متلازمة راي

في ال متلازمة راي، الذي سمي على اسم طبيب الأطفال الأسترالي رالف دوغلاس راي ، هو مرض استقلابي حاد يرتبط بتلف الدماغ والكبد. تصيب متلازمة راي الأطفال في المقام الأول.

ما هي متلازمة راي؟

يفترض العلماء أن العوامل المسببة للأنفلونزا أو جدري الماء يمكن أن تكون مسؤولة تمامًا مثل بعض الأدوية. تحدث متلازمة راي بالتزامن مع حل الالتهابات الفيروسية.
© Kaspars Grinvalds - stock.adobe.com

ال متلازمة راي يحدث عادة نتيجة لعدوى فيروسية سابقة ، وخاصة الأنفلونزا أو جدري الماء. بعد حوالي أسبوع من هدوء المرض الفعلي ، هناك قيء شديد ومتكرر وحمى شديدة.

غالبًا ما يبدو الأطفال مضطربين ، وأحيانًا مفرطي النشاط وسهل الانفعال. يمكن أن ينخفض ​​مستوى السكر في الدم بشكل حاد. في الحالات الشديدة والمتقدمة ، يمكن أن تحدث النوبات ، والتشنج ، وغشاوة الوعي وفقدان الوعي حتى الغيبوبة. يعاني حوالي ثلثي المرضى الذين يعانون من أشكال حادة من المرض من وذمة في الدماغ.

من حيث المبدأ ، يمكن أن تحدث متلازمة راي في أي عمر ؛ ومع ذلك ، يتأثر معظم الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 12 عامًا. يحدث المرض بشكل عشوائي عند الفتيات والفتيان. متلازمة راي مرض نادر للغاية ، ولكن يمكن أن يكون له عواقب وخيمة ويتطلب علاجًا طبيًا.

الأسباب

في ال متلازمة راي هذا يؤدي إلى تلف الميتوكوندريا ، والذي بدوره له تأثير حساس على التمثيل الغذائي لبعض الأعضاء. نتيجة لذلك ، يصبح الجسم شديد الحموضة وتتراكم الأمونيا والأحماض الدهنية في الكبد ، مما قد يؤدي إلى فشل الكبد.

يمكن أن يؤدي تراكم الأمونيا إلى تكوين وذمة الدماغ. على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة راي غير معروف ، فقد لوحظ بشكل متكرر في الحالات التي تم فيها علاج المرضى المصابين بعدوى فيروسية بأدوية تحتوي على حمض أسيتيل الساليسيليك. منذ أن أصبح هذا الارتباط معروفًا ، تم تسجيل انخفاض عام في متلازمة راي من خلال توصيات العلاج المناسبة.

لم يتم بعد توضيح العلاقة الدقيقة بين حمض أسيتيل الساليسيليك ومتلازمة راي ؛ يشتبه في التصرف الجيني. في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين الذين يصابون بمتلازمة راي ، يُفترض عادةً أن اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي هو السبب.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

متلازمة راي هي خلل في الجهاز الخلوي. يحدث المرض في الغالب عند الأطفال والمراهقين فقط. يتم مهاجمة الكبد والدماغ بشكل رئيسي. يمكن أن تكون متلازمة راي قاتلة. لا تزال التحقيقات في الأسباب جارية.

يفترض العلماء أن العوامل المسببة للأنفلونزا أو جدري الماء يمكن أن تكون مسؤولة تمامًا مثل بعض الأدوية. تحدث متلازمة راي بالتزامن مع حل الالتهابات الفيروسية. أول علامة على ذلك هي القيء المتكرر. من ناحية أخرى ، لا يحدث الغثيان. يبدو المرضى الصغار مضطربين ومرتبكين ، عاجزين وبالكاد يستجيبون.

النوبات هي أيضا نموذجية للمرض. ليس من غير المألوف أن يقع المرضى في غيبوبة. يؤدي تراكم السوائل إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة. نتيجة لذلك ، تتأثر المسالك العصبية المهمة. كما أنه يؤدي إلى مرض الكبد الدهني.

يمكن أن يؤدي الخلل الوظيفي المصاحب إلى إعاقات مختلفة في عملية التمثيل الغذائي. أحد المؤشرات هو ، على سبيل المثال ، نقص سكر الدم. غالبًا ما يتحول الجلد إلى اللون الأصفر. بعد أخذ عينة الدم ، ستلاحظ فترة تخثر طويلة. الأعراض مشابهة لتسمم الدم أو التهاب السحايا ، وبالتالي ليس من السهل التفريق بينها دون فحص مفصل.

