متلازمة باليستر كيليان

ال متلازمة باليستر كيليان هو مرض وراثي يؤدي إلى تشوهات تشريحية مختلفة. في ألمانيا والدول المجاورة ، لا يُعرف حاليًا سوى 38 حالة من حالات المتلازمة. لذلك فإن متلازمة باليستر كيليان مرض نادر جدًا.

ما هي متلازمة باليستر كيليان؟

على عكس الاضطرابات الكروموسومية الأخرى ، مثل التثلث الصبغي 21 ، لا يتم تشخيص متلازمة باليستر كيليان في معظم الحالات قبل الولادة. يستمر الحمل عادة بدون مضاعفات.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

ال متلازمة باليستر كيليان، أيضا متلازمة Teschler-Nicola أو Tetrasomy 12p فسيفساء يسمى ، هو مرض وراثي وراثي. تم تشخيص المتلازمة لأول مرة من قبل طبيب الأطفال وعالم الوراثة فيليب دي بالستر. لاحظ الطبيب النمساوي فولفجانج كيليان وعالمة الأحياء البشرية ماريا تيشلر نيكولا بشكل مستقل عن د. عانى Pallister 1981 من نفس الأعراض في أربعة أشخاص.

يوجد تغير في الكروموسومات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة باليستر كيليان. هذا التغيير في الكروموسوم ليس نادرًا في حد ذاته. ومع ذلك ، عادة ما يموت الأطفال المصابون قبل الولادة ، وغالبًا حتى في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، بحيث يمر العديد من حالات الحمل هذه دون أن يلاحظها أحد.

الأسباب

تحدث متلازمة باليستر كيليان بسبب الكروموسوم الثاني عشر. توجد الكروموسومات في نواة الخلية. هم في الواقع غير مرئيين هناك ، لا يمكن التعرف على هيكلهم بوضوح إلا أثناء انقسام الخلية. يتكون الكروموسوم من اثنين مما يسمى بالكروماتيدات ، وهما متصلان في المنتصف بواسطة السنترومير ، وهو نوع من الانقباض. يشبه الكروموسوم X. وفوق السنترومير ، أي في الجزء العلوي من X ، يوجد ذراعين قصيرين.

وتسمى هذه أيضًا أذرع p ، حيث يرمز حرف p إلى صغيرتي (الفرنسية تعني صغير). تحت السنترومير يوجد ذراعين أطول ، أذرع q. يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة باليستر كيليان أربعة ذراعين بدلاً من ذراعي p في بعض خلايا أجسامهم. يتم دمج ذراعي p الإضافيين لتشكيل كروموسوم صغير 47. وهذا ما يسمى isochrome 12p. ينتج اضطراب الكروموسوم عن خلل في نضوج الخلايا الجرثومية في أم أو والد الطفل.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

على عكس الاضطرابات الكروموسومية الأخرى ، مثل التثلث الصبغي 21 ، لا يتم تشخيص متلازمة باليستر كيليان في معظم الحالات قبل الولادة. يستمر الحمل عادة بدون مضاعفات. تتم الولادة غالبًا بالطريقة العادية وفي التاريخ المناسب. الأطفال ذوو وزن وطول طبيعي عند الولادة. ومع ذلك ، فإن أعراض المتلازمة متنوعة وأحيانًا تكون خطيرة جدًا.

بسبب خلل وظيفي في الدماغ ، فإن الأطفال يعانون فقط من ضعف شديد في العضلات. نغمة العضلات هي حالة التوتر في العضلات. إذا كان هذا ضعيفًا جدًا ، على سبيل المثال ، لا يمكن للأطفال الجلوس إلا في وقت متأخر جدًا أو يعانون من مشاكل في رفع أو إمساك رؤوسهم أثناء الرضاعة الطبيعية. المظهر غير العادي للأطفال ملفت للنظر. وجهها طويل جداً وجبينها منتفخ. يعمل محور الغطاء بشكل غير مباشر للأعلى وللخارج. جذر الأنف واسع وتؤدي الأسنان المنحرفة إلى تشوهات بصرية في منطقة الفم.

