متلازمة برنارد سولييه

ال متلازمة برنارد سولييه، أيضا حثل الصفائح الدموية النزفي أو BSS معروف ، هو مرض نزيف نادر للغاية. يتم توريث BSS كصفة جسمية متنحية. يتم احتساب المتلازمة نفسها من بين ما يسمى باعتلال الصفيحات. حتى الآن ، تم توثيق مائة حالة فقط ؛ ومع ذلك ، فإن مسار المرض إيجابي.

ما هي متلازمة برنارد سولييه؟

متلازمة برنارد سولييه - وتسمى أيضًا BSS اختصارًا - هي اضطراب نزيف وراثي وراثي متنحي ، وهو اعتلال صفيحات وراثي. غالبًا ما يُطلق على BSS أيضًا اسم متلازمة الصفائح الدموية العملاقة المحددة؛ بالإضافة إلى النزيف ، يعاني الأشخاص المصابون بـ BSS أيضًا من تضخم شديد في الصفائح الدموية.

الاسم - متلازمة برنارد سولييه - يأتي من اثنين من أخصائيي أمراض الدم الفرنسيين. اكتشف جان بيير سولييه وجان برنارد المتلازمة وكتبوا الملاحظات الأولى في وقت مبكر من عام 1948 ، والتي تصف أحيانًا أعراض متلازمة برنارد سولييه. هذا هو الحديث بشكل أساسي عن الصفائح الدموية العملاقة والنزيف المطول.

الأسباب

إن BSS هو شكل من أشكال ضمور الصفائح الدموية. من غير المعروف في أي عمر تظهر الأعراض الأولى. هناك دائما معلومات مختلفة. علاوة على ذلك ، يتأثر عدد قليل جدًا من الأشخاص بمتلازمة برنارد سولييه لدرجة أن هناك حوالي مائة حالة تم توثيقها بالفعل. سبب متلازمة برنارد سولييه هو اضطراب التصاق الصفائح الدموية.

هذا عيب موروث في ما يسمى بمستقبلات الغشاء ، والذي يؤدي لاحقًا إلى حدوث المتلازمة. لهذا السبب ، يتحدث الأطباء عن طفرة نقطية ، والتي يمكن أيضًا الإشارة إليها على أنها طفرة هراء. تكون الطفرة على بروتين سكري Ib أو GPIb الترميز. ومع ذلك ، فإن اضطرابات وظائف الصفائح الدموية تسبب النزيف. هذا يعطل أو يمنع الصفائح الدموية من التكتل معًا.

ينشأ هذا النهج من حقيقة أن المستقبلات الضرورية لديها نقص في تخثر الدم. ومع ذلك ، هناك 30 طفرة معروفة أو مختلفة لما يسمى بالبروتينات السكرية التي تؤدي لاحقًا إلى متلازمة برنارد سولييه. ومع ذلك ، تشترك جميع الأشكال في حقيقة وجود خلل في الصفائح الدموية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تشمل الأعراض الكلاسيكية أهبة النزفية والميل إلى الكدمات. في حالة أهبة النزيف ، يصف الطبيب ميلًا قويًا للغاية للنزيف. يمكن أن يحدث النزيف بشدة ولمدة طويلة دون سبب معين. لهذا السبب ، يركز العلاج على الاستجابة لأي فقد للدم (على سبيل المثال أثناء العمليات) مسبقًا.

نتيجة لذلك ، تتشكل الأورام الدموية بشكل طبيعي بسرعة نسبية. الأعراض والسمات الأخرى المميزة لمتلازمة برنارد سولييه: نزيف الأنف ، فرفرية ، نزيف معدي معوي بالإضافة إلى نزيف تلقائي (بشكل رئيسي على الأغشية المخاطية) ونزيف طمث طويل الأمد عند النساء.

