الورم العصبي الليفي

الليف العصبيه هو مصطلح جماعي للأمراض الوراثية التي تشترك في تطور الأورام الليفية العصبية. هذه أورام عصبية حميدة.

ما هو الورم العصبي الليفي؟

تحت المصطلح الورم العصبي الليفي هناك ما يصل إلى ثماني صور طبية. ومع ذلك ، هناك نوعان فقط لهما أهمية مركزية: الورم العصبي الليفي من النوع 1 (المعروف أيضًا باسم "مرض ريكلينغهاوزن") والورم العصبي الليفي من النوع 2.

نظرًا لأن الورم العصبي الليفي ناجم عن أورام الأعصاب ، فإنه يتميز بمجموعة واسعة من الميزات: لا تقتصر الأعراض على مناطق معينة من الجسم ، ولكن يمكن أن تظهر نفسها نظريًا في أي مكان في الجسم وداخله. ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض المميزة للورم الليفي العصبي. تظهر بقع قهوة الحليب على الجلد في كل من الورم العصبي الليفي من النوع الأول والنوع الثاني.

التغييرات في العين شائعة أيضًا: العقيدات الموجودة في القزحية ، والتي تسمى عقيدات ليش ، تشير إلى وجود أورام في العين. كما أن أوجه القصور في الإدراك الحسي ، وخاصة السمع ، تحدد الورم العصبي الليفي - يمكن أن تتعطل وظيفة الجهاز العصبي جزئيًا عن طريق تكوين الورم.

إحدى الخصائص الحاسمة للورم الليفي العصبي من النوع الأول هي حدوث "ظاهرة زر الجرس". في هذه الحالة ، تشكل الأورام الليفية العصبية عقدة ناعمة يمكن الضغط عليها بالإصبع كما لو كان بها ثقب.

في الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، يمكن أيضًا رؤية الأورام والشعور بها من خلال الجلد ؛ بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تغيرات هيكلية أيضًا هنا ، على سبيل المثال التشوهات الشديدة في العمود الفقري. نتيجة لذلك ، عادة ما تنشأ شكاوى العظام.

الأسباب

سبب ال الورم العصبي الليفي بسبب مرض وراثي: خلل في الكروموسوم 17 مسؤول عن الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، وجين على الكروموسوم 22 للورم العصبي الليفي من النوع 2. والمرض موروث كصفة جسمية سائدة. وبالتالي ، فإن أحد الأليل الحامل للمرض كافٍ لانتقال الورم العصبي الليفي.

يؤدي الخلل الجيني إلى تكوين أورام حميدة لا تحتوي على نقائل. تتكون الأورام من خلايا شوان ، التي تحيط بشكل أساسي بمحاور الخلايا العصبية وبالتالي عزلها كهربائيًا. تتطور أورام أخرى أيضًا من أجزاء من النسيج الضام الداخلي والعجان.

يمكن أن يضعف تكوين الورم في الجهاز العصبي وظيفته ، وهو ما يفسر العديد من أعراض الورم العصبي الليفي. في سياق الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، تتشكل الأورام الليفية العصبية (أورام الأعصاب) ، والتي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي وكذلك المحيطي والجهاز العصبي الخضري. على النقيض من الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، يؤثر الورم العصبي الليفي من النوع 2 في الغالب على الجهاز العصبي المركزي: تتطور الأورام في الدماغ و / أو النخاع الشوكي.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

نظرًا لوجود نوعين من المرض ، تختلف الأعراض أيضًا. النوع الأول يتميز بوجود عقيدات جلدية حميدة بيضاوية بنية فاتحة (الورم الليفي العصبي) والتي يمكن رؤيتها غالبًا بعد الولادة مباشرة. تتشكل على الجلد أو على طول الأعصاب. في البداية تظهر بشكل متقطع فقط ، وفي المسار الإضافي يمكنهم تغطية الجسم كله. تُعرف أيضًا باسم café-au-lait (بقع قهوة الحليب) بسبب لونها.

يمكن أحيانًا رؤية العقيدات الموجودة على الأعصاب من خلال الجلد مع وميض مزرق. إذا كانت هذه العقيدات تنمو على قزحية العين ، فإنها تسمى عقيدات ليش. يمكن أن تختلف المظاهر الجلدية في الحجم ، فبعضها يبلغ بضعة ملليمترات فقط ، والبعض الآخر يبلغ عدة سنتيمترات. بالإضافة إلى ذلك ، تتشكل البقع التي تشبه النمش في الإبطين ومنطقة الفخذ.

من الممكن ظهور أعراض أخرى مثل الجنف أو نوبات الصرع أو الأورام على العصب البصري. نادرًا ما يظهر الورم العصبي الليفي من النوع 2 علامات جلدية. تعتبر أورام العصب السمعي أكثر شيوعًا. يطلق عليهم اسم الأورام العصبية الصوتية أو الأورام الشفانية وعادة ما يتطورون فقط بعد البلوغ.