التشخيص والدورة

منذ ذلك متلازمة راي إنه نادر للغاية - في الولايات المتحدة الأمريكية يتم افتراض حوالي 50 حالة سنويًا - غالبًا ما لا يتم التعرف عليه. الأعراض أيضًا غير محددة نسبيًا وغالبًا ما يتم تفسيرها بشكل خاطئ وتشخيصها بشكل خاطئ على أنها التهاب السحايا أو اضطراب التمثيل الغذائي الخلقي.

يمكن إجراء التشخيص باستخدام اختبارات الدم والبول. هذا يدل على زيادة إنزيمات الكبد ، واضطرابات تخثر الدم ، وزيادة تركيز الأمونيا وغالبًا ما يكون مستوى السكر في الدم منخفضًا جدًا. لتأكيد التشخيص ، يتم استخدام إجراءات التصوير أو خزعة الكبد ، حيث يتم تحديد التغيرات في الميتوكوندريا والسمنة في الكبد.

يمكن إثبات الزيادة في ضغط الدماغ على أساس موجات الدماغ. من الناحية الجمالية ، من المهم أيضًا تناول الأدوية المحتوية على حمض أسيتيل الساليسيليك في حالة الإصابة بالفيروس.

إذا تُركت دون علاج ، فإن متلازمة راي هي مرض يهدد الحياة ويؤدي إلى الوفاة في حوالي ربع الحالات. يعاني حوالي 30٪ من المرضى من عواقب عصبية مثل مشاكل اللغة أو التعلم. متلازمة راي ليست معدية.

المضاعفات

متلازمة راي في حد ذاتها هي اختلاط خطير للغاية للعدوى الفيروسية وعادة ما تصيب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين أربع وعشر سنوات. في ما يصل إلى 50 في المائة من جميع الحالات ، يموت المرضى بسبب مضاعفات خطيرة تؤثر بشكل خاص على الدماغ والكبد. للأسف لا يوجد علاج علاجي.

العلاج هو مجرد تخفيف الأعراض الشديدة من أجل ضمان بقاء المصابين. في العديد من الحالات التي ينجو فيها الأطفال ، تظل الاضطرابات العصبية الناتجة عن تلف الدماغ. وهذا يعني أن الشلل أو اضطرابات اللغة أو القيود العقلية يمكن أن تستمر مدى الحياة. السمات الرئيسية لمتلازمة راي هي تلف الكبد والدماغ. يتطور الكبد إلى كبد دهني ، وهو مقيد بشدة في وظائفه.

في النهاية ، يمكن أن يحدث فشل الكبد ، والذي يستلزم أيضًا في الحالات الشديدة زراعة الكبد. نظرًا لارتباط وظائف الكبد والكلى ارتباطًا وثيقًا ، يمكن أن يحدث تلف كلوي أو حتى فشل كلوي. في نفس الوقت ، يتأثر الدماغ. يزداد الضغط في الدماغ نتيجة تراكم السوائل (وذمة الدماغ).

الوذمة الدماغية مسؤولة عن أخطر مضاعفات متلازمة راي. حوالي 60 بالمائة من الأطفال المصابين تظهر لديهم الصورة الكاملة لمتلازمة راي ، والتي تتميز ، بالإضافة إلى ضعف الكبد ، بالارتباك والتهيج والنوبات وضعف الوعي حتى الغيبوبة. ثلاثة أرباع المصابين بمتلازمة راي كاملة النمو لا ينجون من المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب دائمًا تقييم متلازمة راي وعلاجها من قبل الطبيب. هذا المرض عادة لا يشفي نفسه. نظرًا لأن الحالة مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، يحق للشخص المصاب أيضًا الحصول على استشارة وراثية حتى لا تنتقل متلازمة راي إلى الجيل التالي.

يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من غثيان شديد أو حتى قيء على مدى فترة طويلة من الزمن. غالبًا ما يكون المرضى مرتبكين أو يصعب الوصول إليهم ولا يمكنهم التواصل مع الآخرين. يمكن أن يشير نقص سكر الدم المستمر أيضًا إلى متلازمة راي ويجب فحصه. في أسوأ الحالات ، إذا لم يتم علاج متلازمة راي ، يمكن أن يعاني الشخص المصاب من تسمم الدم أو التهاب السحايا ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً أيضًا. أولاً وقبل كل شيء ، يجب استشارة طبيب عام بشأن الشكاوى. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل أخصائي.

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج سببي محدد لذلك متلازمة راي. يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض الحادة والحد من الضرر الناجم عن الأشكال الشديدة مثل فشل الكبد أو الغيبوبة.