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة برنارد سولييه كجزء من سوابق الدم ، وقيم الدم من المختبر والنتيجة البصرية. بالنسبة للطبيب ، على سبيل المثال ، من المهم عدد المرات التي تتكون فيها الأورام الدموية أو عدد المرات التي ينزف فيها الشخص المصاب دون سبب وإلى متى يستمر النزيف. يتم أخذ عينة الدم من الشخص المعني للمختبر.

يضمن الطبيب بشكل أساسي أنه يركز على كثرة الصفيحات الكبيرة. هذه هي تلك الصفائح الدموية العملاقة التي في بعض الأحيان تؤكد أن الشخص المصاب يعاني بالفعل من متلازمة برنارد سولييه. يتحقق الخبراء أيضًا من عدد الصفائح الدموية كجزء من تعداد الدم الكامل. يظهر المتأثرون عددًا أقل بشكل ملحوظ هنا. الأشخاص المصابون بمتلازمة برنارد سولييه لديهم أقل من 30000 صفيحة (تقاس لكل ميكروليتر) ؛ القيمة الطبيعية بين 150.000 و 400.000 صفيحة.

يتراوح حجم الصفائح الدموية بين أربعة و 10 ميكرومتر. ومع ذلك ، فإن حجم الصفائح الدموية الطبيعية أو الصحية هو واحد فقط إلى أربعة ميكرومتر كحد أقصى. علاوة على ذلك ، يرى الشخص المعني أيضًا أن مدة النزيف تتضاعف مرارًا وتكرارًا. سبب آخر يجعل الطبيب المختص متأكدًا من أنه متلازمة برنارد سولييه.

يستخدم الطبيب المعالج تشخيص التخثر للحصول على تأكيد لتشخيصه المشتبه به. ومع ذلك ، إذا أخذ المرء في الاعتبار جميع حالات المرض ومسار المرض ، يمكن للمرء أن يفترض أن التكهن مواتٍ.

المضاعفات

في معظم الحالات ، يمكن علاج متلازمة برنارد سولييه بشكل جيد نسبيًا ، بحيث لا توجد مضاعفات أخرى للمريض. زاد نزيف المريض الذي يصعب إيقافه في كثير من الحالات. لهذا السبب ، في حالة وقوع حادث أو إجراء عملية جراحية ، يجب دائمًا توخي الحذر عند التفكير في متلازمة برنارد سولييه ، وإذا لزم الأمر ، لوقف النزيف.

غالبًا ما يكون هناك نزيف أنفي غير متوقع أو نزيف في منطقة الجهاز الهضمي. تعاني النساء أيضًا من فترات حيض طويلة وغزيرة بسبب متلازمة برنارد سولييه. الروتين اليومي للمريض مقيد بالنزيف الغزير. كقاعدة عامة ، لا توجد مضاعفات خاصة إذا تم علاج النزيف بشكل صحيح وتوقف في الوقت المناسب.

العلاج السببي غير ممكن في متلازمة برنارد سولييه ، حيث لا تزال المتلازمة غير مكتشفة إلى حد كبير. إذا كان هناك فقدان شديد للدم ، فيجب تعويض ذلك. يمكن أيضًا تقييد النزيف بمساعدة الأدوية.

عادة لا تقلل متلازمة برنارد سولييه من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. ومع ذلك ، يجب إبلاغ الأطباء إذا كانت متلازمة برنارد سولييه موجودة ، وإلا فقد يحدث نزيف حاد وغير متوقع أثناء الجراحة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة متلازمة برنارد سولييه ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. بهذه الطريقة ، يمكن تقليل الشكاوى والمضاعفات الأخرى بشكل كبير ، مما يزيد أيضًا بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. كقاعدة عامة ، في حالة متلازمة برنارد سولييه ، يجب استشارة الطبيب إذا لاحظ الشخص المعني ميلًا متزايدًا للنزيف. يمكن أن يحدث النزيف أيضًا بشكل عفوي. حتى الإصابات أو الجروح الصغيرة تؤدي إلى نزيف غزير لا يمكن إيقافه بسهولة.

