مرض بيليزايوس ميرزباخر

ال مرض بيليزايوس ميرزباخر هو حثل المادة البيضاء الوراثي مع تنكس المادة العصبية. يعاني المصابون من اضطراب تكوّن النخاع المرتبط بالطفرات ، والذي ينتج عنه بشكل رئيسي عجز حركي وفكري. اقتصر علاج المرض حتى الآن على التدابير الداعمة للعلاج الطبيعي والنفسي.

ما هو مرض Pelizaeus-Merzbacher؟

مثل جميع حالات حثل المادة البيضاء ، يعتمد مرض Pelizaeus-Merzbacher على تنكس مادة العصب الأبيض. في حالة المرض ، يتوافق هذا الانحلال مع اضطراب وراثي في ​​تكوين أغلفة المايلين.
© رينج - stock.adobe.com

حثل الكريات البيضاء هي أمراض استقلابية محددة وراثيًا تتدهور فيها المادة البيضاء في الجهاز العصبي تدريجياً بسبب أعراض النقص. قبل كل شيء ، يتم تكسير المايلين الذي يحيط بالأعصاب.

المايلين هو مادة عازلة في الكائن البشري ، وكما هو الحال في الكابل البلاستيكي ، فإن إمكانية العمل الكهربية الحيوية لإثارة العصب في مسارات العصب النخاعي محمية من الضياع في البيئة. بدون الميالين ، تتأثر وظيفة العصب بشدة. يحدث فقدان الإثارة. توصيل المحفزات صعب.

لذلك يعاني المرضى الذين يعانون من حثل المادة البيضاء من قصور عصبي. يمكن ملاحظة حثل الكريات البيض بشكل خاص في مجال المهارات الحركية. مرض Pelizaeus-Merzbacher هو حثل المادة البيضاء ، ويعود وصفه الأول إلى طبيب الأعصاب الألماني F.C. Pelizaeus والطبيب النفسي L. Merzbacher.

يتميز المرض باضطراب في تكوين غمد الميالين ، والذي يمكن أن يظهر في مجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. يمكن أن تتأثر جميع الفئات العمرية. يقدر معدل الانتشار بحوالي واحد إلى تسع حالات من أصل 1،000،000 شخص. تشير الأدبيات المختلفة أيضًا إلى حثل المادة البيضاء تصلب المخ, حثل المادة البيضاء العائلي المنتشر أو التصلب الدماغي Pelizaeus-Merzbacher.

الأسباب

مثل جميع حالات حثل المادة البيضاء ، يعتمد مرض Pelizaeus-Merzbacher على تنكس مادة العصب الأبيض. في حالة المرض ، يتوافق هذا الانحلال مع اضطراب وراثي في ​​تكوين أغلفة المايلين. يرجع اضطراب تكوين المايلين إلى طفرة متعددة تم تحديدها الآن إلى جين PLP1.

يرمز هذا الجين للبروتين البروتيني 1 ويقع في موضع الجين Xq22 على الكروموسوم X. يمكن أن يختلف نوع الطفرة في جين PLP من حالة إلى أخرى. يمكن أن تتوافق الطفرات مع عمليات الحذف ، على سبيل المثال. كما تم الكشف عن مضاعفات الجين في المرضى الذين يعانون من مرض Pelizaeus-Merzbacher.

بسبب الطفرات ، هناك إنتاج غير صحيح للبروتينات البروتينية. تؤدي البروتينات المعيبة بدورها إلى تكوين المايلين المعيب لأنها تلعب دورًا أساسيًا في تخليق المايلين. هذا يخلق أغلفة المايلين عديمة الوظيفة ، مما يؤدي إلى فقدان القدرة في الأعصاب. يتم توريث المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. لهذا السبب ، يمرض عادة الجنس الذكوري فقط. النساء في الغالب حاملات صامتة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتمثل العرض الرئيسي لمرض Pelizaeus-Merzbacher في التأخر في النمو العقلي والحركي. بالإضافة إلى ارتعاش العين الذي لا يمكن السيطرة عليه في شكل رأرأة ، تشمل الأعراض الرئيسية للمرض شللًا تشنجيًا رخوًا في العضلات وفقدان التناغم مع الموقف غير المنتظم وانعدام الأمن في المشي.

