكون كثيفة وبالتالي يتم تكوين سائل لزج. لذلك تنشأ المشاكل بشكل رئيسي في الرئتين والبنكرياس.

على الرغم من أنه يمكن الآن علاج المرض بسبب التقدم الطبي ، إلا أن وظيفة الأعضاء لا تزال مقيدة. قبل كل شيء ، يشكو المرضى من ضيق في التنفس مزعج للغاية ، والذي قد يؤدي إلى الوفاة بالاختناق. تزداد الشكاوى صعوبة وأصعب في التحمل ، حيث يكلف التليف الكيسي أولئك المتأثرين الكثير من القوة على المدى الطويل.

المضاعفات

يعاني المصابون بالتليف الكيسي من السعال وضيق التنفس الشديد. يمكن أن يؤدي ضيق التنفس إلى دوار أو نوبات هلع وبالتالي يقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. يمكن أن يؤدي ضيق التنفس أيضًا إلى فقدان الوعي ، مما قد يؤدي أيضًا إلى إصابة الشخص المعني.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المصابون من الإسهال أو انتفاخ البطن وبالتالي قيودًا كبيرة في الحياة اليومية. كما يوجد ألم في البطن. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي صعوبات التنفس إلى وفاة المريض. كقاعدة عامة ، تقل أيضًا مرونة المريض ، ويتطور التعب والإرهاق. ليس من غير المألوف أن يؤدي الألم الدائم إلى مزاج اكتئابي وشكاوى نفسية أخرى.

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج التليف الكيسي سببيًا. ومع ذلك ، يمكن الحد من الأعراض عن طريق تناول النظام الغذائي الصحيح وتناول الأدوية. لا يمكن التنبؤ عالميًا بما إذا كان التليف الكيسي سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون أيضًا على أدوية مسهلة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

زيارة الطبيب ضرورية إذا كان الشخص المعني يعاني من أعراض مثل السعال أو الغازات الشديدة أو الإسهال. إذا كان هناك إفراز متكرر للمخاط عند السعال ، فيجب إجراء زيارة فحص للطبيب. تعتبر اضطرابات الجهاز الهضمي وفقدان الشهية وانخفاض وزن الجسم علامات على وجود خلل يجب أن يوضحه الطبيب. إذا كان الشخص يعاني من نقص حاد في الوزن ، يمكن أن يصاب الشخص المعني بحالة صحية حادة دون رعاية طبية كافية.

ينتمي الأطفال على وجه الخصوص إلى مجموعة الخطر وهم معرضون للخطر بشكل خاص. نظرًا لأن الكائن الحي يفتقر إلى العناصر الغذائية ، فهناك حاجة للعمل والتزويد في الوقت المناسب في الحالات الشديدة. يجب فحص ومعالجة الإمساك وانسداد الأمعاء. هناك قلق من السعال المزمن والسعال الجاف وفقدان الأداء الطبيعي.

إذا كان الشخص المعني يعاني من قابلية متزايدة للإصابة بالعدوى أو نزيف منتشر أو اضطرابات في التنفس ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. مطلوب طبيب في حالة حدوث ضوضاء تنفس أو صعوبة في التنفس أو ضيق في التنفس. يجب أيضًا تقديم القلق وتقلب المزاج والمشكلات السلوكية إلى الطبيب بمجرد استمرارها لفترة طويلة من الزمن أو زيادة شدتها. إذا كان هناك توعك عام أو إذا لم يعد بالإمكان تلبية المتطلبات اليومية كالمعتاد ، فإن الشخص المعني يحتاج إلى مساعدة طبية.

العلاج والعلاج

يمكن القول أن البحث الجيني لم يتطور بعد بشكل كافٍ تليف كيسي لم تلتئم بعد. ومع ذلك ، هناك طرق على الأقل لعلاج الأعراض وإطالة عمر المصابين. هناك العديد من الأدوية المختلفة التي يمكن أن تساعد في تخفيف بعض الأعراض. ومع ذلك ، فإن النظام الغذائي مهم أيضًا في العلاج. نظرًا لأن المرض يتطلب الكثير من القوة ، يجب تناول الأطعمة عالية السعرات الحرارية (عالية السعرات الحرارية) ، مما يمنح المريض طاقة كافية.

مشكلة أخرى هي أن إنزيمات البروتينات والدهون لا يمتصها الجسم بشكل صحيح ، لذلك من الأفضل تقديمها في شكل مكملات. نظرًا لأن العديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي غالبًا ما يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي ، فإن اللاكتولوز ، وهو ملين ، يمكن أن يكون له تأثير إيجابي على المعدة والأمعاء.

