متلازمة سانفيليبو

مثل متلازمة سانفيليبو هو مرض استقلابي خلقي نادر الحدوث. إنه أحد عديدات السكاريد المخاطية.

ما هي متلازمة سانفيليبو؟

تحدث متلازمة سانفيليبو بسبب عيوب وراثية في أربعة إنزيمات مختلفة. هذه عادة لديها مهمة تكسير كبريتات الهيباران الجليكوزامينوجليكان.
© ktsdesign - stock.adobe.com

في ال متلازمة سانفيليبو إنه مرض يصيب استقلاب الجليكوز أمينوغليكان الموروث كصفة جسمية متنحية. يسمى هذا المرض أيضًا داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث وينتمي إلى مجموعة عديدات السكاريد المخاطية.

اعتمادًا على الخلل الجيني في متلازمة سانفيليبو ، يفرق الأطباء بين الأنواع الفرعية الأربعة من أ إلى د. تحدث متلازمة سانفيليبو في حالات نادرة جدًا. ترددها هو 1 في 60000. عندما يولد الطفل المصاب ، لا توجد أعراض ملحوظة. يصبح داء عديد السكاريد المخاطي ملحوظًا بين عمر ثلاث إلى أربع سنوات من خلال السلوك المضطرب والعدواني للغاية بالإضافة إلى التأخير في النمو العقلي.

منذ العقد الثاني من العمر ، بالإضافة إلى الاضطرابات السلوكية للمريض ، يصبح الشلل التشنجي واضحًا ، وتزداد شدته. على عكس عديدات السكاريد المخاطية الأخرى ، فإن الأعضاء ، باستثناء الدماغ ، أقل تأثراً. لا يوجد سوى عدد قليل من التشوهات في الهيكل العظمي والمرضى عادة ما يكونون في حالة طبيعية.

تمت تسمية متلازمة سانفيليبو على اسم طبيب الأطفال وعالم الأحياء الأمريكي سيلفستر سانفيليبو. وصف المرض لأول مرة في عام 1963.

الأسباب

تحدث متلازمة سانفيليبو بسبب عيوب وراثية في أربعة إنزيمات مختلفة. هذه عادة لديها مهمة تكسير كبريتات الهيباران الجليكوزامينوجليكان. تتأثر إنزيمات SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase) و NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase) و HGSNAT (هيباران ألفا جلوكوزامينيد N-acetyltransferase) و GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase).

لا يتم تكسير كبريتات الهيباران بسبب الخلل الجيني ، لذلك يتم تخزينها في الجسيمات الحالة. هذه هي الوحدات الفرعية الوظيفية للخلايا التي يحيط بها غشاء خاص بها. مع زيادة الحمل الزائد على الخلايا العصبية ، يؤدي ذلك إلى اضطرابات في وظائف الجسيمات الحالة ، مما يؤدي بدوره إلى الشعور بعدم الراحة. لا تتأثر العظام والأعضاء الأخرى بالاضطرابات كما هو الحال مع عديدات السكاريد المخاطية الأخرى لأن تخزين كبريتات الهيباران أقل فيها.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تُظهر الأشكال الأربعة لمتلازمة سانفيليبو صورة موحدة للإعاقات. يعاني المصابون من تغيرات جسدية وعقلية كبيرة مثل الخرف أو الاضطرابات السلوكية. يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات أخرى مثل تضخم الكبد (تضخم الكبد).

ظاهريًا ، يمكن ملاحظة متلازمة سانفيليبو من خلال اللسان المتضخم والشفتين الممتلئة وجسر الأنف المسطح وبروز ملامح الوجه الخشنة. الشعر الرئيسي يسقط أشعث جدا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحاجبين اللذين يندمجان في بعضهما البعض يكونان كثيفين وخطين. الأطفال المصابون يصبحون أكثر وأكثر سلوكية وعدوانية. ليس من النادر أنها تميل إلى أن تكون مدمرة.

نظرًا لأنهم يفقدون فهمهم للكلام ، فإنهم يتوقفون عن الكلام. بدلاً من ذلك ، يفضلون الإيماءات وتعبيرات الوجه. تشمل العلامات المحتملة الأخرى زيادة القابلية للإصابة بالعدوى ، وتقييد حركة المفاصل ، والفتق الإربي والسُري ، ومشاكل النوم. في بعض الحالات ، يكون ضمور العصب البصري موجودًا أيضًا.