وهذا يتطلب علاجًا طبيًا مكثفًا للمرضى الداخليين تحت رعاية طبية دقيقة. يمكن ضمان إمداد السوائل والمغذيات من خلال قنية. إذا لزم الأمر ، يتم خفض الضغط داخل الجمجمة بواسطة أدوية معينة. التهوية الاصطناعية للمريض ضرورية في بعض الأحيان.

متلازمة راي هي حالة طبية طارئة ، في حالة الاشتباه في هذا المرض ، يجب طلب المساعدة الطبية في أسرع وقت ممكن ، حيث يمكن أن يمنع التدخل الطبي السريع المرض من التقدم وبالتالي يقلل من مخاطر الأضرار اللاحقة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية ضد القيء والغثيان

منع

ولل متلازمة راي لوحظ فيما يتعلق بإعطاء الأدوية التي تحتوي على حمض أسيتيل الساليسيليك ، يجب عدم إعطاء هذه الأدوية (مثل الأسبرين) ، إن أمكن ، للأطفال والمراهقين المصابين بأمراض الحمى. هناك عقاقير أخرى متاحة لخفض الحمى وتسكين الآلام لا تحمل خطر الإصابة بمتلازمة راي. يجب استشارة طبيب الأطفال حول هذا الموضوع.

الرعاية اللاحقة

تعتبر متلازمة راي غير قابلة للشفاء. يمكن إجراء متابعة الأعراض فقط لتقليل الأعراض المختلفة وزيادة فرص البقاء على قيد الحياة. العلاج الدوائي مهم لتقليل الالتهاب والتورم في الدماغ. يُنصح هنا بوضع مرتفع للجزء العلوي من الجسم.

نظرًا لأن تلف الكبد يقيد وظيفته ، فقد يكون من الضروري في الحالات الشديدة دعم عملية التمثيل الغذائي وتجلط الدم بشكل مصطنع. يتم ذلك عن طريق إعطاء بنزوات الصوديوم لتقليل مستوى الأمونيا في الدم وغسيل الكلى البريتوني. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، قد تكون عملية زرع الكبد ضرورية.

يجب أيضًا معالجة الكلى بالأدوية للحفاظ على إخراج البول وتجنب الفشل الكلوي. يجب أيضًا مراقبة وظيفة الأعضاء المتبقية ، مثل القلب والرئتين ، لأن تلف الدماغ قد يتطلب تهوية صناعية.

لهذا المرض تأثيرات متنوعة ويمكن أن يؤثر أيضًا على أعضاء أخرى ويسبب شللًا دائمًا واضطرابات في الكلام. لذلك ، يوصى بإجراء فحص دوري مع الطبيب بشكل عاجل للتحقق من مسار متلازمة راي.

لسوء الحظ ، فإن التكهن سيئ إلى حد ما. يموت أكثر من نصف المصابين ويعاني الناجون من ضعف عصبي حاد مدى الحياة. ومع ذلك ، فإن الاكتشاف المبكر للمرض والعلاج اللاحق يمكن أن يزيد من فرص البقاء على قيد الحياة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة راي هي حالة طبية طارئة. إذا ظهرت علامات اضطراب التمثيل الغذائي الحاد ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور. حتى وصول المساعدة الطبية ، يجب تخدير الطفل أو المراهق. يجب على الوالدين طمأنة الشخص المعني والتأكد من أنه لا يفقد الوعي. إذا كان اضطرابًا خلقيًا ، فيجب إبلاغ طبيب الطوارئ. إذا لزم الأمر ، يجب إعطاء أدوية الطوارئ المناسبة.

بعد العلاج الأولي ، يجب رعاية المريض في المستشفى. هذا مصحوب بالراحة والحماية. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تحديد أسباب اضطراب التمثيل الغذائي الحاد. نظرًا لأن الحالة تؤثر بشكل أساسي على الأطفال ، فمن الضروري إجراء مناقشة مع طبيب الأطفال. يمكن للطبيب إجراء فحوصات المتابعة المنتظمة المناسبة وإبلاغ الطفل بالمرض بطريقة مناسبة للعمر.

يمكن أن تؤدي حالة الطوارئ الطبية إلى أضرار لاحقة في الكبد والدماغ. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظل الاضطرابات العصبية ، والتي ، بالإضافة إلى العلاج الطبيعي ، يجب معالجتها بممارسة التمارين الرياضية بانتظام. يجب ألا يتلامس الطفل المصاب مع المحفزات المحتملة. يجب على الآباء مراجعة الدواء ، وإذا لزم الأمر ، تغييره لمنع المحفزات المحتملة مثل حمض أسيتيل الساليسيليك من دخول الجسم. في حالة الاضطرابات الأيضية الخلقية ، يجب أيضًا تجنب استخدام الأدوية المناسبة.