فهي تؤثر على السمع والتوازن ويمكن أن تسبب الطنين. ومع ذلك ، يمكن أن تتكون الأورام أيضًا على أعصاب أخرى في الجهاز العصبي المركزي. من الأعراض المحتملة الأخرى لمرض النوع 2 غشاوة عدسة العين.

التشخيص والدورة

لتشخيص الورم العصبي الليفي هناك أعراض أساسية مختلفة قليلاً للنوع 1 والنوع 2: يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 1 إذا ، بالإضافة إلى معايير أخرى ، يمكن اكتشاف ما لا يقل عن خمس بقع قهوة وأورام في الجلد (جلدية).

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2 عندما يتم العثور على أورام حميدة في كل من الأعصاب السمعية. يتقدم مسار المرض ببطء: نظرًا للتطور البطيء نسبيًا للأورام ، لا يظهر الورم العصبي الليفي فجأة ، ولكنه يتطور تدريجياً. يمكن أن تختلف شدة مسار المرض بشكل كبير وتختلف من حالة إلى أخرى. الورم العصبي الليفي خفيف في حوالي 60٪ من المرضى.

تمثل المضاعفات التي يمكن أن تحدث نتيجة لأعراض المرض مخاطر صحية إضافية: من الأمثلة على المضاعفات المحتملة الجنف والألم أو الصرع المصاحب له. تتطلب العلاج المناسب ويجب أيضًا مراقبتها.

المضاعفات

باعتباره مرضًا وراثيًا ، غالبًا ما يكون الورم العصبي الليفي خفيفًا جدًا ، ولكن يمكن أن يكون له أيضًا آثار خطيرة جدًا. لهذا السبب ، يجب إجراء فحوصات طبية على الطفل من أجل تحديد المضاعفات المحتملة بسرعة. يُلاحظ انحناء العمود الفقري (الجنف) أو أورام المخ أو أورام العصب البصري كمضاعفات. إذا كانت الأورام تحت الجلد (الأورام الليفية العصبية) ، فقد يحدث ألم شديد واضطرابات عصبية.

يمكن أن يؤدي الورم العصبي الليفي من النوع الأول أيضًا إلى نوبات صرع. علاوة على ذلك ، فإن اضطرابات الأداء الجزئية ممكنة أيضًا عند الأطفال. هذه تتعلق بصعوبات التعلم لدى الأطفال ذوي الذكاء الطبيعي. يمكن أن يساعد اكتشاف المضاعفات المحتملة في الوقت المناسب في تجنب المشكلات لاحقًا. لا يمكن الإدلاء ببيان حول التطور الإضافي للورم العصبي الليفي لأنه يتطور بشكل مختلف في كل شخص.

بالإضافة إلى الدورات الدراسية المعتدلة ، يمكن أيضًا إجراء دورات صعبة للغاية ومعقدة. في حين أن بعض المصابين بالنوع الأول من الورم العصبي الليفي غالبًا ما يظهر عليهم عدد قليل من البقع الصبغية في البداية ، يمكن أن يتأثر البعض الآخر بالأورام منذ الطفولة. في الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، يصعب أيضًا التنبؤ بالمسار الإضافي. بشكل عام ، يزداد عدد الأورام على مدار الحياة. بشكل عام ، مع كلا الشكلين من المرض ، يزداد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة مع تقدم المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت تغيرات أو تشوهات جلدية في المولود بعد الولادة مباشرة ، فيجب توضيحها من قبل الأطباء وأعضاء فريق التوليد. يجب فحص الكتل الموجودة على الجلد أو تكوين الصباغ أو تغير اللون. على وجه الخصوص ، يجب استبعاد الأمراض الخطيرة أو التي تهدد الحياة في الاختبارات المختلفة. إذا زادت الخصائص الموجودة في مظهر الجلد في الأسابيع والأشهر التي تلي الولادة ، فيجب إجراء زيارة فحص مع الطبيب.

تعتبر البقع الموجودة على الجلد والتي تنتشر في جميع مناطق الجسم غير عادية ويجب عرضها على الطبيب. تتشابه تغيرات الجلد مع النمش المعروف وغير المؤذي ، ولكن لا يزال من الممكن تمييزها وتحديدها بوضوح. التورم أو الألم أو السلوك غير المعتاد في النسل علامات على وجود مشكلة صحية يجب فحصها ومعالجتها من قبل الطبيب. إذا كان الشخص المعني يعاني من ضعف في الإدراك الحسي أو ضعف في الرؤية أو نوبات صرع في عملية النمو والتطور الإضافية ، فهناك ما يدعو للقلق.

يمكن اعتبار انخفاض القدرة على السمع بمثابة إشارة تحذير. إذا ظهرت المخالفات أو إذا زادت حدتها ، يجب استشارة الطبيب على الفور. في حالة حدوث تغيرات في نظام الهيكل العظمي أو وجود كتل واضحة تحت الجلد أو تشوه في العمود الفقري ، يلزم زيارة الطبيب في أسرع وقت ممكن.