عادة ما تظهر الأعراض فقط عند الأطفال الصغار أو الأطفال. ومع ذلك ، يمكن تصور ظهورها في مرحلة البلوغ. في الأساس ، عادة ما يكون الشكل الخلقي هو الأصعب. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة ، غالبًا ما يحدث ضيق في التنفس أو صرير. غالبًا ما يكون الفصل الرباعي التشنجي جزءًا من الصورة السريرية.

في الشكل الكلاسيكي الذي يظهر في الأشهر الأولى من الحياة ، تتحول الرأرأة ونقص التوتر العضلي تدريجياً إلى تشنج. بالإضافة إلى الأشكال الكلاسيكية والخلقية ، هناك شكل انتقالي بدرجة من الاختلال بين الشكل الكلاسيكي والمتغير الخلقي. من حيث المبدأ ، يمكن تصور درجات مختلفة من الشدة. يمكن أن تكون الأعراض متنوعة نسبيًا ، لذا غالبًا ما تختلف الصورة السريرية للمريض اختلافًا كبيرًا.

التشخيص ومسار المرض

يقدم الفحص العصبي وسجلات الدم المؤشرات الأولى لمرض بيليزايوس-ميرزباكر. نظرًا لعدم توفر علامات بيوكيميائية للمرض ، يلعب التصوير الدور الأكثر أهمية في التشخيص. يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ اضطرابات في النخاع.

نظرًا لأن مثل هذه الاضطرابات ليست خاصة بمرض Pelizaeus-Merzbacher ، يجب التمييز التشخيصي التفريقي عن الأمراض الأخرى المزيلة للميالين. يمكن أن يساعد التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي في ذلك. عادةً ما يتخذ التأكيد النهائي للتشخيص المشتبه به شكل تحليل وراثي جزيئي.

تعتبر الطفرة المكتشفة في جين PLP1 لتأكيد التشخيص. من حيث المبدأ ، التشخيص قبل الولادة ممكن. يعتمد تشخيص المريض على شدة المرض ونوع طفرة PLP. الدورات التدريبية الخفيفة يمكن تصورها مثل الأشكال الشديدة مع مسار قاتل في مرحلة الطفولة.

المضاعفات

بسبب مرض Pelizaeus-Merzbacher ، يعاني المصابون من عدد من القيود والشكاوى المختلفة. في معظم الحالات ، لا يمكن علاج سوى عدد قليل جدًا من الأعراض تمامًا ، بحيث يتعين على الشخص المصاب الاعتماد على مساعدة الأشخاص الآخرين في حياته أو حياتها. أولاً وقبل كل شيء ، يعاني المرضى المصابون بهذا المرض من تأخر كبير في النمو.

كما أن التطور الحركي للمريض مقيد بشكل كبير بهذا المرض ولا يزال هناك عجز عقلي حاد. وبالمثل ، يعاني المصابون بمرض Pelizaeus-Merzbacher من مشية غير مستقرة وشلل متنوع واضطرابات حساسية أخرى. من حين لآخر تظهر علامات التشنج. في كثير من الحالات ، يمكن أن يحدث التنمر أو المضايقة ، خاصة بين الأطفال ، بحيث يصاب المرضى المصابون بمرض بيليزايوس-ميرزباخر أيضًا بشكاوى نفسية واكتئاب.

