متلازمة سميث ماجينيس

متلازمة سميث ماجينيس هو اسم مرض وراثي نادر الحدوث. يحدث بسبب فقدان الكروموسوم 17.

ما هي متلازمة سميث ماجينيس؟

تحدث متلازمة Smith-Magenis بسبب نقص جزء صغير من الكروموسوم 17 ، مما يعني أن المعلومات الموجودة هناك مفقودة أيضًا. في الطب ، يشار إلى نقص هذه البيانات بالحذف 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

في ال متلازمة سميث ماجينيس (رسالة قصيرة) مرض وراثي نادر. يفتقر الشخص المصاب إلى قطعة صغيرة من الكروموسوم 17. ومع ذلك ، فإن هذا الجزء الصغير مهم لأنه يحتوي على معلومات مهمة للنضج الصحي للطفل في رحم الأم.

أخصائيو علم الوراثة Ann Smith و Ellen Magenis هما الاسم نفسه لمتلازمة Smith-Magenis. وصف الأطباء المرض لأول مرة في بداية الثمانينيات. وفقًا للدراسات الأمريكية ، فإن معدل انتشار متلازمة سميث ماجينيس هو 1 في 25000 ولادة. حتى الآن ، ظهر المرض بشكل متقطع فقط في البلدان الناطقة بالألمانية. لا توجد فروق بين الجنسين في حدوث المتلازمة.

الأسباب

تحدث متلازمة Smith-Magenis بسبب نقص جزء صغير من الكروموسوم 17 ، مما يعني أن المعلومات الموجودة هناك مفقودة أيضًا. في الطب ، يشار إلى نقص هذه البيانات بالحذف 17p11.2. يرمز الحرف p إلى "petit" ، وهو ما يعني "صغير" ويشير إلى ذراع الكروموسوم القصير.

يختلف مقدار فقدان قطعة الكروموسوم من شخص لآخر. لهذا السبب ، تختلف شدة متلازمة سميث ماجينيس. هناك عدة جينات في الجزء المفقود من الكروموسوم. ومع ذلك ، فإن أعراض متلازمة سميث ماجينيس ناتجة بشكل أساسي عن نقص جين RAI1.

يقترح بعض المهنيين الطبيين أن نقص الجينات الأخرى يساهم في الفروق الفردية في خصائص المرض. لا تزال الدراسات العلمية جارية حول العلاقات الدقيقة. وفقًا للمعرفة العلمية الحالية ، لا توجد عوامل خطر مثل التأثيرات البيئية أو سوء سلوك الأم أثناء الحمل.

هذه هي الطريقة التي تتطور بها متلازمة سميث ماجنيس تلقائيًا. تحدث الطفرة في الكروموسوم السابع عشر عن طريق الصدفة وتبدأ قبل الإخصاب. الطفرة ممكنة في كل من الأم والأب. ومع ذلك ، من المحتمل أن يظل أطفال الوالدين المصابين بصحة جيدة على الرغم من حذف الكروموسوم 17 ولا يمرضون تلقائيًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تترافق متلازمة سميث ماجينيس مع عدد من المشكلات السلوكية النموذجية. وتشمل هذه الاضطرابات في النمو مثل اضطرابات النمو العقلية المتوسطة إلى الشديدة. هذه في الغالب تأخيرات في تطور اللغة وتأخر عام في النمو.

نظرًا لأن متلازمة Smith-Magenis هي متلازمة تشوه الشكل ، فهناك أيضًا تشوهات خلل الشكل مثل ضيق الرأس (قصر الرأس) ونقص تنسج منتصف الوجه والأيدي العريضة والقصيرة والعيون العميقة والشفاه العلوية المقوسة وزوايا الفم التي تشير إلى الاتجاه السفلي والأذنين المنخفضة والأذنين العريضة جذر الأنف.

علاوة على ذلك ، هناك مشاكل سلوكية لا يمكن دائمًا التعرف عليها بشكل كافٍ عند الأطفال الصغار. يعاني المصابون من إصابات ذاتية من خلال ضرب رؤوسهم على الحائط ، وعض أصابعهم أو أيديهم ، وقلع أظافرهم أو أظافرهم.

يشعر الألم بالتراجع. بسبب اضطراب إيقاع الليل والنهار أيضًا ، يعاني المرضى من اضطرابات نوم واضحة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مشاكل صحية مثل فقدان السمع الحسي العصبي أو التوصيلي أو قصر القامة أو الجنف.

علاوة على ذلك ، هناك تغيرات في العين مثل قصر النظر أو الحول أو القرنية الصغيرة جدًا أو عيب في القلب أو الصرع أو تشوهات في الدماغ مثل تضخم البطين أو مشاكل في المثانة البولية.

