باراميوتونيا الخلقية

ال باراميوتونيا الخلقية ينتمي إلى شكل myotonia ، الذي يتميز بحالة توتر طويلة الأمد في العضلات. إنه مرض وراثي تتعطل فيه وظيفة قنوات الصوديوم. تحدث الأعراض فقط عندما تهدأ العضلات أو بعد نشاط بدني طويل وتكون بالكاد أو بالكاد ملحوظة عندما يكون الجو دافئًا.

ما هو Paramyotonia congenita؟

يوجد جنين باراميوتونيا الخلقي منذ الولادة ، مع بقاء الأعراض دون تغيير طوال الحياة. تتأثر عضلات الجفن وعضلات العين والوجه والعنق والأطراف السفلية والعلوية بشكل خاص.
© adimas - stock.adobe.com

ال باراميوتونيا الخلقية هو مرض يصيب وظيفة العضلات ، والذي يتجلى في توتر طويل الأمد بعد تقلص العضلات أو التعرض للبرد. تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب ألبرت يولينبرغ ، الذي عاش من عام 1840 إلى عام 1917. لهذا السبب يسمى أيضا جنين باراميوتونيا مرض جبل البومة المحددة.

على النقيض من myotonia الأخرى مثل Myotonia congenita Thomsen و Myotonia congenita Becker ، فهي ليست قناة كلوريد myotonia ، ولكنها قناة صوديوم myotonia. لذلك يوجد هنا اضطراب في نقل أيون الصوديوم. تتدفق أيونات الصوديوم إلى الخلية لتوليد جهد الفعل. بعد تقلص العضلات ، يتم نقلها على الفور خارج الخلية حتى يتم تطوير إمكانات راحة الغشاء.

في Paramyotonia congenita ، تتأخر هذه العملية ويمكن أن تستغرق عدة ساعات. بشكل رئيسي عند التعرض للبرد أو بعد إجهاد العضلات لفترة طويلة ، من الصعب تخفيف التوتر في العضلات. على عكس قناة الكلوريد العضلي ، فإن العضلات تتيبس أكثر عند الحركة. تتأثر العضلات الإرادية بشكل خاص بهذا المرض.

الأسباب

تم تحديد الطفرات النقطية على الجين SCN4A ، الموجود على الكروموسوم 17 ، كسبب لحدوث خلل باراميوتونيا. نتيجة لهذه الطفرات ، تضعف بشدة وظيفة قناة الصوديوم في خلايا العضلات. تتدفق أيونات الصوديوم إلى الخلية لتطوير جهد الفعل. ومع ذلك ، في حالة الراحة المحتملة ، يكون تركيز أيون الصوديوم خارج الخلية أكبر من داخلها.

هذا يعني أن هناك تركيز أيون البوتاسيوم داخل الخلية أعلى من تركيز أيون الصوديوم. يتم إنشاء إمكانات الراحة بنشاط بواسطة وظيفة مضخة الأيونات لقناة الصوديوم. في حالة تعطل عملية استعادة إمكانات الراحة من جهد الفعل ، تحدث حالة توتر طويلة الأمد في العضلات. وهذا ما يسمى العضل العضلي لأن نغمة العضلات تظل مرتفعة لفترة طويلة.

في Paramyotonia congenita ، يتم تعزيز تدفق أيونات الصوديوم إلى الخلية ، خاصة عند التعرض للبرد وتقلص العضلات. تمت مناقشة سببين لتطوير إمكانات عالية بشكل خاص للعمل. من المحتمل أن يرجع جزء من المرض إلى أن قنوات الصوديوم لم تعد تغلق. جزء آخر من عضلات قناة الصوديوم يعتمد على الانسداد المتأخر لقنوات الصوديوم.