العلاج السببي لمرض Pelizaeus-Merzbacher غير ممكن. وفوق كل شيء بالنسبة للوالدين والأقارب ، يمثل المرض عبئًا نفسيًا قويًا ، علاوة على ذلك ، يمكن الحد من بعض الشكاوى بمساعدة العلاجات. ومع ذلك ، لا يوجد علاج كامل لهذا المرض. قد يقلل أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن مرض Pelizaeus-Merzbacher يؤدي إلى تأخيرات شديدة في نمو الطفل ، يجب دائمًا فحص هذا المرض وعلاجه من قبل الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المزيد من المضاعفات. كلما بدأ العلاج المبكر لمرض Pelizaeus-Merzbacher ، زادت فرص الشفاء التام.

راجع الطبيب إذا كان الطفل مصابًا بالشلل أو مشية غير مستقرة. يمكن أن يؤثر الشلل على أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أيضًا تقييد النمو الحركي أو العقلي للطفل وتأخيره بشكل كبير. إذا لاحظ الوالدان هذه التأخيرات ، يجب استشارة الطبيب على الفور. يعاني بعض الأطفال أيضًا من التشنج بسبب مرض بليزايوس ميرزباخر.

كقاعدة عامة ، يتم تشخيص مرض Pelizaeus-Merzbacher بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج لدى متخصصين مختلفين ويعتمد على شدة الأعراض الدقيقة. في حالة مرض Pelizaeus-Merzbacher ، غالبًا ما يكون العلاج النفسي مفيدًا ، حيث يمكن للوالدين والأطفال المشاركة. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل سلبي بسبب مرض Pelizaeus-Merzbacher.

العلاج والعلاج

مرض بيليزايوس-ميرزباخر تسببه الجينات. لهذا السبب ، لا يوجد حاليًا علاج سببي للمرضى المصابين بهذا المرض. على الأكثر ، يمكن أن يفتح العلاج الجيني أشكالًا سببية من العلاج. مناهج العلاج الجيني هي حاليا محور تركيز البحث الطبي.

ومع ذلك ، فإن الأساليب لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لذلك ، يتم علاج مرضى مرض Pelizaeus-Merzbacher حاليًا بأعراض وداعمة. تعتمد خطوات العلاج الفردية على الأعراض في كل حالة على حدة. ينصب تركيز العلاج على التدابير الداعمة التي تهدف إلى تأخير الدورة وبالتالي تحسين نوعية حياة المصابين.

وتشمل هذه التدابير في المقام الأول العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي. يمكن دعم التطور العقلي من خلال التدخل المبكر. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى أقارب المتضررين الدعم العاطفي. غالبًا ما يتم تزويد الوالدين ، على سبيل المثال ، بطبيب نفساني أو معالج نفسي. إنشاء اتصالات مع الرابطة الأوروبية ضد حثل الكريات البيض. كما تقدم عيادات جامعية مختلفة ساعات استشارة خاصة.

التوقعات والتوقعات

مرض بيليزايوس-ميرزباخر له سبب صبغى. يحدث في ثلاثة أشكال مختلفة. يتم تحديد ذلك من خلال عمر ظهور المرض وشدة المرض أو شدته. ثم تؤثر هذه المعلمات أيضًا على التكهن. يعاني المرضى الذكور بشكل رئيسي من هذا المرض النادر جدًا.

يتم تسجيل أخطر الأعراض في الشكل الخلقي للمرض. إذا لم يندلع مرض Pelizaeus-Merzbacher إلا بعد الولادة ، فإن الأعراض تتطور تدريجياً بأشكال مختلفة. يكمن تشخيص الشكل الانتقالي بين المرض الخلقي والمرض الكلاسيكي Pelizaeus-Merzbacher. ومع ذلك ، هناك أيضًا دورات أخف من مرض بيليزايوس ميرزباخر. اعتمادًا على نوع المرض ، يختلف تشخيص هذا المرض.