ينمو الشعر بشكل ضئيل إلى حد ما ، خاصة في منطقة المعابد. بسبب التوزيع غير المتكافئ للصبغة ، يبدو الجلد ملطخًا ، خاصة على البطن والظهر والذراعين والساقين. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باليستر كيليان من التخلف العقلي الشديد. يعانون من اضطرابات حادة في تطور الكلام ويلزمون الصمت أحيانًا.

بالإضافة إلى هذه الأعراض الشائعة ، قد يكون لدى الأطفال أيضًا أصابع أو أصابع زائدة. يمكن أن تحدث أيضًا نوبات صرع يصعب السيطرة عليها واضطرابات بصرية وعيوب في القلب وتشوهات في الأعضاء التناسلية. الميزة النموذجية الأخرى لمتلازمة باليستر كيليان هي القابلية العالية للعدوى.

تشخيص ومسار المرض

تشخيص متلازمة باليستر كيليان صعب نوعًا ما. غالبًا ما تُظهر الفحوصات الروتينية للكروموسومات صورة غير واضحة بشكل خاطئ. يتم إجراء خزعة من الجلد على الأطفال للحصول على دليل قاطع. يمكن بعد ذلك الكشف عن شذوذ الكروموسومات في خلايا الجلد المزروعة بهذه الطريقة. التشخيص السابق للولادة غير مؤكد إلى حد ما ، لأن اضطراب الكروموسومات لا يظهر في جميع الخلايا.

إذا تمت ، عن طريق الصدفة ، إزالة خلايا السائل الأمنيوسي غير الواضحة لتشخيص ما قبل الولادة ، يمكن أن يولد الطفل بمتلازمة باليستر كيليان على الرغم من هذه النتائج التشخيصية غير الواضحة. الأشخاص المصابون بهذا المرض مقيدون بشدة في نموهم ويعتمدون على المساعدة الجسدية والعناية المركزة مدى الحياة. متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد على شدة أعراض العضو. هناك أشخاص يعانون من متلازمة باليستر كيليان تزيد أعمارهم عن 40 عامًا.

المضاعفات

يعاني المصابون بمتلازمة باليستر كيليان من تشوهات وتشوهات مختلفة. كقاعدة عامة ، تعتمد المضاعفات والقيود لهذا السبب بشكل كبير على نوع وشدة هذه التشوهات. في معظم الحالات ، يعاني الأطفال من هزال العضلات وحالة دائمة من التوتر العضلي.

قد يكون هناك أيضًا عدم ارتياح عند رفع الرأس في وضع مستقيم. غالبًا ما يؤدي المظهر غير المعتاد للأطفال ، وخاصة في مرحلة الطفولة ، إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يمكن للأطفال أيضًا تطوير مشاكل الصحة العقلية أو الاكتئاب. في تجويف الفم ، يعاني المصابون من انحراف الأسنان ، مما قد يؤدي أيضًا إلى الشعور بالألم. تؤدي متلازمة باليستر كيليان أيضًا إلى التخلف العقلي ، بحيث يكون المرضى معاقين عقليًا بشدة.

لهذا السبب ، يحتاجون عادةً إلى مساعدة الآخرين في حياتهم. تحدث أيضًا عيوب في القلب أو اضطرابات بصرية بسبب متلازمة باليستر كيليان. العلاج السببي لمتلازمة باليستر كيليان غير ممكن. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة. ومع ذلك ، فإن مسار المرض ليس إيجابيًا تمامًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الآباء الذين يلاحظون اضطرابات العضلات أو التشوهات أو ترقق الشعر النموذجي في أطفالهم استشارة طبيب الأطفال. عادة ما يتم تشخيص متلازمة باليستر كيليان بعد الولادة مباشرة أو كجزء من اختبار وراثي قبل الولادة. إذا كانت الأعراض خفيفة ، فغالباً ما يظهر المرض في الأسابيع والأشهر القليلة الأولى من الحياة. يتم العلاج في مركز خاص للأمراض الوراثية.