مع مزيد من التعرض للبرد أو استمرار النشاط البدني ، تستمر إمكانية العمل في التزايد. فقط عندما يكون الجو دافئًا وفي حالة راحة تتراكم ببطء مرة أخرى إمكانات الراحة. ومع ذلك ، هذا على النقيض من myotonia قناة أيون الكلوريد ، حيث يتم بناء إمكانات الراحة أثناء النشاط البدني.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يوجد جنين باراميوتونيا الخلقي منذ الولادة ، مع بقاء الأعراض دون تغيير طوال الحياة. تتأثر عضلات الجفن وعضلات العين والوجه والعنق والأطراف السفلية والعلوية بشكل خاص. على سبيل المثال ، لا يمكن فتح الجفن المغلق لساعات عند التعرض للبرد.

يوجد تأثير بارد بالفعل عند وضع منشفة رطبة وباردة. بالإضافة إلى أن وجه المريض يتصلب مثل القناع عند تعرضه للبرد. في الوقت نفسه ، هناك مشاكل في الحركة ، حيث تكون الأصابع في وضع انثناء غير مؤلم. ومن المفارقات أن الصلابة تزداد مع تكرار الحركات والتعرض للبرد.

بعد ممارسة الرياضة لفترة طويلة والتعرض للبرد ، يحدث ضعف في العضلات. يعاني بعض المرضى أيضًا من شلل فرط بوتاسيوم الدم الدوري بعد البلوغ. عندما يكون الجو دافئًا ، لا توجد عادة أو تظهر أعراض بسيطة فقط.

التشخيص ومسار المرض

يمكن بالفعل تشخيص ميوتونيا الخلقية من خلال الأعراض التي تحدث. التشخيص التفريقي بين الأشكال الفردية للعضلات العضلية بسيط أيضًا. في حين أن قناة أيون كلوريد Myotonia Myotonia congenita Thomsen و Myotonia congenita Becker تظهران أعراضًا متطابقة تقريبًا ، يمكن تمييزهما بوضوح عن خلل Paramyotonia.

طريقة الفحص البسيطة هي استخدام الكمادات الباردة لتحريك توتر الجفن. بعد ذلك يستحيل على المصابين فتح جفونهم لفترة طويلة. في الوقت نفسه ، يرى المرضى صورًا مزدوجة ، والتي يجب أن تُسأل دائمًا في سوابق المريض. تشير الصلابة المتزايدة مع الحركة المتكررة أيضًا إلى توتر قناة الصوديوم.

تم العثور على المستويات العالية من الكرياتينين كيناز النموذجي لأمراض العضلات في الدم. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه القيم تحدث أيضًا في أمراض أخرى ، فهي غير ذات صلة بالتشخيص.ومع ذلك ، يمكن للاختبار الجيني تأكيد التشخيص تمامًا.

المضاعفات

مع العلاج المناسب لباراميوتونيا الخلقية ، لا توجد مضاعفات. متوسط ​​العمر المتوقع لا ينخفض. ومع ذلك ، فإن التحدي الرئيسي ، وخاصة في فصل الشتاء ، هو منع المفاصل من البرودة. في الصيف ، تصلب المفاصل عند السباحة ، من بين أمور أخرى. وهذا يؤدي إلى تصلب المفاصل وضعف بدني عام. الأمر نفسه ينطبق على العمل البدني الأطول.

ومع ذلك ، لا يمكن تجنب التبريد تمامًا. لن يكون ذلك ممكنًا إلا إذا كان المصابون يقيمون باستمرار في غرف ذات درجة حرارة أعلى. يعاني بعض المرضى نفسيا من حقيقة أنهم لا يستطيعون القيام بالعديد من الأنشطة الترفيهية إلا في حدود محدودة. في حالات فردية يمكن أن يؤدي هذا إلى مرض عقلي واكتئاب. كقاعدة عامة ، لا يوجد علاج دوائي ضروري للباراميوتونيا الخلقية.