بدون العلاج متعدد التخصصات من قبل أطباء الأعصاب وجراحي العظام وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي الجهاز الهضمي وأخصائيي أمراض الرئة ، لا يمكن تقديم المساعدة الكافية للمرضى. يختلف المسار التدريجي للمرض حسب النمط الظاهري. لا يجب بالضرورة تقييد متوسط ​​العمر المتوقع في حالة وجود مرض Pelizaeus-Merzbacher. على الأقل في الدورات الأكثر اعتدالًا من الطبيعي نسبيًا. غالبًا ما يتطور المرض بشكل أبطأ في مرحلة المراهقة. مدى جودة الحياة يمكن أن يعتمد على الصورة السريرية.

يختلف تشخيص الأشخاص المصابين بشدة. يموت هؤلاء عادة قبل سن العشرين.حتى ذلك الحين ، لا يمكن إراحة المصابين إلا بعلاج الأعراض.

منع

حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من مرض Pelizaeus-Merzbacher إلا من خلال الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة. اعتمادًا على مخاطر الميراث الخاصة بك ، قد تقرر عدم إنجاب طفلك. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة إذا لزم الأمر.

الرعاية اللاحقة

عادة ما يكون لدى المصابين بمرض Pelizaeus-Merzbacher عدد قليل من الإجراءات والخيارات المتاحة للرعاية اللاحقة. في حالة هذا المرض ، يعد الاكتشاف المبكر للمرض سريعًا وقبل كل شيء مهمًا جدًا من أجل منع المزيد من المضاعفات أو الشكاوى. يجب على المصابين استشارة الطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض من أجل منع تفاقم الأعراض أو حدوث المزيد من المضاعفات.

كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمرض Pelizaeus-Merzbacher على تدابير العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي ، حيث لا يمكن الشفاء الذاتي. يمكن أيضًا تكرار العديد من تمارين هذه العلاجات في المنزل. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يجب على المصابين إجراء الفحص الجيني وتقديم المشورة إذا كانوا يريدون إنجاب أطفال حتى لا يتكرر مرض بيليزايوس ميرزباكر في الأطفال وذريتهم.

نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤدي أيضًا إلى الاكتئاب وغيره من الاضطرابات النفسية ، فغالبًا ما تكون مساعدة ودعم الأسرة والأصدقاء أمرًا مهمًا للغاية. لا يقلل مرض بيليزايوس-ميرزباخر عادةً من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن مرض Pelizaeus-Merzbacher وراثي ، فلا توجد تدابير للمساعدة الذاتية يمكنها مكافحة سبب الاضطراب. يتجلى المرض في معظم الحالات في مرحلة الطفولة ، لذا فإن الأمر متروك لأولياء الأمور وأسر المرضى لاتخاذ الإجراءات المناسبة في الوقت المناسب.

يجب على الآباء المتضررين التأكد أولاً من أن طفلهم يعالج من قبل طبيب لديه خبرة في هذا المرض النادر نسبيًا. إذا لم يستطع الممارس العام التوصية بخبير ، فستساعده الجمعية الطبية. يوجد في العديد من المستشفيات الجامعية ساعات استشارات خاصة يمكن للمرضى وأقاربهم من خلالها الحصول على معلومات شاملة عن المرض وتطوره. من المهم للآباء الصغار أن يتعاملوا مع ما يخبئ لهم ولطفلهم المريض في مرحلة مبكرة. يجد الآباء المطلعون أنه من الأسهل العثور على مكان لرعاية الأطفال في الوقت المناسب وبعد ذلك مدرسة تضمن لأطفالهم أفضل تعليم ممكن.

بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر رعاية الطفل المعوق والعيش معه تحديًا كبيرًا للأقارب. لذلك يجب ألا يخشى المتضررون من طلب المساعدة لأنفسهم. غالبًا ما يساعد تبادل الأفكار مع الأشخاص الآخرين المتأثرين. ستساعدك الرابطة الأوروبية لمكافحة حثل الكريات البيض في التواصل معك.