العلاج والعلاج

منذ الورم العصبي الليفي إذا كان المرض انتحاريًا ، فإن علاجه يقتصر على الاستئصال الجراحي للأورام وعلاج عقابيل المرض. على وجه الخصوص ، يمكن إزالة أورام الأعصاب السمعية في مرحلة مبكرة مع بعض النجاح. بالإضافة إلى ذلك ، لا يوجد خيار علاجي فعال.

التوقعات والتوقعات

الورم العصبي الليفي مرض عضال. تمكن العلماء من تحديد سبب الخلل الجيني. نظرًا لأن الجينات البشرية قد لا تتغير وفقًا للمتطلبات القانونية الحالية ، تركز مناهج العلاج على تخفيف الأعراض الفردية للمريض.

يُنصح بالعلاج لأن المرض مرتبط بنمو الأنسجة ونوبات الصرع.لذلك فإن طرق الشفاء البديلة أو قوى الشفاء الذاتي للكائن الحي ليست كافية لتحقيق تحسين الصحة على المدى الطويل. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد الخطر العام للحوادث لبعض المرضى الذين يعانون من اضطرابات التوازن أو ضعف السمع أو البصر. يجب أن تحصل على أفضل دعم ممكن في الحياة اليومية لتجنب الأمراض الثانوية أو المضاعفات غير المرغوب فيها.

يتم تحقيق أفضل النتائج بالتشخيص المبكر والبدء الفوري للعلاج. اعتمادًا على الأعراض التي ظهرت ، يتم استخدام طرق العلاج الفردية لتحسين نوعية حياة الشخص المصاب بشكل ملحوظ. يتم تعلم كيفية التعامل مع المرض بحيث تظل حالات التوتر العاطفي منخفضة قدر الإمكان.

يلزم القيام بزيارات منتظمة للطبيب طوال فترة الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن يخضع المريض لتدخلات جراحية متكررة حتى يمكن إزالة الأورام. وإلا فإنها يمكن أن تلحق الضرر بالأنسجة المحيطة أو تؤدي إلى اضطرابات وظيفية في الكائن الحي وبالتالي تؤدي إلى مزيد من التدهور في الصحة.

منع

منع الورم العصبي الليفي هو أيضا غير ممكن. ومع ذلك ، فإن الاكتشاف المبكر أمر بالغ الأهمية لتجنب المظاهر الأكثر شدة أو لتخفيف الأعراض.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى المتأثرين خيارات قليلة جدًا لرعاية المتابعة المباشرة. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن لمنع حدوث المزيد من المضاعفات أو الشكاوى.

لا يمكن الشفاء التام من المرض لأنه مرض وراثي. إذا أراد المصابون إنجاب أطفال ، فقد يكون من المستحسن إجراء فحص جيني وتقديم المشورة لمنع تكرار الورم العصبي الليفي. يعتمد معظم المصابين على تناول الأدوية المختلفة.

أولاً وقبل كل شيء ، يكون للتناول المنتظم والجرعة الصحيحة تأثير إيجابي على الدورة الإضافية. ليس من النادر أن يكون الدعم النفسي للمتضررين من عائلته مهمًا أيضًا ، حيث يمكن أن يكون للمناقشات المحبة والمكثفة تأثير إيجابي على المسار الإضافي.

إجراءات العلاج الطبيعي مهمة جدًا أيضًا. يمكن للمصابين تكرار العديد من التمارين في المنزل. الورم العصبي الليفي لا يقلل عادة من متوسط العمر المتوقع للمصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إذا تم تشخيص الورم العصبي الليفي ، فإن الإجراء الأكثر أهمية هو المراقبة الدقيقة للأعراض. سيبدأ الطبيب المسؤول في خطوات علاجية أخرى حتى يمكن إزالة الأورام بسرعة.

بعد الجراحة ، يجب على الشخص المصاب أن يأخذ الأمر بسهولة. من المهم عدم تعريض الجلد لمزيد من الإجهاد ، على سبيل المثال من الشامبو العدواني أو الملابس المهيجة. يجب أيضًا مراعاة النظافة الشخصية الصارمة في الحياة اليومية. يجب على آباء الأطفال المتضررين التأكد من غسل بياضات الأسرة بانتظام وتنظيف الأرضيات والأسطح في المنزل يوميًا قدر الإمكان. تقتصر الإجراءات الإضافية على إحضار الطفل إلى الفحوصات الطبية المنتظمة. وهذا يسمح بمراقبة مسار المرض واتخاذ التدابير اللازمة في حالة حدوث أي مضاعفات.

نظرًا لأن الورم العصبي الليفي غالبًا ما يأخذ مسارًا شديدًا ، يجب عليك أيضًا استشارة معالج. يمكن للمهني أن يدعم الوالدين من خلال إظهار طرق للتعامل مع التوتر. يمكنه أيضًا إقامة اتصال مع مجموعة المساعدة الذاتية. يتم الاستماع إلى الآباء المتأثرين هناك ويتعلمون من الأقارب الآخرين كيف يمكنهم التعامل مع مرض الطفل.

علامات: Krperprozesse حمل تشريح