إن مجرد تجنب تبريد المفاصل كافٍ في معظم الحالات لمنع تصلبها. ومع ذلك ، في حالات قليلة ، يمكن أن تكون الأعراض شديدة لدرجة أن العلاج باستخدام عقار ميكسيليتين موصى به. ومع ذلك ، فإن العلاج بهذا الدواء ، الذي يستخدم بالفعل في حالات عدم انتظام ضربات القلب ، يجب أن يستخدم فقط في حالات استثنائية ، حيث يمكن أن يؤدي إلى آثار جانبية مختلفة. عند تناوله ، غالبًا ما يتم ملاحظة الدوخة أو التقلبات المزاجية أو اضطرابات الرؤية أو الغثيان. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يحدث قلة الصفيحات مع زيادة ميل النزيف.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تعتبر اضطرابات العضلات علامة على ضعف الصحة. يجب توضيحها من قبل الطبيب حتى يمكن وضع خطة العلاج والعلاج. تظهر المؤشرات الأولى بالفعل في الأيام أو الأشهر الأولى من الحياة. إذا حدث تصلب العضلات أثناء التعرض للبرد أو النشاط البدني الشديد ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. إذا استمر التصلب لعدة ساعات ، فهذا مؤشر على خلل باراميوتونيا. إذا تحركت المفاصل ، يزداد الصلابة أكثر.

تظل أعراض المرض الجيني ثابتة مدى الحياة دون رعاية طبية ولا تزداد حدتها. يجب فحص اضطرابات الحركة وانثناء المفاصل بشدة والشلل من قبل الطبيب. يتميز المرض بالتحرر من الأعراض في ظل الظروف البيئية الدافئة. إذا كان هناك تهيج في التعامل مع الحياة اليومية أو إذا كان لا يمكن القيام بالأنشطة الرياضية أو المهنية كما هو مطلوب ، يلزم الطبيب.

يجب مناقشة زيادة خطر السقوط أو الحوادث ، والمشية غير المستقرة والخوف مع الطبيب. إذا كانت القيود الجسدية تظهر مشاكل عاطفية أو اضطرابات عقلية في نفس الوقت ، فيجب توضيح الشكاوى. إذا اشتكى الشخص المعني من تغيرات في الرؤية بينما تكون العضلات متيبسة ، فيجب اتخاذ إجراء. غالبًا ما يتم توثيق الرؤية المزدوجة خلال هذه المرحلة.

العلاج والعلاج

العلاج السببي للباراميوتونيا الخلقية غير ممكن لأنه مرض وراثي. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يكون العلاج ضروريًا إذا تم تجنب تأثيرات النشاط البدني البارد والمطول. لا توجد بيانات موثوقة متاحة عن العلاج من تعاطي المخدرات.

ومع ذلك ، لحل تصلب طويل الأمد ، يوصى باستخدام عقار ميكسيليتين. نظرًا لأن هذا الدواء دواء للقلب ، احترس من أي آثار جانبية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لآلام العضلات

التوقعات والتوقعات

يتميز المرض المسمى Paramyotonia congenita بالإثارة المفرطة للعضلات الهيكلية. هذا يؤدي إلى تقلصات عضلية لا إرادية. ومع ذلك ، لا يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع. لذلك فإن تشخيص الإصابة بباراميوتونيا الخلقية إيجابية. المرض الوراثي ، الذي نادر الحدوث نسبيًا ، يُورث كصفة جسمية سائدة.

تشنج عضلات الشخص المصاب لا إراديًا. يمكن فقط الاسترخاء مرة أخرى بصعوبة كبيرة. التوتر والاسترخاء عند صعود الدرج صعب. يعاني الأشخاص المصابون بالباراميوتونيا الخلقية من مشاكل خاصة عند التعرض للبرد أو بعد الجلوس لفترة طويلة. يمكن أن يكون من الصعب المشي أو الفهم أو التوازن. بسبب التشنجات العضلية اللاإرادية ، فإنهم أكثر عرضة لخطر السقوط من غيرهم.