إذا حدث هذا في وقت مبكر ، يمكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية نسبيًا وخالية من الأعراض. ترتبط متلازمة باليستر كيليان بتشوهات وشكاوى مختلفة. اعتمادًا على الأعراض ، يتم علاجها من قبل أطباء العظام وأطباء العيون وأخصائيي الأذن وأطباء القلب وغيرهم. يتم أولاً تصحيح أي تشوهات جراحية. ثم يتبع العلاج الطبيعي.

نظرًا لأن الأطفال المرضى غالبًا ما يعانون من ضعف العضلات ، يجب استدعاء أخصائي علاج طبيعي. هناك أيضًا خطر متزايد للإصابة بالعدوى ، والتي يتم تعويضها عن طريق التطعيمات المختلفة وإعطاء الأدوية المناسبة. على الرغم من كل هذه الإجراءات ، يعاني المرضى من إعاقات حركية دائمة ويحتاجون إلى دعم ممرضة مدربة. يدعم العلاج العلاجي النمو العقلي للأطفال المرضى ، الذين غالبًا ما يتعرضون للتهميش أو التنمر بسبب معاناتهم. يجب على أولياء الأمور التواصل مع مدارس ورياض الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة في مرحلة مبكرة حتى يتلقى الطفل الدعم الأكاديمي المناسب.

العلاج والعلاج

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن العلاج السببي للمتلازمة غير ممكن. يتعامل العلاج مع الأعراض فقط. نظرًا لأن الأطفال محدودون جدًا في تحركاتهم ويظهرون أيضًا القليل من المبادرة ، فإن الدعم الفردي مهم جدًا. تهدف الأساليب العلاجية المختلفة إلى تعريف الأطفال بعالم التفكير المجرد. يتم تحفيز وظيفة الدماغ من خلال الانطباعات الحسية المختلفة مثل السمع والبصر واللمس.

يأمل المعالجون في تعزيز الذكاء الاجتماعي للأطفال من خلال زيادة انتباه مقدمي الرعاية. هناك أيضًا تركيز على تطوير اللغة.يجب تحفيز فهم اللغة وتوسيع نطاقه من خلال العروض اللغوية المختلفة. تستخدم طرق العلاج المهني والطبيعي المختلفة لعلاج التراخي العضلي. الهدف من العلاج هنا هو تحسين التحكم في الموقف. إذا تسببت الأسنان المنحرفة أو بنية الأنف المتغيرة في حدوث مشكلات في التنفس أو الأكل ، فقد يكون التدخل الجراحي ضروريًا.

وكذلك الحال في حالة وجود عيب في القلب. في بعض الأحيان يتم علاج عيوب القلب أيضًا بالأدوية. إذا كان المرض يسبب أورامًا ، فقد يكون العلاج الكيميائي ضروريًا.

التوقعات والتوقعات

في أمراض نادرة مثل متلازمة باليستر كيليان ، يكون التشخيص ضعيفًا بسبب قلة البحث وخيارات العلاج القليلة. حتى الآن لم يُعرف سوى 70 حالة في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك ، فإن الأطباء يفترضون وجود عدد أكبر من الحالات غير المبلغ عنها. من الصعب إثبات المرض الجيني.

سبب قلة انتشار متلازمة باليستر كيليان هو تغير في بعض الكروموسومات. هذا عادة ما يؤدي إلى إجهاض الجنين. قليل من الأطفال ينجون من الحمل. لا يمكن علاج العديد من الاضطرابات والتشوهات العصبية والمعرفية إلا من خلال الأعراض ، هذا إذا حدث ذلك على الإطلاق. يحتاج العديد من المصابين إلى مساعدة مدى الحياة من مقدمي الرعاية. يعتمد عمر المصابين على نوع وشدة إعاقتهم. غالبًا ما يحدث الصرع في سن المراهقة.