عادةً ما يكون الصوت عميقًا وخشنًا ، والتعب أثناء النهار ، وانخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية ، وانخفاض مستوى الغلوبولين المناعي. علاوة على ذلك ، يتصرف العديد من المصابين مثل المصابين بالتوحد ، وهم غير قادرين على الكلام ، ومتابعة الحياة اليومية الروتينية والزي الرسمي ويخافون من أن يتم لمسهم. ليس من غير المألوف أن ينفجر السلوك العدواني حتى نوبات الغضب.

التشخيص ومسار المرض

نظرًا لأن أعراض متلازمة سميث ماجينيس شديدة الشدة ، فهي غير كافية للتشخيص الدقيق للمرض. هناك بعض الأمراض التي تشبه متلازمة سميث ماجينيس. وتشمل هذه متلازمة برادر ويلي. يعتبر العد والنظر إلى الكروموسومات أيضًا غير كافٍ للحصول على تشخيص موثوق.

لهذا السبب ، يقوم الطبيب بإجراء اختبار جيني. تسمى هذه الطريقة باختبار FISH (التهجين في الموقع الفلوري). في هذا الإجراء ، يتم سحب بعض الدم من المريض لفحص خلايا الدم للتحقق من عدم وجود مكونات معينة من الكروموسوم 17.

يعتبر تشخيص متلازمة سميث ماجينيس صعبًا. من المفترض أن هذا الظرف يساهم في انخفاض عدد الحالات. ليس من غير المألوف أن يتلقى العديد من الأطفال المصابين تشخيصًا مختلفًا على الرغم من أنهم يعانون من الرسائل القصيرة. هذه في الغالب هي ADHD (اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط) أو التوحد.

تعتبر متلازمة سميث ماجنيس غير قابلة للشفاء. يعتمد مسار المرض على مدى انتشاره وسن التشخيص والتدابير العلاجية المناسبة. يمكن لبعض المرضى أن يعيشوا أكثر من 80 عامًا.

المضاعفات

بسبب متلازمة سميث ماجينيس ، يعاني المرضى من العديد من الاضطرابات العقلية والجسدية والقيود. في كثير من الحالات ، يتأثر الأقارب أو الآباء أيضًا بهذه المتلازمة ويحتاجون إلى دعم نفسي وعلاج. يعاني المصابون من اضطرابات شديدة في النمو ومشاكل سلوكية.

لذلك يحتاجون إلى دعم خاص وعادة ما يحتاجون أيضًا إلى مساعدة في حياتهم اليومية. يمكن الشعور بالحاجة إلى إيذاء النفس أيضًا بسبب المرض ، لذلك قد يكون العلاج في عيادة مغلقة ضروريًا. علاوة على ذلك ، هناك مشاكل في النوم أو فقدان السمع. يمكن أن يؤدي قصر القامة إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة بين الشباب.

يعاني المصابون أيضًا من اضطرابات بصرية وعيوب في القلب. في الحالات الشديدة ، يمكن أن تحدث نوبات صرع أيضًا ، مما قد يؤدي إلى الوفاة. بسبب الأعراض الشديدة ، يكون متوسط ​​العمر المتوقع عادةً محدودًا بشكل كبير. علاج المتلازمة من الأعراض البحتة. لسوء الحظ ، لا يمكن تقييد جميع الشكاوى تمامًا. لسوء الحظ ، لا يمكن منع متلازمة سميث ماجينيس أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

دائمًا ما يكون العلاج من قبل الطبيب ضروريًا لمتلازمة سميث ماجينيس. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذلك يحتاج المصابون عادةً إلى علاج مدى الحياة للتخفيف من الأعراض. إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية من أجل منع انتقال متلازمة سميث-ماجينيس إلى أحفادهم.

يجب استشارة الطبيب المصاب بهذه المتلازمة إذا كان الشخص المعني يعاني من اضطرابات شديدة في النمو أو يعاني من مشاكل سلوكية شديدة. المصابون بقلق شديد ولا يمكنهم التركيز. في كثير من الحالات ، يشير سلوك إيذاء النفس أيضًا إلى متلازمة سميث ماجينيس ويجب دائمًا تقييمه من قبل الطبيب. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يظهر على المرضى شكاوى في العين أو عيوب في القلب. يجب أيضًا استشارة الطبيب بشأن هذه الشكاوى.