الرعاية اللاحقة

مع التليف الكيسي ، لا توجد عادة تدابير وخيارات خاصة أو مباشرة لمتابعة الرعاية المتاحة للمصابين ، لأن هذا مرض وراثي. لهذا السبب ، يجب على المريض استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات والشكاوى.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة حتى لا يتكرر المرض في الأحفاد والأطفال. يعتمد معظم المصابين بالتليف الكيسي على الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب. قبل كل شيء ، يجب فحص الأعضاء الداخلية بانتظام من أجل تحديد ومعالجة الضرر في مرحلة مبكرة.

بشكل عام ، يجب على الشخص المعني الانتباه إلى نمط حياة صحي ، حيث يكون اتباع نظام غذائي صحي مهمًا جدًا أيضًا. يمكن للطبيب المساعدة في وضع خطة التغذية. يجب تجنب استهلاك الكحول والسجائر. يمكن أيضًا تناول الأدوية للشكاوى المعوية ، لكن انتبه دائمًا للجرعة الصحيحة. في معظم الحالات ، لا يتوفر لدى الشخص المصاب بالتليف الكيسي أي تدابير متابعة أخرى.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

بسبب حقيقة أن المرض ناتج عن تغيرات جينية ، فإنه غير قابل للشفاء. عادة ما يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة للمتضررين بشكل ملحوظ. بدون علاج خاص ، تتدهور الحالة الصحية بسرعة ولا يعيش المصابون عادة طويلاً بدون علاج. ومع ذلك ، من الممكن إبطاء مسار المرض إلى حد كبير. بمساعدة العلاج المتسق وفي الوقت المناسب ، يعيش المرضى الآن أطول بكثير مما كانوا عليه قبل بضع سنوات. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع حاليًا حوالي 40-50 عامًا. ومع ذلك ، يعيش العديد من المرضى أيضًا مع المرض لسنوات عديدة.

حتى مع العلاج المكثف ، يمكن أن تحدث بعض المضاعفات دائمًا. في أغلب الأحيان ، يعاني المصابون من ضيق حاد في التنفس بسبب ضعف تهوية الرئة. يمكن أيضًا أن تنهار الأجزاء الفردية من الرئتين. التهاب الشعب الهوائية المزمن أو الالتهاب الرئوي شائع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للفطريات أن تهاجم الرئتين بسهولة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي اختلال التوازن في توازن السوائل والكهارل إلى حدوث صدمة وفشل في الدورة الدموية.

علاوة على ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث انخفاض في الخصوبة عند النساء والعقم عند الرجال. يجب على المرضى طلب المشورة الوراثية إذا كانوا يريدون إنجاب الأطفال. يتم إجراء اختبار جيني ويتم التحقق من حدوث أي تغييرات في جين CFTR. بناءً على ذلك ، يمكن حساب مدى ارتفاع المخاطر على النسل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعد التقيد الصارم بخطة العلاج التي يحددها الطبيب أمرًا في غاية الأهمية لتجنب مضاعفات التليف الكيسي والحفاظ على استقرار نوعية الحياة على مدى فترة طويلة من الزمن. وتشمل هذه الاستنشاق وتمارين العلاج الطبيعي المنتظمة والعلاج الدوائي المصمم بشكل فردي.

بالإضافة إلى ذلك ، يلعب النظام الغذائي دورًا مهمًا: يوصى باتباع نظام غذائي متنوع عالي السعرات الحرارية ، يمكن إثرائه بالدهون الصحية (مثل الزيوت النباتية) بسبب زيادة متطلبات الطاقة. بالإضافة إلى الوجبات الثلاث الرئيسية ، يجب على مرضى التليف الكيسي تخطيط عدة وجبات خفيفة بين الوجبات. في الأساس ، يُسمح بكل ما يكون طعمه جيدًا ويحفز الشهية. أثناء وجبات الطعام ، يجب ألا ينسى المريض تناول إنزيمات الجهاز الهضمي حتى يمتص الجسم العناصر الغذائية.

يمكن أن يكون للأنشطة الرياضية أيضًا تأثير إيجابي على مسار المرض. تعتبر رياضات التحمل مثل الجري وركوب الدراجات والمشي لمسافات طويلة والسباحة والرقص مناسبة بشكل خاص ، كما تعد زيارة استوديو اللياقة البدنية خيارًا. قبل البدء في أي تدريب ، يجب وضع خطة تدريب فردية مع الطبيب المعالج بعد إجراء فحص شامل يأخذ في الاعتبار الأداء البدني ، وعلى وجه الخصوص سعة الرئة.

من المهم أيضًا لمرضى التليف الكيسي الالتزام بقواعد النظافة الأكثر صرامة من أجل تقليل مخاطر الإصابة بالالتهاب الرئوي. يمكن أن يساعدك غسل يديك جيدًا وتغيير فرش الأسنان والفراش والمناشف بانتظام وتنظيف جهاز الاستنشاق بعناية.