في سياق آخر من متلازمة سانفيليبو ، تظهر أعراض الشلل. يتحرك الأطفال المرضى بشكل غير آمن بشكل متزايد ويفقدون في النهاية قدرتهم على المشي تمامًا. من الممكن أيضًا اضطرابات البلع ونوبات الصرع.

التشخيص ومسار المرض

في حالة الاشتباه في وجود متلازمة سانفيليبو ، سيحدد الطبيب المعالج الجليكوزامينوجليكان في البول. ومع ذلك ، فمن الممكن أن تزيد الكمية بشكل طفيف فقط في داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث. لهذا السبب ، يتم إجراء الفصل الكهربائي من أجل الحصول على تشخيص موثوق.

باستخدامها ، يمكن تحديد زيادة إفراز كبريتات الهيباران بوضوح. يمكن أيضًا إجراء التشخيص عن طريق تحديد عمليات الإنزيم داخل الكريات البيض (خلايا الدم البيضاء) أو في الخلايا الليفية. يختلف مسار متلازمة سانفيليبو من شخص لآخر.

اعتمادًا على شدة المرض ، يموت المريض في العقد الثاني أو الثالث من العمر. في معظم الحالات ، هناك خسارة كبيرة في القدرات الحركية والعقلية مسبقًا. من الصعب إجراء اتصال ذي مغزى مع الأطفال المعوقين. عادة ما يكون سبب وفاة الشخص المعني التهاب رئوي.

المضاعفات

عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من عدد من الإعاقات المختلفة. هذه لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض ، بحيث يعتمد في كثير من الحالات على مساعدة الآخرين في حياتهم. يمكن أيضًا أن يحدث الخرف أو الاضطرابات السلوكية المختلفة ، وبالتالي يحد بشكل كبير من نمو الشخص المصاب.

تؤدي متلازمة سانفيليبو أحيانًا إلى تضخم الكبد وبالتالي قد تؤدي إلى الشعور بالألم. بسبب ملامح الوجه الخشنة ، غالبًا ما تؤدي المتلازمة أيضًا إلى التنمر أو السخرية ، بحيث يمكن للمرضى أيضًا تطوير الاكتئاب أو الاضطرابات العقلية الأخرى. تحدث أيضًا قابلية أعلى للإصابة بالعدوى أو مشاكل النوم بشكل متكرر وتؤدي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية.

يعاني العديد من المصابين أيضًا من صعوبات في البلع وبالتالي من عدم الراحة عند تناول الطعام والسوائل. بسبب نوبات الصرع ، قد ينخفض ​​بشكل كبير متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. لسوء الحظ ، يمكن أن يكون العلاج عرضيًا فقط ويعتمد على الأعراض. لا توجد تعقيدات خاصة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتأثر الأقارب أو الآباء بالشكاوى النفسية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يعالج الطبيب دائمًا متلازمة سانفيليبو. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، وفي معظم الحالات ستستمر الأعراض في التفاقم إذا لم يبدأ علاج المتلازمة. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تغيرات نفسية شديدة. يؤدي هذا غالبًا إلى الذهان أو الاكتئاب أو اضطرابات أخرى في النفس. في معظم الحالات ، تظهر هذه الأعراض بشكل مفاجئ نسبيًا وبدون سبب محدد ، كما أنها تقلل بشكل كبير من جودة حياة الشخص. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تغييرات في ملامح الوجه.

في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. علاوة على ذلك ، يمكن أن تشير مشاكل النوم أو القابلية الشديدة للإصابة بالعدوى إلى متلازمة سانفيليبو ويجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب. في بعض الحالات ، تشير صعوبة البلع المفاجئة أيضًا إلى هذه الحالة. في حالة متلازمة سانفيليبو ، يمكن رؤية طبيب عام بشكل أساسي. عادة ما يتم إجراء مزيد من العلاج بواسطة أخصائي. نظرًا لأن متلازمة سانفيليبو لا تزال غير مستكشفة نسبيًا ، فلا يمكن إعطاء تشخيص عام للمسار الإضافي.

العلاج والعلاج

لا يمكن معالجة أسباب متلازمة سانفيليبو لأنها مرض وراثي. الدراسات حول العلاج ببدائل الإنزيم لداء عديد السكاريد المخاطي IIIa جارية منذ عام 2014. يتم اختبار علاج جيني خاص لعلاج داء عديد السكاريد المخاطي الثاني. بالنسبة لأشكال معينة من داء عديد السكاريد المخاطي ، يُعتبر زرع نخاع العظم مفيدًا ويمكن أن يخفف من المرض إذا حدث قبل بداية التغيرات الهيكلية.