يمكن تصحيح الانحرافات أو الجنف في العمود الفقري جراحيًا أو تخفيفها. العضلات لا تتطور بشكل صحيح. الأطفال ضعفاء وغالبًا ما يعانون من صعوبات في التعلم. يمكن أن تؤدي عيوب القلب أو الفتق الحجابي إلى وفاة الأطفال حديثي الولادة المصابين أثناء الجراحة. من خلال الإدارة الجيدة لمشكلات ما بعد الولادة والرعاية المناسبة ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة باليستر كيليان بلوغ متوسط ​​عمر يقارب الأربعين.

يختلف التشخيص من شخص لآخر. غالبًا ما يسبب نقص المناعة مشاكل تنفسية شديدة نتيجة التهابات الجهاز التنفسي. يموت بعض المصابين به في سن مبكرة.

منع

تحدث متلازمة باليستر كيليان نتيجة خلل في نضوج الخلايا الجرثومية لدى أحد الوالدين. لا يمكن منع هذا التغيير في الكروموسوم. لذلك فإن الوقاية من المرض غير ممكنة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة باليستر كيليان عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة الخاصة أو لا تتوفر لديهم إجراءات متابعة خاصة. لذلك ، يجب على المصابين بهذا المرض استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا لمنع المزيد من المضاعفات والشكاوى. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أن تكون الاختبارات الجينية والاستشارة مفيدة أيضًا لمنع تكرار متلازمة باليستر كيليان.

لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض. يعتمد معظم المصابين على تدابير مختلفة من العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي لهذا المرض. يمكن تكرار العديد من التمارين في المنزل ، مما يسرع العلاج.

في حالة الأورام يجب إجراء فحوصات دورية من قبل الطبيب للتعرف على الأورام الأخرى في مرحلة مبكرة ومن ثم معالجتها. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة باليستر كيليان ، من الضروري توفير الدعم والرعاية المكثفة. خاصة في المدرسة ، يجب أن يحصل الأطفال على دعم خاص حتى لا يعانون من الأعراض في مرحلة البلوغ. لا يمكن التكهن عالميًا بما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج المرضى المصابون بمتلازمة باليستر كيليان إلى رعاية منزلية مستمرة. يجب أن يحضر الأطفال المرضى روضة أطفال خاصة ثم مدرسة خاصة للأطفال المعوقين. يجب على الآباء التأكد من أن الطفل يمكنه بناء شبكة اجتماعية في مرحلة مبكرة من أجل تقليل مخاطر الشكاوى العاطفية.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب تغيير النظام الغذائي. يجب أن يستهلك الأطفال المصابون الأطعمة اللطيفة لمواجهة حساسية الأسنان والتهاب الفم. إذا كان الطفل يعاني من عيب في القلب أو يعاني من أورام ، فمن الضروري المراقبة المستمرة. في حالة حدوث مضاعفات ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور ، حيث يوجد خطر كبير على الحياة. إذا نجا الطفل في السنوات القليلة الأولى من حياته بشكل جيد ، يمكن البدء في العلاج الطبيعي ، والذي يجب أن يتم تحضيره بشكل فردي حسب الأعراض.

تؤثر متلازمة باليستر كيليان أيضًا على الموقف والقدرة على التحرك حول أجزاء الجسم الفردية ، وهذا هو السبب في أن المساعدة الداعمة في شكل مساعدات المشي والكراسي المتحركة وما شابه ذلك مطلوبة دائمًا. في معظم الحالات ، يجب إجراء تغييرات هيكلية في المنزل حتى يتم تلبية المتطلبات البدنية الخاصة للطفل. في الوقت نفسه ، يجب على الوالدين الاستمرار في التشاور الوثيق مع فريق الأطباء حتى يمكن تكييف العلاج بانتظام مع الحالة الصحية للطفل.