على الرغم من خلل باراميوتونيا ، لا يوجد ضعف في العضلات. قد يكون للمصابين بنية رياضية. تخلق العضلات المتقلصة باستمرار نوعًا من تأثير التدريب. يتم تحسين الأعراض من خلال التدريب الموجه. والهدف من ذلك هو التخلص من اضطراب الاسترخاء وإضعاف تأثيره. في معظم الأحيان يعمل بشكل جيد. لذلك نادرًا ما يفكر الأطباء المعالجون في علاج دوائي قصير الأمد.

علاج الباراميوتونيا الخلقية غير ممكن حاليًا. تم تأسيس المرض بالفعل في مرحلة الطفولة. يبقى مدى الحياة. يمكن أن يكون الأشخاص المصابون أكثر عرضة للإصابة بأمراض الجهاز التنفسي أو شلل الجهاز التنفسي بسبب الاعتلال العضلي إذا كان عليهم العلاج في العناية المركزة.

منع

الوقاية من Paramyotonia congenita غير ممكنة بسبب سببها الوراثي. ومع ذلك ، في حالة مراعاة بعض القواعد ، يمكن تحقيق خلو كبير من الأعراض مع وجود مرض موجود. من المهم تجنب آثار البرد والاستحمام في الماء البارد والنشاط البدني المطول. ومع ذلك ، نظرًا لأن العلاقة بين هذه التأثيرات والأعراض واضحة ، فإن المتضررين سيلتزمون بشكل أساسي بهذه القواعد.

الرعاية اللاحقة

في كثير من الحالات ، يكون لدى المصابين بباراميوتونيا الخلقية تدابير متابعة محدودة فقط. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع وفوق كل شيء مبكرًا حتى لا يكون هناك المزيد من التعقيدات أو الشكاوى الأخرى للشخص المعني. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة ، لذلك يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض.

يعتمد معظم مرضى Paramyotonia congenita على تدابير العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين الناتجة عن هذه العلاجات في منزلك من أجل زيادة حركة الجسم مرة أخرى. في كثير من الحالات ، يتم علاج باراميوتونيا الخلقية عن طريق تناول الأدوية المختلفة.

يجب على الشخص المعني دائمًا أن يتناول المدخول المنتظم والمقرر من أجل تخفيف الأعراض بشكل صحيح. إذا كان هناك أي شيء غير واضح أو إذا كان لديك أي أسئلة ، فيجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. يجب استشارة الطبيب أولاً ، حتى لو كانت هناك أعراض جانبية خطيرة. قد يقلل الباراميوتونيا الخلقية أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المرضى الذين يعانون من باراميوتونيا الخلقية حساسون جدا للبرد. لتجنب حدوث تفاعلات التوتر العضلي ، يجب أن تحافظ على دفء عضلاتك. لذلك من المهم تجنب البرد ، خاصة في أشهر الشتاء. الملابس الدافئة والغرف المُدفأة ضرورية في موسم البرد. هناك أيضًا بعض التحديات في الصيف ، لأن التوتر العضلي المميز يحدث أيضًا في بحيرة الاستحمام الباردة. في الحياة اليومية ، حتى ماء الصنبور البارد يمكن أن يؤدي إلى شلل في الوجه.

اعتمادًا على شدة الأعراض ، قد يوصي طبيبك بالعلاج من تعاطي المخدرات. من المهم الانتباه إلى الجرعة الصحيحة. تساعد الأدوية في تخفيف المشكلة ، ولكن لها أيضًا آثارًا جانبية. بمجرد أن يعرف المصابون سبب تصلب العضلات المفاجئ ، سيتعلمون كيفية التعامل معه. يقوم الأشخاص المصابون بتدفئة المنشفة قبل استخدامها والانتظار حتى يصبح الماء دافئًا قبل وضع أيديهم تحت الصنبور المفتوح.

يمكن زيادة التوتر في العضلات من خلال النشاط البدني. لذلك ، لا ينصح بممارسة الكثير من التمارين للمرضى. في حالة التصلب ، فإنه يساعد على التصرف بسرعة وتسخين الأجزاء المصابة من الجسم.