على عكس عديدات السكاريد المخاطية الأخرى ، لا يوجد حتى الآن علاج معتمد لاستبدال الإنزيم لمتلازمة سانفيليبو. من أجل علاج المرض أعراضه ، يتم إعطاء الأدوية ضد اضطرابات النوم وفرط النشاط. ومع ذلك ، فإن آثار الأدوية تختلف من طفل لآخر. هناك خطر من أن المستحضرات المستخدمة تفقد تأثيرها الإيجابي بعد فترة زمنية معينة. لذلك من الضروري في كثير من الأحيان إيجاد شكل فردي مناسب من العلاج للمريض.

إذا كان الأطفال المصابون يعانون من سلوك قوي أو عدواني أو مفرط النشاط ، فيجب غالبًا اتخاذ تدابير وقائية في بيئتهم المنزلية لمنع الإصابات. إذا كنت تواجه صعوبة في البلع ، فمن المستحسن أن تتحول إلى طعام اللب. في بعض الحالات ، يلزم وجود أنبوب أنفي معدي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

متلازمة سانفيليبو هي أحد الأمراض الوراثية. لهذا السبب ، لا توجد إجراءات وقائية فعالة ضد المرض.

الرعاية اللاحقة

متلازمة سانفيليبو هي اضطراب وراثي لا يسمح إلا بمتابعة محدودة ورعاية ووقاية. لا توجد حماية فعالة للمريض. بسبب المرض الخلقي للأطفال ، فإن الرعاية اللاحقة هي مسؤولية الوالدين بشكل أساسي. اعتمادًا على سلوك الطفل المريض ، يمكن أن تخفف هذه الأعراض من خلال تدابير تخفيف التوتر أو العلاج النفسي.

ينصح الأطباء بتجنب الإجهاد اليومي والمواقف المحمومة من أجل تخفيف مشاكل المتلازمة. لذلك فإن الرعاية اللاحقة تتعلق بالحد من عوامل التوتر ، من بين أمور أخرى. إذا أمكن ، يجب حل النزاعات بسرعة حتى لا يتعرض الطفل لضغط مفرط. يساعد تحريض مراحل الراحة للتجديد على تنظيم مستوى الإجهاد.

لهذا الغرض ، يجب على العائلات المعنية التحدث إلى أشخاص آخرين في محيطهم المباشر. تفسير يحمي من سوء الفهم والمزيد من المشاكل. في الوقت نفسه ، يجب ألا يعاني النسل من المطالب المفرطة. لذلك ، لا ينبغي على الآباء بأي حال من الأحوال إجراء مقارنات مباشرة مع الأطفال الآخرين ، لأن هذا من شأنه أن يشكل ضغطًا. يمكن الحد من الاضطرابات الحركية المرتبطة بالمرض من خلال العلاج النفسي المناسب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المرض خلل خلقي. لذلك ، يجب تنفيذ تدابير المساعدة الذاتية على وجه الخصوص من قبل الأقارب والآباء. الأمر متروك لك لتطوير الاستراتيجيات في الوقت المناسب بحيث يمكن خفض التصعيد في أسرع وقت ممكن إذا أظهر الطفل سلوكًا عدوانيًا.

لذلك ينبغي تجنب الإجهاد والحياة اليومية المحمومة. يمكن أن يساعد الروتين اليومي المنتظم في تقليل الضغوطات المحتملة. يجب إجراء الخلافات بشكل بناء ويجب السعي للحصول على توضيحات للآراء أو الآراء المختلفة في أقرب وقت ممكن. يحتاج الطفل إلى فترات راحة كافية حتى يمكن أن يحدث التجديد ويمكن معالجة الانطباعات المسجلة بأسرع ما يمكن. لمنع الشدائد ، يجب إعلام الناس من البيئة الاجتماعية وتثقيفهم حول المرض وأعراضه.

بسبب التأخير في التطور الفكري ، من المهم التأكد من أن النسل لا يطغى خلال مرحلة التطوير. لا يُسمح بإجراء مقارنات مع زملاء اللعب وزملاء الدراسة من نفس العمر. يجب أيضًا تجنب الضغط والقلق أثناء تعلم مهارات جديدة. نظرًا لوجود اضطرابات في الجهاز العضلي الهيكلي ، فإن إجراءات العلاج الطبيعي تساعد في تخفيف الأعراض. يمكن القيام بذلك بشكل مستقل. يجب أيضًا فحص نظافة نوم الطفل على فترات منتظمة وتحسينها وفقًا للاحتياجات الطبيعية.