في حالات الطوارئ الحادة ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ أو زيارة المستشفى. ومع ذلك ، يجب إبلاغ الطبيب عن متلازمة برنارد سولييه قبل إجراء العملية حتى يمكن تجنب هذا النزيف. يشير نزيف الأنف المتكرر أو النزيف التلقائي عند النساء أيضًا إلى متلازمة برنارد سولييه ، لذلك يجب إجراء الفحص من قبل الطبيب.

يمكن أن يتم تشخيص متلازمة برنارد سولييه من قبل طبيب عام. يمكن التعرف على المتلازمة من خلال فحص الدم. يتم العلاج نفسه بمساعدة الأدوية. يجب تحذير الأطباء من الإجراءات الجراحية لتجنب المضاعفات.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يهدف الأطباء عادة إلى علاج الأعراض. هذا يعني أن الأطباء لا يمكنهم معالجة السبب ، ولكن في المقام الأول الأعراض فقط. في بعض الحالات ، سيتدخل الأطباء مباشرة في جسم المريض باستخدام مركزات الصفائح الدموية. ومع ذلك ، فإن هذه الحالات والتدخلات الحادة تحدث فقط عندما يكون فقد الدم الكبير ممكنًا أو وشيكًا.

على سبيل المثال ، قبل التدخلات الجراحية. هنا يتم إعطاء المريض ما يسمى بنقل الصفائح الدموية. خلافًا لذلك ، يحاول الأطباء تصميم العلاج بطريقة يتم فيها الحفاظ على الكائن الحي بشكل أساسي. يتدخل الأطباء أحيانًا بأدوية خاصة ، حتى لو كانت تدبيرًا أثناء الجراحة.

يمكن أن يتم العلاج الإضافي في بعض الأحيان داخل الجسم أو قبله. وهذا يعني أن العلاجات تتم قبل الولادة. ومع ذلك ، يحدث أحيانًا مرارًا وتكرارًا أن يكون هناك نزيف أطول وأثقل هنا أيضًا. قبل كل شيء ، يعتبر نزيف الحيض (نزيف الحيض) والإصابات أمثلة كلاسيكية على سبب نزيف المتأثرين لفترة أطول وبكثافة.

التوقعات والتوقعات

لم يتم إعطاء احتمالية علاج لمتلازمة برنارد سولييه. يعتمد المرض على خلل جيني لا يمكن إصلاحه بالخيارات الطبية والعلاجية الحالية. بالإضافة إلى ذلك ، لا يُسمح بالتدخل والتغييرات في علم الوراثة البشرية لأسباب قانونية. لذلك يعتبر المرض حتى الآن غير قابل للشفاء.

في الرعاية الطبية ، يركز الأطباء على تخفيف الأعراض. هذا يعمل بشكل جيد مع معظم المرضى. يتم قياس تركيز الصفائح الدموية في الدم من خلال فحوصات منتظمة. إذا كانت منخفضة للغاية ، فإن نقل الدم يزيد من عدد الصفائح الدموية.

هذه العملية روتينية وتنتهي في علاج واحد. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه الطريقة غير مستدامة ، يتم استخدام عمليات نقل الدم المنتظمة. بدون استخدام نقل الدم ، هناك خطر أن يعاني المريض من نزيف غزير لا يمكن إيقافه. في الحالات الشديدة ، هناك خطر حدوث فقدان شديد للدم ، والذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة بدون رعاية طبية.

كإجراء احترازي ، يجب إجراء عمليات نقل دم كافية للأشخاص المصابين بمتلازمة برنارد سولييه قبل الجراحة. إذا فقدت الكثير من الدم أثناء العملية لأنه لا يمكن وقف النزيف ، فأنت في خطر متزايد من حدوث مضاعفات. بشكل عام ، يمكن للمرضى تحقيق نوعية حياة جيدة مع المرض من خلال تجنب المواقف الخطرة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يوجد منع. نظرًا لأن متلازمة برنارد سولييه وراثية ، فلا يمكن اتخاذ أي تدابير لمنع متلازمة برنارد سولييه. حتى الآن ، تم توثيق حوالي 100 حالة فقط ؛ لذلك فإن احتمالية الإصابة بمتلازمة برنارد سولييه منخفضة للغاية أو غير محتملة للغاية.