يمكن تشخيص متلازمة سميث ماجينيس من قبل طبيب عام. ثم يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل الأخصائي المعني ويعتمد إلى حد كبير على شدة الأعراض.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة سميث ماجينيس تحدث بسبب عوامل وراثية ، فلا يمكن علاجها. لهذا السبب ، يقتصر علاج الحالة على الأعراض. يعتبر علاج التخاطب والعلاج المهني وتدابير العلاج الطبيعي مفيدة.

يعتبر التدريب على التواصل الذي يتضمن لغة الإشارة مفيدًا أيضًا. على الرغم من جميع تدابير العلاج ، يحتاج معظم المرضى إلى المساعدة طوال حياتهم. يمكن أيضًا استخدام بعض الأدوية لعلاج أعراض متلازمة سميث ماجينيس.

هذا يمكن أن يخفف من بعض الشكاوى. إدارة هرمون الميلاتونين يحسن اضطرابات النوم. يمكن استخدام عقاقير أخرى مثل Risperidal لمواجهة إيذاء النفس.

منع

متلازمة سميث ماجينيس هي مرض وراثي. ولذلك فإن المنع غير ممكن.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تظهر أعراض المرض الوراثي فور الولادة. بطبيعة الحال ، لا يمكن للأطفال بدء تدابير المساعدة الذاتية الكافية.بالإضافة إلى ذلك ، فإن الإعاقات الصحية متنوعة لدرجة أنه لا يمكن للمرضى تحسين الوضع إلى حد كاف.

لذلك فإن الأقارب ملزمون بتصميم هيكل الحياة اليومية والعناية بالمريض بأفضل طريقة ممكنة. عندما تحدث أعمال التدمير الذاتي ، يجب حماية الشخص المعني من نفسه. خلاف ذلك ، قد تكون هناك مضاعفات خطيرة وتدهور في الصحة. نظرًا لأن الأقارب غالبًا ما يكونون غارقين في رعاية المريض ، فيجب توخي الحذر الجيد إذا لزم الأمر. في الوقت نفسه ، من المهم وجود بيئة اجتماعية مستقرة حتى لا يتعرض المريض لأي ضغوط إضافية.

يعاني عدد كبير من المرضى من اضطراب في النوم واستيقاظهم. هذا يمثل تحديًا خاصًا لكل من يشارك ، كما أنه ليس من السهل دائمًا التعامل مع السلوك غير الطبيعي في الحياة اليومية. بمجرد أن يصل الأحباء إلى حدودهم العاطفية والجسدية ، يجب عليهم إجراء تغييرات. يمكن أن يساعد تنظيم أوقات الفراغ أو استخدام الدعم العلاجي النفسي في تحقيق التوازن المقابل. غالبًا ما يكون التعامل مع المرض مرهقًا جدًا بحيث يمكن أن تحدث مضاعفات نفسية.

الرعاية اللاحقة

تهدف رعاية المتابعة لمتلازمة سميث ماجينيس (SMS) أساسًا إلى علاج أعراض المرض. لأن الرسائل القصيرة وراثية. العلاج غير ممكن. يمكن أن يكون نطاق علاجات وفحوصات الرعاية اللاحقة معقدًا للغاية باستخدام الرسائل القصيرة.

تتراوح مجموعة الأعراض المحتملة من التشوهات الجسدية وتأخر النمو (الجسدي والعقلي) إلى الاضطرابات السلوكية الشديدة والإعاقات الذهنية والأمراض الخطيرة للأعضاء الداخلية. الأعراض التي تسببها الرسائل القصيرة بشكل عام لا تلتئم. تتمثل مهمة متابعة الرعاية في تحقيق أعلى جودة ممكنة للحياة والحفاظ عليها للأشخاص الذين يستخدمون الرسائل القصيرة.

لذلك ينصب تركيز علاجات ما بعد العلاج على استمرار التدخل العلاجي. نتيجة لرعاية المتابعة ، يجب أن يكون الأطفال والشباب الذين يعانون من الرسائل القصيرة قد تعلموا بشكل خاص كيفية التعايش مع أعراض المرض على أفضل وجه ممكن. بالإضافة إلى العلاج الدوائي مدى الحياة ، يصف الأطباء أيضًا علاجات وعلاج النطق والعلاج المهني والعلاج بالموسيقى كعلاجات متابعة (تتكرر بانتظام).

كتدبير للمساعدة الذاتية ، يمكن للأقارب إنشاء بيئة اجتماعية مستقرة أثناء الرعاية اللاحقة للشخص الذي يعاني من الرسائل القصيرة وتنظيم الحياة اليومية على النحو الأمثل لصالح الشخص المريض. إذا ساءت أعراضك ، فقد تحتاج إلى فحوصات متابعة مع أطباء متخصصين.