الرعاية اللاحقة

تتميز متلازمة برنارد سولييه الوراثية (BSS) بخلل في الصفائح الدموية. يتطلب هذا علاجًا دائمًا لأنه يمكن أن يؤدي بسهولة إلى حدوث نزيف. في أمراض مثل ضمور الصفائح الدموية النزفي ، توجد اضطرابات تجلط الدم.

يمكن أن تظهر هذه من خلال كدمات متكررة أو الميل للنزيف ، حتى لأسباب تافهة. نظرًا لطبيعة المرض ، عادةً ما يندمج العلاج الحاد والرعاية اللاحقة في بعضهما البعض. بفضل المكون الوراثي لمتلازمة برنارد سولييه ، لا يوجد علاج للأعراض.

رعاية المتابعة مهمة لأنه يجب على المريض تجنب الأخطاء التي تزيد من ميله للنزيف. على سبيل المثال ، لا يُسمح له بتناول مستحضرات حمض أسيتيل الساليسيليك أو مسكنات الألم. كما يجب عليه تجنب الأطعمة مثل الثوم. تضعف هذه الدم ويمكن أن تزيد من احتمالية حدوث النزيف. لذلك يجب أن تتضمن رعاية المتابعة بعد التشخيص أيضًا نصائح غذائية.

يزداد خطر النزيف عند تشخيص متلازمة برنارد سولييه إذا تعرض الجسم لعنف حاد أو صدمة عرضية. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي هذه التأثيرات إلى فقدان الدم بشكل كبير وصدمة نقص حجم الدم. لذلك يجب على المتأثرين التأكد من إبلاغ أطباء الطوارئ على الفور بوجود متلازمة برنارد سولييه.

بالمقارنة مع أمراض الدم الأخرى من نفس النوع ، لا يوجد خطر قاتل مباشر للأشخاص المصابين بمتلازمة برنارد سولييه. في حالة حدوث نزيف حاد بعد وقوع حادث ، يمكن إعطاء مستحضرات الصفائح الدموية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأنه ثبت أن متلازمة برنارد سولييه تستند إلى خلل جيني ، فلا يوجد أي احتمال للعلاج.ومع ذلك ، فإن المتأثرين الذين يتلقون رعاية طبية يتمكنون من تحقيق نوعية حياة جيدة ومتوسط ​​حياة طبيعي.

من المهم قياس تركيز الصفائح الدموية في الدم خلال الفحوصات الدورية. إذا كان هذا منخفضًا جدًا ، فسيتم زيادته بمساعدة عمليات نقل الدم. يجب أن يتلقى المرضى أيضًا عمليات نقل الدم قبل العمليات القادمة أو الولادة من أجل تجنب المضاعفات.

من المهم في الحياة اليومية تجنب المواقف الخطرة. لا ينصح بشدة بالرياضات الخطرة لأنها تشكل خطرًا كبيرًا للإصابة. لكن الرياضات الجماعية والرياضات الاحتكاكية تحمل دائمًا خطر الإصابات الطفيفة والكبيرة ، والتي يمكن أن تؤدي بسرعة إلى نزيف مفرط لدى المصابين.

بالنسبة للنساء اللواتي يعانين من زيادة نزيف الحيض بسبب المرض ، يقدم السوق منتجات نظافة قوية وآمنة بدرجة كافية في نقاط قوة مختلفة.

قبل كل شيء ، الفحوصات الطبية والمخبرية المنتظمة هي المفتاح لطريقة أقل إجهادًا للتعامل مع متلازمة برنارد سولييه في الحياة اليومية. يمكن للمرضى الذين يتلقون رعاية علاجية جيدة ، مع ذلك ، ممارسة حياتهم اليومية بشكل طبيعي مع هذه القيود وقواعد السلوك.